Kvar u ciklusu uree

Govori li liječnik o jednom Kvar u ciklusu uree, koristi napad koji primarno utječe na nekoliko metaboličkih bolesti koje s jedne strane imaju genetsko podrijetlo i odgovorne su za poremećeno izlučivanje dušika s druge strane. Ako se ne liječi, kvar ciklusa uree dovodi do smrti pacijenta. Transplantacija jetre jedini je oblik terapije za ispravljanje oštećenja urea-ciklusa.

Što je kvar ciklusa uree?

Kvar u ciklusu uree obično služi kao krovni izraz za nekoliko metaboličkih bolesti, od kojih sve imaju oslabljenu izlučivanje dušika. Druga zajednička značajka je genetsko podrijetlo; takve se metaboličke bolesti mogu stoga naslijediti.

Budući da oštećenje ciklusa uree dovodi do patološkog povećanja amonijaka živčanog toksina, bolest - ako se ne liječi na vrijeme - dovodi do oštećenja mozga i kasnije smrti. Treba napomenuti da postoji šest različitih oštećenja enzima. Simptomi mogu biti različiti, ovisno o dobi i početnoj manifestaciji.

uzroci

Pogreške ciklusa uree nasljeđuju se kao autosomno recesivna osobina. Jedina iznimka je nedostatak OTC-a; nedostatak OTC nasljeđuje se isključivo na recesivni način vezan X. Ponekad se mogu javiti i spontane mutacije. To znači da kvar ciklusa uree nije nasljedan, već je genetski defekt nastao spontano.

Poremećaji urea-ciklusa su, dakle, prirođene metaboličke bolesti jetre koje mogu biti opasne po život. To ne samo da dovodi do povećanja razine amonijaka, već i do poremećaja razgradnje proteina. Zbog nedostatka određenih enzima, tijelo ne može naknadno pretvoriti amonijak, toksični intermedijarni proizvod, u ureu.

To neizbježno dovodi do povećanja razine amonijaka, s tim što se živčani toksin taloži u krvi i drugim tkivima. Postoji prijetnja oštećenja mozga i živaca; ponekad bolest može dovesti do smrti pacijenta.

Do sada je poznato šest oštećenja enzima koji su odgovorni za defekt u ciklusu uree:

• Manjak karbamil fosfat sintetaze (CPS) -1

• Nedostatak ornitinske transkarbamilaze (OTC)

• Manjak argininosukcinat sintetaze (ASA) (citrullinemija tip 1)

• Manjak argininosukcinatnog liza (ASL) (bolest argininske jantarne kiseline)

• Manjak arginaze-1 (hiperargininemija)

• Manjak N-acetilglutamat sintetaze (NAGS)

Još nije razjašnjeno zbog čega dolazi do takvih nedostataka.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi se razlikuju, ovisno o dobi i početnom napadu. Stoga se uglavnom temelje na dobi dotične osobe. U dojenačkoj dobi moguće je povraćanje, izuzetno visok udisaj disanja, napadaji i smanjeni unos tekućine.Ponekad beba može pasti u komu.

Grčevi se javljaju opetovano kod male djece; Također se mogu primijetiti poremećaji u ponašanju, deficit rasta i smanjeni unos hrane i tekućine. Čak i u dojenačkoj dobi postoji rizik da pacijent padne u komu.

Sljedeći simptomi se javljaju prvenstveno kod adolescenata i odraslih: Oni koji su pogođeni su razdražljivi, letargični, često zbunjeni, više puta pate od mučnine i povraćanja i osjećaju se bespoštedno. U teškim oblicima pacijenti također mogu pasti u komu. Ovisno o kliničkoj slici, simptomi mogu biti različiti. S jedne strane mogu biti posebno intenzivne, ali s druge strane mogu se pojaviti samo neznatno.

Dijagnoza i tijek

Medicinski laboratorijski testovi se provode ako postoje simptomi koji ukazuju na kvar ciklusa uree. Liječnici utvrđuju da je razina amonijaka u krvi previsoka. Dijagnoza se može potkrijepiti, na primjer, genetskim testom, gdje se ovdje provjerava identifikacija mutacije.

Tečajevi ozbiljnih bolesti proizlaze uglavnom iz oštećenja u prva tri enzima. U osnovi, nedostatak enzima naknadno je odgovoran za tijek bolesti zbog koje se treba bojati. Veće rezidualne aktivnosti obično dovode do kroničnih oblika bolesti, pri čemu one postaju vidljive tek nakon neonatalne faze.

