Sa Polarna dijagnostika tijela nasljedne bolesti majke prepoznaju se u kontekstu umjetne oplodnje. Dijagnostička ispitivanja polarnog tijela odvijaju se prije oplodnje jajne stanice. Odbacivanje neplodne stanice moralno je superiornije odbacivanje stvarnog embrija.
Što je dijagnoza polarnog tijela?
Dijagnoza polarnog tijela je metoda dijagnoze prefetilizacije. Pojam dijagnostika preferiranja opisuje genetske metode ispitivanja kojima je u umjetnoj oplodnji namijenjeno otkrivanje genetskih oštećenja prije nego što se jaje oplodi. U polarnoj dijagnostici tijela pregledavaju se pojedini elementi uklonjenog jajeta na oštećenja prije formiranja zigota.
Mora se razlikovati metode dijagnoze prije oplodnje i molekularno-genetička ispitivanja pred-implantacijske dijagnoze. Nakon što je već izvršena in vitro oplodnja, ovi postupci odlučuju treba li implantat implantirati u maternicu. Kako se etička pitanja postavljaju u tom kontekstu, dijagnoza pred implantacijom nije dopuštena u svim zemljama. Na primjer, u Austriji su zabranjeni dijagnostički preimplantacijski pregledi. Preferirana dijagnostika i polarna dijagnostika tijela i dalje su dopuštena jer se u slučaju nalaza ne odbacuju stvarni embriji.
Funkcija, učinak i ciljevi
In vitro oplodnjom, parovi s poremećajima plodnosti i neispunjena želja da imaju djecu imaju priliku začeti. Proizvodi gnojidbe in vitro poznati su i kao embriji u staklenki. U ovom se postupku jajna stanica oplođuje izvan ženskog tijela i nakon oplodnje implantira u maternicu. Da bi se isključila genetska oštećenja prije oplodnje, polarna tijela uklanjaju se i iz majčinog i s očevog materijala.
Polarna tijela nastaju u mejozi. Pridržavaju se jajne stanice, sadrže malo citoplazme i opremljeni su jednostavnim setom kromosoma. Dijagnostika polarnog tijela u kontekstu in vitro oplodnje ne uključuje samo uklanjanje, već i ljudsko genetičko ispitivanje polarnih tijela. Na taj se način mogu otkriti genetske nedostatke i jajna ćelija moći se odbaciti prije oplodnje ako postoje nenormalni nalazi. Glavni razlog zašto se postupak provodi prije spajanja materijala majke i oca jest taj što dijagnoza na već oplođenoj jajnoj ćeliji izvorno nije bila dopuštena iz etičkih razloga.
Primjerice, pomoću polarne dijagnostike tijela, mogu se otkriti nepravilne raspodjele skupa kromosoma prije oplodnje. Mutacije kromosoma poput translokacija mogu se također identificirati ispitivanjem. Pored toga, u okviru dijagnoze polarnog tijela, moguće je pokazati segregaciju monogenskih bolesti prenesenih s majke, a što je uvjetovano takozvanom lančanom reakcijom polimeraze. Ova metoda je metoda in vitro replikacije genetskog materijala. Ako dijagnostički pregledi polarnog tijela ne pokažu abnormalnosti, čeka se prva podjela stanica. Tako nastaje zametak koji se transplantira u majčinu maternicu ako su nalazi normalni.
Ako umjesto nenormalnih nalaza jajašca se može odbaciti prije nego što se embrij zaista razvije. Ispitivanje koje je provedeno na skupu kromosoma posebno je relevantno kod starijih žena zbog povećanog rizika povezanog s dobi kako bi se isključile aneuploidije poput trisomije 21. Pored toga, dijagnoza polarnog tijela omogućuje otkrivanje nasljednih bolesti majke dominantnog i X-vezanog oblika u mendelovom nasljeđivanju. Međutim, polarni čimbenici bolesti ne mogu se u potpunosti pratiti dijagnostičkim pretragama polarnog tijela.
Dakle, polarna dijagnostika tijela ne može pouzdano isključiti genetske nedostatke. U dijagnozi pred implantaciju, s druge strane, mogu se identificirati i očeve nasljedne bolesti, tako da su metode predimplantacijske dijagnoze u tom pogledu superiorne u odnosu na dijagnozu polarnog tijela. Odbacivanje već oplođenog jajašca, kao što to mora biti prije implantacijske dijagnoze, mnogi smatraju etično neodgovornim.
Rizici, nuspojave i opasnosti
Za područje medicine oplodnje etička pitanja su od velike važnosti. Državne smjernice postavljaju okvir u kojem se oplodnja smatra odgovornom. U Njemačkoj je ovaj okvir poznat i kao Zakon o zaštiti embrija. Zbog uvođenja Zakona o zaštiti, pre-implantacijska dijagnoza bila je dopuštena samo u ograničenom opsegu duže vrijeme, jer je bila povezana s odbacivanjem stvarnih embrija i na taj način je zanemarena Zakon o zaštiti embrija.
Iz tog razloga, u Njemačkoj su promovirane preferiranje i polarna dijagnostika tijela. Od 2011., međutim, u cijeloj Njemačkoj je odobrena predimplantacijska dijagnostika za odgovarajuće indikacije. Znanstveno, dijagnostičke metode pre implantacije superiorne su dijagnozi polarnog tijela, tako da se dijagnostički pregledi polarnog tijela koriste u ograničenoj mjeri od 2011. godine. Ni jedan ni drugi postupak nisu povezani s fizičkim rizicima i nuspojavama za majku ili oca. Međutim, rezultat obje dijagnostike može se suprotstaviti paru s psihološkim stresom u planiranju obitelji. Stoga bi parovi trebali ići na ispite s ustavom koji je što stabilniji.
Ako su nalazi upadljivi, postavlja se pitanje žele li majka i otac uopće odbiti jajnu stanicu. U prošlosti su neuspješne oplodnje često zategnule odnose, a u pojedinačnim su ih slučajevima čak i prekinule. Isto se odnosi na komplikacije tijekom oplodnje, poput onih koje se mogu javiti nasljednim bolestima i koje mogu doći do izražaja polarnom dijagnostikom tijela. Parovi bi trebali unaprijed biti svjesni koliko stresne dijagnoze mogu imati na njihov odnos. Indikacije za dijagnostički pregled polarnog tijela mogu biti poznate nasljedne bolesti u obitelji. Starost majke može biti i razlog za polarnu dijagnostiku tijela, jer se rizik od mutacija povećava nakon određene dobi.
.jpg)
