Od fenotip je vanjski izgled organizma sa svojim različitim svojstvima. I genetska struktura (genotip) i okoliš utječu na ekspresiju fenotipa.
Što je fenotip?
Vidljive karakteristike organizma, ali i ponašanje i fiziološka svojstva čine fenotip. Izraz potječe od starogrčkog "phaino" i znači "oblik". Genetska struktura pojedinca, takozvani "genotip", određuje izraz fenotipa.
Osim gena, okoliš ima utjecaj i na stupanj izražavanja određenog fenotipa. U kojoj mjeri se organizam može fenotipično promijeniti utjecajem okoline, također ovisi o njegovom genotipu. Ova varijabilnost fenotipa u okolišu takozvana je norma odgovora. Ova norma može biti vrlo široka i rezultirati vrlo različitim fenotipovima. Međutim, ona također može biti niska, pa su posljedica toga da su fenotipske varijante vrlo slične.
Normalno, vrlo osnovne karakteristike u fenotipu važne za opstanak organizma obično imaju malu normu odgovora, jer promjene u njima često imaju negativne učinke na pojedinca.
Funkcija i zadatak
Genetska struktura organizma uvijek određuje njegov izgled. To se odnosi i na ljude, kod kojih više od 20 000 gena formira genotip i tako određuje fenotip. Ovisno o tome koliko snažno određuju geni i koliko je snažan utjecaj okolišnih čimbenika, govori se o fenotipskoj plastičnosti.
Karakteristike visoke fenotipske plastičnosti, poput ponašanja osobe, snažno su pod utjecajem okoline. Karakteristike niske fenotipske plastičnosti, poput boje očiju osobe, teško se mogu promijeniti vanjskim utjecajima.
Fenotipski izraz određenih karakteristika tijekom nekoliko generacija unutar obitelji omogućuje donošenje zaključaka o potomstvu. To se posebno odnosi na određene nasljedne bolesti, čija se vjerojatnost može predvidjeti s relativnom pouzdanošću. Geni za pojavu određenih bolesti u principu mogu biti dominantni ili recesivni u svom učinku. Dominantni geni osiguravaju vrlo veliku vjerojatnost ekspresije u fenotipu, dok je kod recesivnih gena vjerojatnost pojave fenotipa značajno manja. U slučaju dominantno naslijeđene bolesti, na primjer, vjerojatnost pojave fenotipa u potomstvu je najmanje 50 posto ako je jedan roditelj bolestan.
Ako oba roditelja pokažu fenotip dominantno naslijeđene bolesti, vjerojatnost bolesti za djecu je 100 posto.
Suprotno tome, recesivno naslijeđene bolesti očigledno su manje vidljive u fenotipu od dominantno naslijeđenih bolesti. Ako jedan roditelj takvu bolest ima fenotipično, vjerojatnost da će se ona pojaviti u potomstvu iznosi najviše 50 posto. U slučaju ovih bolesti može se dogoditi i da se fenotipsko uopće ne razvije, iako je prisutan recesivni gen.
Posebna varijanta fenotipa se ne prenosi uvijek nasljeđivanjem unutar nekoliko generacija. Također postoji mogućnost spontane mutacije u genotipu, tako da se promijenjeni fenotip s novim karakteristikama odjednom pojavljuje prvi put u generaciji. Ovo objašnjava zašto se fenotipički odstupajuće jedinke s novim karakteristikama nastavljaju pojavljivati u obiteljima.
Da te mutacije u genotipu i njihov utjecaj na fenotip ne bi postojale, vrsta bi konačno izumrla. Prilagodba promjenjivim uvjetima u okolišu moguća je samo ako se genotip održava fleksibilnim i pojavljuju se novi fenotipi. To je osnovno načelo evolucije, a poznato je i kao varijabilnost.
Ovdje možete pronaći svoje lijekove
➔ Lijekovi za poremećaje spavanjaBolesti i bolesti
Trenutno istraživanje pretpostavlja da utjecaj okoline na fenotip igra ulogu u više bolesti i disocijacija nego što se ranije pretpostavljalo. Primjerice, vjerojatno će rani razvoj osobe odrediti hoće li napredovati prema pretilosti ili će ostati vitko. Određeni genetski regulatorni programi vjerojatno su odgovorni za jednu ili drugu manifestaciju fenotipa.
S ovim znanjem, istraživači se nadaju da će u budućnosti razviti nove lijekove i terapije koji bi mogli djelovati prije nego što se razvije fenotip. S fenotipskim razvojem određenih nasljednih bolesti može se predvidjeti pojava za potomstvo i na taj način je moguće rano i učinkovito liječenje.
Neki rijetki fenotipi, koji nastaju zbog mutacija u genotipu, javljaju se u svim klasama organizama. Jedan primjer je albinizam. Ovom mutacijom pogođeni pojedinci nemaju pigmenata u svojoj koži, kosi i očima i vrlo su osjetljivi na sunce. Ovakav poseban izraz fenotipa postoji i kod ljudi i kod životinja.
Na fenotipsku ekspresiju genetski određenih svojstava do sada se može utjecati samo u maloj mjeri, ali mogućnosti promjene fenotipa prije nego što se izrazi povećavaju se. Istraživačka područja poput epigenetike doprinose tome, a također osiguravaju razvoj novih lijekova i terapija. Prema tome, ubuduće određeni genotip više ne mora nužno voditi razvoju određenog fenotipa. To je vrlo obećavajuća perspektiva, posebno s obzirom na genotipički uzrokovane bolesti.
