Višestruka endokrina neoplazija

multipla endokrina neoplazija (MEN) je skupni pojam za različite - temeljene na genetskim oštećenjima - karcinom endokrinih žlijezda, tj. žlijezda koje stvaraju hormone kao što su gušterača, paratireoida i hipofiza. Održiva terapija je obično moguća samo potpuno uklanjanjem odgovarajuće žlijezde.

Što je multipla endokrina neoplazija?

Više endokrinih neoplazmi može se podijeliti u tip 1 (MEN 1, Wermerov sindrom), tip 2A (MEN 2A, Sipple sindrom) i tip 2B (MEN 2B, Williamov sindrom i Gorlin sindrom), ovisno o fiziološkim karakteristikama i drugim specifičnostima postati.

MUŠKI 1 uglavnom utječu na paratireoidnu žlijezdu, gušteraču i hipofizu. Tipično, neoplazme u zahvaćenim endokrinim žlijezdama ne reagiraju na reguliranje kontrolnih hormona, tako da se u pravilu u žlijezdama događa prekomjerna proizvodnja hormona. Štitnjača, paratireoida i nadbubrežna medula mogu razviti MEN 2A i 2B neoplazme.

Kod tipa 2B, neoplazme se mogu istovremeno razviti i u drugim organima. Strogo govoreći, postoje i druge podskupine tipa 3A, 3B i 3C, koje uglavnom utječu na paratireoidne žlijezde, simpatički živčani sustav i probavni trakt.

uzroci

Više endokrinih neoplazmi tipa 1 "odobreno" je, na primjer, ne uzrokovano mutiranim genskim supresorskim genom na kromosomu 11. Gen koji obično daje zapovijed u borbi protiv takvih porasta gubi svoju učinkovitost kao rezultat mutacije, tako da se na zahvaćene endokrine žlijezde mogu formirati endokrini tumori i druge neoplazme, a da ih tijelo ne suzbije vlastitim sredstvima.

MEN tip 2 je uzrokovan mutacijom drugog gena koji uzrokuje proto-onkogene da izgube svoju funkciju. Kada se stanice podijele u zahvaćenim organima, proces rasta više se ne može kontrolirati, tako da se razvoj neoplazmi ne kontrolira i usporava vlastitim sredstvima tijela.

Obje genske mutacije mogu se otkriti genskom analizom i obje mutacije gena nasljeđuju se na autosomno dominantan način, što znači da će roditelj koji je zahvaćen jednim od genetskih oštećenja prenijeti genetsku manu na svu djecu i oni imaju 50 posto rizik od razvoja bolesti ,

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi multiple endokrine neoplazije ovise o obliku bolesti. Kod MEN tipa 1 (Wermerov sindrom) posebno su pogođene paratireoidne žlijezde, gušterača i hipofiza. Paratiroidne žlijezde razvijaju hiperplaziju, što je povezano s takozvanim hiperparatiroidizmom.

Pacijenti imaju previše paratireoidnog hormona u krvi. To uglavnom dovodi do gubitka kostiju. Neoplazme gušterače s prekomjernom proizvodnjom i oslobađanjem hormona negativno utječu na metabolizam. Jedna od posljedica ove neoplazme je Zollinger-Ellison-ov sindrom, za koji su karakteristični ulkusi u želucu i tankom crijevu.

Kod multiple endokrine neoplazije, prolaktinomi se naročito javljaju u hipofizi. To su tumori koji proizvode hormon prolaktin. Kao rezultat toga, žene ne ovuliraju ili menstruiraju. Neke pacijentice također razvijaju galaktoreju, što znači da stvaraju majčino mlijeko u mliječnim žlijezdama izvan trudnoće i tijekom dojenja.

Kod muškaraca su, međutim, u prvom planu erektilna disfunkcija i gubitak libida. Ovdje se rijetko javlja galaktoreja. Medula od štitnjače i nadbubrežne žlijezde može biti pogođena i multiplom endokrinom neoplazijom. Nervoza, povišen krvni tlak ili proljev su među simptomima.

Dijagnoza i tijek

U principu, spremnost za izbijanje više neoplazmi tipa 1 i 2 može se odrediti genetskom analizom, što je posebno korisno ako u obitelji već postoje slučajevi muškaraca i etički razlozi nisu u sukobu s genetskom analizom.

Rani pokazatelji prisutnosti MEN 1 su povećane razine određenih hormona koje proizvode endokrine žlijezde. Povećane vrijednosti mogu biti pokazatelj već razvijenih neoplazmi koje razbijaju endokrinost i koje ne reagiraju na kontrolne hormone.

