Aleksandra bolest

Aleksandra bolest je vrlo rijetko, kobno stanje koje uništava bijelu tvar u mozgu i leđnoj moždini. Ona je i pod imenom Alexander sindrom, Aleksandra bolest i dismielinogena leukodistrofija znan.

Što je Aleksandra bolest?

Opisao je patolog William Stewart Alexander Aleksandra bolest prvi put kao bolest. To je jedna od bolesti leukodistrofije. To su genetske metaboličke bolesti u kojima se bijela tvar živčanog sustava degenerira. Aleksandrov sindrom utječe na bijelu tvar u mozgu i leđnoj moždini.

Aleksandrova bolest razlikuje se od ostalih bolesti leukodistrofije po tome što su posebne stanice tkiva u živčanom sustavu, astrociti, zaražene Rosenthalovim vlaknima. Rosenthalova vlakna su crvkaste inkluzije u stanici. Bolest je podijeljena u četiri oblika, koji ovise o dobi oboljelih. Infantilni oblik je najčešći. Javlja se kod male djece. Postoji i neonatalni oblik u novorođenčadi, juvenilni oblik kod adolescenata i oblik odraslih kod odraslih.

Ponekad znanstvenici samo koriste izraz Aleksandraševa bolest za infantilni oblik. Dječaci pate od infantilnog oblika češće od djevojčica. Rijetkost ove bolesti pokazuje činjenica da liječnici procjenjuju da je broj znanstveno pregledanih pacijenata u svijetu oko 150. U 2011. godini bilo je samo 50 dokazanih slučajeva u Njemačkoj.

uzroci

Bolest nastaje zbog genetske mutacije. Ova mutacija je pod utjecajem gena za proizvodnju proteina GFAP. Obično se javlja spontano, što znači da su i djeca zdravih roditelja također podložna ovoj bolesti. Istraživanja su pokazala da se čini da mutacija djeluje pretežno u očevim genima. Kako ova promjena gena dovodi do degeneracije živčanih stanica, a tipične promjene u mozgu još nisu razjašnjene.

Simptomi, tegobe i znakovi

Bolest se manifestira različito, ovisno o dobi. U infantilnom obliku postoje jasni razvojni poremećaji u motoričkim i osjetilnim funkcijama. Postoje i poremećaji koordinacije pokreta. Osim povećanja lubanje, drugi simptom je i proširenje mozga. Oni oboljeli imaju poteškoće u gutanju i pate od spastičnosti, tj. Kontrakcije pojedinih mišića ili mišićnih skupina i napadaja.

U neonatalnom obliku isti simptomi se pojavljuju i pogoršavaju se u mnogo kraćem vremenskom razdoblju. Simptomi maloljetničkog oblika ovise o slučaju. Ne pojavljuju se svi znakovi bolesti. Ponekad pacijenti adolescenti nemaju napadaje i ne pate od spastičnosti. Povećanje lubanje, poznato kao makrocefalus, također se događa rjeđe kod maloljetnih bolesnika.

Tipični simptomi Aleksandrove bolesti javljaju se u odraslom obliku mnogo rjeđe i u blažem obliku. Međutim, liječnici su otkrili da kod odraslih na mozak više utječe mozak. Postoje poremećaji govora i nehotično trzanje uvule.

Dijagnoza i tijek bolesti

Aleksandra je kobna bolest. Dovodi do teške invalidnosti i završava u kardiovaskularnom zatajenju. Nakon što je bolest otkrivena, u početku je bilo uobičajeno postavljati dijagnozu biopsijom, uklanjanjem uzorka tkiva. Sada se provodi magnetska rezonanca mozga kako bi se provjerila dijagnoza maloljetničkog oblika.