Ako se oštećenje ciklusa uree tretira na pogrešan način ili ga uopće nema, to neizbježno dovodi do oštećenja mozga i / ili živaca. Kao daljnja posljedica, neliječena greška u ciklusu uree dovodi do smrti dotične osobe. Nije važno koji je defekt enzima prisutan. Svi nedostaci enzima, ako se ne liječe, mogu dovesti do smrti.

komplikacije

Povreda ciklusa uree, ako se ne liječi, u većini slučajeva dovodi do smrti pacijenta. Zbog toga je za pacijenta nužno hitno liječenje ove bolesti. To također sprečava komplikacije i posljedične štete. Pogođena osoba obično pati od mučnine i povraćanja zbog oštećenja urea ciklusa. Postoje i grčevi koji su povezani s jakom boli.

Dolazi do daha i napad panike nije rijetkost. Isto tako, dotična osoba može izgubiti svijest ili čak pasti u komu. Nisu rijetke osobe koje pate od poremećaja u ponašanju, što može negativno utjecati na razvoj, posebno u djece. Pacijenti su obično zbunjeni i pomalo agresivni. Problemi sa spavanjem dovode i do blage razdražljivosti.

Ako se kvar ne liječi, u većini slučajeva životni vijek pacijenta uvelike se smanjuje, a u konačnici i smrt. Sam tretman ne dovodi do daljnjih komplikacija. Međutim, pogođena osoba možda će trebati dijalizu za transplantaciju jetre. U većini slučajeva, ostali simptomi ovise o osnovnoj bolesti.

Kada trebate ići liječniku?

Budući da oštećenje ciklusa uree može dovesti u smrt u najgorem slučaju, mora ga liječiti liječnik. Samoizlječenje se ne događa s ovom bolešću. Poražavanje ciklusa uree može se pojaviti kod djece ili dojenčadi. Dovodi do povraćanja ili visoke brzine disanja.

Ako roditelji primijete ove simptome, trebali bi posjetiti liječnika. Pritužbe i nepravilnosti u rastu također ukazuju na bolest. Bolest također dovodi do napadaja ili poteškoća s pijenjem. Oni koji su pogođeni pate od poremećaja u ponašanju i često su agresivni ili razdražljivi.

Zbunjenost također često ukazuje na kvar ciklusa uree. Ozbiljnost simptoma može uvelike varirati, tako da ne moraju uvijek biti simptom oštećenja. No, kako se bolest može izliječiti samo transplantacijom jetre, pregled se uvijek mora provesti kao mjera opreza ako se primijete spomenuti simptomi.

Oštećenje ciklusa uree obično može dijagnosticirati internist. Zatim se liječenje odvija uz pomoć kirurškog zahvata u bolnici. Općenito nije moguće predvidjeti hoće li bolest pozitivno napredovati.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Na raspolaganju je nekoliko terapija za mogućnosti liječenja. U slučaju manifestacije neonatalne bolesti koja predstavlja rizik za život dojenčeta, započinje se s intenzivnom njegom. Ovakvi tretmani, koji su poznati i kao akutna terapija, uglavnom se odvijaju u metaboličkim centrima.

Cilj takvih terapija je sniziti razinu toksičnog amonijaka. Razina amonijaka se snižava, na primjer, dijalizom, pri čemu se "ispiranje krvi" vrši samo kada je koncentracija amonijaka iznad 400 µmol / l. Dojenčad ne primaju bjelančevine; Ponekad se daju i lijekovi koji bi trebali pomoći u smanjenju razine amonijaka u krvi.

Terapija jetrenim stanicama ponekad može biti uspješna. Takve se terapije preporučuju prvenstveno dojenčadi; Čak i ako bi transplantacija jetre bila učinkovitija, postupak stavlja veliki stres na novorođenče, što se mnogi liječnici suzdrže od toga. Rizik da dijete neće preživjeti postupak previsok je u gotovo svim slučajevima.

Kod terapije ćelijama jetre, hepatociti odraslih dobivaju se iz jetre darivatelja, a zatim - bez bakterija - kriokonzerviraju se u suspenziji. Dugoročno, medicinski stručnjaci biraju dijetu i liječenje lijekovima. Treba napomenuti da se ovaj tretman mora provoditi cijeli život.

