Kao Kartagenerov sindrom je prirođena bolest u kojoj su organi nepravilno raspoređeni. Pored toga, oboljeli pate od bronhiektazije i kronične upale sinusa.
Što je Kartagenerov sindrom?
© matis75 - stock.adobe.com
Kartagenerov sindrom je izuzetno rijetka nasljedna bolest. U Njemačkoj pogađa oko 4.000 ljudi. Oko 900 pacijenata su djeca ili adolescenti. Sindrom je usko povezan s primarnom cilijarnom diskenezijom (PCD), što je genetski poremećaj mobilnog cilija (cilia).
Smještene su u sluznici bronha i nosa. Funkcija cilije je zaštititi ljudska pluća od infekcije. Da bi to učinili, uklanjaju bakterije koje ulaze u tijelo kad se udiše. Kod primarne cilijarne diskenezije, međutim, dolazi do kvara cilija.
Zbog toga što klice ne mogu biti uklonjene iz tijela, nekoliko puta se javljaju bolesti i pritužbe poput problema sa sluhom, opetovanih otitisnih medija, kroničnog rinitisa, pa čak i upale pluća.
Oko 50 posto svih bolesnika ima unutarnji organ (situs inversus) obrnut u zrcalu. Liječnici tada govore o Kartagenerovom sindromu. U ovom slučaju srce dotične osobe nije na lijevoj, već na desnoj strani tijela. Budući da cilijarna disfunkcija također smanjuje pokretljivost sjemena, muškarci su često izloženi riziku neplodnosti.
Švicarski internist Manes Kartagener (1897-1975) služio je kao imenjak Kartagenerovog sindroma. Liječnik se bavio istraživanjem bronhiektazije.
uzroci
Kartagenerov sindrom i primarna cilijarna diskenezija su urođeni. Nasljeđuju se na autosomno recesivni način. Dijete se razboli samo ako modificirani gen naslijedi i od oca i od majke. Dakle, sasvim je moguće da se nasljedna bolest ne pojavi kod svake generacije.
DNAH5 i DNAH11, koji kodiraju podjedinice Dynein kompleksa, identificirani su kao odgovorni geni. Dynein je motorni protein. Budući da nedostaje dyneinska podjedinica koja osigurava pokretljivost mikrotubula, oštećeni su cilija pluća, bronha i nosne sluznice.
Transport sluzi zbog toga ne uspijeva, što znači da se ti organi ne čiste, što zauzvrat uzrokuje kroničnu upalu. Neispravnost pokretnih cilija također je odgovorna za pravilno raspoređivanje organa tijekom embrionalnog razvoja. U pravilu, međutim, ogledalo obrnuta priroda organa ne rezultira dodatnom vrijednošću bolesti. Od različitih gena koji su uzrok primarne cilijarne diskenezije, do sada je dešifrirano samo 50 do 60 posto.
Simptomi, tegobe i znakovi
Zbog neispravnosti cilija, pogođeni ljudi pate od opetovanih respiratornih infekcija. Primjetni kašalj i stalno iscedak iz nosa pojavljuju se već u dojenačkoj dobi. Česte su i česte infekcije srednjeg uha kod male djece, koje je teško medicinski kontrolirati.
U isto vrijeme, pogođena djeca često pate od bronhodilija ili upale pluća. Kako čišćenje kroz cilirani epitel nije moguće, jedina opcija čišćenja je kašalj. Iz tog razloga bolesna djeca stalno pate od kašlja.
U djece i adolescenata, kronični sinusitis (sinusitis) također se javlja kako bolest napreduje. Nije rijetkost da se na sluznici nosa formiraju benigni izrastaji (polipi). Postoji i rizik da će ponavljajuće infekcije dišnih putova rezultirati vrećicom ispunjenom sluzom u bronhijalnom sustavu (bronhiektazija).
U bolesnika muškog pola oko 60 posto svih oboljelih se ne može reproducirati. To je zbog nepokretnih ili dismotilnih repova sperme. Neke pacijentice također mogu imati problema s plodnošću. Razlog za to je poremećaj funkcije transporta jajovoda. Dakle, jajovodne cijevi su obložene cilijama.
