Prenatalna dijagnostika

Pod pojmom Prenatalna dijagnostika sažeti su različiti pregledi tijekom trudnoće. Bave se ranim otkrivanjem bolesti i nepoželjnih pojava kod nerođenog djeteta.

Što je prenatalna dijagnoza?

Kao prenatalna dijagnoza (PND) su postupci liječničkog pregleda i uređaji koji se bave ranim otkrivanjem bolesti i malformacija u nerođenog djeteta. Terapijske kontramjere mogu se poduzeti u ranoj fazi prenatalnom dijagnostikom. To može biti i kirurški postupak ili čak prekid trudnoće, što ovisi o stupnju malformacije ili bolesti.

Izraz prenatalno preveden s latinskog znači "prije rođenja". Prenatalni pregledi koriste se samo prije rođenja, a posebno u posljednja dva tromjesečja trudnoće. Prenatalna dijagnoza se obično može provesti od kraja trećeg mjeseca trudnoće.

Tretmani i terapije

Prenatalna dijagnoza služi za isključenje ili pouzdano utvrđivanje nepoželjnih kretanja kod nerođenog djeteta. To su prije svega malformacije koje imaju genetsku pozadinu i često znače teške invalidnosti za oboljelo dijete. Rezultati prenatalne dijagnostike omogućuju utvrđivanje određenih genetskih odstupanja poput rijetkih nasljednih bolesti ili bolesti metabolizma, krvi i mišića.

Oni uključuju a. Trisomija 21 (Downov sindrom), Huntingtonova bolest, Duchenneova mišićna distrofija i cistična fibroza. Međutim, uspješno liječenje većine bolesti tijekom trudnoće ili nakon rođenja djeteta moguće je samo u rijetkim slučajevima. Osim toga, prenatalni testovi ne mogu ukazati na točnu težinu invaliditeta. Nadalje, nasljeđuje se samo oko pet posto svih invaliditeta. Većina njih nastaje kasnije u životu zbog bolesti.

Međutim, određeni čimbenici mogu učiniti izvedbu prenatalne dijagnostike kod stručnjaka razumnim. To su bolesti majke, na koje u. a. Epilepsija uključuje infekcije tijekom trudnoće, genetske poremećaje unutar obitelji i pojavu malformacija u prethodnoj trudnoći.Ostali mogući razlozi su vidljivi ili nejasni nalazi ultrazvuka tijekom ginekološkog pregleda, već utvrđena malformacija, želja za punkcijom amnionske tekućine ili prisutnost višestruke trudnoće.

Prenatalna dijagnoza svojim metodama ispitivanja nadopunjava uobičajene postupke koji se rutinski odvijaju tijekom trudnoće. Troškove prenatalnih postupaka zdravstvena osiguravajuća društva obično pokrivaju samo u posebnim prilikama, poput postojanja određenih nasljednih bolesti.

U nekim slučajevima, prenatalna dijagnostika može prouzročiti ozbiljan stres roditeljima. To postavlja važna pitanja o daljnjim ispitivanjima i mogućim rizicima kao i učincima na budući život ako je dijete invalid. Prekid trudnoće također se može razgovarati. Ova pitanja često uzrokuju psihološke probleme u roditelja. Iz tog razloga, prenatalnu dijagnostiku treba pažljivo razmotriti unaprijed i detaljno raspraviti s liječnikom.

Metode dijagnoze i ispitivanja

U prenatalnoj dijagnozi važno je razlikovati neinvazivne i invazivne metode ispitivanja. Izraz neinvazivno znači da instrumenti za ispitivanje ne prodire u organizam trudnice. Nema rizika ni za majku ni za nerođeno dijete. Invazivni postupci, s druge strane, prodiru u tijelo trudnice, što ponekad dovodi do određenih opasnosti.

Jedan od najčešće izvedenih neinvazivnih prenatalnih postupaka je ultrazvučni pregled (sonografija). Ultrazvučni pregledi uglavnom se rade dva do četiri puta tijekom trudnoće. Mogu se izvesti i posebne sonografije poput mjerenja nabora vrata. Ultrazvučni pregled je podjednako bez rizika kao i posebni testovi krvi. Oni uključuju a. mjerenje krvnog tlaka, CTG praćenje i određivanje razine željeza. Te su mjere standardni postupci.

Ako se koristi invazivna metoda ispitivanja, to znači intervenciju u tijelu majke i djeteta. Jedan od najčešćih invazivnih postupaka je amniocenteza (amniocenteza). Amnionska tekućina uklanja se kroz trbušni zid trudnice pod nadzorom ultrazvuka. Unutar amnionske tekućine nalaze se djetetove stanice koje pružaju informacije o mogućim poremećajima. Liječnici obraćaju pozornost na odstupanje od uobičajenog broja kromosoma.

Drugi invazivni postupak je uzorkovanje korionskog vilusa, u kojem se uklanja posteljica. Ova istraga je u. a. stvorena da isključi Downov sindrom. Isto vrijedi i za punkciju pupčane vrpce. U ovoj metodi ginekolog uzima krv iz pupčane vrpce od djeteta kako bi pregledao krvne stanice koje sadrži. Anestezija nije potrebna ni za jednu metodu ispitivanja koja se može usporediti s uzimanjem uzorka krvi. Dijagnoza se uvijek vrši ambulantno. Preimplantacijska dijagnostika poseban je slučaj unutar metoda prenatalnog pregleda.

Ispitivanja se provode na embrijima starim nekoliko dana, a nastali su u kontekstu umjetne oplodnje. Pregled se obavlja prije prebacivanja embrija u maternicu. Ovom se metodom mogu pravovremeno utvrditi moguće promjene kromosoma. To uključuje, na primjer, promjenu broja kromosoma. Promjene u pojedinim genima također se mogu odrediti.

Iako invazivne metode prenatalne dijagnoze daju vrijedne informacije, one također nose neke opasnosti. To može dovesti do pobačaja. Međutim, rizik se smatra relativno niskim.