Gorham-Stoutov sindrom

To se izražava rijetko Gorham-Stoutov sindrom je bolest koštanog sustava. Kost se otapa i zamjenjuje je krvlju i limfnim tkivom na zahvaćenom području.

Što je Gorham Stout sindrom?

Obično pacijentovo koštano tkivo potpuno nestaje na zahvaćenim mjestima i zamjenjuju ga krvnim i limfnim žilama. Područje u kojem je nekada postojala čvrsta kost u tijelu postaje mekan, takozvani vlaknasti ligament koji se sastoji od vezivnog tkiva.
© zaliha dionica - stock.adobe.com

Gorham-Stout sindrom se također naziva Izumiruća bolest kostiju određen. Ovo je vrlo rijetka bolest koja utječe na ljudski koštani sustav. Kost se počinje lokalno otapati.

Na svom mjestu krvne i limfne žile rastu i umnožavaju se vrlo brzo. U principu, to se može dogoditi bilo gdje u čitavom koštanom sustavu. Rastvaranje kosti može se klasificirati kao masivan izgled. Stanje se prvenstveno dijagnosticira kod djece i mladih.

Još nije poznato da li se može naći kod starih ljudi. Ne postoji rodno specifična vjerojatnost pojave Gorham-Stout sindroma. Oba spola su podjednako pogođena. Sporadična pojava gubitka kostiju oboljelih može se smatrati osobinom Gorham-Stout sindroma.

Uz to, gubitak kostiju može se spontano završiti. Gorham-Stout sindrom prvi su dokumentirali medicinski radnici sredinom prošlog stoljeća. Gorham-Stout sindrom je dobio ime po Whittington Gorham i Arthur Stout.

Američki patolog i njegov kolega rijetku bolest otkrili su 1955. Do sada je širom svijeta poznato i dokumentovano manje od 200 slučajeva oboljelih.

uzroci

Rijetka pojava i tako mali broj oboljelih ljudi znače da su točni uzroci još uvijek u velikoj mjeri nejasni među istraživačima i znanstvenicima. Pokazano je da glasnička supstanca interleukin-6 ima središnju ulogu u tijeku bolesti. Interleukin-6 odgovoran je za regulaciju složene upalne reakcije u organizmu.

Učinkovitost i funkcionalnost interleukina-6 posebno je važna u akutnim upalnim epizodama u tijelu. U bolesnika s Gorham-Stoutovim sindromom, otkriveno je da interleukin-6 ne vrši regulatornu funkciju na odgovarajući način. Razlozi za to još nisu poznati. Kao rezultat toga, znanstvenici pretpostavljaju da postoji povećana aktivnost osteoklasta ili angiomatoza.

Osteoklasti su stanice koje nastaju iz koštane srži i čiji su zadaci u organizmu resorpcija koštanog tkiva. Angiomatoza se odnosi na tumore u području krvnih i limfnih žila. Do njih dolazi kada je imunološki sustav oslabljen.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

Simptomi, tegobe i znakovi

Osobe s Gorham-Stout sindromom imaju nakupljanje limfne tekućine, koja se naziva i kilotoraks. To se događa u području prsne šupljine ili tzv. Pleuralne šupljine. Čim se pojavi torakalna manifestacija na razini rebra, mogu se pojaviti plućne komplikacije.

Tu spadaju respiratorne infekcije, bronhospazam, respiratorno zatajenje, pneumotoraks, atelektaza, pneumonitis ili pleuralni izljev. Prvi znakovi su simptomi poput općeg osjećaja boli, oticanja i prijeloma. Gorham-Stout sindrom uzrokuje nelagodu na jednoj ili više kostiju.

Obično su to susjedne i povećavaju lokalnu bol. Pritužbe se najčešće javljaju u području zdjelice, ramenog pojasa, kralježnice i lubanje. Postoji vrlo malo dokumentovanih slučajeva gdje su pogođeni ekstremiteti.

Obično pacijentovo koštano tkivo potpuno nestaje na zahvaćenim mjestima i zamjenjuju ga krvnim i limfnim žilama. Područje u kojem je nekada postojala čvrsta kost u tijelu postaje mekan, takozvani vlaknasti ligament koji se sastoji od vezivnog tkiva.

dijagnoza

Dijagnoza Gorham-Stout sindroma je klinička. Da bi se mogla dijagnosticirati, moraju se isključiti brojni drugi uvjeti. To uključuje prije svega zarazne bolesti, upale, tumore i endokrine bolesti.

