Hay-Wellsov sindrom

Hay-Wellsov sindrom je nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena u genu TP63. Pored promjena u izgledu kože, ova bolest uglavnom dovodi do nepoželjnog razvoja kožnih dodataka i zuba. Liječenje same bolesti nije moguće, ali liječenje dotičnih simptoma je.

Što je Hay-Wellsov sindrom?

Tkivo koje spaja s vanjskim slojem stanica prije svega utječe Hay-Wells sindrom. Osobito uključuje kosu, kožu i nokte. Najočitiji znakovi su začepljeni očni kapak, rascjep usne i nepca i ektodermalni učinci.
© jorgecachoh - stock.adobe.com

Hay-Wells sindrom je urođena bolest. Izuzetno je rijedak i pogađa manje od jednog pacijenta od milijun. Bolest je dobila ime po prva dva liječnika koji su napisali bolest i njene simptome. Sindrom karakterizira kombinacija triju simptoma.

Začepljeni kapak rascjepa ubrzo nakon rođenja (ankiloblefaron), ektodermalni učinci i rascjep usne i nepca (cheilognathopalatoschisis) (rascjep) nastaju zajedno. Sinonimna kratica AEC sindrom potječe od ovih kombiniranih simptoma. Sindrom je naveden pod Q82.4 na ICD skali. Razvrstana je u vrstu ektodermalne displazije.

uzroci

Uzrok Hay-Wells sindroma je mutacija gena. Pogođen je gen TP63, koji se nalazi na lokaciji gena 3q28. Nasljeđivanje ove nasljedne bolesti autosomno je dominantno. Sindrom može biti pogođen i ženama i muškarcima.

Preduvjet je roditelj koji nasljeđuje ovu mutaciju gena. Zabilježen je samo jedan slučaj koji sugerira mozaični oblik sindroma, tj. U kojem se može pretpostaviti da nijedan roditelj nema ovu mutaciju gena.

TP-63 označava tumorski protein 63, koji pripada dugačkom kraku kromosoma 3. Ova mutacija gena uzrokuje stvaranje keratinocita, koji ne mogu komunicirati s melanocitima. Prema tome, razmjena proteina pacijenta značajno je poremećena. Posljedice su nepravilnosti u rastu kose i noktiju i loš razvoj zuba.

Simptomi, tegobe i znakovi

Tkivo koje spaja s vanjskim slojem stanica prije svega utječe Hay-Wells sindrom. Osobito uključuje kosu, kožu i nokte. Najočitiji znakovi su začepljeni očni kapak, rascjep usne i nepca i ektodermalni učinci.

Kapacitet rascjepa simptom je koji razlikuje bolest od ostalih simptoma koji utječu na izgled kože. Kapaci nisu zatvoreni, već su narasli zajedno kao pramenovi. Nepravilan rast kose nastao je zbog upale vlasišta. Upala na površini kože može uzrokovati svrbež ili bol.

Zbog svoje deformacije, nokti su također podložniji bolestima nokta, što zauzvrat može dovesti do boli. U zubnom aparatu pogođenih pacijenata postoji povećan rizik od propadanja zuba. Međutim, Hay-Wells sindrom ima najveći utjecaj na psihu pacijenta, jer nakupljanje simptoma uzrokuje da izgled odstupa od mnogih različitih standarda ljepote. To dovodi do smanjenja samopoštovanja.

Dijagnoza i tijek

Hay-Wells sindrom dijagnosticira se uglavnom uzimajući anamnezu. Sljedeće karakteristike su odlučujući tragovi: Pacijent ima vlažnu kosu, malo dlaka na vlasištu i infekcije koje se mogu vidjeti na vlasištu; pacijent ima distrofiju nokta; pacijent se malo znoji ili uopće ne znoji.

Moguće je da je očni kapak ljepljiv nakon poroda; pacijent ima manje zuba nego inače; hipoplazija u gornjoj čeljusti i rascjep usne i nepca. Važna je međusobna povezanost različitih simptoma. Ekcem uzrokovan Hay-Wells sindromom može biti uzrokovan i drugim sindromima. Međutim, zbog rijetkosti ove nasljedne bolesti, dijagnoza je teška.

