Cistična fibroza

Cistična fibroza (cistična fibroza) je nasljedna bolest koja se najčešće javlja kod bijelaca. Tipičan znak cistične fibroze je stvaranje guste sluzi u plućima i gušterači. Kao rezultat toga, unutarnji organi su ozbiljno oštećeni.

Što je cistična fibroza?

Cistična fibroza (cistična fibroza) je metabolička bolest koja uglavnom nastaje zbog genetske oštećenja. Sada se pretpostavlja da oko 4 milijuna Nijemaca nosi barem gen koji je odgovoran za nasljedstvo. Simptomi su složeni i teško ih je prepoznati jer se često miješaju s drugim stanjima kao što su astma ili bronhitis.

Na primjer, oboljeli često pate od upale pluća i kratkoće daha. Poremećaji koji utječu na rast i prekomjernu tjelesnu težinu tipični su simptomi bolesti. Prije nekoliko godina životni vijek pacijenata bio je maksimalno 5 godina, ali sada djeca kojima je dijagnosticirana cistična fibroza mogu doseći prosjek od 40 godina.

uzroci

Uzrok Cistična fibroza leži u genetskom defektu koji se prenosi. Da bi bolest izbila, međutim, oba roditelja moraju nositi neispravni gen i proslijediti ga djetetu. Budući da se nasljeđivanje odvija na autosomno recesivno i ne-dominantno, par roditelja u kojima samo jedan od njih ima gen može imati savršeno zdravo dijete. Ako su pogođena oba roditelja, vjerojatnost da će dijete razviti bolest jedna je od četiri osobe.

Budući da se defektni gen sada može precizno lokalizirati, moguće je utvrditi hoće li se dijete razboljeti ili ne prije nego što se dijete rodi. Zbog oštećenja, membranski protein se nepravilno sastavlja, tako da se na sekrecije također utječe i poprima viskoznu konzistenciju. Zbog toga se stanice isušuju, a pljuvačne žlijezde, znojne žlijezde i žlijezde u plućima začepljuju se viskoznom tekućinom. Ako je oštećeni gen naslijeđen, izbijanje cistične fibroze više se ne može spriječiti.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi cistične fibroze uvelike se razlikuju od osobe do osobe i mogu zahvatiti nekoliko organskih sustava: Većinom su pogođeni probavni i dišni trakt. Kronični kašalj s stvaranjem gnoja, oštećenjem probave i pripadajućom podhranom najčešći su znakovi bolesti. Prva indikacija već kod novorođenčadi može biti vrlo tvrd stolica, povremeno to prati crijevna opstrukcija.

Kao rezultat toga može doći do jakog nadimanja, masne proljeva i povraćanja uz prisustvo žuči. Mala djeca imaju veliki trbuh, ali ekstremiteti su izuzetno tanki. Djeca često trpe bolove u trbuhu, dobivaju na nedovoljnoj težini i slabu toleranciju na masnu hranu. U mladoj dobi pogođeni često razvijaju dijabetes melitus.

Zbog povećane proizvodnje vrlo viskozne sluzi u plućima, dolazi do noćnog iritabilnog kašlja, koji je sličan grimiznom kašlju i dovodi do ozbiljne kratkoće daha. Trzajno disanje je primjetno, djeca su često vrlo nemirna. Zbog velike osjetljivosti na infekcije, kronični kašalj može se opetovano pretvoriti u bronhitis ili upalu pluća.

Povremeno krvarenje iz pluća, koje se može vidjeti iskašljavanjem krvave sluzi. Nosna sluznica obično nabubri, infekcije sinusa nisu neuobičajene i otežavaju disanje. Nosni polipi su također češći kod djece s cističnom fibrozom.

Tijek bolesti

Je li Cistična fibroza Nakon što se razbije, nastaju simptomi koji su uglavnom posljedica činjenice da se sekreti dotične osobe zgušnjavaju i tako nastaje viskozna tekućina. Problemi zato nastaju uglavnom u plućima i gušterači.

