Li Fraumeni sindrom

Li Fraumeni sindrom je nasljedna bolest koja dovodi do povećanog stvaranja tumora u mladoj dobi. Tumori koji se razvijaju uglavnom su zloćudni i mogu zahvatiti velik broj organa i tijela tijela. Bolest se javlja vrlo rijetko.

Što je sindrom Li Fraumeni?

Ispod Li Fraumeni sindrom Stručnjaci razumiju genetsku manu koja se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Maligni tumori često se razvijaju kod pogođenih ljudi u djetinjstvu ili pubertetu.

Oni mogu utjecati na različite dijelove tijela. Međutim, tumori nadbubrežne žlijezde, rak dojke, rak kostiju i leukemija osobito su česti u vezi sa sindromom Li Fraumeni. Rizik od raka za osobu sa sindromom Li Fraumeni značajno se povećava:

Dok zdravi ljudi mlađi od 30 godina statistički imaju samo 1% rizika od razvoja karcinoma, vjerojatnost genetskog oštećenja je 50%. Bolest se javlja vrlo rijetko.

uzroci

Uzroci za to Li Fraumeni sindrom leže u genetskom defektu. Ovdje utječu takozvani autosomi (kromosomi koji ne pripadaju spolnim kromosomima).

U 70% svih slučajeva Li-Fraumenijevog sindroma riječ je o mutaciji gena TP53, koja je presudna za supresiju tumora (tj. Za sprečavanje rasta tumora). Kao rezultat, dolazi do povećanog stvaranja tumora. Ako u genu nema detektirajuće mutacije, bolest može nastati i zbog poremećaja prijenosa signala u kontekstu supresije tumora.

Većina ljudi sa sindromom Li Fraumeni dolazi iz obitelji koje su već imale bolest. S druge strane, gotovo četvrtina oboljelih razboli se zbog spontane mutacije gena.

Simptomi, tegobe i znakovi

Ovisno o regiji tijela u kojoj se tumor nalazi, sindrom Li-Fraumeni može uzrokovati vrlo različite simptome i pritužbe. Ako su zahvaćene nadbubrežne žlijezde, može doći do hormonalne neravnoteže, koja se može očitovati u obliku visokog krvnog tlaka, mišićnih grčeva, vanjskih promjena i depresije. Uz krvni tlak metastaze koje se mogu osjetiti na srce, što također može izazvati hormonske poremećaje.

Rak kostiju može se manifestirati bolom, ograničenom pokretljivošću i oticanjem. Tipičan za takav sarkom hrskavice je i teški tijek - više od 50 posto oboljelih umire u narednih pet godina. Tumori središnjeg živčanog sustava također imaju lošu prognozu. Izražavaju se paralizom, simptomima neuspjeha, bolovima u živcima i nizom drugih simptoma i pritužbi.

Leukemija se može prepoznati izvana i tijekom bolesti izaziva simptome poput mučnine i povraćanja, umora i smanjene tjelesne i mentalne performanse. Dakle, simptomi Li Fraumenijevog sindroma mogu utjecati na cijelo tijelo i uzrokovati široku paletu zdravstvenih problema. Tumor obično nastaje u mladoj dobi i brzo se razvija. To su prvenstveno maligni tumori koji su teški i u mnogim slučajevima fatalni.

Dijagnoza i tijek

Prisutnost a Li Fraumeni sindrom mogu se prepoznati u mnogim slučajevima (cca. 70%) na temelju mutacije koja se može otkriti u genu TP53. Ako postoji takva promjena, postojanje bolesti je praktično dokazano.

Preostalih 30% oboljelih nema vidljivih genetskih promjena. Ovdje se dijagnoza postavlja na temelju takozvanog kliničkog izgleda. Svatko tko ima sarkom prije navršene 45. godine života i ima barem jednog rođaka prvog ili drugog stupnja koji ima rak ili opći sarkom prije 45. godine, vjerojatnije je da boluje od sindroma Li Fraumeni. Budući da bolest sa sobom donosi zloćudne tumorske formacije, u osnovi se može svrstati u opasne po život.

komplikacije

Zbog sindroma Li Fraumeni razvijaju se maligni tumori. Dugoročno, to može dovesti do smrti pacijenta. U većini slučajeva ovi se tumori razvijaju u ranim godinama pacijenta. Međutim, daljnji tijek bolesti jako ovisi o pogođenim organima, tako da se općenito tijek ove bolesti obično ne može predvidjeti.

