leukodistrofija

Općenito vrijedi leukodistrofija kao neizlječivo. Njihov je tijek vrlo različit i može se pojaviti kod novorođenčadi, kao i kod beba, male i školske djece, ali i odraslih. Nada leži u istraživanjima i u prvim eksperimentalnim tretmanima s lentivirusnim vektorom.

Što je leukodistrofija?

Uvjet leukodistrofija sastoji se od grčke riječi "leukos" (bijeli) i "dis" (loš), kao i "trofej" (prehrana). Ova bolest, koja se može pojaviti u različitim oblicima, uništava središnji živčani sustav u mozgu i leđnoj moždini. Mogu utjecati djeca i odrasli.

Napada mijelin, bijelu tvar koja okružuje živce. Rezultat toga je da mijelinski protok više ne može ispravno prenijeti protok informacija u živčanim strujama. Ili nije moguće uspostaviti potrebnu vezu ili je funkcija veze oštećena. Leukodistrofija je podijeljena u pet skupina:

Peroksizomatske bolesti:

• Adrenoleukodistrofija / adrenomijeloneuropatija

• Refsunova bolest u odraslih

• Zellwegerove bolesti sa Zellwegerovim sindromom i neonatalnom leukodistrofijom

Bolesti lizomata:

• Metahromatska leukodistrofija i Krabbeova bolest

Leukodistrofije s hipomeielinacijom:

• Pelizaeus-Merzbacherova bolest

• bolest koja nalikuje Pelizaeusu

• spastična paraflegija 2

• Leukodistrofija s polimerazom III

• atipične leukodistrofije

Ortohromatske leukodistrofije:

• Aleksandra bolest

• Kanavanova bolest

• CACH / VWM sindrom

• Cistična leukoencefalopatija s megalencefalijom Cistična leukoencefalopatija s megalencefalijom (MLC)

Nepoznate bolesti:

• Ortohromatska leukodistrofija u pigmentiranom obliku

• Leukodistrofiju prati progresivna ataksija, gubitak sluha i kardiomiopatija

uzroci

Berlinski istraživači iz Leibnitz instituta za molekularnu farmakologiju (FMP) otkrili su da je poremećena fina i osjetljiva interakcija tri proteina u bijeloj tvari mozga. To pokazuje da se neurološka bolest ne mora automatski temeljiti na defektu stvarnih živčanih stanica.

Važnost mreže glijalnih stanica u koju su ugrađeni živčani putevi podcijenjena je. Umjesto toga dolazi do degeneracije bijele tvari u mozgu, posebice mijelinskih omotača koji se omotavaju oko živčanih vlakana. Ova mreža usko je povezana s krvnim žilama u mozgu i hrani živčane stanice. Za mutacije u genetskom materijalu kažu da su odgovorne za pogreške u ovoj strukturi.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi leukodistrofije uvelike variraju. Vrlo često pogođeni mogu hodati samo s velikim naporom ili koordinirati vlastite pokrete. Spasticistička paraliza ili epileptični napadaji mogu se pojaviti kao dodatni simptomi.

Uobičajeni simptomi kod djece su da uče hodati vrlo kasno, nisu pokretni i okretni kao kod druge djece iste dobi, a hod im je mišićav i / ili razdvojen. S vremenom, hod obično postaje sve sporiji. Učenje u školi postaje sve teže zbog sve većeg nedostatka koncentracije i kasnijeg gubitka pamćenja. Naravno, postoje i slučajevi s blagim simptomima.

Često se prvi znakovi mogu dijagnosticirati u beba ili male djece, u drugim slučajevima to je moguće samo u odrasloj dobi. Postoje čak i slučajevi kada se smanji težina tijeka bolesti. Unatoč tome, leukodistrofija i danas ostaje neizlječiva.

Dijagnoza i tijek bolesti

Četiri oblika leukodistrofije:

• U kongenitalnom obliku, koji je prepoznatljiv već pri rođenju, bebe umiru u prvim satima ili danima.

• U infantilnom obliku djeca mogu doseći dob od oko dvije do šest godina. Ruke i noge karakterizira sve veća slabost i nespretnost, poznata kao ataksija. Artikulacija također postaje sve nejasnija (disartrija). Daljnji tijek karakteriziraju poremećaji gutanja i disanja, kao i mišićni grčevi (grčevi), koji su vrlo bolni. I vid i sluh također se stalno smanjuju. Nije rijetkost da se jave epileptični napadi.

• Juvenilni oblik leukodistrofije javlja se nešto kasnije i nije tako dramatičan. Poteškoće u školi i nespecifična nespretnost u hodu su simptomatični.

