Gorlin-Goltzov sindrom

Gorlin-Goltzov sindrom je vrlo rijetka genetska bolest koju karakterizira povećana učestalost bazalioma (karcinoma bijele kože). Osim stalnog razvoja novih tumora kože, tijek ovog stanja je različit za svakog pacijenta. Za dijagnozu Gorlin-Goltzov sindroma koriste se razni glavni i sekundarni kriteriji.

Što je Gorlin-Goltzov sindrom?

Gorlin-Goltzov sindrom uglavnom je nepoznata bolest zbog njegove krajnje rijetkosti. Glavni simptom je pojava nekoliko dobroćudnih i zloćudnih tumora kože tijekom života. Ostali simptomi uključuju nepravilnosti čeljusti i kostiju, rascjep usnica i nepca ili neobične oblike lubanje.

Prema preliminarnim anketama, oko jedne od 56.000 ljudi zahvaćeno je ovom bolešću. U Njemačkoj trenutno postoji oko 100 poznatih pacijenata. No sumnja se na veći broj neprijavljenih slučajeva. Gorlin-Goltz sindrom prvi su put opisali 1960. godine američki genetičar human Robert James Gorlin i dermatolog Robert William Goltz.

Ostala su imena zbog poremećaja Gorlin sindrom, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk sindrom ili Wardov sindrom II, Što se tiče simptoma je također iz Sindrom bazalnih stanica ili Nevusni epiteliomatodni multipleks govorni. Oba spola podjednako su pogođena bolešću.

Ponekad u opisima dolazi do zbrke s takozvanim Goltz-Gorlin sindromom, koji je također genetska kožna bolest, ali traje sasvim drugačijim tokom. Osim toga, Goltz-Gorlin sindrom pogađa samo žene jer muški fetusi umiru u maternici. Činjenica da se sličan naziv koristi za obje bolesti može dovesti do iritacije u literaturi kada ih opisuje.

uzroci

Nekoliko mutacija gena može biti odgovorno za Gorlin-Goltzov sindrom. Poznata je mutacija tumorskog supresorskog gena PTCH1 na kromosomu 9. Ovaj gen kontrolira brzinu profiliranja određenih stanica (uključujući bazne stanice). Ako se ova kontrola propusti zbog mutacije gena, novi bazaliomi mogu se stalno razvijati.

Budući da se također kontrolira profiliranje ostalih stanica, tijekom embriogeneze razvijaju se skeletne i čeljusne anomalije. Nadalje, nove ciste čeljusti mogu se u odrasloj dobi stvarati kontinuirano, a zatim ih je potrebno liječiti. U maternici je takozvani signalni put ježiča odgovoran za normalan razvoj embrija.

Međutim, ovaj signalni put obično se isključuje kod odraslih jer povećana brzina profiliranja stanica više nije potrebna. Međutim, genetski modificirani PTCH1 gen može uzrokovati da ovaj signalni put ostane aktivan. Kao rezultat, postoji povećana brzina formiranja stanica, posebno bazalnih. Novi tumori kože se stalno formiraju. Gorlin-Goltzov sindrom nasljeđuje se na autosomno dominantan način.

Simptomi, tegobe i znakovi

Gorlin-Goltzov sindrom u osnovi karakterizira pojava novih bazalioma. Prvi tumori na koži mogu se pojaviti prije navršene 18 godine. Međutim, glavna dob početka je između 30 i 50 godina.

Od ovog trenutka stalno se pojavljuju novi tumori koji ne tvore metastaze, ali destruktivno djeluju na susjedno koštano i hrskavično tkivo. Ako se ne liječe, pogođena područja značajno će se iskriviti. Ima pacijenata koji tijekom života razviju nekoliko tisuća tumora.

Tumori su uglavnom smješteni na licu, na glavi ili na leđima. Obično postoje nepravilnosti u kralježnicama i rebrima. Cine bore vrlo često se razvijaju tijekom života. U djece se mogu pojaviti polidaktilija (dodatni prsti ili nožni prsti), abnormalnosti očiju, fibromi srca ili jajnika, rascjep usne i nepca, deformiteti lubanje lica, pleuralne ciste ili medulloblastoma (maligni tumor cerebeluma). U falx cerebri postoje kalcifikacije.

Dijagnoza i tijek

Dijagnoza Gorlin-Goltz sindroma može se postaviti na temelju određenih kliničkih kriterija. Postoje glavni i sekundarni kriteriji. Za pouzdanu dijagnozu moraju biti zadovoljena dva glavna kriterija ili jedan glavni kriterij i dva sekundarna kriterija.

