LEOPARD sindrom

LEOPARD sindrom usko je povezan s Noonanovim sindromom, a karakteriziraju ga dermalne i srčane malformacije koje se mogu povezati sa simptomima kao što su utrnulost i retardacija. Uzrok sindroma je mutacija u PTPN11 genu. Liječenje oboljelih je simptomatsko i usredotočeno je prvenstveno na srčani defekt.

Što je LEOPARD sindrom?

Malformacijski sindromi su opetovane kombinacije različitih malformacija koje su urođene i zahvaćaju nekoliko tkiva ili organskih sustava. Jedan od najčešćih sindroma malformacije s genetskim osnovama je Noonanov sindrom, koji je drugi najčešći uzrok urođenih srčanih grešaka. U Njemačkoj sindrom pogađa prosječno jedno novorođenče od 1.000 rođenih.

Usko povezano s uobičajenim Noonanovim sindromom, tj LEOPARD sindrom, Kao i Noonanov sindrom, LEOPARD sindrom je također povezan s srčanim malformacijama, koje su obično povezane s kožnim malformacijama kao dijelom bolesti. Izraz LEOPARD skraćenica je za tipična klinička obilježja kompleksa malformacija.

Lentiginoza, promjene EKG-a, abnormalnosti oka, plućna stenoza, anomalije u genitalnom području, retardirani rast i gluhoća su u akronimu prikazani kao simptomi. Osim izraza, pojmovi su sinonim za bolest kardiokutani sindrom, kardiomiopatična lentiginoza i Sindrom lektignoze imena progresivna kardiomiopatska lentiginoza i Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson sindrom.

uzroci

Kao i kod Noonanovog sindroma, uzrok LEOPARD sindroma leži u genima. Uzrok bolesti je genetska mutacija. Zajedničko je oba sindroma kategorizacija kao nasljedna bolest s povremeno sporadičnim slučajevima.

Stoga se može primijetiti obiteljsko nakupljanje za LEOPARD sindrom i u ovom se slučaju može objasniti autosomno dominantnim nasljeđivanjem. No događaju se i nove mutacije jer opravdavaju slučajeve bez obiteljske anamneze ili nasljedne dispozicije. U većini slučajeva LEOPARD sindromu prethodi mutacija u PTPN11 genu.

Ovaj gen kodira za takozvani protein koji nije receptor, tirozin fosfataza SHP-2. Mutacija gena uzrokuje da protein izgubi dio svoje funkcije. Zbog oštećenja povezanih s mutacijom, nereceptorska protein tirozin fosfataza SHP-2 ima svoju katalitički namijenjenu aktivnost. Kao rezultat toga, on ima samo nedovoljan utjecaj na određene čimbenike rasta ili diferencijacije, što se može koristiti kako bi se opravdali simptomi LEOPARD sindroma.

Simptomi, tegobe i znakovi

Kao i svaki drugi sindrom malformacije, LEOPARD sindrom karakteriziraju različiti simptomi. Glavni simptomi uključuju lentiginozu, što znači višestruku dermalnu makulu u obliku leće. Poremećaji kondukcije kao što su blokovi grana snopa javljaju se kod pacijenta kao promjene EKG-a.

U oku je hipertelorizam u smislu povećane interpupilarne udaljenosti. Sindrom plućne arterije s eventualno opstruktivnom kardiomiopatijom također može biti simptom sindroma. Pored toga, često se javljaju anomalije u genitalnom području, posebno kriptorhidizam ili monoorhizam. Mišićno-koštani razvoj pacijenta obično kasni. Gluhoća je još jedan ključni simptom.

Pored glavnih simptoma, mogu biti i popratni simptomi, posebno neurološki simptomi poput napadaja ili nistagizma. Mentalna zaostalost primijećena je kod pacijenta u izoliranim slučajevima. Lentigini sindroma obično se razvijaju u djetinjstvu i često prekrivaju cijelu površinu tijela. S godinama promjene na licu izblijede, ali ostaju u usnoj šupljini.

Dijagnoza i tijek bolesti

Prva sumnja na dijagnozu LEOPARD sindroma postavlja se na temelju kliničke slike i anamneze. Za otkrivanje abnormalnosti, poput srčane greške, mogu biti potrebni opsežni pregledi specifični za organ. Da bi se potvrdila sumnja na dijagnozu, slični sindromi malformacije moraju se isključiti u kontekstu dijagnoze na različit dijagnostički način.

