Bardet-Biedl sindrom, također Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindrom (LMBBS), bolest je iz polja ciliopatija koja se javlja isključivo zbog nasljednosti. Sindrom se manifestira u obliku višestrukih malformacija koje su potaknute promjenama (mutacijama) na različitim lokacijama gena ili kromosomima.
Što je Bardet-Biedl sindrom?
© Creativa Images - stock.adobe.com
Klinička slika koju su definirali liječnici Moon i Laurence, a kasnije i Bardet i Biedl je bolest kod koje se distrofija mrežnice pojavljuje kao medicinski značajna značajka u kombinaciji s drugim simptomima. Zbog ove komplicirane medicinske početne situacije teško je odrediti BBS bolest. Ova klinička slika prvi put je medicinski zabilježena 1866. godine.
Četiri ispitane osobe imale su retinitis pigmentozu (retinološka distrofija, RP) u kombinaciji s paraplegijom (spastična paraliza), kao i hipogenitalizmom (nerazvijeni genitalni organi) i mentalnim hendikepom. Francuski liječnik Bardet opisao je 1920. godine bolest koja se sastojala od RP (distrofija mrežnice), hipogenitalizma, polidaktilije i pretilosti.
Praški patolog Biedl također je utvrdio debilnost (mentalnu zbrku). Godine 1925. istraživači Weiss i Solis-Cohen saželi su poznate slučajeve i opisali kliničku sliku kao Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindrom.
uzroci
U godinama koje su uslijedile iz medicinske se literature sve više ističe da su slučajevi koje su zabilježili Laurence i Moon rijetki poseban oblik koji se pojavljuje samo u pojedinačnim slučajevima zajedno s BBS-om. Noviji rezultati medicinskih istraživanja svrstavaju Bardet-Biedl sindrom u područje ciliopatije (cilijarne bolesti).
Te bolesti pokazuju uobičajenu neispravnost takozvanih cilija (mali procesi, antene), koji se javljaju na većini stanica ljudskog organizma. Za ciliopatije su karakteristični tekući prijelazi i preklapanja između različitih cilijarnih bolesti.
Simptomi, tegobe i znakovi
Glavna karakteristika nasljedne distrofije mrežnice je generički izraz koji opisuje početak gubitka funkcije i naknadnu degeneraciju (uništavanje) fotoreceptora. Dovode do progresivnog (progresivnog) gubitka vidne funkcije. Brzo napredujući vidni poremećaji obično se pojavljuju vrlo rano u djece u dobi između četiri i deset godina. Osjećaju se na različite načine, ovisno o zahvaćenim fotoreceptorima.
Kao "oblik konusnog štapića" s karakterističnim tijekom retinitis pigmentosa (RP), bolest ima svoje porijeklo u periferiji mrežnice (vanjska mrežnica) i razvija se u degeneraciju makule (uništavanje oštrog vida) postupnim gubitkom vidnog polja.
Uz pretilost (pretilost) tijelo pokazuje patološku nakupinu masnog tkiva. U slučaju BBS-a, nenormalno povećane nakupine masti na nogama, trbuhu, stražnjici, rukama, prsima i kukovima uglavnom se javljaju kao pretilost debla, pri čemu su deblo, noge i bedra posebno loše pogođeni. Polidaktilija je uočljiv simptom i značajna značajka Bardet-Biedl sindroma. Otkriće nije lako jer se rudimentarna polidaktija kirurški ispravlja nakon rođenja.
X-zrake su u mogućnosti pružiti dodatne informacije. Polidaktilija se može pojaviti s različitim znakovima, na primjer, kao rudimentarni nožni prst ili dodatak prsta. Prst ili prst mogu se oblikovati dodatno ili samo djelomično. Jednostrana heksadaktilija na stopalu i / ili ruci ima dodatnu vezu, bilateralna heksadaktilija javlja se i na nogama i / ili na rukama.
Prsti ili prsti koji su izrasli zajedno (sindaktično) i skraćivanje jednog ili više nožnih prstiju ili prstiju (brachydaktilija) također su znakovi BBS-a. Samo nekoliko pacijenata ima sva četiri zahvaćena ekstremiteta. Odgoda mentalnog razvoja je različita. Tek mali broj oboljelih pokazuje ozbiljnu mentalnu retardaciju. Moguća je normalno obučena inteligencija.
Djeca kasno uče i govore i hodaju pa ponekad pokazuju probleme u ponašanju, poput anksioznih poremećaja. Kompulzivna ili autistična ponašanja, nizak prag frustracije i nestabilna emocionalnost ostale su moguće nuspojave. Preferira se poznato, ali promjene se odbijaju. Nenormalnosti u unutarnjim i vanjskim genitalnim organima su česte.
Ostale promjene su hipospadija (otvor uretre iznad ili ispod, umjesto na prednjem dijelu penisa), trbušni ili ingvinalni testisi, suženja mokraćne cijevi, suženje prepucija i stražnje zaklopke uretre. Kod ženskih pacijenata poznati su vaginalna atrezija (vagina nije otvorena), nedostaju otvori uretre i smanjene unutarnje usne usne.
