Miotonska distrofija tipa 1

miotonska distrofija tip 1 (Curschmann-Steinertov sindrom) je autosomna dominantna naslijeđena multisistemska bolest s glavnim simptomima mišićne slabosti i neprozirnosti leće (katarakte). Razlikuju se dva oblika bolesti: urođeni (kongenitalni) oblik, u kojem je novorođenče vidljivo zbog slabosti mišića ("disketno dijete"), i odrasli oblik, koji se očituje tek u 2. do 3. desetljeću života. Miotonska distrofija tip 1 je neizlječiva i, ovisno o njezinoj ozbiljnosti i napredovanju, skraćuje životni vijek.

Što je miotonska distrofija tipa 1?

miotonska distrofija tip 1 je jedna od takozvanih bolesti trinukleotidnih ponavljanja. U genetskom kodu na dugom kraku kromosoma 19 duplicira se trinukleotid iz nukleobaza citozin, timin i gvanin.

Dok se ovaj osnovni troplet ponavlja kod zdravih ljudi 5-35 puta, kod onih s blažim simptomima to je oko 50-200, kod težih oblika čak preko 1000 ponavljanja. Trinukleotid ne kodira izravno protein, ali utječe na sintezu ostalih proteina. Enzim potreban u skeletnim i srčanim mišićima, distrofija miotonica protein kinaza (DMPK), proizvodi se smanjeno zbog genetske oštećenja.

Ali također su pogođeni i drugi proteini, npr. SIX5 izražen u leći ili inzulinskom receptoru. Stoga miotonska distrofija tipa 1 utječe na mnogo različitih organskih sustava. S incidencijom od oko 1: 20 000, miotonična distrofija tipa 1 najčešća je miotonija i istodobno najčešća mišićna distrofija koja se javlja u odrasloj dobi.

Što se tiče nasljeđivanja, broj ponavljanja trinukleotida povećava se iz generacije u generaciju, tako da je početak bolesti u potomstvu raniji i teži. Kongenitalni oblik uvijek nasljeđuje od majke. Miotonska distrofija tipa 1 pogađa dječake češće nego djevojčice.

uzroci

U kongenitalnom obliku novorođenče je vidljivo odmah nakon rođenja s generaliziranom slabošću mišića, povišenom gornjom usnom i respiratornim zatajenjem. Zbog problema s disanjem mnoga novorođenčad ovisna su o umjetnom disanju, a 25% -50% umre u prvih 18 mjeseci života.

Kašnjenje u razvoju i ozbiljna mentalna zaostalost treba očekivati ​​u djece koja duže prežive. Njihov životni vijek je oko 30-40 godina. Ako bolest izbije tek u odrasloj dobi, oboljeli često prvo primijete mišićnu slabost u mišićima udaljenim od torza, posebno u predjelima nogu, vrata i lica. Atrofiraju se mišići lica što pacijenta čini mrzovoljnim.

Rezultat je i poremećaj govora i gutanja. Mišićnu slabost prati odloženo opuštanje mišića, tako da je teško utjecati na one koji su pogođeni, na primjer, ponovno opuštanje pokreta. Daljnji simptomi su neprozirnost leće, gubitak sluha u unutarnjem uhu, povećana potreba za snom, kognitivna ograničenja i smanjena tolerancija na glukozu sve do šećerne bolesti. Zbog poremećene hormonalne ravnoteže, atrofija i ćelavost testisa obično se javljaju kod muškaraca, a kod žena menstrualni poremećaji.

Učinci na srčane mišiće posebno su opasni: srčane aritmije često se javljaju, a povremeno čak i zastoj srca. Ako slabost mišića dosegne jezgre mišića, posljedica su disanja i povećana osjetljivost na infekcije pluća. Miotonska distrofija tipa 1 uvijek je progresivna, ali ozbiljnost i sastav njezinih simptoma vrlo su promjenjivi. U prosjeku, životni vijek miotonske distrofije tipa 1 u odraslih iznosi oko 50-60 godina.

