Periodična paraliza

periodična paraliza je skupina bolesti na genetskoj osnovi, koja je jedna od takozvanih kanalnih bolesti i utječe na ionske kanale temeljene na membrani. Terapija se sastoji uglavnom od dijetalnih mjera. Tok bolesti daje se uglavnom kao povoljan.

Što je periodična paraliza?

Periodična paraliza karakteriziraju se ponavljajuće mišićne paralize. Spadaju u skupinu takozvanih bolesti kanala i povezane su s odstupanjima u razini kalija u krvi. Skupina bolesti utječe na ionske kanale kao proteinski kompleksi u staničnoj membrani mišića. Ionski kanali odgovorni su za prolazak iona i stoga su presudni za ekscitabilnost mišića.

Periodična paraliza su kronično progresivne miopatije i razvijaju se tijekom dugog vremenskog razdoblja. Pored periodične hipokalemičke paralize, periodična hiperkalemička paraliza spada u skupinu periodičnih paraliza. Obje bolesti imaju genetsku osnovu.

Bolesti kanala uključuju i paramyotonia congenita, kongenitalnu miotoniju i Andersenov sindrom, koji su povezani sa sličnim simptomima i pokazuju progresivnu mišićnu slabost kao uobičajeni simptom. Periodična hipokalemička paraliza klinički i genetski se razlikuje od hiperkalemičke paralize.

uzroci

Periodična paraliza je genetska. Periodična hipokalemička paraliza pokazuje rasprostranjenost jednog slučaja na 100.000 stanovnika. Paraliza se obično pokazuje u adolescenciji ili djetinjstvu i podliježe autosomno dominantnom nasljeđivanju. Ovaj oblik periodične paralize uglavnom pogađa muškarce, koji obično pokazuju teže stanje od nekoliko zahvaćenih žena.

Pokazalo se da genska oštećenja u CACNA1S genu na kromosomu 1 uzrokuju bolest. Genski proizvod odgovara pogrešno konfiguriranom podjedinici kalcijevih kanala ovisnih o naponu u tubularnom sustavu mišićnih stanica. Hiperkalemička paraliza prvo se očituje oko desete godine života, a također podliježe autosomno dominantnom nasljeđivanju. U ovoj podskupini periodične paralize postoji genetski defekt gena SCN4a na kromosomu 17. Navedeni gen kodira natrijeve kanale.

Simptomi, tegobe i znakovi

Kod hipokalemičke paralize pohranjuju se voda i natrij. Postoji manjak kalija izvanćelijski. Zbog povećane vodljivosti natrija u staničnoj membrani, poremećen je membranski potencijal, a samim tim i ekscitacija mišića. Prvi simptomi pojavljuju se prije 20. godine života i pojavljuju se u razmacima od nekoliko mjeseci.

Učestalost i težina slučajeva paralize kontinuirano se povećavaju od početka bolesti. Tek nakon sredine života frekvencija se ponovno smanjuje i obično završava u 50. godini života. Paraliza se javlja uglavnom noću ili u jutarnjim satima. Protiv napadaja često prethodi emocionalno uzbuđenje, jelo bogato ugljikohidratima ili fizički napor. Popratni simptomi su, osim osjećaja punoće, znojenja, parestezije ili osjećaja slabosti.

Respiratorni mišići obično nisu uključeni. Ako je također pogođen, javljaju se i srčane aritmije. Simptomi paralize traju od nekoliko sati do nekoliko dana. Kod periodične hiperkalemičke paralize previsoka razina kalija dovodi do promjene elektrolita u membrani na mišićnim stanicama. Kalij istječe iz mišićnih stanica, a natrij ulazi u.

Membranski potencijal poremećen je povećanom depolarizacijom. Smanjena ekscitabilnost mišića uzrokuje simptome paralize. Paralizi obično prethodi veliki unos kalija ili težak fizički napor. U usporedbi s hipokalemičkom paralizom, napadaji su kraći, ali učestaliji. Jak osjećaj žeđi javlja se popratno. Pored nogu, pogođeni su prvenstveno mišići lica.

Dijagnoza i tijek bolesti

U periodičnoj hiperkalemičkoj paralizi elektrokardiogram je vidljiv i karakteriziran je šatorskim T-valovima, proširenim QRS kompleksom, spljoštenim P-talasom i produljenjem PQ vremena, kao što se događa u hiperkalemiji. U ovoj paralizi ugasi se mišićni refleks. Elektromiogram pokazuje smanjene potencijale i smanjene amplitude. Povišen je serumski kalij u krvi.