• U vrlo rijetkom obliku za odrasle osobe u početku postoji gubitak posla zbog psiholoških promjena i lošeg rada. Ponekad postoji i alkoholizam. Pad godina može se promatrati intelektualni pad. Poremećaji kretanja povezani s distonijom, spastičnošću i ataksijom mogu tvoriti sljedeću fazu u tijeku leukodistrofije. Nije rijetkost da se dogodi disartrija i gubitak vida.

Detaljno snimanje prethodnog tečaja i obiteljska povijest nalaze se na početku. Slijedi potpuni fizički pregled. MRI se radi kako bi se provjerile promjene u bijeloj tvari u mozgu. Često se provode i abdominalna sonografija, elektrofiziološki pregled živaca te laboratorijski i / ili biokemijski pregled. Isto tako neuropsihološki testovi.

komplikacije

Nažalost, u većini slučajeva leukodistrofija se ne može izliječiti. Javlja se uglavnom kod djece i školske dobi i može dovesti do značajnih ograničenja u svakodnevnom životu i razvoju oboljelih. U većini slučajeva oboljeli pate od paralize i drugih poremećaja osjetljivosti. Epileptični napadi se također događaju ne rijetko i mogu značajno ograničiti svakodnevni život osobe u kojoj boluje.

Nije rijetkost da pacijenti u svakodnevnom životu ovise o pomoći drugih ljudi i više stvari ne mogu učiniti. Gubitak pamćenja i slaba koncentracija nisu rijetkost. Nadalje, djeca mogu biti izložena maltretiranju ili zadirkivanju. Konkretno, učenje i razumijevanje sadržaja često je teško oboljelima i može dovesti do ograničenja u odrasloj dobi.

Uzročno liječenje leukodistrofije nažalost nije moguće. Stoga je liječenje samo simptomatsko i ima za cilj smanjiti simptome. Daljnjih komplikacija nema. Međutim, pacijenti su ovisni o cjeloživotnoj terapiji. Roditelji i rodbina često pate od psiholoških problema i trebaju im odgovarajuće liječenje.

Kada trebate ići liječniku?

Liječnička paraliza, epileptični napadaji i drugi ozbiljni simptomi moraju odmah otkriti liječnika. Roditelji pogođenih osoba trebali bi nazvati hitnog liječnika ako se ovi simptomi prvo pojave. Leukodistrofija nije nužno uzrok, ali obično je ozbiljna bolest koju je potrebno dijagnosticirati i liječiti. Ostale crvene zastave koje bi trebalo istražiti su poteškoće u učenju, slaba koncentracija i sve veći gubitak pamćenja. Bolest se može dijagnosticirati već u ranoj dobi.

Stoga, ako postoji početna sumnja, potrebno je konzultirati stručnjaka u ranoj fazi. Roditelji koji kod djeteta primijete neobične simptome koji ne nestaju sami bi trebali nazvati zdravstvenog stručnjaka. Leukodistrofija je vjerojatno nasljedna bolest, zbog čega treba posjetiti specijalističku kliniku za nasljedne bolesti. Ostale kontaktne točke su obiteljski liječnik ili internist. Uz to mora biti uključen i neurolog koji može stvoriti individualnu terapiju u suradnji s fizioterapeutima i terapeutima. Terapija se odvija pod strogim liječničkim nadzorom.

Liječenje i terapija

S obzirom na metahromatsku leukodistrofiju, terapijske mogućnosti su vrlo ograničene. Fokus je na palijativnim mjerama za ublažavanje bolova i grčeva u mišićima. Kako bi se smanjila ozbiljnost napadaja, propisani su antiepileptički lijekovi. Postoji i posebna prehrana ili hranjenje cijevima.

Transplantacijom matičnih stanica (HCST) ili koštane srži (BMT) u predimptomatskom stadijumu može se postići dugoročna sloboda od simptoma u nekim slučajevima. Ove dvije metode liječenja koriste se za metahromatsku leukodistrofiju, adrenoleukodistrofiju i Krabbeovu bolest. Treba napomenuti da postoji visok rizik od smrtnosti.

U tijeku su znanstvena ispitivanja kako bi se razjasnila patogeneza i razvili novi oblici terapije. Kao rezultat toga planira se daljnji razvoj nadomjesne terapije enzimima (ERT). U smislu terapije koristi se kod Gaucherove ili Fabryjeve bolesti, mukopolisaharidoze tipa I, II i IV i Pompeove bolesti.

Druga komponenta terapije je simptomatska terapija fiziološkom, radnom terapijom i logoterapijom. Pored toga, postoji ljekarski stav prema grčevima, distoniji ili epilepsiji i drugim simptomima.