Ako su se tumori već razvili na najmanje 2 od 3 zahvaćena organa istovremeno, potvrđuje se sumnja na MEN 1. Progresija bolesti u MEN 1 i 2 vrlo je teška bez liječenja. U većini slučajeva neoplazme koje razbijaju endokrinu dovode do značajnih prekomjernih koncentracija specifičnih hormona u zahvaćenim žlijezdama, a s druge strane, maligni karcinomi su opasni po život.

komplikacije

Kao rezultat ove bolesti, oboljeli najčešće pate od raznih vrsta karcinoma. Daljnji tijek bolesti jako ovisi o određenoj bolesti, tako da općenito nije moguće predvidjeti tijek bolesti. U većini slučajeva oboljeli trpe bolove u trbuhu i želucu i, s tim u vezi, često i nedostatak apetita.

To također dovodi do pothranjenosti i obično također do gubitka kilograma. Pacijenti mogu povraćati, osjećati se bolesno i imati bolove u mišićima. U pravilu, ova bolest dovodi do značajno smanjene kvalitete života i raznih ograničenja u svakodnevnom životu osobe na koju utječu.

U pravilu pacijent umre prijevremeno bez liječenja. Samoizlječenje se u ovom slučaju ne događa. Za liječenje bolesnici ovise o kirurškim zahvatima za uklanjanje tumora. Daljnjih komplikacija nema. Međutim, daljnji tijek uvelike ovisi o težini tumora. Očekivano trajanje života pacijenta također se može smanjiti bolešću.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se primijete karakteristični simptomi poput hormonalne neravnoteže ili oslabljene koštane strukture, treba potražiti liječnika. Višestruka endokrina neoplazija ozbiljna je bolest koju je potrebno dijagnosticirati i liječiti što je ranije moguće. Inače se mogu razviti ozbiljni fizički problemi koji trajno narušavaju kvalitetu života i dobrobit pacijenta. Stoga se kod prvih znakova bolesti treba potražiti savjet liječnika.

Ako primijetite poremećaje živčanog sustava, bol u organima ili psihološke tegobe poput depresije i raspoloženja, najbolje je obavijestiti svog obiteljskog liječnika. To može dijagnosticirati bilo koji tumor i pokrenuti daljnje mjere liječenja. Uz liječnika opće prakse, može se posavjetovati i internist ili neurolog ako se sumnja na višestruku endokrinu neoplaziju. Ovisno o lokaciji tumora, potrebno je konzultirati i gastroenterologe i nefrologe. Stvarno liječenje odvija se kao bolničko osoblje u specijalističkoj klinici za unutarnje bolesti. Tijekom liječenja potrebno je pažljivo praćenje od strane stručnjaka, jer simptomi koji su obično uznapredovali predstavljaju rizik od ozbiljnih komplikacija.

Liječenje i terapija

Liječenje multiple endokrine neoplazije u velikoj mjeri ovisi o zahvaćenom organu i stadiju raka. Ako z. Ako su, na primjer, mutirani geni detektirani u genetskoj analizi, koji predviđaju bolest s MEN 2 s najvećom vjerojatnošću, preporučuje se hitno kirurško uklanjanje štitne žlijezde (tireoidektomija), uključujući uklanjanje svih limfnih čvorova u području vrata kako bi se od početka izbjegli bilo kakvi potencijali Uklonite metastaze u limfnom području u blizini štitnjače.

Ovisno o ozbiljnosti analiziranih mutacija gena, ovu ukupnu operaciju treba izvesti u djece u dobi od 6 do 12 godina. U nekim se slučajevima takozvani pentagastrinski test može provoditi u pravilnim vremenskim intervalima, što ukazuje na razvoj karcinoma koji oštećuje endokrino sustav ili štitnjače. Ako z. Ako su, primjerice, zahvaćene sve 4 paratireoidne žlijezde, mora se ukloniti gotovo cijelo tkivo, osim malog ostatka, kako bi se održala prirodna proizvodnja hormona paratireoidne žlijezde (paratireoidnog hormona), koji ima vrlo važnu ulogu u ravnoteži kalcija.

U specijaliziranim klinikama dio uklonjenog paratireoidnog tkiva se smrzava tako da se po potrebi može ponovno implantirati pacijentu, ako paratireoidno tkivo koje je ostalo u tijelu ne "pokrene" i ne proizvodi paratiroidni hormon.

Izgledi i prognoza

Prognoza za višestruku endokrinu neoplaziju je loša. Pacijenti koji dobiju takvu dijagnozu pate od genetskog oštećenja. Trenutno zakonodavstvo zabranjuje istraživačima i znanstvenicima izmjenu ljudske genetike. Stoga su mjere liječenja ograničene na ublažavanje postojećih i pojedinačno izrečenih pritužbi.