U hipokalemičkoj paralizi mišićni refleksi su oslabljeni i mišićni tonus smanjen. U EMG-u su pojedinačni potencijali niski ili kratki. Pored toga, postoji i obrazac aktivnosti. Vrijednosti kalija u serumu obično su ispod 2 mmol / l. Moguće je smanjenje kreatinina u serumu. Isto vrijedi i za porast razine natrija i mliječne kiseline. Elektrokardiogram pokazuje produljeno vrijeme QT-a, depresiju ST palice i U-valove.

U ovoj vrsti periodične paralize mišića biopsija može pokazati centralne i glikogenom ispunjene vakuole u vlaknima. Prognoza za oba slučaja smatra se povoljnim. Nesposobnost za hodanje s vremenom se rijetko razvija. Ne postoji povezanost između učestalosti ili težine napadaja i krajnje težine napada.

komplikacije

Periodna paraliza uvijek predstavlja komplikacije, koje u vrlo teškim slučajevima mogu biti čak i kobne. Dugoročno je također moguće da pacijent postane nesposoban hodati. Tijekom napadaja iznenada se pojavljuje paraliza, što može dovesti do potpune privremene paraplegije, tako da ljudi u riziku ne bi trebali biti sami.

Jer paraliza može rezultirati potpunom nesposobnošću kretanja. Međutim, ozbiljnost paralize i slabost mišića često je različit kod različitih napadaja. Pored bezopasne slabe paralize, koja se pojavljuje samo kao poremećaj osjeta (pareza), može dovesti i do potpune paralize svih četiriju udova. Ovaj fenomen poznat je kao tetraplegija i poseban je oblik paraplegije.

Tijekom ove teške paralize, pogođena osoba potpuno ovisi o vanjskoj pomoći. Mjehur i rektum također mogu biti paralizirani. U pravilu, međutim, dišni mišići nisu zahvaćeni. U rijetkim se slučajevima to i događa. Ovo je stanje izuzetno opasna životna komplikacija, a život se može spasiti samo uz trenutnu ventilaciju.

U nekoliko slučajeva, opasne srčane aritmije javljaju se i tijekom napada paralize za koje je potrebna hitna medicinska pomoć. Različite terapijske mjere i pridržavanje određene prehrane trebalo bi pomoći smanjenju broja napadaja kako bi se spriječilo dugotrajno oštećenje mišića ekstremiteta, uključujući nemogućnost hoda.

Kada trebate ići liječniku?

Poremećaji mišićnog sustava, gubitak tjelesne performanse i poremećaji osjetljivosti moraju se predstaviti liječniku. Potreban je liječnik ako postoje problemi s lokomotacijom, ograničenja mogućnosti kretanja ili ukočenost mišića. Osobitost periodične paralize su povremene faze oslobađanja od simptoma. Iako se događa spontano izlječenje, potreban je liječnik. Budući da će se paraliza vratiti nakon određenog vremena, poželjno je da se dotična osoba adekvatno pripremi za ovu situaciju.

Znoj, vegetativni poremećaji i nepravilnosti srčanog ritma moraju se pregledati i liječiti. Unutarnja slabost ili nemir, poremećaji spavanja i smanjeno blagostanje znakovi su oštećenja zdravlja. Treba vidjeti liječnika kako bi se mogla postaviti dijagnoza i izraditi plan liječenja. U slučaju osjećaja punoće ili odstupanja u probavnom traktu, pogođena osoba treba medicinsku njegu.

Ako se rizik od nesreća i ozljeda poveća ili ako se svakodnevni zahtjevi više ne mogu savladati bez pomoći, preporučljivo je posjetiti liječnika. Ako imate problema s mentalnim zdravljem, upornog stresa ili anksioznosti, preporučljivo je zatražiti pomoć liječnika. U većini slučajeva, bez medicinskog liječenja, dolazi do porasta simptoma i emocionalne nevolje. Povećani osjećaj žeđi karakterističan je za bolest.

Terapija i liječenje

Kod hipokalimeične paralize napad se može terapijski prekinuti s visokim dozama kalijevog klorida. Daje se oralno, a EKG se kontinuirano provjerava tijekom terapije. Dugoročno gledano, napadi ovog oblika periodične paralize mogu se izbjeći jedenjem prehranom s malo ugljikohidrata i malo soli.

Pored ovih dijetalnih mjera, izbjegavanje velikog opterećenja mišića može biti korisno u sprečavanju napadaja. Acetazolamid se također često daje kao lijek za sprečavanje napadaja. Moguće su i druge metode liječenja, poput davanja triamterena ili litija. Terapija hiperkalimejskog oblika sastoji se uglavnom od intravenske infuzije kalcijevog glukonata, glukoze ili inzulina tijekom napada.