Provode se radiološki pregledi i uzimaju se uzorci tkiva s pogođenih područja. Histopatološki pregledi znače da se mikroskopski tkivo može jasno definirati kao krvne i limfne žile.

Kako je potreban veliki broj različitih pregleda, Gorham-Stout sindrom je daljnja dijagnoza i nije toliko početna dijagnoza. Posebno je obilježje bolesti to što se progresija, a time i napredovanje bolesti može spontano zaustaviti u bilo koje vrijeme bez daljnjih znakova.

komplikacije

Gorham-Stout sindrom uglavnom uzrokuje nelagodu u prsima i dišnim putevima. Respiratorni trakt se može zaraziti relativno lako, što dovodi do teške upale i nelagode. U najgorem slučaju, pacijent umire od takve infekcije. Bol se također povećava u ovim regijama, što značajno smanjuje kvalitetu života pacijenta.

Određene regije tijela mogu nateći i boli, pri čemu se bol pojavljuje i u obliku boli u mirovanju. Često puta bol u mirovanju dovodi do poremećaja spavanja i razdražljivosti kod pacijenta. Nadalje, Gorham-Stoutov sindrom uzrokuje oštećenje lubanje i kralježnice.

Pacijent je općenito podložan različitim bolestima i infekcijama. Gorham-Stout sindrom također uvelike povećava rizik od razvoja tumora. Liječenje ne može biti uzročno i stoga uvijek ovisi o osnovnoj bolesti.

Pacijent mora proći zračenje i, ako je potrebno, uzimati lijekove. Može li se bolest ograničiti liječenjem ne može se univerzalno predvidjeti. U većini slučajeva, međutim, životni vijek se smanjuje.

Kada trebate ići liječniku?

Liječenje Gorham-Stout sindroma uvijek je neophodno. Ako liječenje nije dostupno, u najgorem scenariju osoba oboljela može umrijeti od bolesti. Osoba koja je tada pogođena treba se posavjetovati s liječnikom ako postoje infekcije dišnih putova i, prema tome, različite poteškoće s disanjem.

Plava promjena boje kože također može ukazivati ​​na sindrom i trebao bi ga pregledati liječnik. Mnogi pacijenti osjećaju jaku bol ili oticanje. Mogu se pojaviti i prijelomi. Općenito, prijelome uvijek mora liječiti liječnik kako bi se spriječilo nepravilno rast kostiju. To će spriječiti daljnje komplikacije i pritužbe.

U pravilu, oni oboljeli od Gorham stout sindroma trebali bi vidjeti liječnika opće prakse. Zatim može uputiti pacijenta kod stručnjaka koji će provesti liječenje. Međutim, u ozbiljnim slučajevima ili nakon nesreće potrebno je liječenje u bolnici. Može se pozvati i liječnik hitne pomoći.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Zbog rijetkosti bolesti i vrlo dokumentovanog broja dokumentiranih slučajeva, još uvijek nije pronađeno potpuno odgovarajuće i prepoznato liječenje. Istraživači i znanstvenici stoga rade pojedinačno i koriste različite pristupe. Poznate intervencije su, na primjer, terapija zračenjem i kemoterapijom, kao i primjena različitih lijekova.

Primjenjuju se samostalno ili u kombinaciji. Uglavnom se koriste pripravci poput vitamina D, kalcijevog glicerofosfata ili natrijevog fluorida. Koriste se i bisfosfonati. Riječ je o kemijskim tvarima koje su posebno razvijene za bolesti kostiju i dizajnirane su tako da spriječe razgradnju kostiju.

Interferon-α2b često se daje pacijentu kao potpora. To su stanična antitijela koja tijelo proizvodi protiv širenja virusnih infekcija u tkivima. Nekoliko operativnih intervencija već je uspješno provedeno. Ako je moguće, uklanja se limfna tekućina i pleura se povezuje s pleurom.

U jednom dokumentiranom slučaju pacijent čija je kralježnica bila zahvaćena operativno je stabilizirana i izvršeno je fuziju tijela kralježaka. Izvršeno je kombinirano stražnje i prednje stabiliziranje koje se proteže duž cijele kralježnice od stražnjeg dijela glave do torakalne kralježnice.

