Okihiro sindrom

Okihiro sindrom je kompleks malformacija koje uglavnom utječu na gornje ekstremitete. Te su nepravilnosti povezane s takozvanom Duane anomalijom koju pacijent ne može vidjeti van. Liječenje je čisto simptomatsko i obično se sastoji od kirurške korekcije pojedinih simptoma.

Što je Okihiro sindrom?

Sindromi malformacije su urođene bolesti koje se manifestiraju kao kompleks deformiteta različitih dijelova tijela. Okihiro sindrom je jedan takav sindrom malformacije. U engleskom govornom svijetu naziva se kompleks malformacija Duane sindrom radijalnog zraka određen.

Simptomi sindroma primarno utječu na gornje udove i karakteristično su povezani s Duaneovom anomalijom očiju. Točna prevalenca sindroma nije poznata. Međutim, procjenjuje se da je riječ o prilično rijetkoj bolesti s procijenjenom prevalencijom najviše jedne oboljele osobe na 100.000 ljudi.

Malformacije se manifestiraju odmah nakon rođenja i imaju nasljednu osnovu. Nasljeđivanje odgovara autosomno dominantnom nasljeđivanju. Nasljeđivanje nije bilo moguće pratiti u svim slučajevima. Unatoč općoj nasljednosti, sklop simptoma vjerojatno se temelji na novoj genetskoj mutaciji kao uzroku u mnogim slučajevima.

uzroci

Okihiro sindrom je uzrokovan genetskim mutacijama gena SALL4 na kromosomu 20 u genu locis q13.13 do 13.2. Embriopatija talidomid talidomida nastaje zbog genetskih oštećenja u istom genu. U većini slučajeva genetske oštećenja Okihiro sindroma odgovaraju novoj mutaciji gena, ali mogu se javiti i u obiteljima.

SALL4 gen kodira istoimeni faktor transkripcije, koji sadrži upute za biosintezu proteina. Faktori transkripcije vežu određena područja DNA i drže pod kontrolom funkciju i aktivnost odgovarajućih gena. Mutacije u genu SALL4 sprječavaju da jedna kopija gena u svakoj tjelesnoj stanici biosintezira proteine.

Koliko je tačno povezanost s pojedinim simptomima Okihiro sindroma uzročno povezana, za sada je nejasno. Utjecaj vanjskih čimbenika na kauzalnu mutaciju gena još nije razjašnjen.

Simptomi, tegobe i znakovi

Pacijenti s Okihiro sindromom pate od složenih kliničkih simptoma, od kojih se većina očituje kao malformacije gornjih udova. Te se malformacije često zbunjuju s onima Holt-Oramovog sindroma. Višestruke malformacije u Okihiro sindromu povezane su s takozvanom Duaneovom anomalijom.

Ovo je posebna vrsta simptoma strabizma. Pacijenti ne mogu gledati vani. Malformacije udova u sindromu utječu prvenstveno na palčeve. Moguća manifestacija je, na primjer, trostruka struktura palca, ali nerazvijeni palci su također zamislivi.

Za razliku od Holt-Oramovog sindroma, palčevi u Okihiro sindromu također mogu biti u višku oblika i na taj način odgovarati predaksijalnoj polidaktiliji. Obično su nepravilnosti palca pacijenta povezane s radijusima. Gornji udovi su u mnogim slučajevima skraćeni. U nekim se slučajevima ovo skraćivanje širi i na fokomeliju.

Uz ove malformacije, često su prisutne i malformacije bubrega ili neuobičajeni položaji ovog organa. Oštećenja sluha i nepravilnosti u ušima javljaju se u oko petine bolesnika. Pojavljuju se i malformacije stopala. Srčane greške uglavnom utječu na atrijski septum ili odgovaraju defektu ventrikularnog septuma. Hormonski nedostatak rasta, kratki rast i analna atrezija primijećeni su rjeđe kod pacijenta.

Dijagnoza i tijek bolesti

Liječnik prvo osumnjiči Okihiro sindrom vizualnom dijagnozom zbog karakterističnih malformacija gornjih udova. Zamišljanje bubrega i srca može dodatno pojačati sumnju. Sindromi kao što su talidomidna (talidomidna) embriopatija, Holt-Oram sindrom i Townes-Brocks sindrom mogu se isključiti iz diferencijalne dijagnoze.