Ove metode smanjuju postojeću hiperkalemiju. Dijetalne mjere poput izbjegavanja hrane bogate kalijem preporučuju se za prevenciju napadaja. Dijeta s visokim udjelom ugljikohidrata i odgovarajući unos soli također se preporučuju za ovaj oblik periodične paralize. Davanje acetazolamida i hidroklorotiazida može se upotrijebiti kao profilaktički lijek.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Izgledi i prognoza

Periodična paraliza može biti dva različita tipa. Prva varijanta je opisana kao isprekidana hipokalemička paraliza. Druga varijanta je periodična hiperkalemička paraliza. Oboje je zajedničko da su periodični simptomi paralize usko povezani s razinom kalija u krvi.

Ako postoje odstupanja u razini kalija kod ovih takozvanih "bolesti kanala", dolazi do paralize. Međutim, one ponovno nestaju kada se razina kalija podigne ili smanji. Paraliza utječe na mišiće. Proces koji pokreće mišićnu aktivnost ovisi o složenim mehanizmima. Oni još nisu dovoljno istraženi. Međutim, kalij u njima igra važnu ulogu.

Krajnici kraj prtljažnika najčešće su pogođeni periodičnom paralizom zbog nedostatka kalija ili predoziranja. Liječenje je ili kalijevim kloridom ili kalcijevim glukonatom.Periodična paraliza uzrokovana hipokalemijom može trajati nekoliko dana. Hiperkalemička paraliza, međutim, traje samo nekoliko minuta. Ali mogu utjecati i na mišiće lica i grla. Periodična paraliza značajno smanjuje kvalitetu života oboljelih.

Kada je razina kalija izbalansirana, oboljeli nemaju vidljive simptome. Međutim, nakon mnogo godina bolesti, mnogi od oboljelih razvijaju kroničnu progresivnu miopatiju zbog periodične paralize. S kronizacijom mišićne bolesti, prognoza se pogoršava.

prevencija

Periodična paraliza se ne može spriječiti do sada jer je to genetska bolest i nisu sve razjašnjene veze.

kontrola

Neke se bolesti smanjuju nakon terapije. Daljnja briga tada nastoji spriječiti ponavljanje simptoma. Suprotno tome, periodična paraliza je genetska mana. Ovo nije izlječivo. Medicinske mjere ili skrb nakon nege se protežu kroz cijeli život.

Oni koji su pogođeni mogu smanjiti svoje patnje poduzimanjem mjera samopomoći. Na primjer, prikladna je promjena u načinu prehrane i prilagođavanju opreme za kuću specifičnim potrebama koje su posljedica bolesti. Liječnik obično daje relevantne informacije kao dio početne dijagnoze.

Stvarno umiranje zbog periodične paralize želi pružiti svakodnevnu podršku i dugotrajno liječenje. Liječnik i pacijent dogovaraju se o individualnom ritmu prezentacija. Uz detaljnu raspravu o trenutnom zdravstvenom stanju, obavlja se i fizički pregled. Neki liječnici također koriste elektromiogram u svrhu kontrole. Nadaljnja njega sastoji se od liječenja lijekovima.

Posebno treba uključiti društveno okruženje. Jer periodična paraliza dovodi do privremene bespomoćnosti i nemogućnosti kretanja. Simptomi postaju sve češći kako pacijenti postaju stariji. Nadzornu njegu često može provoditi samo specijalističko terapijsko osoblje. Smještaj u životnoj jedinici s poticajem je obično neizbježan.

To možete učiniti sami

Osobe s periodičnom paralizom imaju genetski defekt koji se unatoč svim naporima ne mogu popraviti. Stoga se moraju poduzeti mjere koje se moraju primijeniti doživotno. Medicinska skrb i redoviti pregledi potrebni su kako bi se adekvatno provjerilo zdravlje dotične osobe. Terapija razrađena s liječnikom treba se pridržavati i slijediti kako se ne bi pojavile daljnje nepravilnosti.

Ako pacijent ima nedostatak kalija, osoba koja je pogođena također može promijeniti svoju prehranu. Cvekla, janjeća salata, švicarski blitva, kohlrabi ili artičoka hrana su koja je bogata kalijem. Obroke treba pripremati sa svježim i neobrađenim povrćem kako bi što više vitamina i hranjivih sastojaka moglo ući u organizam.

Kako bi se smanjio opći rizik od nesreća uzrokovanih periodičnom paralizom, okruženje osobe treba prilagoditi simptomima bolesti. Namještaj za kuću mora biti optimiziran kako pacijent ne bi pretrpio nikakve ozljede ako se jave mišićne tegobe. Budući da simptomi paralize traju nekoliko sati ili dana, oboljeli i srodnici trebaju se pripremiti i stvoriti funkcionalan raspored za poduzimanje hitnih mjera. U mnogim slučajevima pacijenti razvijaju povećanu svijest o tome što se događa u njihovom vlastitom tijelu. Na vrijeme prepoznajete signale upozorenja i mogu djelovati preventivno. Razmjena s drugim bolesnicima također može biti od pomoći.