Nije neuobičajeno da žene koje su pogođene imaju neredovite menstrualne cikluse. Promjene bubrega česta su nuspojava. Nalaz ovisi o pregledu donjih mokraćnih putova i bubrega pomoću ultrazvuka (sonografija).
Dijagnoza i tijek bolesti
Bardet-Biedl sindrom (BBS) ima šest glavnih simptoma, ali ne pojavljuju se zajedno u svakom slučaju. Liječnici pretpostavljaju odgovarajući nalaz ako su prisutna barem četiri glavna simptoma. Alternativno, postoji velika vjerojatnost da je bolest prisutna ako pacijent ima tri glavna simptoma i dva sekundarna simptoma.
Šest glavnih simptoma su distrofija mrežnice, pretilost (abnormalno nakupljanje masnog tkiva, prekomjerna težina), polidaktilija (višak nožnih prstiju i / ili prstiju), mentalna zaostalost (zastoj mentalnog razvoja), hipogenitalizam (nerazvijeni genitalni organi) i bubrežne bolesti. Sekundarni simptomi niske frekvencije uključuju kašnjenje govora, govorni deficit, srčane malformacije, ataksiju (poremećena koordinacija pokreta), astmu, dijabetes melitus (dijabetes), Crohnovu bolest (upala velikog i / ili tankog crijeva), displaziju rebara i kralježaka i kfoskoliozu (vertebralna anemija) na.
komplikacije
S sindromom Laurence-Moon-Biedl-Bardet, oboljeli obično pate od gubitka vidne funkcije. Gubitak se ne događa iznenada, već postupno. U najgorem slučaju pogođeni će ostati potpuno slijepi, što se obično više ne može liječiti.
Posebno kod mladih i djece sljepoća može dovesti do ozbiljnih psiholoških tegoba ili čak depresije. Pacijenti su u svakodnevnom životu jasno ograničeni i pate od znatno smanjenog vidnog polja. U mnogim slučajevima sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet također dovodi do problema u ponašanju, tako da djeca posebno mogu patiti od nasilništva ili zadirkivanja.
Sindrom također značajno kasni i ograničava razvoj djece. Mogu se javiti i anksiozni poremećaji. Nije rijetkost da sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet dovodi do psiholoških tegoba i depresije kod rodbine ili roditelja. Naročito liječenje sindroma Laurence-Moon-Biedl-Bardet nažalost nije moguće.
Neke se pritužbe mogu ograničiti. Potpuno pozitivan tijek bolesti ipak ne nastaje. Sindrom ne smanjuje životni vijek pacijenta. U nekim slučajevima oni koji su pogođeni ponekad trebaju pomoć drugih ljudi u svakodnevnom životu.
Kada trebate ići liječniku?
Budući da je sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet nasljedna bolest, dijagnoza se može postaviti u maternici. Najkasnije nakon rođenja, potrebno je konzultirati liječnika ako se primijete tipični simptomi poput poremećaja vida ili pretilosti. Malformacije nožnih prstiju i prstiju također su jasan pokazatelj bolesti.Roditelji koji primijete simptome kod svog djeteta trebali bi odmah obavijestiti pedijatra.
Opsežni pregled pruža informacije o bolesti. Nakon toga, terapija se obično započinje izravno, a sastoji se od različitih tretmana ortopeda, neurologa, oftalmologa, internista i terapeuta, kao i fizioterapeuta. Daljnji odlasci liječniku nužni su ako liječenje nema željeni učinak. Medicinski savjet je također potreban u hitnim situacijama, na primjer, ako dijete padne kao posljedica malformacije ili iznenada ima napadaj. Ako bolesna osoba pokaže znakove emocionalne nelagode, roditelji moraju konzultirati odgovarajućeg terapeuta. Starija djeca mogu kontaktirati školskog psihologa zajedno s roditeljima i razgovarati o prikladnim mjerama.
Terapija i liječenje
Ova se bolest javlja na osnovu autosomno recesivnog nasljeđivanja, što znači da obje kopije (alela) BBS gena pokazuju promjenu (mutaciju). Pacijentovi roditelji su "mješoviti" i svaki nosi modificirani i nepromijenjeni alel odgovarajućeg gena. Oni nemaju bolest. Djeca se razbole samo ako im otac i majka prenesu mutirani alel. S dodatnom djecom vjerojatnost ponavljanja je 25 posto.
Mogućnost kauzalne terapije još nije poznata, jer se određeni simptomi bolesti još uvijek ne mogu u potpunosti dodijeliti raznim genetskim promjenama. Simptomi i njihove manifestacije pojavljuju se različito čak i kod bolesne braće i sestara. Budući je karakteristična puna slika BBS-a prisutna samo u rijetkim slučajevima, posebno kod male djece, odgovarajuća dijagnoza je teška.
