Kao defekt β-oksidacije ili Defekt oksidacije masne kiseline ime je prirođenog poremećaja metabolizma koji se često javlja u srednjoj Europi. Ako je poremećena β-oksidacija, ne proizvodi se dovoljno energije. Ako se potrošnja glukoze poveća i razina šećera u krvi padne kao rezultat, smanjuje se i sinteza ketona. Uz simptome poput slabosti mišića i srčane aritmije, rezultirajući manjak energije također rezultira nedovoljnom opskrbom mozga. Ako se ne liječi, to može dovesti do oštećenja mozga ili, u najgorem slučaju, smrti.
Što je β-oksidacijski defekt?
Da bi organizmi mogli živjeti, oni moraju apsorbirati energiju i procesuirati je u tijelu. Metabolizam ugljikohidrata, masti i bjelančevina odvija se na različite načine. Prehrambene masti bogate energijom najprije se razgrađuju u probavnom traktu i prenose krvlju u tjelesne stanice i tamo se pohranjuju.
Tijelo uglavnom koristi te naslage kada se energija više ne može osigurati iz ugljikohidrata, na primjer tijekom razdoblja gladi ili povećanih potreba za energijom. Da bi se energija mogla osloboditi i iskoristiti, slobodne masne kiseline se transportiraju (npr. L-karnitin) do stanica mitohondrija. Postupak razgradnje u više faza naziva se β-oksidacija.
Masne kiseline razgrađuju se korak po korak uz pomoć različitih enzima i konačno se uvode u ciklus citrata kako bi se organizmu pružio ATP, univerzalni i odmah dostupan izvor energije kao krajnji rezultat. Ovisno o vrsti masne kiseline (srednji ili dugolančani), različiti enzimi odgovorni su za oksidaciju.
Ako u tijelu postoji nedostatak ovog posebnog enzima, dolazi do poremećaja razgradnje masnih kiselina - dolazi do jednog defekt β-oksidacije, Intermedijarni produkti metabolizma ostaju u stanicama, ne mogu se dalje obrađivati ili transportirati te tako u kratkom vremenu razvijaju toksični učinak na mozak, mišiće i jetru.
uzroci
Uzrok ovih metaboličkih poremećaja su ili urođena oštećenja enzima ili transportera ili takozvani sekundarni nedostatak karnitina. Taj nedostatak zauzvrat mogu biti uzrokovani primarnim bolestima (poremećaji u metabolizmu aminokiselina), ili se mogu javiti i s određenim oblicima liječenja epilepsije, očitovati se tijekom dijalize ili razviti trajnom neuhranjenošću.
Simptomi, tegobe i znakovi
Ovisno o defektu enzima, pojavljuju se različiti simptomi. To je potaknuto metaboličkom krizom kao posljedicom nedostatka opskrbe energijom. Metabolizam masti obično osigurava i do 80 posto ukupne metaboličke energije. Osobito srce i skeletni mišići ovise o opskrbi energijom iz oksidacije masnih kiselina.
Ako ima oštećenja, umjesto toga razgrađuje se više glukoze što može dovesti do masivne hipoglikemije i čak do kome nakon dvanaest sati u ovom stanju. Često se simptomi pojavljuju u prvih nekoliko mjeseci života. Dojena djeca pokazuju povećanu jetru i periodično nizak krvni tlak, abnormalnosti u radu srca sve do uključivanja zatajenja srca i organa.
Ako se ne liječi, postoji veliki rizik od smrti. Hipoglikemija i bolesti jetre mogu se primijetiti u kasnijim oblicima kod djece i adolescenata. Oni koji su pogođeni u kasnom obliku bolesti obično trpe bolove u mišićima i grčeve, kao i periodično zatajenje bubrega.
Često postoji i izražena netolerancija na vježbanje. Kada se poremeti beta-oksidacija dugolančanih masnih kiselina, nedostatak omega-3 masnih kiselina dovodi do smanjenog razvoja vidnih i kognitivnih funkcija.
Dijagnoza i tijek bolesti
Za dijagnozu metaboličkih oštećenja tandem masa spektrometrije čvrsto se utvrdila u kontekstu probira novorođenčadi, a kao neinvazivna dijagnostička metoda ujedno je i trenutni standard ispitivanja.Ovdje se određuje aktivnost enzima u krvnom serumu, kožnim stanicama, mišićnom tkivu ili čak u samom zahvaćenom genu. Ako se simptomi ne pojave dok djeca i adolescenti, dijagnoza se često otežava činjenicom da je pacijent prethodno bio klinički potpuno normalan.