Dijagnoza i tijek bolesti
Kartagenerov sindrom obično se može dijagnosticirati zrcalno okrenutim organima. Pored toga, postoje tipični simptomi respiratornih infekcija. Primarna cilijarna diskenezija bez prepoznavanja pogrešnog rasporeda organa, s druge strane, je teža.
Moraju se provesti složeni postupci istrage. Oni uključuju analizu cilijata, uklanjanje uzorka tkiva (biopsiju) koji se ispituje pod elektronskim mikroskopom i otkrivanje antitijela DNAH5 gena. Tijek Kartagenerovog sindroma ili PCD je različit.
Neki pacijenti pokazuju blage simptome, dok drugi pate od kroničnog zatajenja pluća u srednjoj odrasloj dobi. U takvim je slučajevima potrebna transplantacija pluća. Teški gastroezofagealni refluks može biti prisutan u djece.
komplikacije
Kartagenerov sindrom može dovesti do različitih pritužbi i komplikacija.U pravilu, daljnji tijek ovisi o težini sindroma i točnom rasporedu organa. Većina oboljelih pati od teških i čestih respiratornih infekcija. U najgorem slučaju mogu biti fatalne bez liječenja.
Također postoji jak kašalj, a sluz stalno izlazi iz nosa. Nije neuobičajeno da pacijenti pate i od upale u ušima, što može i dalje dovesti do gubitka sluha. Nadalje, Kartagener sindrom dovodi do ograničenja na genitalije, tako da većina pacijenata pati od nemogućnosti reprodukcije.
Ova pritužba može kod mnogih ljudi izazvati depresiju i druge mentalne poremećaje. Kvaliteta života općenito je relativno smanjena Kartagenerovim sindromom. Ako su pluća oštećena od raznih upala ili infekcija, možda će biti potrebna transplantacija.
Životni vijek se također može smanjiti zbog Kartagenerovog sindroma. Slušni uređaji mogu nadoknaditi gubitak sluha. Ostale pritužbe mogu se ograničiti uz pomoć lijekova ili terapija, pri čemu nema posebnih komplikacija.
Kada trebate ići liječniku?
Djeca koja pate od Kartagenerovog sindroma u svakom slučaju zahtijevaju strogi medicinski nadzor. Bolest se obično dijagnosticira odmah nakon rođenja i liječi izravno u bolnici. Nakon početnog liječenja, roditelji se moraju konzultirati s drugim liječnicima i terapeutima. U slučaju oštećenja organa treba pozvati internista, a same zloupotrebe treba liječiti kirurški. Budući da bolest obično ima utjecaja i na emocionalno stanje oboljelih, liječenje treba pratiti terapija.
Roditelji se trebaju obratiti nadležnom liječniku ili klinici za nasljedne bolesti. Medicinski tretman obično traje nekoliko godina ili čak desetljeća. Tijekom tog razdoblja mora se održati i fizioterapeutski tretman tijekom kojeg pacijent ponovno dobiva osnovne tjelesne funkcije. Budući da je ovo dugotrajan i iscrpljujući proces za sve koji su uključeni, preporučuje se i psihološka podrška rodbini. Liječenje treba započeti što je prije moguće nakon dijagnoze Kartagenerovog sindroma.
Liječenje i terapija
Kako su Kartagenerov sindrom i primarna cilijarna diskenezija urođeni, temeljni uzrok se ne može liječiti. Stoga je terapija usporavanje napredovanja bolesti i borba protiv simptoma. Za to su potrebni redovni pregledi sputuma, slikovne metode poput računalne tomografije (CT) ili bronhoskopije i testovi rada pluća.
Provode se i ispitivanja sluha kako bi se utvrdilo postoji li gubitak sluha. Budući da bolest može utjecati i na druge organe, potrebno je liječenje raznih specijalista.
Za liječenje simptoma respiratornog trakta održavaju se inhalacije beta-2 simpatomimetika poput salbutamola, unosa mukolitika poput N-acetilcisteina i redovite fizioterapeutske mjere. Uz to, pacijent treba piti puno tekućine. Kako bi se spriječilo sekundarno oštećenje dišnih putova, može biti korisno uzimati antibiotike. Na ovaj način se suzbijaju bronhiektazije i upale pluća.