Glavni kriteriji uključuju najmanje pet bazalioma ili jedan bazaliom prije 30. godine života, stalna pojava cisti čeljusti, udubljenja na dlanu ili unutarnjoj površini stopala, anomalije na rebrima, meningealne kalcifikacije ili obiteljska pojava sindroma.

Dodatni kriteriji su veliki opseg glave, rascjep usne i nepca, nepravilnosti u kostima i kralježnici, fibroidi na jajnicima ili srcu i medulloblastoma. Nadalje, humani genetski test može se koristiti za postavljanje dijagnoze otkrivanjem mutacije u genu PTCH1.

komplikacije

U većini slučajeva, Gorlin-Goltzov sindrom dovodi do razvoja kožnog raka. Ovaj rak može dovesti do različitih pritužbi i komplikacija, koje uvelike ovise o zahvaćenom području i širenju tumorske bolesti. Tumor se također može proširiti na kost i okolno tkivo i uništiti ga.

To dovodi do jake boli i ograničene pokretljivosti. Zbog tumora na licu mogu se pojaviti razne malformacije. Često su pogođene i oči, tako da pacijent može ostati slijep ili izgubiti značajan dio vida zbog Gorlin-Goltzovog sindroma. Lubanja se deformira, a ciste se formiraju na različitim dijelovima tijela.

Liječenje Gorlin-Goltz sindroma obično se provodi kirurškim uklanjanjem tumora s odgovarajućih mjesta. Lijekovima se primjenjuju i lijekovi. Međutim, ne može biti garancija da se rak neće ponoviti u životu.

Pacijent je također ovisan o pohađanju preventivnih pregleda kako ne bi došlo do smanjenja životnog vijeka. U liječenju Gorlin-Goltzovog sindroma, u većini slučajeva tijek bolesti je uvijek pozitivan.

Kada trebate ići liječniku?

U slučaju neobičnih kožnih abnormalnosti ili promjena normalne teksture kože, potrebno je konzultirati liječnika. Ako na koži postoje mrlje, otekline, izrasline ili kvržice, potrebno je posjetiti liječnika. Ako se pritužbe šire ili povećavaju područje primjene, potrebno je što prije konzultirati liječnika. Kod Gorlin-Goltzovog sindroma lice, glava i leđa posebno su pogođeni nepravilnostima.

Posjet liječniku potreban je čim postoje problemi s kostima, kralježnicom ili hrskavičnim tkivom. Ako se javi bol ili su pokreti oštećeni, simptome mora objasniti liječnik. Ako na tijelu postoje otvorene rane, neophodna je sterilna njega rana. Ako se to ne može zajamčiti, za pomoć treba zatražiti liječnika. U slučaju svrbeža, osjećaja napetosti na koži ili unutarnjeg nemira potrebno je potražiti liječnika. Ako tjelesne pritužbe dovode do psiholoških problema, preporučljiv je i posjet liječniku.

Depresivne faze, promjene raspoloženja i postojana melanholija smatraju se neobičnim.Agresivno ponašanje, promjene u osobnosti ili društveno razmišljanje upozoravajuće su znake koje treba slijediti. Terapeut je potreban ako ponašanje traje tjednima ili mjesecima ili ako se pogoršava.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Terapija Gorlin-Goltzovog sindroma sastoji se u uklanjanju bazalioma, ortopedskom liječenju anomalija kostiju i kralješka, kirurškom uklanjanju čeljusnih cista i onkopsihološkim savjetovanjima. Postoji nekoliko mogućnosti liječenja karcinoza bazalnih stanica.

Terapija prvog izbora je kirurško uklanjanje tumora. Ova se operacija izvodi pod lokalnom anestezijom. U tom se slučaju zdravim tkivom upravlja na sigurnoj udaljenosti od ruba tumora kako bi se moglo ukloniti što je moguće više tumorskih stanica. Takozvana krioterapija koristi se i kod nekih tumora.

To uključuje zamrzavanje tumora uz pomoć tekućeg dušika. Na tumor se prska izuzetno hladan sprej koji potom umire s tvorbom kore. Kao alternativa lijekovima, na tumor se nekoliko puta nanosi imiquimod krema ili 5-fluorouracil krema.