Da bi dijagnoza bila potvrđena, liječnici koriste četiri kriterija za procjenu pregleda mozga:

• Prvi kriterij je promjena središnje bijele tvari u mozgu.
• Još jedna potvrda je prisutnost periventrikularnog šava. U određenim dijelovima mozga, ovisno o vrsti izloženosti skeniranja, prikazane su tamnije ili svjetlije zone koje nemaju uobičajeni stupanj boje tijekom normalnog razvoja.
• Obogaćivanje određenih regija mozga kontrastnim sredstvima također je pokazatelj bolesti.
• Četvrti kriterij su anatomske nepravilnosti u području talamusa, moždanog stabljike i bazalnih ganglija, koji se nalaze ispod moždane kore. U odraslih osoba prepoznatljiva atrofija tkiva i promjene signala u moždanoj stabljici i leđnoj moždini dodatne su indikacije.

komplikacije

Aleksandra bolest izaziva vrlo ozbiljne pritužbe i komplikacije u svakodnevnom životu pacijenta. U pravilu se javljaju razni motorički poremećaji, tako da je krčenje djeteta značajno ograničeno. Koordinacija i kretanje pacijenta ograničeni su i Aleksandrovom bolešću, tako da bolesnici ovise i o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu.

Nadalje, nastaju neugodnosti pri gutanju i razvija se spastičnost. Poteškoće s gutanjem mogu otežati i uzimanje hrane ili tekućine. Nisu rijetkost da roditelji oboljelih teško obolijevaju od Aleksandrove bolesti i pate od psiholoških tegoba ili depresije. Kako bolest napreduje, pojavljuju se jezični poremećaji, što može dovesti i do nasilništva ili zadirkivanja djece.

Aleksandrova bolest ozbiljno je ograničena kvaliteta života pacijenta.Očekivano trajanje života oboljele osobe također se smanjuje tako da pogođena osoba na kraju umre zbog zatajenja srca. Liječenje bolesti može samo ublažiti simptome, ali ne i potpuno ih riješiti. Nadalje, rodbina ili roditelji često trebaju psihološki tretman kako bi se nosili sa psihološkim stresom.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se u adolescentnom djetetu na različitim područjima primijete poremećaji u razvoju, uvijek se treba obratiti liječniku. U slučaju tjelesnih ili mentalnih poremećaja preporučljivo je provesti liječnički pregled kako bi se simptomi mogli razjasniti. Moraju se ispitati i liječiti poremećaji i nepravilnosti kretanja, motoričke funkcije u cjelini i senzimotorne funkcije.

Ako u izravnoj usporedbi s djecom iste dobi postoje problemi u ponašanju i nedosljednosti u kretanju, potrebna je medicinska pomoć. Budući da je Aleksandra bolest fatalna, potrebno je savjetovati se s liječnikom kod prvih znakova i sumnje na mogući zdravstveni problem.

Pomoću individualnog plana liječenja i terapije postojeći se simptomi mogu liječiti medicinski i kvaliteta života bolesne osobe može se značajno poboljšati. U slučaju govornih poremećaja, grčeva, poremećaja napadaja ili spastičnosti potreban je posjet liječnika. Ako postoje nepravilnosti u mišićnom sustavu, kontrakcije pojedinih mišićnih vlakana ili se opaža prošireni oblik glave, potrebno je konzultirati liječnika.

Optička osobina koštanog sustava često je znak zdravstvenog poremećaja. Trebalo bi odmah razgovarati s liječnikom. Poremećaji dobrovoljnog kretanja daljnji su pokazatelji postojeće bolesti. Konkretno, nepravilnost uvula ukazuje na Aleksandrovu bolest i trebalo bi je predstaviti liječniku.

Terapija i liječenje

Različiti oblici su različite duljine i težine. Bolesna djeca umiru nakon nekoliko mjeseci. Odrasli, djeca i adolescenti godinama mogu živjeti s ovom bolešću. Infantilni oblik pokazuje prve simptome u dobi od šest mjeseci do jedne godine. Suprotno infantilnom obliku, ostali se pojavljuju podjednako kod dječaka i djevojčica. Juvenilna varijanta počinje u prvom ili drugom desetljeću života. Obrazac za odrasle izbija u dobi između 20 i 45 godina.

Ne postoji lijek i terapija nije moguća. Liječenje samo pokušava ublažiti ili liječiti simptome Aleksandrove bolesti. Provodi se s antiepileptičkim lijekovima, antispasticima ili antispazmodičkim i lijekovima protiv bolova. Poteškoće u jedenju hrane zbog otežanog gutanja povezane s bolešću zahtijevaju umetanje želučane cijevi kod nekih bolesnika.

