Preimplantacijska dijagnostika

Kao Preimplantacijska dijagnostika Liječnici se pozivaju na molekularno genetske studije. Istražuju se nasljedne bolesti ili anomalije u kromosomima embrija koje nastaju tijekom umjetne oplodnje.

Što je preimplantacijska dijagnostika?

U dijagnozi pred implantacijom (PID) su medicinski pregledi embrija koji se stvaraju umjetnom oplodnjom. Embrioni su stari samo nekoliko dana i pregledavaju se prije presađivanja u žensku maternicu. Na taj se način liječnici u. a. moguće otkriti nedostatke u kromosomima koji predstavljaju rizik od pobačaja ili mrtvog rođenja.

Roditelji tada mogu odlučiti hoće li se transplantacija izvršiti u maternici ili ne. Preimplantacijska dijagnoza jedan je od kontroverznih medicinskih postupaka. Iako se metoda koristi od 1990-ih, u Njemačkoj je odobrena tek od 2011. godine.

Funkcija, učinak i ciljevi

Preimplantacijska dijagnostika koristi se za otkrivanje genetskih promjena koje ukazuju na ozbiljne bolesti u nerođenog djeteta. Provjerava se genetska struktura umjetno oplođenih jajnih stanica na kromosomske poremećaje i nasljedne bolesti. Međutim, prenatalna dijagnostička metoda provodi se samo za rizične skupine u kojih se sumnja na genetsku bolest.

To se može dogoditi, na primjer, ako se u obitelji nekoliko puta pojavila Huntingtonova bolest. Postoji i mogućnost da je žena već imala nekoliko neuspjelih umjetnih oplodnji (in vitro oplodnja).

Međutim, rezultati predimplantacijske dijagnostike nisu uvijek posve sigurni. U rijetkim je slučajevima pogrešna dijagnoza sasvim moguća. Da bi se potvrdila dijagnoza, može se provesti dodatna prenatalna dijagnoza (PND), poput uzorkovanja korionskog virusa ili ispitivanja amnionske tekućine. Genetske bolesti za koje pred-implantacijska dijagnoza imaju smisla uključuju prije svega Huntingtonovu bolest, anemiju srpastih ćelija, cističnu fibrozu, beta talasemiju i Marfanov sindrom.

Daljnje bolesti su Patau sindrom (trisomija 13), Edwardsov sindrom (trisomija 18), monosomija 21 i mišićna distrofija tipa Duchenne. U međuvremenu, PGD nije ograničen na otkrivanje oko 200 nasljednih bolesti. Također služi za povećanje stope uspješnosti umjetne oplodnje i odabira spolova, iako to ne mora nužno biti povezano s bolešću. Pored toga, predimplantacijska dijagnostika identificira i bolesti koje se mogu ispitati kao dio prenatalne dijagnostike, ali za koje se u pravilu ne postavlja dijagnoza.

Najčešće područje primjene PGD-a je aneuploidni probir. To se sve više koristi kod neplodnih parova koji su već u poodmakloj dobi i koji su već imali nekoliko neuspješnih pokušaja oplodnje in vitro ili pobačaja. Kao dio predimplantacijske dijagnoze, potrebno je izdvojiti embrije koji su odgovorni za nastale probleme. Na taj način mogu se povećati šanse za uspjeh da će imati zdravo dijete.

U nekim se zemljama PGD koristi i za identifikaciju takozvane braće spasitelja. To se odnosi na embrije koji mogu pomoći starijim braćama i sestrama koji pate od teške bolesti darivanjem krvi iz pupčane vrpce ili koštane srži. U tu svrhu, predimplantacijska dijagnostika odabire odgovarajuće karakteristike tkiva nakon umjetne oplodnje.

Da bi se mogla postaviti dijagnoza pred implantaciju, prvo se mora izvršiti umjetna oplodnja. To dovodi do stvaranja nekoliko embrija. Oplodnjavanje ženskih jajnih stanica muškom spermom odvija se izvan tijela. Nakon što su jajne stanice isisane iz tijela žene, one se razvijaju u embrije u epruveti. Otprilike tri dana nakon oplodnje, jedna ili dvije stanice mogu se ukloniti i pregledati kao dio predimplantacijske dijagnoze, za koje se koriste različite tehnike.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Rizici, nuspojave i opasnosti

Predimplantacijska dijagnostika uvijek je povezana s rizicima povezanim s umjetnom oplodnjom. Ovaj glavni postupak može dovesti do nuspojava poput boli, otežanog disanja, mučnine i poremećaja zgrušavanja krvi.

Uz to se mora očekivati ​​komplikacija koja je češća kod umjetne oplodnje u vezi s PGD-om nego s drugim postupcima. Ovo je sindrom hiperstimulacije jajnika (OHSS). Podijeljen je na lake i teške oblike tečaja. Teški oblici mogu biti čak i kobni.

U osnovi, žena prima brojne hormone tijekom umjetne oplodnje kako bi jajne stanice u jajnicima dospjele. U dijagnozi prije implantacije količina hormona mora biti čak i veća nego u običnoj oplodnji epruvete bez PID-a. Međutim, to stvara rizik od prevelike stimulacije jajnika, što je vidljivo i njihovim snažnim uvećanjem. Ciste se formiraju unutar jajnika, a trbuh se povećava u veličini. Kod nekih zahvaćenih žena tekućina se može sakupljati i u trbušnoj regiji. Osim toga, krv se povećava u debljini, što zauzvrat uzrokuje poremećaje cirkulacije u bubrezima. Kao rezultat toga, postoji opasnost od zatajenja bubrega.

Predimplantacijska dijagnoza postupak je koji je godinama vrlo sporan širom svijeta. Tijekom rasprava postavljaju se temeljna etička i politička pitanja o vrijednosti života. Kritičari optužuju PGD da ne prihvaća socijalnu raznolikost. Uz to, povećava se pritisak roditelja da imaju zdravu djecu. Odobrenje dijagnoze pred implantacijom u Njemačkoj oštetilo bi sustav vrijednosti Osnovnog zakona o pravu na dostojanstvo. Zagovornici PGD-a, međutim, postupak vide kao priliku za spašavanje parova i njihove djece od ozbiljnih nasljednih bolesti.