Simptomi, tegobe i znakovi

Glavna karakteristika mitonske distrofije tipa 1 je odgođeno opuštanje mišića nakon kontrakcije mišića. Ova se karakteristika može upotrijebiti za razlikovanje bolesti od ostalih mišićnih distrofija. Mišići koji su najudaljeniji od trupa, poput lica, vrata, podlaktice, ruku, potkoljenica i mišića stopala, posebno su pogođeni. Postoje i drugi simptomi neovisni o mišićnim tegobama.

Često se javljaju srčane aritmije ili srčana insuficijencija. Zbog zahvatanja srca, tijekom anestezije često se javljaju anestezijski incidenti. Često se promatraju katarakte i ćelave dlake kod muškaraca. Razina testosterona je preniska, što često dovodi do gubitka testisa. Postoji povećan rizik od razvoja dijabetesa.

Govor i gutanje teško su bolesniku. Osim toga, pacijent je tijekom dana stalno umoran, što noću može dovesti do pauza disanja. Međutim, apneja u snu nije uvijek prisutna. Probavni poremećaji, žučni mjehur ili poremećaj sluha također se mogu pojaviti kao daljnji simptomi. Iako se radi o nasljednom stanju, simptomi se ne pojavljuju kod mnogih bolesnika sve dok ne napune 20 godina.

Katarakta se često dijagnosticira kao prvi znak bolesti. Međutim, postoji i oblik bolesti koji postoji od rođenja. Ovaj kongenitalni oblik miotonije mišića karakterizira posebno težak tijek s respiratornom insuficijencijom opasnom po život i poremećajima mentalnog i tjelesnog razvoja.

Dijagnoza i tijek

Ako sumnjate miotonska distrofija tip 1 molekularno genetske metode se koriste za dijagnosticiranje bolesti bez sumnje. Oni pomažu da se isključe različite dijagnoze sa sličnim simptomima, npr. miotonična distrofija tip 2. Dijagnoza se može potkrijepiti elektromiografskim pregledima (EMG). U oboljelih mogu se pronaći tipični obrasci spontane aktivnosti, osobito na mišićima udaljenim od torza. Važno je imati i temeljitu obiteljsku anamnezu, također radi pružanja dodatnih savjeta obitelji.

komplikacije

Uz ovu bolest, oboljeli uglavnom pate od jake mišićne slabosti i simptoma koji se javljaju u očima. To dovodi do katarakte i zamagljivanja leće, tako da se vid pogođene osobe značajno pogoršava. U najgorem slučaju može dovesti i do potpune sljepoće.

Kvaliteta života značajno je smanjena. Osobito mladi mogu razviti psihološke tegobe ili depresiju ako imaju nagle probleme s vidom ili su slijepi. Nadalje, mogu se pojaviti srčani problemi, tako da pacijent može umrijeti od iznenadne srčane smrti. Nije neuobičajeno da oboljeli obolijevaju od dijabetesa.

Slabost mišića značajno ograničava svakodnevni život oboljelih, tako da su u nekim slučajevima ovisni i o pomoći drugih ljudi. Određene aktivnosti ili sport više se ne mogu izvoditi bez daljnjeg žara. Razvoj djece bitno je ograničen bolešću, tako da u odrasloj dobi mogu nastati komplikacije. Nije moguće ove bolesti liječiti uzročno.

Međutim, mnogi se prigovori mogu ograničiti i ublažiti tako da svakodnevni život postaje podnošljiv za dotičnu osobu. U pravilu nema posebnih komplikacija i pacijentovo trajanje života nije ograničeno bolešću.

Kada trebate ići liječniku?

Posjet liječniku potreban je čim osoba ima problema s suočavanjem sa svakodnevnim životom. Slabost u mišićnoj snazi, smanjenje tjelesne performanse i gubitak tkiva su znakovi zdravstvenog poremećaja. Ako se normalne sportske aktivnosti mogu baviti samo u ograničenoj mjeri ili ih uopće ne moraju, o opažanjima treba razgovarati s liječnikom. Moraju se započeti različita ispitivanja kako bi se mogao objasniti uzrok i sastavio plan liječenja.