Iako se simptomi pojavljuju zajedno kod gotovo svih bolesnika, tijek bolesti razlikuje se od pacijenta do pacijenta u pogledu težine karakteristika. Karakteristična trijada javlja se već u ranoj dobi, tj. Tri glavna simptoma. S povećanjem dobi dolazi do poremećenog stvaranja kožnih dodataka.

Ne dolazi do vrhunca bolesti niti automatskog smanjenja težine bolesti. Simptomi se moraju liječiti kako bi se opće stanje poboljšalo. Hay-Wells sindrom uglavnom utječe na vanjske, estetske karakteristike. Kvaliteta života nije posebno ograničena u neovisnosti i boli. Smanjivanje kvalitete života odvija se prvenstveno na psihološkoj razini, jer samopoštovanje može biti snažno i nasljedna bolest može patiti.

komplikacije

Zbog Hay-Wells sindroma, pacijent pati od različitih malformacija i deformiteta tijela. Koža je posebno pogođena sindromom i još uvijek postoje problemi sa zubima. Dolazi do takozvanog rascjepa nepca, što dovodi do znatno smanjene estetike za pacijenta.

Međutim, na kosu i nokte također može utjecati Hay-Wells sindrom i pokazati malformacije. Nije neuobičajeno da se upala i bol pojave na vlasištu. Svrab se također može proširiti na vlasište i smanjiti pacijentu kvalitetu života. Malformacije na zubima također dovode do boli u ustima.

To se uglavnom mogu pojaviti tijekom jela i pića, pa tako dovesti do pothranjenosti. U bolesnika se povećava i rizik od karijesne bolesti. U većini slučajeva malformacije dovode i do kompleksa inferiornosti i smanjenog samopoštovanja kod pacijenta.

Uzrok Hay-Wells sindroma ne može se liječiti. Međutim, većina se nepravilnosti može kirurški ukloniti.

Moguće psihološke žalbe također se liječe bez komplikacija. Nije rijetkost da je imunološki sustav pacijenta oslabljen, pa se češće pojavljuju upale i infekcije, ali se one također mogu dobro liječiti. Sindrom ne smanjuje očekivani životni vijek.

Kada trebate ići liječniku?

Budući da Hay-Wells sindrom ne liječi sam po sebi i u većini slučajeva se simptomi pogoršavaju, pregled i liječenje od strane liječnika u svakom slučaju su potrebni. To može spriječiti daljnje komplikacije. Ako dotična osoba pati od ozbiljne nelagode na koži bez ikakvog razloga, treba se savjetovati s liječnikom. Simptomi mogu utjecati i na vašu kosu ili nokte.

Ljepljivi kapci ili rascjep nepca također ukazuju na Hay-Wells sindrom. U mnogim slučajevima sindrom dovodi i do vrlo nepravilnog rasta kose i daljnjih upala na koži. Na noktima se pojavljuju različite deformacije, što može negativno utjecati na estetiku dotične osobe.

Hay-Wells sindrom može dijagnosticirati pedijatar ili liječnik opće prakse. Međutim, za liječenje su potrebni različiti stručnjaci. Budući da se radi o genetskoj bolesti, moguće je samo simptomatsko liječenje. Nadalje, uvijek treba konzultirati psihologa u slučaju psiholoških pritužbi ili depresije.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Dermatitis na vlasištu izuzetno je teško liječiti, ali se ostale promjene u izgledu kože mogu liječiti dermatološki ovisno o njihovoj ozbiljnosti. Moguće je da se ljepljivi kapci isprave u rijetkim slučajevima, u protivnom će se morati operirati. Rascjep usne i nepca može se ispraviti samo kirurški zajedno s ostalim optičkim oštećenjima koja su uzrokovana sindromom.

Osim toga, razne nepravilnosti na kožnim dodacima i zubima mogu tretirati odgovarajući stručnjaci. Odgovorni liječnik odlučuje u kojem se kontekstu to liječenje odvija. Budući da je sam Hay-Wells sindrom uzrokovan mutacijom gena, on je nepovratan. Genetski se poremećaji ne mogu jednostavno liječiti poput infekcija ili slomljenih kostiju.

U skladu s tim, ne postoji terapija za uzročno-posljedičnu bolest. Moguće je samo liječenje simptoma koji se javljaju. Stoga su šanse za uspjeh terapije u pogledu sindroma jednake. Ali kako se gotovo svi simptomi mogu liječiti kirurški ili lijekovima, preporučljivo je barem jedno liječenje. Uz liječenje simptoma, preporučuje se psihološka podrška oboljelima i njihovim rođacima.

