Najstroža displazija

Najstroža displazija je kongenitalni razvojni poremećaj kostura, koji seže do genetske mutacije i karakterizira ga izuzetno kratkim stasom. Prognoza ovisi o težini pojedinog slučaja. Uzročne terapije još nisu dostupne.

Što je displazija vitezova?

Spondilometaepifizna displazija očituje se rastom i povezanim poremećajima hoda otprilike u dobi od dvije godine. Displazija iz ove skupine bolesti je Najstroža displazija, Bolest se također naziva Kniest-ov sindrom i odgovara urođenom poremećaju u razvoju koštanih kostiju. Ova teška skeletna displazija uzrokuje ekstremno kratak rast, koji je povezan s karakterističnim promjenama skeleta.

Bolest se ubraja među kolagenoze. Ova skupina bolesti uključuje sistemske bolesti s degeneracijom vezivnog tkiva, koje su povezane s disregulacijom imunološkog sustava i stvaranjem autoantitijela protiv vlastitih struktura tijela. Učestalost Kniestove displazije nije poznata. Prvi opis seže do pedijatra Kniest-a, koji je bolest dokumentirao krajem 20. stoljeća. Displazija vitezova ima izuzetno širok raspon stupnjeva ozbiljnosti.

uzroci

Displazija vitezova genetska je bolest od koje je do sada dokumentirano 200 slučajeva. U dosadašnjim dokumentima zabilježeni su obiteljski klasteri. Nasljeđivanje može biti autosomno dominantno. Međutim, većina prethodnih slučajeva su nove mutacije. Kolagen tipa II koji imaju oštećenja izlučivanja kod pacijenata sa sindromom koljena sada je identificiran kao uzrok.

Neispravni kolageni nastaju zbog mutacija gena COL2A1. Većina mutacija su strukturne oštećenja koja se pojavljuju kao unutarnje mutacije. Uzrok bolesti je, dakle, brisanje ili spajanje mutacija u genu koji kodira kolagene tipa II. Većina slučajeva Kniestove displazije odgovara heterozigotnoj novoj mutaciji COL2A1 gena. Postoji 50-postotni rizik da pacijenti s displazijom oštećenje prenesu na biološku djecu.

Simptomi, tegobe i znakovi

Bolesnici s displazijom noktiju mogu osjetiti različit raspon simptoma koji utječu na prognozu. Kniest-ov sindrom je klinički impresivan odmah nakon rođenja, a karakterizira ga nerazmjerno kratki stas u dojenačkoj dobi. Neproporcionalnost je uglavnom uzrokovana skraćivanjem prtljažnika.

Većina pacijenata doseže odraslu visinu između samo 106 i 156 centimetara. Pored kifoze grudnog koša često je prisutna i lumbalna lordoza. Kratki ekstremiteti pacijenata dodatno pogoršavaju nerazmjerni dojam. U većini slučajeva sindrom koljena prati i rašireni zglobovi. Taj se odnos često pogoršava kako bolest napreduje.

Ravna srednja površina i duboko potonuo nosni most mogu biti i drugi simptomi. Oko polovice svih koji su pogođeni također imaju rascjep nepca. Gubitak sluha je jednako uobičajen. Nešto rjeđi simptom je miopija, a to je kratkovidnost različite težine. Uz to, često postoji progresivna displazija udova i aksijalnog kostura.

Zbog zadebljanja kostiju i uglavnom nepomičnih zglobova, neki pacijenti potpuno ne mogu hodati. Osteoporoza može biti i popratni simptom bolesti.

Dijagnoza i tijek bolesti

Radiološka otkrića obično se koriste za dijagnosticiranje Kniestovog sindroma. Uz deformirane epifize, rendgenske zrake pružaju dokaze o nedostajućim glavama femura, proširenim metafizama femura, platyspondiliji i antelama kralježaka u zahvaćene osobe.

Histopatološki nalazi mogu poduprijeti dijagnozu pokazujući uključivanja u citoplazmi kondrocita ili izrazito vakuumiranog matriksa hrskavice. Posebni oblici spondiloepifizne displazije i metatropne displazije trebaju se smatrati diferencijalnim dijagnozama. Mladi pacijenti s Kniestovom displazijom posebno imaju kliničke i radiološke nalaze koji se preklapaju s nalazima OSMED-a.