Iako se bolest sada može liječiti zbog napretka u medicini, funkcija organa i dalje je ograničena. Iznad svega, pacijenti se žale na izuzetno neugodnu kratkoću daha, koja čak može dovesti do smrti gušenjem. Pritužbe su sve teže i teže podnijeti, jer cistična fibroza košta dugotrajno mnogo utjecaja.

komplikacije

S cističnom fibrozom oboljeli pate od kašlja i jake kratkoće daha. Kratkoća daha može dovesti do vrtoglavice ili napada panike i tako značajno smanjiti pacijentu kvalitetu života. Kratkoća daha može dovesti i do gubitka svijesti, što također može ozlijediti dotičnu osobu.

Uz to, oboljeli doživljavaju proljev ili nadimanje, te su stoga značajna ograničenja u svakodnevnom životu. Također postoji bol u trbuhu. U najgorem slučaju, poteškoće s disanjem još uvijek mogu dovesti do smrti pacijenta. U pravilu smanjuje se i otpornost pacijenta, te se razvijaju umor i iscrpljenost. Nije neuobičajeno da trajna bol dovede do depresivnog raspoloženja i drugih psiholoških tegoba.

Nažalost, cističnu fibrozu nije moguće liječiti uzročno. Međutim, simptomi se mogu ograničiti pravilnom prehranom i uzimanjem lijekova. Ne može se univerzalno predvidjeti hoće li cistična fibroza dovesti do smanjenog životnog vijeka. U mnogim su slučajevima pogođeni također ovisni o laksativima.

Kada trebate ići liječniku?

Posjet liječnika potreban je ako osoba ima simptome poput kašlja, jakog plina ili proljeva. Ako se tijekom kašlja javlja ponavljano lučenje sluzi, potrebno je posjetiti liječnika. Probavni poremećaji, gubitak apetita i smanjenje tjelesne težine znakovi su postojeće nepravilnosti koju bi trebao otkriti liječnik. Ako je osoba s ozbiljnom težinom, osoba može razviti akutno zdravstveno stanje bez odgovarajuće medicinske skrbi.

Djeca posebno pripadaju rizičnoj skupini i posebno su izložena riziku. Budući da organizam nije dovoljno hranjivim tvarima, u teškim je slučajevima potrebno djelovati i opskrbiti se pravodobno. Potrebno je pregledati i liječiti zatvor i crijevnu opstrukciju. Zabrinjavajući su kronični kašalj, suhi kašalj i gubitak normalnih performansi.

Ako dotična osoba pati od povećane osjetljivosti na infekcije, difuznog krvarenja ili poremećaja disanja, preporučljivo je posjetiti liječnika. Liječnik je potreban u slučaju zvukova disanja, otežanog disanja ili nedostatka daha. Anksioznost, promjene raspoloženja i problemi u ponašanju također trebaju biti predstavljeni liječniku čim nastanu tokom dugog razdoblja ili porasta intenziteta. Ako postoji opće neimaštvo ili se svakodnevni zahtjevi više ne mogu ispuniti kao i obično, dotičnoj je osobi potrebna medicinska pomoć.

Liječenje i terapija

Može se reći da se genetska istraživanja još nisu dovoljno razvila Cistična fibroza još ne liječi. Ipak, postoje načini barem liječenja simptoma i produljenja života oboljelih. Postoji mnogo različitih lijekova koji mogu pomoći u ublažavanju nekih simptoma. Međutim, prehrana je također važna u liječenju. Budući da bolest zahtijeva puno snage, treba jesti visokokaloričnu (visokokaloričnu) hranu koja pacijentu daje dovoljno energije.

Drugi problem je što se enzimi iz proteina i masti tijelo ne apsorbiraju pravilno, pa ih se najbolje daje u obliku dodataka. Budući da mnogi ljudi s cističnom fibrozom često pate od probavnih problema, laktuloza, laksativ, može imati pozitivan učinak na želudac i crijeva.

kontrola

U slučaju cistične fibroze obično ne postoje posebne ili izravne mjere i mogućnosti za daljnju njegu dostupnih oboljelima, jer je to nasljedna bolest. Iz tog razloga, pacijent bi se kod prvih znakova i simptoma trebao savjetovati s liječnikom kako bi se spriječile daljnje komplikacije i pritužbe.