Zbog često prisutnih oligosimptomatskih simptoma kod kojih se javlja vrlo malo atipičnih i tek blago izraženih simptoma, u diferencijalnoj dijagnozi moraju se uzeti u obzir i druge moguće kliničke slike. Promjene u istom genu mogu dovesti do različitih kliničkih slika, na primjer Joubertov, Bardet-Biedl ili Meckel-Gruberov sindrom.
Izgledi i prognoza
Prognoza za prisustvo sindroma Laurence-Moon-Biedl-Bardet uglavnom je loša jer su višestruke malformacije prirođene i neizlječive. Ako se pojave četiri od šest glavnih simptoma, dijagnoza Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroma potvrđuje se. Brojni sekundarni simptomi dodaju glavnim simptomima. To uključuje puzeću sljepoću.
Zbog složenosti simptoma nema izgleda za izlječenje. Postoji samo osrednja vjerojatnost primjetnog olakšavanja simptoma. Broj mogućih malformacija i poremećaja u sindromu Laurence-Moon-Biedl-Bardet toliko je velik da je nasljednu bolest teško liječiti. U svakom slučaju, na tok genetske bolesti ne može se utjecati. Međutim, prisutni simptomi mogu se djelomično ublažiti.
Međutim, loša ukupna prognoza ne smanjuje očekivano trajanje života oboljelih. U starijoj dobi i slijep slijep, oni koji su pogođeni mogu trajno ovisiti o pomoći ili njezi. Kroz interdisciplinarne medicinske napore, mnogi oboljeli od sindroma Laurence-Moon-Biedl-Bardet mogu doživjeti nešto blaži tijek bolesti.
Rastući vidni problemi predstavljaju teško liječiti i problematičan dio bolesti, a već se pojavljuju sve veća oštećenja vida kod oboljele male djece. Oni se s vremenom pogoršavaju. Problemi s vidom ne moraju dovesti do sljepoće kod svih koji su pogođeni. Psihološke posljedice sindroma Laurence-Moon-Biedl-Bardet obično se mogu dobro liječiti.
prevencija
Prevencija u smislu sprečavanja ove bolesti nije moguća. Važno je redovito praćenje simptoma i popratnih simptoma. Mogući su terapijski pristupi opetovani pregledi krvnog tlaka i rada bubrega, prehrambeni savjeti, fizioterapija i radna terapija, kao i logopedska terapija.
kontrola
U većini slučajeva, oni koji su pogođeni sindromom Laurence-Moon-Biedl-Bardet nemaju posebne mogućnosti praćenja, tako da bi se o ovoj bolesti trebalo obratiti liječniku i konsultirati ga vrlo rano. U pravilu ne može doći do samoizlječenja pa je liječenje liječnika uvijek neophodno.
Budući da je sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet nasljedna bolest, dotična osoba treba obaviti genetski pregled i savjete ako želi imati djecu kako sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet ne pređe na njihovo potomstvo se prenosi dalje. U mnogim slučajevima oni koji su pogođeni ovise o kirurškim intervencijama za ublažavanje malformacija i deformiteta.
Ovdje bi se osoba koja je pogođena trebala definitivno odmoriti nakon postupka i brinuti se o svom tijelu. Treba izbjegavati vježbanje ili druge fizičke i stresne aktivnosti u svakom slučaju kako se ne bi nepotrebno opterećivalo tijelo. Budući da sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet može dovesti i do nenormalnog ponašanja, roditelji bi trebali podržati i ohrabriti dijete u razvoju. Ljubavni i intenzivni razgovori s djetetom također su nužni kako bi se spriječili psihički poremećaji ili depresija.
To možete učiniti sami
Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindrom ima različite simptome, pri čemu pacijent često pati od oštećene vidne funkcije. Čak i kod djece, uobičajena sposobnost vida počinje se pogoršavati, pa roditelji trebaju dijete pokazati liječniku i tako ubrzati dijagnozu. Na taj se način bolest može brzo liječiti, iako su do sada mogućnosti liječenja bile samo simptomatske prirode.
Poremećaji vida sve se više povećavaju kod bolesne djece i tako znatno narušavaju svakodnevni život, tako da se kvaliteta života oboljelih smanjuje. Budući da problemi s vidom razvijaju brojne poteškoće za pacijenta prilikom pohađanja škole, u slobodno vrijeme i s obzirom na fizičku cjelovitost. Rizik od nesreća također se značajno povećava, primjerice u cestovnom prometu. Zbog toga roditelji prate svoju bolesnu djecu kad god je to moguće ili angažuju sestrinsko osoblje kako pacijent ne bi ostao da se brine za sebe.
U nekim se slučajevima bolest širi do točke sljepoće. Budući da je takav razvoj događaja već vidljiv unaprijed, pacijenti se pripremaju za njega. Roditelji redizajniraju životni prostor tako da u njemu ne postoje izvori opasnosti za slabovidnu osobu. Uz to, slijepe žrtve uče kako koristiti dugačak štap kako bi se samostalno kretale izvan vlastitog doma.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