Miopija pomaže u diferencijalnoj dijagnozi od OSMED-a. Ako najgore dođe do najgoreg, molekularna genetska analiza može potvrditi dijagnozu. Ako obitelj ima displaziju u povijesti, mutacija se također može dijagnosticirati prenatalno. Mikromelija se može otkriti ultrazvukom iz drugog tromjesečja. Prognoza za bolesnike s Kniestovom displazijom ovisi o ozbiljnosti njihovih poremećaja u zglobovima i kralježnicama u svakom pojedinačnom slučaju. Ovisno o težini, prognoza može varirati između kobnog i povoljnog tijeka.

komplikacije

Displazija vitezova obično rezultira znatnim ograničenjima u svakodnevnom životu i životu osobe na koju utječu. Različite nepravilnosti na kosturu rezultiraju ograničenom pokretljivošću, a u većini slučajeva i bolovima. Kniestova displazija uvelike je smanjena kvaliteta života. Pacijenti također pate od teškog kratkog rasta.

To može dovesti do zadirkivanja ili maltretiranja, posebno kod djece, i tako potaknuti ozbiljne psihološke pritužbe ili depresiju. Nije neuobičajeno da na roditelje i rodbinu pogođenih utječu psihološke pritužbe, koje obično može liječiti psiholog.

Nadalje, kod bolesnika se javljaju miopija i problemi sa sluhom. Rascjep nepca također nije neuobičajena i može umanjiti estetiku osobe koja je pogođena. Zglobove se ne može pravilno pomicati, tako da u svakodnevnom životu mogu biti ograničenja. Pogođena osoba može biti ovisna o pomoći drugih ljudi.

Kniestova displazija također može narušiti djetetov mentalni razvoj, uzrokujući retardaciju. Uzročno liječenje Kniestove displazije obično nije moguće. Bolest se može liječiti samo simptomatski. Očekuje se da je životni vijek u većini slučajeva smanjen kao posljedica ove bolesti.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se pojave simptomi poput gubitka sluha, kratkovidnosti ili kratkog rasta, uzrok može biti Kniestova displazija. Ako se pojave ozbiljni simptomi koji značajno narušavaju dobrobit i kvalitetu života, potrebno je konzultirati liječnika. Ako simptomi potraju duže od nekoliko dana, također je potreban savjet liječnika. Kongenitalni oblik Kniestove displazije obično se dijagnosticira odmah nakon rođenja. Liječenje će tada započeti odmah i roditeljima se savjetuje da dijete redovito viđaju.

Ako se simptomi ponove nakon početnog liječenja, potrebno je konzultirati odgovornog liječnika. Znakove osteoporoze treba razjasniti stručnjak. Displazija vitezova često preuzima težak tečaj i predstavlja veliko psihološko opterećenje za dijete i roditelje. Zbog toga bi se terapijsko savjetovanje trebalo uvijek održavati uporedo s liječenjem malformacija i fizičkih tegoba. Obiteljski liječnik ili ortopedski kirurg mogu uspostaviti kontakt sa stručnjakom i, ako je potrebno, uputiti pogođenu obitelj u skupinu za samopomoć.

Terapija i liječenje

Uzročna terapija nije dostupna pacijentima s Kniestovom displazijom. Oni koji su pogođeni mogu se liječiti samo podržavajući. Cilj terapije je održavanje mobilnosti pacijenta. Simptomatski tretman dizajniran za to može uključivati, na primjer, kiruršku intervenciju. Na primjer, ako se sumnja na dislokaciju kuka u skoroj budućnosti, tu se dislokacija ponekad može spriječiti operacijom.

Pored miopije, mogu se pojaviti i drugi neurološki deficiti tijekom faze rasta. Na taj se način može zaustaviti ili zaustaviti ne samo motorički, već i mentalni razvoj pacijenta ili, u najgorem slučaju, čak i zaustaviti. Iz tog razloga se preporučuju stroge kontrole neurologa tijekom faze rasta. Ako su kosti savijene ili premještene za više od pet milimetara, stabilizacija je neophodna.