Posebni oblici leukodistrofije liječe se smanjenjem supstrata ili enzimskom nadomjesnom terapijom.S Lorenzovim uljem treba postići progresiju X-vezanih adrenoleukodistrofija. Terapija također uključuje izbjegavanje sekundarnih bolesti.

Stimulacija živčanih stanica je još jedan terapeutski pristup. Sveobuhvatni prijenos podsticaja, kao i ulaz i trening su dio toga. Uz što više sporta, na tijek bolesti često se može pozitivno utjecati.

Izgledi i prognoza

Prognoza za leukodistrofiju smatra se nepovoljnom. Bolest je do danas klasificirana kao neizlječiva, unatoč medicinskom razvoju i napretku zdravlja. To je genetski poremećaj koji se ne može liječiti iz pravnih razloga. Do sada liječnicima i istraživačima nije bilo dopušteno mijenjati ljudsku genetiku. Iz tog razloga, fokus medicinske skrbi je na poboljšanju blagostanja i liječenju simptoma.

Zbog leukodistrofije dolazi do poremećaja u kretanju, oštećenja pamćenja i mogućnosti napadaja. U nekih bolesnika simptomi su vrlo mali. Oni se mogu dobro kontrolirati davanjem lijekova i redovitim praćenjem zdravstvenog razvoja. Kvaliteta života općenito se poboljšava u skrbi, jer se odmah nakon uočavanja nepravilnosti poduzimaju odgovarajuće mjere liječenja.

Prognoza se značajno pogoršava ako bolest značajno napreduje. Uz tjelesne nepravilnosti, oštećenja mogu dovesti i do psihološkog stresa. Posljednji poremećaji su mogući, a neposredna okolina također je izložena razvoju s kojima se treba baviti u svakodnevnom životu. Intenzivna medicinska skrb nužna je u akutnim situacijama. To su uglavnom privremenog karaktera i imaju za cilj osigurati preživljavanje oboljele osobe.

prevencija

Za sada nisu poznate preventivne mjere jer se radi o nasljednoj bolesti. Stoga je važno prepoznati bolest što je ranije moguće i započeti liječenje.

kontrola

U pravilu su mogućnosti daljnje skrbi za leukodistrofiju relativno ograničene. Uz ovaj poremećaj, pogođena osoba ovisi o trajnom liječenju kako bi ublažila simptome i izbjegla daljnje komplikacije. Rana dijagnoza i liječenje vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti.

Pacijent mora osigurati redovito uzimanje lijekova, a moguće interakcije s drugim lijekovima također se uzimaju u obzir. U slučaju djece, roditelji to moraju pratiti kako ne bi došlo do smetnji ili komplikacija.

Većina pacijenata također treba fizikalnu terapiju za ublažavanje nelagode u mišićima. Mnoge vježbe s ove terapije mogu se izvoditi i u vlastitom domu kako bi se povećala pokretljivost dotične osobe. Na životnu dob pacijenta ne utječe negativno ova bolest.

Budući da leukodistrofija u nekim slučajevima može dovesti i do psiholoških tegoba ili depresije, briga o prijateljima i obitelji je vrlo umirujuća.

To možete učiniti sami

Mogućnosti za samopomoć vrlo su ograničene leukodistrofijom. Bolest se smatra neizlječivom. Unatoč tome, mogu se poduzeti razne mjere za poboljšanje dobrobiti, koje pacijent i njihova rodbina mogu provesti samostalno.

Posebna dijeta je korisna za ograničavanje unosa masnih kiselina dugog lanca. Konzumiranje hrane s visokom količinom masnih kiselina treba izbjegavati. Promjena hrane nije usmjerena prema dijeti s malo masti. Međutim, sadržaj zasićenih dugolančanih masnih kiselina treba smanjiti. Ne koristite kikiriki, mliječne proizvode, mesne proizvode ili kolače. Masti ili ulja s niskim udjelom masti korisno su za zdravlje. Visokokvalitetna biljna ulja dovoljno pokrivaju potrebne zahtjeve. Dugotrajna istraživanja pokazala su da pridržavanje prehrane dovodi do poboljšanog napredovanja bolesti.

Uz unos hrane, pacijent se može obratiti raznim skupinama za samopomoć. Postoje nacionalne inicijative za one koji su pogođeni leukodistrofijom. Pored dobrovoljnih udruga, postoji nekoliko foruma na kojima bolesni ljudi i rodbina mogu razmjenjivati ​​ideje. Kognitivne tehnike mogu se koristiti za minimaliziranje problema s koncentracijom i pamćenjem. Ciljano obrazovanje ili aktivnosti u slobodno vrijeme pomažu u optimizaciji performansi. U ovom području treba provoditi i redovite vježbe kako bi se spriječile motoričke smetnje.