Molekularno genetski pregled može konačno potvrditi sumnju na dijagnozu. Prognoza za bolesnike s LEOPARD sindromom ovisi o simptomima, njihovoj ozbiljnosti i obradivosti u pojedinačnom slučaju. Očekivano ne utječe na životni vijek pacijenta.

komplikacije

S LEOPARD sindromom, oboljeli pate od raznih pritužbi i simptoma. Međutim, ove su pritužbe vrlo ozbiljne i mogu značajno umanjiti kvalitetu života oboljele osobe. To obično rezultira ukočenošću, a možda i nelagodom očiju. Osobito kod djece ova ograničenja mogu dovesti do ozbiljnih kašnjenja u razvoju dotične osobe.

Nadalje, po cijelom se tijelu pojavljuju razne nepravilnosti, tako da u većini slučajeva pacijenti ovise o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. Mentalna retardacija nastaje i zbog LEOPARD sindroma. Nije rijetkost da rodbina ili roditelji pogođene djece pate od psiholoških tegoba i depresije.

Sindrom može dovesti i do oštećenja srca i značajno smanjiti životni vijek pacijenta. Mogu se javiti i napadaji koji su povezani s bolom. Na licu se javljaju različite promjene koje mogu dovesti do zlostavljanja ili zadirkivanja kod pacijenta.

Uzročno liječenje LEOPARD sindroma nije moguće. Oni koji su pogođeni ovise o raznim terapijama koje ublažavaju simptome. Daljnjih komplikacija nema, ali tijek bolesti nije potpuno pozitivan.

Kada trebate ići liječniku?

LEOPARD sindrom često se dijagnosticira odmah nakon rođenja. Da li je potrebno daljnje liječenje ovisi o težini malformacija i popratnim simptomima. U osnovi, moraju se liječiti anomalije u genitalnom području kao i poremećaji mišića. Roditelji bi o tome trebali razgovarati s odgovornim liječnikom, a zatim pokrenuti odgovarajuće mjere. Ako se tijekom bolesti pojave komplikacije, poput napadaja ili ozbiljnih promjena na koži, o tome se mora obavijestiti liječnik.

Ako se nesreća dogodi uslijed napadaja, hitna medicinska služba je odgovarajuća kontaktna točka za roditelje. Uz liječnika opće prakse moraju biti uključeni ortoped, urolog, ginekolog, neurolog i / ili dermatolog, ovisno o kompleksu simptoma. Neslaganja i loše držanje liječi fizioterapeut. LEOPARD sindrom često je povezan s emocionalnim tegobama koje zahtijevaju terapijski tretman. Terapija tjelesnih tegoba traje nekoliko mjeseci do godina, pri čemu se pojedini simptomi moraju liječiti cijeli život, čak i ranim liječenjem.

Liječenje i terapija

Uzročna terapija za ispravljanje uzroka LEOPARD sindroma još nije dostupna. Budući da se simptomi malformacije mogu povezati s genetskim nedostatkom, napredak genske terapije u sljedećih nekoliko desetljeća mogao bi otvoriti mogućnosti kauzalnog liječenja. Do sada pristupi genske terapije nisu dostigli kliničku fazu.

Iz tog razloga, bolesnici sa sindromom malformacije do sada su liječeni simptomatski i podržavajuće. Ovisno o simptomima koji su prisutni u pojedinačnom slučaju, liječnik daje prioritet, primjerice, liječenju vitalnih organa. Ako postoji srčana mana, obično se daje invazivno liječenje.

Nakon korektivne operacije, mogu biti potrebni koraci konzervativne terapije lijekovima. Osim srčanih oštećenja, većina malformacija u kontekstu LEOPARD sindroma ne zahtijeva nikakvu terapijsku intervenciju. Praćenje i redoviti pregledi lentiginoze obično nisu potrebni.

Studije su pokazale da ne postoji povećana tendencija degeneriranja dermalnih promjena. Dakle, pacijenti ne moraju očekivati ​​veći rizik od raka. U pojedinačnim slučajevima, mjere poput fizioterapije ili rane intervencije mogu se upotrijebiti za suzbijanje mentalnih i, u nekim slučajevima, motoričkih zastoja.