Općenito, to dovodi do umora i smanjene otpornosti dotične osobe. Pacijenti također mogu patiti od boli ili različitih malformacija i ograničenja u svakodnevnom životu. Kvaliteta života oboljelih značajno se smanjuje zbog sindroma Li Fraumeni.Roditelji i rodbina također jako pate od simptoma ovog sindroma i kao rezultat toga mogu se razviti psihološke pritužbe i depresija.

Što se ranije otkriju tumori, to će se bolje moći ukloniti i liječiti. Međutim, potpuno ozdravljenje ne može se zajamčiti. U nekim slučajevima simptomi Li Fraumenijevog sindroma dovode do smrti dotične osobe ili do značajnog smanjenja životnog vijeka. Uz pomoć kemoterapije, neki se simptomi mogu ograničiti. Sama terapija, međutim, povezana je s različitim nuspojavama.

Kada trebate ići liječniku?

Li-Fraumenijev sindrom u početku se manifestira općim simptomima kao što su umor, gubitak težine i nelagoda. Ovi simptomi obično ukazuju na ozbiljno stanje, pogotovo ako se pojave tijekom dužeg vremenskog razdoblja, pa ih mora objasniti liječnik. Pogođeni trebaju brzo obavijestiti svog obiteljskog liječnika ako dožive bol ili čak promjene na koži. Oteklina ili kvržice jasni su znakovi upozorenja koje je najbolje istražiti odmah.

Rizične skupine uključuju bolesnike s rakom i ljude u čijoj su bliskoj rodbini zabilježeni slučajevi rijetkog sindroma ili druge bolesti raka. Bolest se javlja prije dobi od 45 godina, obično u djetinjstvu i adolescenciji i progresivno napreduje. Li Fraumeni sindrom liječi obiteljski liječnik ili dermatolog. Teške bolesti možda će trebati liječiti u specijalističkoj klinici. U principu, nasljedna bolest je ozbiljno stanje koje zahtijeva pomno nadgledanje od strane stručnjaka. Također je povećan rizik od recidiva, zbog čega su naznačeni daljnji liječnički pregledi čak i nakon uklanjanja tumora.

Liječenje i terapija

Jeli to Li Fraumeni sindrom koju dijagnosticira dežurni liječnik, pojedinačna terapija ovisi o bolesnikovom zdravstvenom stanju. U većini slučajeva rak je već prisutan, što je dovelo do posjeta liječniku i dijagnoze.

To se, naravno, mora tretirati s prioritetom kako se ne bi ugrozio život dotične osobe. Ovisno o vrsti raka i stadiju u kojem se nalazi, velika je vjerojatnost da će se održati kemoterapija. To uništava stanice raka u tijelu i sprječava njihovo dalje širenje u organizmu. Pod određenim okolnostima, može se preporučiti i operacija za uklanjanje već formiranih tumora.

Nakon toga bi trebala uslijediti opsežna praćenja, kao i redoviti rutinski pregledi u kasnijim datumima kako bi se otkrilo daljnje stvaranje tumora u ranoj fazi. Još uvijek nema učinkovite terapije za sam sindrom Li Fraumeni. Međutim, najnovije istraživanje eksperimentira s unošenjem zdrave DNK u stanice raka kako bi naknadno stvorili zdrav genetski materijal i spriječili daljnje stvaranje tumora.

Po želji, pacijenti s Li Fraumenijevim sindromom mogu primiti još ne odobreni lijek Advexin ako drugi pristupi liječenju nisu uspješni i njihov je život akutno ugrožen napredovanjem bolesti.