Daljnje mjere su fizioterapija, radna terapija i logopedska terapija. Fizioterapija ublažava grčeve udova. U svakom slučaju, ne samo da je pacijent na liječenju, pogođeni članovi obitelji također trebaju pomoćni savjet.

Izgledi i prognoza

Prognoza za Aleksandrovu bolest je uglavnom loša. Prema trenutnom stanju istraživanja, lijek je isključen. Pogođena djeca obično umiru u prvih deset godina života. Specifična prognoza oboljele osobe uglavnom ovisi o obliku i dobi bolesti.

Nakon izbijanja Aleksandrove bolesti, nakon nekoliko mjeseci do godina nastaju teški višestruki oštećenja, što dovodi do smrti od kardiovaskularnog zatajenja. Bolest najbrže napreduje u neonatalnom obliku. Pogođena djeca obično umiru u dojenačkoj dobi. Juvenilni oblik Aleksandrove bolesti nešto je blaži. Neurološki deficiti pojavljuju se tek mnogo kasnije. Simptomi poput napadaja i spastičnosti također se pojavljuju mnogo kasnije u ovom obliku ili ih uopće nema. Dugoročno gledano, bolest u ovom obliku dovodi i do smrti pacijenta.

Ne mogu se dati posebne izjave o prognozi za odrasli oblik Aleksandrove bolesti. U pravilu je puno blaži od oblika bolesti u djetinjstvu. Često postoje dugotrajni tečajevi s početno samo manjim oštećenjima, poput poremećaja gutanja i govora.

prevencija

Budući da je za Aleksandrovu bolest uglavnom spontana mutacija, nema preventivnih mjera. Prema znanstvenim pretpostavkama, vjerojatnost da će roditelji pogođene djece imati drugo dijete s ovom mutacijom je jedan posto. Međutim, ako se bolest pojavi u obitelji, liječnici preporučuju genetsko savjetovanje i prenatalnu dijagnostiku.

kontrola

Aleksandra je bolest neizlječiva bolest koja je obično fatalna. Sljedeća skrb usredotočena je na brigu za preostale članove obitelji nakon što dijete umre. Liječnik uspostavlja kontakt s prikladnim terapeutom i grupom za samopomoć. Važno je procesuirati tugu kako bi se povratila kvaliteta života. Razumijevanje bolesti je također važno ovdje.

Pored toga, opće mjere poput vježbanja i odmora pomoći će u suočavanju s traumom. Koji su od ovih detalja korisni za pojedinca moraju se razgovarati s odgovornim liječnikom. Njega u pravom smislu te riječi ne postoji za Aleksandrovu bolest. Ako se roditelji odluče imati drugo dijete, može se obaviti genetski test.

Genetski test koristi se za procjenu rizika od bolesti u drugom djetetu. Kao dio naknadnih savjetovanja, sa roditeljima se razgovara o mogućnostima. Ako postoji visok rizik od bolesti, nova trudnoća nije preporučljiva. Ako je rizik nizak, roditelji koje trebaju biti pažljivi se moraju paziti.

To možete učiniti sami

Aleksandrova bolest je ozbiljna bolest koja se ne može liječiti kauzalno. Roditelji pogođene djece trebaju potražiti terapijsku pomoć u ranoj fazi. U grupi za samopomoć pogođenih roditelja rodbina nauči nositi se s bolešću i nositi se s većinom negativnim tečajem.

Važna prateća mjera je fizioterapijski tretman koji roditelji mogu nastaviti kod kuće. Fizioterapija i radna terapija ne mogu riješiti simptome, ali mogu usporiti tijek bolesti. Osim toga, tjelesna vježba i podrška povećavaju kvalitetu života djeteta. Pomno nadziranje od strane liječnika je jednako važno. Roditelji bi također trebali pomno paziti na neobične simptome i, ako su u nedoumici, nazvati hitnu medicinsku službu. Ovisno o vrsti i težini Aleksandrove bolesti, moraju se organizirati sastanci s logopedom i drugim specijalistima i nabaviti potrebna pomagala.

Osobe koje pate od odraslog oblika Aleksandrove bolesti također trebaju vidjeti psihologa. U početku mjere vježbanja i prehrane mogu usporiti napredovanje bolesti. Genetičko savjetovanje preporučuje se ako se bolest pojavi u obitelji.