Izgledi i prognoza

Budući da je Hay-Wells sindrom vrlo rijetka bolest, nešto se može reći o simptomima i vanjskim manifestacijama. Međutim, opća dugoročna prognoza još nije moguća. Do danas je opisano 50 slučajeva ove bolesti. Vjerojatno je autozomna dominantna mutacija gena koja se obično javlja sporadično. Također se pretpostavlja da je prevalenca oko 1: 1.000.000. Čini se da životni vijek nije ograničen.

Tipična obilježja uključuju aglomeraciju i lijepljenje pukotina očnih kapaka, usnicu i nepce te ostale ektodermalne nedostatke. Ostale ektodermalne nedostatke karakteriziraju, između ostalog, nepravilnosti na noktima, nedostatak okluzije uretre, enormno smanjeno znojenje, malformacije zuba i kronična upala vlasišta. Rast kose je rijedak i žilav. U vrlo rijetkim slučajevima, alveoli se također mogu spojiti zajedno. Ovi promjenjivi simptomi čine vrlo teškim za napraviti opću prognozu za tijek bolesti.

Hay-Wells sindrom ne može se izliječiti jer je genetski. Međutim, simptomatsko liječenje je moguće. Rascjep usne i nepca mogu se kirurški ispraviti. Kantoplastika se također može koristiti za podešavanje očnih kapaka. Ove kozmetičke mjere mogu poboljšati kvalitetu života oboljelog pacijenta. Istodobno se preporučuje psihološko savjetovanje u svrhu suzbijanja svake prijetnje socijalne isključenosti.

prevencija

Budući da je Hay-Wells sindrom nasljedna mutacija gena, preventivne mjere nisu moguće. Samo rani testovi roditelja i prenatalni pregledi mogu pružiti informacije o tome je li nerođeno dijete u riziku od razvoja Hay-Wells sindroma.

kontrola

Budući je Hay-Wells sindrom nasljedna bolest, onima koji su pogođeni dostupno je malo, a ponekad i nema. Bolest se s njom ne može izliječiti u potpunosti, tako da pacijent prije svega ovisi o ranom otkrivanju simptoma kako ne bi došlo do komplikacija u daljnjem životu.

Ako želite imati djecu, genetsko savjetovanje može biti korisno kako bi se spriječilo ponovno pojavljivanje Hay-Wells sindroma u djece. U pravilu sindrom nema negativan utjecaj na životni vijek pacijenta. Pritužbe se obično ispravljaju operacijom. Nema posebnih komplikacija i simptomi su obično potpuno ublaženi.

Nakon takve operacije, pogođeni bi se trebali odmarati i brinuti se za svoje tijelo. Budući da Hay-Wells sindrom može dovesti i do psiholoških poremećaja ili čak depresije, često je vrlo korisno voditi ljubavne razgovore s vlastitom obitelji ili s roditeljima. To bi trebalo posebno raditi s djecom. Sam daljnji tijek uvelike ovisi o točnom tipu i težini simptoma, tako da se ne može dati općenito predviđanje.

To možete učiniti sami

S Hay-Wells sindromom ne postoji način prevencije. Međutim, ako se sindrom pojavi, roditelji se mogu prebaciti na genetsko savjetovanje i tako odmjeriti rizik od razvoja sindroma u djeteta. Mogućnosti samopomoći obično su vrlo ograničene, tako da pogođeni uglavnom ovise o liječenju.

Zbog brojnih malformacija bolesnici su ovisni o intenzivnoj i duševnoj skrbi. Briga o rodbini ili roditeljima ima vrlo pozitivan učinak na tijek bolesti. Negovatelji trebaju puno smirenosti i strpljenja.

Neke se nepravilnosti mogu ispraviti. Ispravljanje se posebno preporučuje ako može ublažiti estetske tegobe. U slučaju mentalne bolesti ili depresije, razgovor s drugim oboljelima od Hay-Wellsovog sindroma može pomoći. Rasprave s roditeljima ili s partnerom također mogu ublažiti moguće komplekse inferiornosti. Psihološki tretman često je pogodan i za roditelje i rodbinu, jer mogu patiti i od psiholoških tegoba.

Zbog oslabljenog imunološkog sustava pacijenta mora se promatrati dovoljna higijena. To može spriječiti infekcije i upale.