Pored toga, sindrom Okihiro mora se razlikovati od sindroma radijusa bez odsutnosti trombocitopenije u diferencijalnoj dijagnozi. U nekim od spomenutih sindroma, ova je diferencijacija moguća samo kroz jedan simptom. Očekivani životni vijek pacijenata s Okihiro sindromom više se ne smanjuje. Jačina organskih malformacija određuje prognozu u svakom pojedinačnom slučaju.

komplikacije

Zbog Okihirovog sindroma, pacijenti pate od raznih nepravilnosti i malformacija. Oni značajno ograničavaju svakodnevicu i kvalitetu života oboljelih, tako da mogu nastati i mentalni poremećaji ili depresija. Može dovesti do zadirkivanja ili maltretiranja, posebno među djecom i mladima. Malformacije Okihiro sindroma primarno utječu na udove i mogu dovesti do ozbiljnih ograničenja kretanja.

Prsti su također zahvaćeni, tako da su djeca ograničena u svom razvoju.Nadalje, pacijenti pate od malformacija ušiju zbog sindroma, a time i od raznih poteškoća sa sluhom. Kratki rast ili općenito usporeni razvoj također se mogu pojaviti kod ovog sindroma.

Djeca su stoga često ovisna o pomoći drugih ljudi u svom životu. Čak i u odrasloj dobi može dovesti do različitih komplikacija ili pritužbi. Uzročno liječenje Okihiro sindroma nije moguće. Međutim, većina se nepravilnosti može kirurški ispraviti. Obično nema komplikacija. Nadalje, životni vijek pacijenta obično nije smanjen sindromom.

Kada trebate ići liječniku?

Okihiro sindrom obično se dijagnosticira odmah nakon rođenja djeteta i uvijek zahtijeva medicinski tretman. Različite nepravilnosti i probleme s vidom mora ispitati i liječiti odgovarajući stručnjak. U tu svrhu roditelji trebaju razgovarati sa svojim obiteljskim liječnikom ili pedijaterom, koji može preporučiti odgovarajuće liječnike. Tijekom liječenja Okihiro sindroma također je potrebno usko savjetovanje s liječnicima kako bi se na sve pritužbe i nuspojave moglo brzo reagirati. Ako dijete ima teške malformacije udova, također se mora konzultirati ortopedski kirurg. Tada je indicirana redovita fizioterapija.

Ovisno o težini bolesti, potrebne su dodatne fizioterapeutske mjere, na primjer za poboljšanje držanja ili motoričkih sposobnosti. Djeca koja pate od simptoma zahtijevaju pomoć liječnika cijeli život. Na primjer, rad bubrega mora se kontinuirano pratiti.

Tijekom života mogu se pojaviti i daljnje pritužbe na uši i oči, koje se moraju dijagnosticirati i liječiti u ranoj fazi. Svi koji su sami pogođeni ili imaju slučajeve bolesti u svojim obiteljima trebali bi se rano pregledati ako su trudni. Na taj se način može utvrditi da li i potomstvo pati od Okihirovog sindroma.

Liječenje i terapija

Kauzalna terapija trenutno nije dostupna osobama s Okihiro sindromom. Zbog toga se sindrom do sada smatrao neizlječivom bolešću. Pristupi genske terapije bili bi jedina moguća opcija kauzalnog liječenja, jer mogu eliminirati genetski uzrok. Međutim, ti pristupi još nisu u kliničkoj fazi. Stoga se Okihiro sindrom mora liječiti čisto simptomatski.

Terapija ovisi o simptomima i njihovoj ozbiljnosti u pojedinačnom slučaju. U pogledu terapije, primarni fokus je u početku na ispravljanju srčane greške. Ova korekcija je invazivna. Budući da se radi uglavnom o blagom srčanom defektu, dostupni su brojni standardni postupci korekcije. Bolesna funkcija bubrega mora se često pratiti.

Ako se funkcionalni poremećaj bubrega dogodi zbog neusklađenosti, ovaj se sindrom može eliminirati i kirurškim zahvatom u kojem su bubrezi ponovno smješteni. Oštećenja bubrega povezanih s oblikom mogu se otkloniti samo transplantacijom. Uz organske malformacije, malformacije ekstremiteta također se liječe kirurški.

Pored toga, operacija šprica se obično izvodi kako bi se riješila anomalija Duanea. Ako testom sluha otkrije oštećenje slušne percepcije, uklapanje s implantatima može poboljšati ove simptome. Izuzetno blagi oblici Okihiro sindroma možda neće zahtijevati invazivne intervencije.