Ovdje možete pronaći svoje lijekove
➔ Lijekovi za kratkoću daha i probleme s plućimaIzgledi i prognoza
Nažalost, s Kartagenerovim sindromom nije ga moguće liječiti mjerama samopomoći. Sve što se može postići je ublažavanje simptoma, a medicinsko liječenje je neophodno u svakom trenutku. Pridržavanjem redovitih pregleda mogu se rano prepoznati moguće komplikacije i brzo se adekvatno liječiti. Upozoravali ste na moguće interakcije prije samo-lijeka lijekovima bez recepta bez prethodne konzultacije s liječnikom.
Sluh koji je često prisutan apsolutno zahtijeva liječenje slušnim aparatom kako bi se spriječilo daljnje pogoršanje sluha. Stoga se preporučuje onima koji su pogođeni nositi ovo kad god je to moguće. Ako je prisutan i provodljiv gubitak sluha, to se obično može liječiti kirurški ili dodatno djelomično implantiranim slušnim aparatom, dok u slučaju senzorineuralnog gubitka sluha kohlearni implantat. Ove mjere omogućuju djetetu dovoljno sluha i obično osiguravaju normalan jezični razvoj.
Redoviti funkcionalni testovi pluća omogućuju prepoznavanje problema u ranoj fazi, a simptomi respiratornog trakta često se mogu ublažiti fizioterapeutskim aplikacijama. Pacijenti mogu dijelom i sami to nastaviti kod kuće i na taj način pojačati svoju učinkovitost.
Ako se pojave psihološke pritužbe, obično je dovoljan kontakt s drugim pogođenim osobama u obliku grupe za samopomoć. Inače, naravno, postoji i mogućnost psihoterapije.
prevencija
Ne postoje preventivne mjere protiv Kartagenerovog sindroma, jer je riječ o nasljednoj bolesti.
kontrola
U većini slučajeva mjere ili mogućnosti naknadne njege za Kartagenerov sindrom strogo su ograničene ili nisu dostupne dotičnoj osobi. Prije svega, potrebna je brza i prije svega rana dijagnoza bolesti da se ne bi pojavile daljnje komplikacije i da se simptomi ne pogoršaju. Što se ranije savjetuje s liječnikom, to je bolji daljnji tečaj obično.
Budući da je Kartagener sindrom genetski određena bolest, dotična osoba definitivno bi trebala obaviti genetski pregled i savjetovanje ako želi imati djecu kako se sindrom ne bi mogao ponoviti kod njihovih potomaka. Sam tretman ovisi o težini simptoma, mada je u većini slučajeva potrebno uzimati razne lijekove.
Oni koji su pogođeni trebaju osigurati njihovo redovito uzimanje i ispravnost doze kako bi se trajno ublažili simptomi. Ako se uzimaju antibiotici, alkohol se ne smije konzumirati. Redovni pregledi i kontrole unutarnjih organa kod Kartagenerovog sindroma također su vrlo važni kako bi se druga oštećenja mogla prepoznati i liječiti u ranoj fazi.
To možete učiniti sami
Nije moguće liječiti Kartagenerov sindrom kroz samopomoć. Simptome je moguće ublažiti samo mjerama samopomoći, pri čemu je medicinsko liječenje neophodno.
U pravilu, redoviti pregledi pozitivno utječu na tijek bolesti u slučaju Kartagenerovog sindroma jer se različite komplikacije mogu prepoznati i liječiti u ranoj fazi. Redovni testovi rada pluća također su nužni kako bi se izbjegle moguće poteškoće s disanjem. Budući da oboljeli često trpe i zbog gubitka sluha, ovdje je neophodna upotreba slušnog aparata. To može spriječiti daljnje pogoršanje sluha. Pacijent treba uvijek nositi slušni aparat kako bi se spriječilo daljnje oštećenje ušiju. Simptomi dišnih putova često se liječe fizioterapijom. Ovdje je moguće da dotična osoba izvodi vježbe i tehnike disanja iz ove terapije u vlastitom domu i ograniči simptome.
Prilikom uzimanja antibiotika treba obratiti pažnju na moguće interakcije s drugim lijekovima. Također biste se trebali suzdržati od konzumiranja alkohola. U slučaju psiholoških pritužbi, rasprave s roditeljima ili prijateljima mogu biti od pomoći. Kontakt s drugim pacijentima također može imati pozitivan utjecaj na pacijentovo stanje.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