Ova stabilizacija obično odgovara kirurškoj intervenciji kirurga. Ako se vide znakovi odvajanja mrežnice, obično se izvodi i kirurško sanacija. Suportivna terapija za displaziju može se proširiti na roditelje dotične osobe, koji mogu dobiti terapijsku njegu ili genetsko savjetovanje, na primjer.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Izgledi i prognoza

Kao roditelj djeteta koje boluje od displazije koljena, možete sami poduzeti radnju kako biste im omogućili veću kvalitetu života. Još prije rođenja roditelji mogu potražiti psihoterapijsku pomoć kako bi se bolje suočili i prihvatili novu situaciju. Kontakt s drugim pogođenim obiteljima, na primjer putem grupa za samopomoć, pokazao se pozitivnim. Dobivate dobar pregled što možete očekivati ​​u budućnosti i dobivate vrijedne savjete za probleme u svakodnevnom životu.

Odgovarajući medicinski tretman mora se pružiti odmah nakon rođenja. Da biste to učinili, potrebno je konzultirati stručnjake u ranoj fazi i obaviti sve potrebne operacije. Nakon zarastanja rana, liječnik može pojasniti kada se može započeti fizioterapeutski tretman. Što ranije takva terapija započne, to su veće šanse za održavanje postojeće pokretljivosti. Ipak, preporučljivo je redizajnirati životni okoliš kako bi bio hendikepiran ili se preseliti u stan za osobe s invaliditetom. Ako dijete kasnije treba pomoć za hodanje ili invalidska kolica, rješenje ne mora biti pronađeno pod vremenskim pritiskom.

Redoviti pregledi kod neurologa otkrivaju pomake kostiju koji zahtijevaju trenutnu stabilizaciju. Ostali neurološki nedostaci također se mogu brzo identificirati. To omogućuje usporavanje ili čak zaustavljanje.

prevencija

Primarni uzroci mutacije uzročno gena u Kniestovoj displaziji još nisu poznati. Iz tog razloga, na raspolaganju je malo preventivnih mjera. U planiranju obitelji, međutim, potencijalni roditelji mogu barem procijeniti svoj genetski rizik za potomstvo s displazijom.

kontrola

U većini slučajeva mogućnosti daljnje skrbi za Kniest-ovu displaziju su ozbiljno ograničene, pri čemu je prioritet u ovoj bolesti brzo i, iznad svega, rano otkrivanje bolesti. Stoga osoba koja je pogođena trebala bi u prvim znakovima i simptomima bolesti posjetiti liječnika kako se simptomi ne pogoršavaju dalje.

U većini slučajeva oni koji su pogođeni ovise o pomoći i brizi drugih ljudi u njihovom svakodnevnom životu. Podrška vlastitoj obitelji vrlo pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. Ljubavni i intenzivni razgovori su također vrlo korisni i mogu spriječiti razvoj depresije ili drugih psiholoških tegoba.

Budući da ova bolest može imati i negativan učinak na oči osobe koja je pogođena, definitivno se mora održati kirurški postupak ako se mrežnica odvoji. Nakon takve operacije, oči su posebno dobro ispunjene i njegovane. Ako želite imati djecu, prvo se može obaviti genetičko testiranje i savjetovanje kako se Kniestova displazija ne bi mogla ponoviti kod potomaka.

To možete učiniti sami

Ljudima koji pate od Kniest-ove displazije potrebna je sveobuhvatna njega liječnika i terapeuta.

Roditelji pogođene djece trebaju potražiti pomoć u ranoj fazi i također organizirati sve operacije što je prije moguće. Dobra priprema daje roditeljima potrebnu slobodu nakon rođenja da se sami nose sa bolešću vlastitog djeteta. Međutim, terapijska pomoć obično je korisna jer će displazija koljena dugo godina opterećivati ​​roditelje i uzrokovati stres s kojim se treba nositi. Pored toga, moraju se poduzeti mjere koje će omogućiti da dijete živi život sa što je manje komplikacija. Većinu vremena stan se mora prilagoditi potrebama hendikepiranih osoba. Nakon sveobuhvatnog pregleda liječnik može procijeniti koji se sljedeći simptomi mogu očekivati.

Pogođeno dijete također bi trebalo dobiti psihološku podršku u adolescenciji najkasnije. Inače, ozbiljna mentalna i fizička ograničenja mogu dovesti do psihološke patnje. Preventivna terapija je definitivno potrebna kako bi se izbjegle takve komplikacije. U slučaju displazije koljena uvijek je potrebna pomna liječnička kontrola.