Iako postoje mnogi terapijski pristupi koji ublažavaju brojne simptome, nema izgleda za oporavak s obzirom na trenutni status. Dugotrajna terapija i redoviti pregledi su neophodni kako bi se što brže mogao reagirati u slučaju nepravilnosti. Bez odgovarajuće i sveobuhvatne medicinske skrbi, rizik od skraćenja očekivanog životnog vijeka značajno se povećava.

Bolesnici pate od različitih vrsta karcinoma koji pridonose značajnom pogoršanju opće kvalitete života. Mogućnosti dizajna u svakodnevnom životu su smanjene, tako da fokus započetog liječenja osigurava ne samo poboljšanje fizičkih mogućnosti, već i optimizaciju dobrobiti. Kod mnogih bolesnika zahvaćene žlijezde uklanjaju se. Zbog toga će se rak smanjiti. No, istovremeno, ovaj pristup ima brojne nuspojave i posljedice za pacijenta. Suočavanje s bolešću je stoga poseban izazov za oboljele.

prevencija

Ne postoji izravna prevencija pojave različitih oblika muškaraca. Ako genetska analiza potvrdi sumnju u jedan od MEN oblika utemeljen na obiteljskoj genezi, preporučuju se neprestani pregledi od 10. godine života.

U laboratorijskim testovima provjerava se određena razina hormona kako bi se utvrdilo jesu li neoplazme koje razbijaju endokrino stanje već formirane. Osim toga, uporaba dijagnostičkih metoda snimanja, kao što su ultrazvuk, CT, MRT i fMRI, neophodna je prema specifikacijama stručnjaka. Čak i profilaktičko uklanjanje ugroženog endokrinog organa može biti spasilačko.

kontrola

Pacijenti s višestrukom endokrinom neoplazijom oboljevaju češće nego ostali ljudi od karcinoma organa koji su povezani s hormonskom ravnotežom organizma. Oni koji su pogođeni ne samo da češće razvijaju tumore, već i rak u prosjeku razvijaju u mlađoj dobi. Nadzorna skrb za osobe s više endokrinih neoplazija stoga se prvenstveno odnosi na postoperativno stanje.

Ako je moguće, dijagnosticirani karcinomi trebaju se ukloniti kirurškim putem ili liječiti drugim vrstama terapije. Nakon operacije pacijent mora ostati pod liječničkim nadzorom određeno vrijeme. To smanjuje vjerojatnost postoperativnih komplikacija i omogućuje brzu intervenciju.

Međutim, neki oblici raka povezani s višestrukom endokrinom neoplazijom imaju tendenciju ponavljanja. Fokus daljnje skrbi je stoga na kontrolnim pregledima koji redovito provjeravaju zdravstveno stanje pacijenta i ispituju ima li recidiva ili razvoja novih vrsta raka. Na taj je način moguća brza medicinska intervencija ako oboljela osoba ponovno razboli.

Općenito, pacijenti s više endokrinih neoplazija podržavaju svoje zdravstveno stanje vodeći zdravim životnim stilom što je više moguće, posebno s obzirom na njihovu sklonost određenim karcinomima. No, budući da se radi o genetskoj bolesti, na rizik od raka može se utjecati samo neznatno.

To možete učiniti sami

Simptomi više endokrinih neoplazija u svakodnevnom životu mogu se suzbiti ciljanim mjerama. Tipično, bolest je pogođena s više organa. Stoga je važno identificirati genetske nedostatke, kao i ispitati članove obitelji. Bolesnici bi svakako trebali obaviti probirne preglede.

Da biste izbjegli probleme s povećanom razinom kiseline, ima smisla promijeniti svoju prehranu. Uz to, MEN bolest utječe na razinu šećera u krvi i dovodi do snažnih fluktuacija ovdje. Stoga oboljeli moraju pažljivo pratiti sve promjene u gastrointestinalnom traktu. To će vam pomoći smanjiti probleme poput zatvor ili proljeva. Mogu se javiti i promjene na koži. Ovdje je potrebna povećana svijest kako bi se aktivno moglo biti aktivno ako je potrebno.

Liječnici često preporučuju kirurško uklanjanje štitne žlijezde kao preventivnu mjeru, ovisno o težini multiple endokrine neoplazije. Ovdje je važno slijediti preporuke liječnika i saznati za sljedeću terapiju lijekovima. Nakon uklanjanja štitne žlijezde, ne može se izbjeći unos hormona štitnjače. Stoga je potrebno puno pažnje i povećana svijest o pravilnom korištenju lijekova i promatranju vašeg tijela.