U kasnijem toku nije bilo daljnjeg širenja bolesti. Budući da se bolest nekoliko puta spontano zaustavila kod oboljelih, teško je uspostaviti dovoljan režim liječenja.

Izgledi i prognoza

Položaj ujednačene ili izvodljive prognoze ne može se dati pouzdano za sindrom. U osnovi, s Gorham-Stoutovim sindromom može doći do spontanog prekida u napredovanju bolesti u bilo kojem trenutku. Nekoliko je puta objavljeno da je bolest došla naglo i neočekivano u zastoj pacijenta bez dovoljno razumljivog razloga. Bez obzira na stadij bolesti, postoji mogućnost da se simptomi ne pojačavaju i da se postupni gubitak kostiju zaustavi sam.

Međutim, u velikom broju slučajeva dokumentiran je nepovoljan tijek. Iako u svijetu do sada nema mnogo pacijenata s ovom bolešću, većina obolelih osjeća značajno smanjenje prosječne životne dobi. Budući da je respiratorni trakt zahvaćen Gorham-Stoutovim sindromom, naročito se javljaju ozbiljne pritužbe i komplikacije na ovom području. To vodi smanjenom očekivanom trajanju života, a samim tim i do nepovoljne prognoze.

Zbog malog broja oboljelih, još uvijek nije moguće utvrditi točne uzroke bolesti, niti postoji jedinstveni plan liječenja za sve bolesnike. To otežava suočavanje s bolešću i stvara poteškoće u dobivanju optimalne medicinske skrbi. Osim toga, razlozi ponovljenog zaustavljanja u progresiji bolesti još nisu dovoljno razjašnjeni.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

prevencija

Mogućnost poduzimanja preventivnih mjera nije poznata.

kontrola

Uz Gorham-Stout sindrom, mogućnosti daljnje njege u većini su slučajeva vrlo ograničene. Oni koji su pogođeni prvenstveno ovise o neposrednom liječenju simptoma od strane liječnika, iako potpuno izlječenje ne može uvijek biti zajamčeno. Očekivano trajanje života osobe pogođene Gorham-Stoutovim sindromom također može biti ograničeno ili smanjeno.

U većini slučajeva liječenje je kemoterapijom ili zračenjem. Oni koji su pogođeni često ovise o podršci prijatelja i obitelji. Psihološka podrška također je vrlo važna u svrhu ublažavanja simptoma. Unos vitamina D također može biti od pomoći i pomoći u liječenju.

Pacijent bi trebao osigurati da ga se redovno uzima za ublažavanje simptoma. Kirurški zahvati nisu rijetkost za Gorham-Stoutov sindrom. Oni koji su pogođeni trebali bi se odmarati nakon takve operacije i brinuti se o svom tijelu.

Stoga bi se trebali izbjegavati izbacivanje ili druge stresne aktivnosti. Budući da je liječenje Gorham-Stout sindroma relativno dugotrajno, često je potrebno psihološko liječenje u kojem također mogu sudjelovati rođaci i prijatelji.

To možete učiniti sami

Nemoguće je liječiti Gorham-Stout sindrom samopomoć ili podržati liječenje na taj način. Bolesnici s ovom bolešću u svakom slučaju ovise o liječenju kako bi se izbjeglo skraćeno trajanje života.

Budući da se bolest često liječi kemoterapijom, pacijenti su u svakodnevnom životu često ovisni o vanjskoj pomoći. Ova pomoć prvenstveno bi trebala doći od prijatelja ili iz vlastite obitelji i olakšati dotičnu osobu u svakodnevnom životu.

Iscrpljujuće aktivnosti i nepotrebni stres moraju se izbjegavati pod svaku cijenu. Unos vitamina D, natrija i kalcija može također imati pozitivan učinak na tijek bolesti. Međutim, uvijek biste trebali konzultirati liječnika, jer bi on trebao utvrditi količinu ovih dodataka.

Budući da Gorham-Stout sindrom često dovodi do psiholoških tegoba, to se može ublažiti osjetljivim razgovorima s vašom obitelji ili s drugim ljudima u koje imate povjerenja.

Djeca bi trebala biti u potpunosti informirana o bolesti kako ne bi ostala pitanja ostala bez odgovora. Nadalje, kontakt s drugim pogođenim osobama može imati pozitivan učinak na tijek bolesti i možda pridonijeti razmjeni informacija, što u konačnici može poboljšati kvalitetu života oboljele osobe.