Ako želite imati djecu, potrebno je obaviti i genetičko testiranje i savjetovanje kako se bolest ne bi ponovila kod potomaka i djece. Većina ljudi s cističnom fibrozom ovisi o redovitim pregledima i pregledima kod liječnika. Prije svega, unutarnji se organi moraju redovito provjeravati kako bi se oštećenja otkrila i liječila u ranoj fazi.

Općenito, dotična osoba treba obratiti pažnju na zdrav način života, pri čemu je zdrava prehrana također vrlo važna. Liječnik može pomoći u izradi plana prehrane. Treba izbjegavati konzumiranje alkohola i cigareta. Lijekovi se mogu uzimati i protiv crijevnih tegoba, ali uvijek obratite pozornost na ispravnu dozu. U većini slučajeva osoba oboljela od cistične fibroze nema na raspolaganju daljnje mjere praćenja.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Izgledi i prognoza

Zbog činjenice da je bolest uzrokovana genetskim promjenama, nije izlječiva. Očekivano se smanjuje životni vijek i kvaliteta života oboljelih. Bez posebne terapije, zdravstveno stanje se brzo pogoršava, a oboljeli obično ne žive dugo bez liječenja. Međutim, moguće je znatno usporiti tijek bolesti. Uz pomoć dosljedne i pravovremene terapije, pacijenti sada žive znatno duže nego prije nekoliko godina. Prosječni životni vijek trenutno je oko 40 - 50 godina. Međutim, mnogi pacijenti također žive s bolešću mnogo godina duže.

Međutim, čak i kod intenzivne terapije, uvijek se mogu javiti neke komplikacije. Najčešće, oboljeli pate od akutne kratkoće daha zbog loše ventilacije pluća.Pojedini dijelovi pluća također se mogu urušiti. Kronični bronhitis ili upala pluća su česti. Osim toga, gljivice mogu lako napasti pluća. Uz to, poremećena ravnoteža u ravnoteži tekućine i elektrolita može dovesti do šoka i krvotoka.

Nadalje, u nekim slučajevima može doći do smanjene plodnosti kod žena i neplodnosti kod muškaraca. Pacijenti trebaju potražiti genetski savjet ako žele imati djecu. Izrađuje se genetski test i provjerava se ima li CFTR gen bilo kakvih promjena. Ovisno o tome, može se izračunati koliko je visok rizik za potomstvo.

To možete učiniti sami

Strogo pridržavanje plana liječenja koje je propisao liječnik izuzetno je važno kako bi se izbjegle komplikacije cistične fibroze i održavala stabilna kvaliteta života tijekom dugog vremenskog razdoblja. To uključuje inhalacije, redovite fizioterapijske vježbe i individualno prilagođenu terapiju lijekovima.

Pored toga, prehrana igra važnu ulogu: Preporučuje se raznolika, visokokalorična mješovita prehrana, koja se zbog povećanih potreba za energijom može obogatiti zdravim mastima (npr. Biljnim uljima). Uz tri glavna obroka, bolesnici s cističnom fibrozom trebali bi planirati nekoliko zalogaja između obroka. U osnovi je dopušteno sve što ima dobar okus i potiče apetit. Tijekom obroka pacijent ne smije zaboraviti uzimati probavne enzime kako bi organizam mogao apsorbirati hranjive tvari.

Sportske aktivnosti mogu također imati pozitivan utjecaj na tijek bolesti. Izuzetno su pogodni sportovi izdržljivosti poput trčanja, biciklizma, planinarenja, plivanja i plesa, a posjet fitness centru je također opcija. Prije započinjanja bilo kakvog treninga, nakon detaljnog pregleda treba sastaviti individualni plan treninga s liječnikom koji uzima u obzir fizičke performanse i, posebno, kapacitet pluća.

Također je važno da se bolesnici s cističnom fibrozom pridržavaju strožih higijenskih pravila kako bi se smanjio rizik od upale pluća. Temeljito pranje ruku, redovito mijenjanje četkica za zube, posteljinu i ručnika te pažljivo čišćenje inhalatora mogu vam pomoći.