Kao dio Metabolizam nukleinske kiseline radi se o izgradnji i raspadu DNA i RNA nukleinskih kiselina. Obje molekule imaju zadatak pohranjivanja genetskih podataka. Poremećaji u sintezi DNA mogu dovesti do mutacija, a time i do promjene u genetskoj informaciji.
Što je metabolizam nukleinske kiseline?
U kontekstu metabolizma nukleinske kiseline riječ je o izgradnji i raspadu DNA i RNA nukleinskih kiselina.Metabolizam nukleinske kiseline osigurava stvaranje i razgradnju deoksiribonukleinske kiseline (DNK) i ribonukleinske kiseline (RNA). DNK dugo vremena pohranjuje cjelokupnu genetsku informaciju u staničnoj jezgri. RNA je pak odgovorna za sintezu proteina i na taj način prenosi genetske informacije na proteine.
I DNA i RNA sastoje se od nukleobaza, ostatka šećera i fosfata. Molekula šećera je esterifikacija povezana s fosfatnim ostatkom i veže se za dva fosfatna ostatka. Formira se lanac ponavljajućih fosfatno-šećernih spojeva na koji je nukleinska baza glukozidno vezana za šećer.
Pored fosforne kiseline i šećera, na raspolaganju je pet različitih nukleobaza za sintezu DNA i RNA. Dvije baze dušika adenin i gvanin pripadaju purinskim derivatima, a dvije dušične baze citozin i timin pripadaju pirimidinskim derivatima.
U RNA je timin zamijenjen za uracil koji je karakteriziran dodatnom CH3 skupinom. Strukturna jedinica dušične baze, ostatka šećera i fosfatnih ostataka naziva se nukleotidom. U DNK se formira dvostruka spiralna struktura s dvije molekule nukleinske kiseline, koje su međusobno povezane vodikovim vezama kako bi tvorile dvostruku nit. RNA se sastoji od samo jednog lanca.
Funkcija i zadatak
Metabolizam nukleinske kiseline od velike je važnosti za skladištenje i prijenos genetskog koda. Genetske informacije se u početku pohranjuju u DNK nizom dušičnih baza. Genetske informacije za aminokiselinu kodiraju se putem tri uzastopna nukleotida. Uzastopne osnovne trostruke jedinice pohranjuju informacije o strukturi određenog lanca proteina. Početak i kraj lanca postavljeni su signalima koji ne kodiraju aminokiseline.
Moguće kombinacije nukleobaza i rezultirajućih aminokiselina su izuzetno velike, tako da s izuzetkom identičnih blizanaca nema genetski identičnih organizama.
Da bi se genetski podaci prenijeli u proteinske molekule koje se trebaju sintetizirati, najprije se formiraju molekule RNA. RNA djeluje kao prijenosnik genetskih informacija i potiče sintezu proteina. Kemijska razlika između RNK i DNK je u tome što se umjesto deoksiriboze šećerna riboza veže u svojoj molekuli. Nadalje, dušnik dušikove baze zamijenjen je uracilom.
Ostali šećerni ostaci također uzrokuju nižu stabilnost i jednostruku prirodu RNA. Dvostruki lanac u DNK štiti genetske informacije od promjena. Dvije molekule nukleinske kiseline međusobno su povezane vodikovim vezama. Međutim, to je moguće samo uz komplementarne dušične baze. U DNK mogu postojati samo osnovni parovi adenin / timin ili gvanin / citozin.
Kad se dvostruki pramen rascijepi, komplementarni se niz formira iznova i iznova. Na primjer, ako dođe do promjene nukleinske baze, određeni enzimi koji su odgovorni za to tijekom popravljanja DNK prepoznaju koji je defekt prisutan na komplementarnoj bazi. Izmijenjena baza dušika obično se ispravno zamjenjuje. Ovako se osigurava genetski kod. Ponekad se pogreška može prenijeti s rezultatom mutacije.
Osim DNK i RNK, važni su i mononukleotidi koji igraju veliku ulogu u energetskom metabolizmu. Oni uključuju, na primjer, ATP i ADP. ATP je adenozin trifosfat. Sadrži adeninski ostatak, ribozu i trifosfatni ostatak. Molekula daje energiju i kada se energija oslobodi, pretvara se u adenozin-difosfat pri čemu se ostatak fosfata odvaja.
Bolesti i bolesti
Ako se tijekom metabolizma nukleinske kiseline pojave poremećaji, mogu nastati bolesti. U strukturi DNK mogu se pojaviti pogreške, u tom se slučaju koristi pogrešna baza nukleusa. Javljaju se mutacije. Promjene dušične baze mogu se dogoditi kemijskim reakcijama kao što je deaminacija. Ovdje su NH2 grupe zamijenjene O = skupinama.
Obično se kôd još uvijek pohranjuje u DNK od strane komplementarne žice, tako da mehanizmi za popravak mogu ponovno pasti na komplementarnu dušičnu bazu da isprave grešku. Međutim, u slučaju ogromnih kemijskih i fizičkih utjecaja, može se pojaviti toliko mnogo oštećenja da se ponekad mogu napraviti pogrešne ispravke.
Većinu vremena ove se mutacije odvijaju na manje relevantnim mjestima u genomu, tako da se ne treba bojati nikakvih učinaka. Međutim, ako se dogodi pogreška u važnoj regiji, to može dovesti do ozbiljne promjene u genetskom sastavu s ogromnim učincima na zdravlje.
Somatske mutacije često su uzrok zloćudnih tumora. Ovako se stanice raka razvijaju svaki dan. No u pravilu ih imunološki sustav odmah uništi. Međutim, ako se mnoge mutacije formiraju jakim kemijskim ili fizičkim učincima (npr. Zračenjem) ili oštećenim mehanizmom popravljanja, može se razviti rak. Isto se odnosi i na oslabljeni imunološki sustav.
Međutim, tijekom metabolizma nukleinske kiseline mogu se razviti i potpuno različite bolesti. Kad se nukleobaze razgrade, iz pirimidinskih baza nastaje potpuno ponovno upotrebljivi beta-alanin. Slabo topljiva mokraćna kiselina nastaje iz purinskih baza. Ljudi moraju izlučiti mokraćnu kiselinu u urinu. Ako nedostaju enzimi za ponovnu upotrebu mokraćne kiseline za izgradnju purinskih baza, koncentracija mokraćne kiseline može porasti do te mjere da se kristali mokraćne kiseline talože u zglobovima i razvija gihta.