Imiquimod krema aktivira imunološki sustav tako da može lokalno ubiti tumor. Liječenje kremom s 5 fluorouracila lokalna je kemoterapija. Konačno, fotodinamičkom terapijom tumor se utrlja kremom koja stanice raka čini vrlo osjetljivim na svjetlo.

Izgledi i prognoza

Gorlin-Goltzov sindrom ima relativno lošu prognozu. U većini slučajeva bolest dovodi do raka kože, koji je često smrtni. Prateći to, često postoje ozbiljne komplikacije i zdravstveni problemi koji u velikoj mjeri smanjuju kvalitetu života i blagostanje dotične osobe. To može dovesti do širenja tumora na kosti ili susjedno tkivo, što može dovesti do ograničene pokretljivosti, bolova i živčanih poremećaja. U većini slučajeva oni koji su pogođeni također slijepe i s vremenom trpe razne paralize.

Ako se tumor otkrije rano, može se ukloniti prije postavljanja ozbiljnih komplikacija. Preduvjet za to je, međutim, da pacijent podvrgne dugotrajnoj zračnoj terapiji ili kompliciranoj operaciji, što je zauzvrat povezano s rizicima. Čak i ako je liječenje uspješno, pacijent je ovisan o preventivnim pregledima i terapiji lijekovima do kraja života.

Izgledi i prognoze prvenstveno ovise o tome kada se dijagnosticira Gorlin-Goltzov sindrom i koje se mjere poduzimaju za uklanjanje tumora. U principu, što se ranije pojavi tumor, to je bolja prognoza. Stariji i bolesni ljudi imaju nešto lošiju prognozu, jer se zbog liječenja tijelo često nastavlja degradirati.

prevencija

Budući da se Gorlin-Goltzov sindrom nasljeđuje na autosomno dominantan način, pogođene obitelji trebaju potražiti ljudsko genetsko savjetovanje. Gorlin-Goltzov sindrom može se dijagnosticirati tijekom prenatalnog pregleda.

kontrola

Mogućnosti naknadne njege izrazito su ograničene u slučaju Gorlin-Goltzovog sindroma. Pacijent prvenstveno ovisi o neposrednom medicinskom tretmanu radi sprječavanja daljnjih komplikacija. Samoizlječenje se ne može dogoditi.

Nadalje, ne može se zajamčiti potpuno izlječenje, tako da to također može dovesti do smanjenog očekivanog trajanja života oboljele osobe. Rana dijagnoza i liječenje stoga igraju vrlo važnu ulogu u Gorlin-Goltzovom sindromu. Sindrom se obično liječi uz pomoć kirurških intervencija.

Nakon takvih intervencija, oboljeli bi se trebali uvijek odmarati i brinuti o vlastitom tijelu. Pri tome treba izbjegavati naporne aktivnosti ili stresne aktivnosti ako je moguće. Također se mogu uzimati lijekovi za borbu protiv simptoma sindroma.

Treba obratiti pažnju na redovitu upotrebu i moguće interakcije s drugim lijekovima. U nekim slučajevima pogođeni također ovise o kemoterapiji. Podrška prijatelja ili obitelji također je vrlo korisna i može ubrzati ozdravljenje. Kontakt s drugim pogođenim osobama također može biti vrlo koristan.

To možete učiniti sami

S Gorlin-Goltz sindromom, pacijent nema posebne mogućnosti samopomoći. Tumori se obično uvijek moraju ukloniti medicinskim tretmanom. No, budući da je Gorlin-Goltzov sindrom nasljedan, pacijenti ili njihovi roditelji uvijek bi trebali biti podvrgnuti genetskim savjetovanjima. To može spriječiti pojavu sindroma u budućim generacijama.

Tumori se uklanjaju operativnim zahvatom. U nekim se slučajevima mogu koristiti i različite kreme koje se bore protiv tumora. Oni koji su pogođeni često ovise o psihološkoj podršci. To prije svega treba učiniti terapeut ili bliski prijatelji i obitelj.

Podrška u svakodnevnom životu također može imati pozitivan učinak na tijek bolesti. Ovdje se dotična osoba može pratiti na liječničkim pregledima ili tretmanima ili joj se pruža podrška tijekom duljeg boravka u bolnici.

U slučaju psiholoških pritužbi, rasprave s bliskim rođacima i prijateljima uvijek su od velike pomoći. Kontakt s drugim pacijentima s Gorlin-Goltz sindromom također može biti od pomoći. Djecu treba uvijek informirati o mogućim posljedicama i komplikacijama bolesti.