Jedina zapravo kurativna terapija koja ponekad ispravlja defekt urea-ciklusa je transplantacija jetre, a defekt ciklusa uree može se ispraviti samo ako se izvrši transplantacija jetre.

Izgledi i prognoza

U mnogim slučajevima dijagnoza oštećenja ciklusa uree ne vodi u normalan život. Bolest uzrokuje ograničenja u svakodnevnom životu. Samo dugotrajno liječenje može uspostaviti najveću moguću slobodu od simptoma. Oni koji su pogođeni moraju očekivati ​​ograničenja u svojoj prehrani kada nastupi nasljedna bolest.

Ispiranje krvi i davanje lijekova prate život. Izliječiti je nemoguće. Ako se kvar ne prepozna na vrijeme, obično dolazi do oštećenja mozga. Konačno, kvar ciklusa uree tada vodi u smrt.

Statistički gledano, bolest se javlja češće u određenim životnim fazama. Tu prevladava najveći rizik; Međutim, kvar ciklusa uree je marginalna pojava u odnosu na sve osobe određene dobne skupine, a posebno su pogođeni dječaci i djevojčice u dojenačkoj i dječjoj dobi.

Oko 50 posto svih bolesti može se pripisati ovoj dobnoj skupini, što u Njemačkoj odgovara samo 80 novorođenčadi godišnje. Povremeno se i žene razbole tijekom trudnoće. U principu, slučajevi osoba u punoljetnosti su marginalni.

Dugotrajna terapija ima za cilj održati koncentracije amonijaka i glutamina u krvi unutar normalnih granica. To se može postići stalnom dijetom s malo proteina. Ako se slijedi ovaj postupak, može se voditi bez simptoma. Pacijenti za to trebaju pokazati visoku razinu discipline.

prevencija

Budući da je kvar ciklusa uree genetska bolest, čije je porijeklo nepoznato i koja se obično prenosi ili je izazvana spontanom mutacijom, metabolička bolest se ne može spriječiti.

kontrola

Budući da oštećenje ciklusa uree ne može sam zacjeliti i bolest je genetska bolest, mogućnosti daljnje njege ove bolesti u većini su slučajeva ozbiljno ograničene. Dotična osoba prvenstveno ovisi o brzoj dijagnozi s naknadnim liječenjem kako se simptomi ne pogoršavaju dalje.

U najgorem scenariju, pacijent može umrijeti ako bolest ne liječi. Često pacijenti ovise o mjerama dijalize. Pri tome im je potrebna i briga i podrška vlastite obitelji i prijatelja. To također može ublažiti ili potpuno spriječiti psihološke poremećaje ili depresiju. Tijekom uzimanja lijekova, pacijenti bi trebali osigurati njihovo redovito uzimanje i ispravno doziranje kako bi se ublažili simptomi.

Zdrav način života s uravnoteženom prehranom također može pozitivno utjecati na tijek ove bolesti. Ako dotična osoba želi imati djecu, preporučuje se genetsko savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti u djece. Očekivano trajanje života pacijenta može se smanjiti kao rezultat bolesti.

To možete učiniti sami

Poraz ciklusa uree je ozbiljna bolest koja često ima negativan tijek. Najvažnija mjera samopomoći je odmah obavijestiti odgovornog liječnika o neobičnim simptomima ili odvesti dijete u najbližu bolnicu. Ako je metabolička bolest stvarno prisutna, liječenje se mora započeti odmah kako bi se izbjegla posljedična oštećenja.

Pojedinačni simptomi mogu se liječiti poznatim sredstvima i mjerama. Prehrambene mjere, kao i odmaranje u krevetu i odmor, pomažu protiv mučnine i povraćanja. Grčevi se mogu ublažiti smirivanjem i primjenom medicinskih pripravaka. Ako dijete pokaže znakove napada panike ili čak propadne, mora pozvati liječnika hitne pomoći.

U slučaju poremećaja ponašanja, smisla ponašanja, u kojoj bi trebali sudjelovati i roditelji, ima smisla. Opsežni trening optimalni je način reagiranja na razdražljivost, agresivnost i druge nepravilnosti, što barem smanjuje rizik od poremećaja u razvoju.

Dugoročno su korisni i terapijski savjeti. U mnogim slučajevima bolest dovodi do smrti pacijenta - okolnost koja predstavlja ogroman teret za pogođeno dijete, ali i za rodbinu.