Zabrinuto je zakašnjenje dobrovoljno kontrolirane napetosti mišića i smanjen vid. Ako vam je zamagljen vid ili je leća zamućena, posjet liječniku je preporučljivo. Nepravilnost u funkciji prirodnog prianjanja je signal upozorenja tijela koji zahtijeva akciju. Povećani rizik od nezgoda i padova mora se razgovarati s liječnikom kako bi se mogli pokrenuti protumjeri. Poremećaji srčanog ritma, palpitacije ili prekidi spavanja trebaju pažljivije pregledati liječnik.

Ako dođe do manjka koncentracije ili pažnje ili ako se zbog oštećenja primijeti smanjena mentalna učinkovitost, potrebno je posjetiti liječnika. Ako muškarci pate od smanjene seksualne želje ili ako razviju ćelavu glavu, potrebno je konzultirati liječnika. Ako postoje i emocionalna ili mentalna stresna stanja, pogođenoj osobi prijete posljedice. Treba ih spriječiti na vrijeme.

Liječenje i terapija

Uzročno liječenje miotonska distrofija tip 1 ne mogu. Terapija se usredotočuje na ublažavanje simptoma, npr. kirurškim liječenjem katarakte, prilagođavanjem lijekova za srčane aritmije ili tehničkom respiratornom podrškom. Podrška fizikalne terapije može odgoditi napredovanje miotonske distrofije tipa 1.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Izgledi i prognoza

Izgledi za dijagnosticiranu miotoničnu distrofiju tipa 1 su loši. Očekuje se i očekivani životni vijek i kvaliteta života. Većina pacijenata čak ne navrši 60 godina. Mnogi od njih umiru od zatajenja srca ili podležu infekcijama. Terapijske mjere često mogu samo neznatno ublažiti simptome bolesti. Sam genetski defekt nije izlječiv prema trenutnom stanju znanosti. Mnogi oboljeli pokazuju znakove miotonične distrofije tipa 1 čak i prije 20. godine života. Ostali se pojavljuju kod liječnika samo u poodmakloj dobi. Unutar obitelji postoji povećan rizik od nasljeđivanja bolesti.

Patnja se neprestano povećava kako miotonska distrofija tip 1 tijekom godina nemilosrdno napreduje. Zbog slabih mišića, pogođeni se sve teže nose sa svakodnevnim životom. Trebaš pomoć. Mišićno-koštani sustav se zaustavlja. Nakon nekog vremena naučena profesija se više ne može baviti. Terapijski pristupi lijekova i fizioterapije s vremenom sve više gube svoju učinkovitost. Nije neuobičajeno da fizički pad miotonske distrofije tipa 1 bude popraćen psihološkim problemima.

prevencija

Od vremena miotonska distrofija tip 1 Ako se radi o naslijeđenom genetskom defektu, prevencija nije moguća.

kontrola

Miotonska distrofija tip 1 je nasljedna. Prema trenutnom stanju istraživanja, izliječenje nije moguće. Bolest smanjuje životni vijek za oko 50 godina. Sljedeća njega je poželjna da pomogne usporiti napredovanje distrofije. Daljnji ciljevi skrbi nakon toga su ublažavanje simptoma i održavanje kvalitete života.

Tijekom praćenja provjerava se tolerancija lijekova ako je primjenjen na pacijentu. Nadzorna skrb primarno se odnosi na fizičke pritužbe. Mobilnost udova treba se održavati što je duže moguće odgovarajućim vježbama. Prateća psihoterapija također može biti prikladna ili čak nužna.

Neadekvatna kvaliteta života zbog distrofije može utjecati na pacijentovu dušu. Rizik od depresije vrlo je visok. Uz psihoterapiju postoji prilika za razgovor o negativnim osjećajima. U naprednoj fazi može biti potrebna invalidska kolica. Tijekom naknadne njege, bolesna osoba uči kako koristiti uređaj svakodnevno.

Miotonska distrofija također utječe na rad srca. Pejsmejker djeluje protiv procesa. Sljedeće liječenje provodi kardiolog. On prati proces ozdravljenja nakon operacije. Kontrola će biti prekinuta kada se iscjeljivanje nastavi kako se očekivalo.