Izgledi i prognoza

Čak i ako se mogu pojaviti razne malformacije u genetski uzrokovanom Okihirovom sindromu, prognoza za oboljele je općenito dobra. Mnoge nepravilnosti uzrokovane spontanim mutacijama mogu se ispraviti kirurški ili terapijski. Očekivani životni vijek oboljelih od Okihiro sindroma u prosjeku je jednako visok kao i kod svih ostalih ljudi.

Međutim, potrebno je sveobuhvatnu dijagnozu. To mora uzeti u obzir moguću povezanost simptoma kod sličnih bolesti. Pogrešna dijagnoza može pogoršati prognozu. Ako se zbog Okihirovog sindroma pojave problemi sa sluhom, to bi trebalo prepoznati u ranoj fazi. Poraz srca ili škljocanje očiju obično se može kirurški ispraviti. Nešto slično je i ako je mutacija rezultirala malformacijama na prstima ili ekstremitetima.

Budući da pojedine malformacije mogu biti prisutne u različitom stupnju ozbiljnosti, na to utječu mogućnosti kirurške korekcije. Ponekad postoje trajna ograničenja kretanja, kratkog rasta ili nedostatka prstiju. Takva oštećenja ne mogu se popraviti unatoč modernim medicinskim mogućnostima. Oni koji su pogođeni često trebaju doživotnu podršku.

Drugi je problem što se nasilje u školi može dogoditi zbog različitog izgleda dotične djece. U takvim se slučajevima povremeno javljaju mentalne bolesti, osjećaj inferiornosti ili depresija. Što su bolji rezultati simptomatskog liječenja i kirurške mjere, pozitivnija je prognoza za oboljele.

prevencija

Vanjski čimbenici koji utječu na razvoj Okihiro sindroma još nisu poznati. Zbog toga je sindrom teško spriječiti. Jedina dosad preventivna mjera bilo je genetsko savjetovanje.

kontrola

U većini slučajeva oboljeli od Okihiro sindroma imaju vrlo malo ili nemaju dostupne posebne mjere praćenja. Budući da se radi o genetski određenoj bolesti, osoba koja je pogođena trebala bi idealno započeti liječenje vrlo rano kako se simptomi ne bi pogoršali ili pojavili druge komplikacije.

Ako želite imati djecu, genetsko testiranje i savjetovanje mogu biti korisni kako bi se spriječilo ponavljanje sindroma. U pravilu ne može doći do samoizlječenja. Većina pogođenih ovisi o redovnim pregledima liječnika. Osobito treba pregledavati unutarnje organe, jer Okihiro sindrom može negativno utjecati na srce i bubrege.

Slušna pomagala mogu se koristiti i za slušne probleme. Djeci s Okihiro sindromom treba pružiti posebnu podršku u životu kako bi se što bolje nosili sa svojim svakodnevnim životom. Ovdje su ljubavni razgovori često potrebni kako bi se spriječili psihički poremećaji ili depresija. Ova bolest može smanjiti životni vijek osobe koja je pogođena, mada općenito predviđanje daljnjeg tijeka obično nije moguće.

To možete učiniti sami

U Okihiro sindromu, liječenje se usredotočuje na kirurško liječenje pojedinih malformacija i pružanje terapijske podrške oboljelima. Bolesna osoba može pridonijeti brzom oporavku promatrajući dobru osobnu higijenu nakon kirurških zahvata i slijedeći upute liječnika u vezi s fizičkom aktivnošću i dijetalnim mjerama.

Općenito, preporučuje se prehrana bogata proteinima s dovoljno vitamina i minerala, jer te tvari potiču zarastanje rana i na taj način osiguravaju brzo zarastanje. Kofein, alkohol i začinjenu hranu treba izbjegavati prvih nekoliko dana do tjedana nakon postupka. Ljudi koji su već imali nekoliko malformacija operativno liječenih obično trpe znatno od vidljivih ožiljaka. Razgovor s psihologom pomaže u procesuiranju posljedica bolesti i izbjegavanju razvoja ozbiljnih emocionalnih tegoba.

U kasnijem životu može biti korisno potražiti genetsko savjetovanje. Očekivani roditelji trebali bi saznati rizike za dijete u ranoj fazi i, ako je potrebno, obaviti genetski test kako bi se mogli pripremiti potrebni prije nego što se dijete rodi.