Izgledi i prognoza

Li Fraumenijev sindrom karakterizira nepovoljna prognoza. Kao rezultat sindroma, pacijenti pate od malignih tumora u prvih nekoliko godina života. Bez liječenja, prerana smrt nastupa relativno brzo. Očekivano trajanje života često se procjenjuje na oko pet godina.

Kako se radi o genetskom poremećaju, ne može se koristiti kauzalna terapija. Zbog trenutne pravne situacije, istraživačima i znanstvenicima je zabranjeno mijenjati ljudsku genetiku. Stoga liječnici koji se bave pokušavaju prepoznati simptome bolesti što je ranije moguće i liječiti ih. Ipak, u osnovi je to utrka protiv vremena. Mutiranjem gena u organizmu se formiraju različiti tumori. Stanice raka se dijele i putem krvotoka prenose u druge dijelove tijela. Tamo se često razvijaju metastaze, iako se terapija raka tumora odvija u drugom dijelu tijela u isto vrijeme.

Svi tumori koji se u osnovi razvijaju imaju maligni rast. Kvaliteta života strogo je ograničena jer će osoba tijekom svog života doživjeti više karcinoma zbog posljedica bolesti. Unatoč svim naporima, životni vijek se sveukupno značajno smanjuje. Samo u oko polovice zaraženih rizik je od naknadne tumorske bolesti na razini zdrave osobe.

prevencija

Od vremena Li Fraumeni sindrom U većini slučajeva to je genetska mutacija koja se nasljeđuje, prevencija u strogom smislu nije moguća. Ako se pojave prvi znakovi raka, naravno da je uvijek potrebno brzo posjetiti liječnika. U tom je kontekstu ispitivanje Li-Fraumenijevog sindroma također preporučljivo kako bi se mogli započeti daljnji odgovarajući koraci, posebno u slučaju formiranja tumora u mladoj dobi i s obiteljskom anamnezom.

kontrola

Nakon stvarnog liječenja raka, oboljeli trebaju stalnu njegu. Uz redovite liječničke preglede i korištenje drugih terapija, promjena načina života također je dio daljnje skrbi. Oni koji su sada pogođeni ponovno moraju izgraditi kvalitetu života.

Podrška odgovornih liječnika, kao i rodbine i prijatelja važna je kako bi se pronašao dobar način suočavanja sa bolešću. Posjeta grupi za samopomoć također može biti važan aspekt naknadne skrbi. Ovisno o vrsti raka, zajedno s liječnikom se izrađuje plan naknadne skrbi. Vodi ga simptomi vrste raka, opći tijek bolesti i prognoza. Nadzorna skrb osobito je važna u prvoj fazi, kada pacijenti još uvijek obrađuju posljedice bolesti i liječenja. Ključno je podržati pacijenta dok se ne postigne remisija.

To možete učiniti sami

U pravilu su mogućnosti za samopomoć kod Li-Fraumenijevog sindroma vrlo ograničene. Tijek i liječenje ovog sindroma također su vrlo ovisni o točnoj regiji formiranja tumora, tako da je teško predvidjeti prognozu. Međutim, s ovim sindromom pacijenti će trebati medicinski tretman kako bi ga uklonili.

Redovni pregledi doprinose ranom otkrivanju i liječenju tumora u sindromu Li Fraumeni. Ovo može povećati životni vijek osobe koja je pogođena. Posebice treba pregledavati unutarnje organe. Nadalje, pacijent treba voditi zdrav način života i izbjegavati ovisničke tvari kako ne bi dodatno promicao formiranje tumora.

Razgovor s bliskim prijateljima ili članovima obitelji vrlo često pomaže kod problema s mentalnim zdravljem. Kontakt s drugim oboljelima od Li Fraumeni sindroma također može imati pozitivan učinak na bolest i nastaviti ublažavati psihološke tegobe. Također se može dogoditi razmjena informacija, što može poboljšati kvalitetu života dotične osobe. Unatoč stalnom liječenju i redovitim pregledima, sindrom Li-Fraumeni u konačnici dovodi do smanjenog očekivanog trajanja života oboljele osobe.