Budući da se metabolička kriza razvija u komu ako se ne liječi, postoji visoki rizik smrti ako uzrok nije poznat. Ako se, s druge strane, bolest otkrije rano, većina se slučajeva može vrlo dobro liječiti. Izuzeci su nekoliko teških slučajeva, u kojima je životni vijek razmjerno niži zbog trajne bolesti srčanog mišića.
Kada trebate ići liječniku?
S ovom bolešću osoba koja je pogođena ovisna je o posjetu liječniku. U pravilu se ne može izliječiti samostalno, pa je liječenje liječnika definitivno neophodno. Što se prije savjetuje s liječnikom u slučaju oštećenja Β oksidacije, to je bolji daljnji tijek ove bolesti, tako da treba kontaktirati liječnika čim se pojave prvi simptomi i pritužbe. Ako dotična osoba ima vrlo ozbiljne srčane probleme, treba kontaktirati liječnika.
U većini slučajeva bolest ljude čini više puta nesvjesnima i imaju nizak krvni tlak. Konkretno, naporne ili stresne aktivnosti i aktivnosti mogu dovesti do gubitka svijesti ili čak do kome i zato ih uvijek treba pregledati liječnik. Čak i jaka bol u mišićima često ukazuje na kvar Β-oksidacije ako se pojavi tijekom dužeg vremenskog razdoblja i ne nestane sam. U pravilu, bolest liječnika opće prakse može lako prepoznati bolest.
Liječenje i terapija
U slučaju akutne metaboličke krize, hitno je potrebno medicinsko liječenje. Liječenje se provodi infuzijom glukoze, u slučaju primarnog nedostatka karnitina u djece s visokom dozom L-karnitina. U teškim slučajevima moguće je kontinuirano unošenje ugljikohidrata visoke doze kroz cijev želuca.
prevencija
Budući da je bolest urođena, nema preventivnih mjera. Međutim, ciljana prehrana može značajno pridonijeti izbjegavanju metaboličkih kriza, a time i hipoglikemiji i sprečavanju brzo inducirane kome. Za to bi trebali osigurati da jedete redovitu dijetu s visokim ugljikohidratima.
Udio ugljikohidrata trebao bi biti između 55 do 60 posto unosa energije, ovisno o obliku oksidacijskog poremećaja s 20 do 25 posto masti. Rižine pahuljice preporučuju se starijoj dojenčadi i kuhani kukuruzni škrob kao dodatak hrani za malu djecu. Treba izbjegavati duga razdoblja posta, takozvane faze gladi i ne trebaju trajati duže od deset do dvanaest sati.
Ako postoji deficit omega-3 masnih kiselina, što utječe na razvoj vizualnih i kognitivnih funkcija, preporučuje se zamjena s preparatima ribljeg ulja. Ako općenito primijetite prve znakove hipoglikemije kod sebe ili treće osobe, preporučljivo je davati hranu koja sadrži šećer, po mogućnosti glukozu ili slatke napitke. Ipak, treba izbjegavati hranu bogatu masnoćom. U slučaju sumnje potrebno je konzultirati liječnika.
To možete učiniti sami
Bolesnici s ovom bolešću prvo moraju ispitati temelji li se oksidacijski defekt na bolesti koja se može liječiti. Većinu vremena, međutim, metabolički poremećaj je urođen i može postati veliko opterećenje, jer situacije s nedostatkom dovode do metaboličkih kriza i mogu biti fatalne.
Stoga je važno izbjeći svaku moguću hipoglikemiju. U svojoj prehrani pacijenti bi trebali osigurati da jedu hranu s visokim udjelom ugljikohidrata, poput kruha, tjestenine, krumpira, riže, rižinih pahuljica, kukuruznog škroba, voća, glukoze, slatkih napitaka itd. Uz to, pacijenti bi trebali jesti vrlo redovito. Da bi se izbjeglo stanje posta, treba jesti visoku količinu ugljikohidrata svakih nekoliko sati. Koliki bi udio masti trebao biti istovremeno, određuje dežurni liječnik, ovisno o težini oštećenja Β-oksidacije.
Liječnik također može preporučiti da pacijenti zamjenjuju omega-3 masne kiseline ako imaju nedostatak. Na tržištu se sada nalaze prilično jeftine kapsule ribljeg ulja. Oštećenje oksidacije Β nije vrlo česta bolest, tako da ovdje nisu formirane posebne grupe za samopomoć. Međutim, postoji Berlinski savez za udruživanje kongenitalnih metaboličkih poremećaja, npr. (VfASS), u Berlinu (www.vfass.de), putem kojeg se članovi mogu razmjenjivati i informirati. Takva se razmjena pokazala korisnom za oboljele, osobito s tako rijetkim i istodobno opasnim po život bolestima poput oštećenja Β oksidacije.
.jpg)
.jpg)