Uobičajena ukočenost pacijenata također se može liječiti umjereno. Osiguravanje slušnih pomagala može biti pod određenim uvjetima. Za nepodobne pacijente rano je uvođenje znakovnog jezika kako bi im se omogućila neograničena sloboda izražavanja.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Izgledi i prognoza

Iako pacijentov životni vijek nije nužno ograničen u slučaju sindroma leoparda, tijekom bolesti mogu se pojaviti simptomi koji mogu ozbiljno umanjiti kvalitetu života. Moguća je tromost, kao i nelagoda u očima. Kod mladih pacijenata ta ograničenja mogu dovesti i do odgođenog razvoja dotične osobe. Moguće su i malformacije na tijelu pacijenta, što u daljnjem tijeku može utjecati osobu na stalnu pomoć u svakodnevnom životu. Uočena su i mentalna oštećenja, ali ona se ne javljaju redovito.

Preporučuje se, posebno maloljetnicima, pružiti psihološku podršku roditeljima oboljelih, jer nije rijetkost da rodbina djece jako pati od tijeka bolesti, što može dovesti do depresije ili psiholoških tegoba. Poremećaji srca mogu se pojaviti i tijekom bolesti. Epileptični napadi povezani s boli mogući su i treba ih liječiti odvojeno. Promjene na pacijentovom licu mogu biti još jedan problem. Ovdje se mogu pojaviti i zadirkivanje ili "mobing" od strane društvenog okruženja kao psihološki aspekt.

Uzročno liječenje leopardovog sindroma trenutno nije moguće. Različiti oblici terapije pružaju olakšanje, a u nekim slučajevima i poboljšanje za oboljele, ali izlječenje nije moguće prema trenutnom stanju medicine. Čak i ako se tijekom terapije mogu isključiti daljnje komplikacije, općenito se ne može govoriti o pozitivnom tijeku bolesti.

prevencija

Budući da je LEOPARD sindrom genetski uzrokovan sindromom malformacije, fenomen se do sada može spriječiti samo u ograničenoj mjeri. Na primjer, u najširem smislu, genetsko savjetovanje u fazi planiranja obitelji može se promatrati kao preventivni korak. Zbog mogućnosti nove mutacije, unatoč genetskim savjetima, bolest se ne može u potpunosti isključiti za planirano dijete.

kontrola

U slučaju LEOPARD sindroma, osoba oboljela obično nema vrlo malo ili čak nema posebnih mjera i mogućnosti daljnje njege. Prije svega, rano je otkrivanje vrlo važno kako se simptomi ne pogoršavaju dalje. U pravilu, što se ranije kontaktira liječnik, to je bolji daljnji tijek.

Budući da je LEOPARD sindrom nasljedna bolest, genetsko ispitivanje i savjetovanje uvijek treba provoditi ako dijete želi imati djecu kako bi se spriječilo da se bolest ponovi u potomcima. U pravilu, pacijenti s LEOPARD sindromom ovise o raznim kirurškim zahvatima kako bi ublažili simptome i uklonili tumore.

Nakon takve operacije dotična se osoba definitivno treba odmarati i brinuti se za svoje tijelo. Treba izbjegavati vježbanje ili tjelesne aktivnosti. Nadalje, mnogi pacijenti ovise i o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu. Povrh svega, pomoć i skrb koju pruža vlastita obitelj ima vrlo pozitivan učinak na tijek LEOPARD sindroma i može također spriječiti depresiju ili druge psihološke poremećaje.

To možete učiniti sami

Mjere samopomoći i ublažavanja simptoma vrlo su ograničene za pacijente. Međutim, simptomi se mogu ublažiti u nekim slučajevima.

Budući da se radi o nasljednoj bolesti, genetičko savjetovanje je vrlo preporučljivo onima koji su pogođeni i njihovim roditeljima. To može spriječiti pojavu sindroma u budućim generacijama. Motorička i mentalna kašnjenja u ovom sindromu liječe se fizioterapijom i intenzivnom podrškom. Vježbe iz fizioterapije često se mogu izvoditi u vlastitom domu, što također ubrzava terapiju.

Nadalje, roditelji i rodbina uvijek bi trebali poticati dijete da nadoknadi intelektualne tegobe. Prije svega, rana podrška ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek ovih žalbi. U slučaju gluhoće, oboljeli trebaju uvijek nositi slušni aparat, jer bez slušnog aparata uši se mogu dodatno oštetiti glasnim zvukovima. To u pravilu potiče djetetov razvoj, jer dijete može sudjelovati u razgovorima. Pored toga, često je vrijedno uspostaviti kontakt s drugim ljudima koji su pogođeni LEOPARD sindromom, jer to može dovesti do razmjene informacija.