genotip

Od genotip je ukupnost svih gena u staničnoj jezgri. Na temelju njihovog rasporeda pokreću se procesi u tijelu i formiraju se odjeljci u tijelu, poput organa i vanjskih značajki. Uzroci mnogih bolesti također se kriju u genotipu.

Što je genotip?

Geni genotipa nalaze se na 46 kromosoma ljudske stanice. Genotip uključuje čitav niz kromosoma koje je pojedinac naslijedio od svojih roditelja. Prije toga, u mejozi, dvostruki setovi kromosoma kod roditelja su prepolovljeni. Iz tog razloga, zigota, život u nastajanju, zauzvrat nasljeđuje dvostruki skup kromosoma, kao što se prepolovljeni kromosom prenosi s roditeljske generacije.

S jedne strane, geni su odgovorni za razvoj fenotipa, koji se očituje u značajkama fizičkog izgleda, kao i u unutarnjoj strukturi tijela. S druge strane, oni nose informacije o mnogim različitim procesima u ljudskom organizmu. Genotip nije ništa drugo do mikroskopski otisak živog bića. Iz tog razloga je također pozvan biološki otisak prsta određen.

Funkcija i zadatak

Geni određuju biološki proces u ljudskom i životinjskom organizmu. Temelje se na specifičnim osnovnim lancima koji su raspoređeni u dvostrukoj spiralnoj strukturi. Baze koje čine gene uključuju adenin i timin, kao i gvanin i citozin. Adenin nadopunjuje doze timova i gvanina citozinu na suprotnim lancima DNK koji sadrže gene i zajedno podržavaju dvostruku spiralu.

Čovjek je eukariotski organizam. To znači da je njegov genetski materijal zatvoren u stanično jezgro i da je zaštićen. Kod prokariotskih organizama, lanci DNK nalaze se u staničnoj plazmi i plivaju kroz organizam.

Svi metabolički procesi počinju na genetskoj razini. Kao dio svoje genetske predispozicije, tijelo je u stanju proizvesti metaboličke proizvode i reagirati na vanjske utjecaje. Glasnice u ljudskom organizmu čitaju genetski materijal poput nosača podataka i koriste te podatke za pokretanje procesa poput proizvodnje proteina ili stvaranja pojedinih enzima. Pored toga, genetski materijal određuje određene karakteristike tijela kao što su veličina, izgled ili funkcionalnost organa. Ove se osobine razvijaju tijekom ontogenije i rasta tijela zbog genetske predispozicije.

Geni se prvo kombiniraju tijekom spolnog odnosa i naknadne oplodnje jajne stanice, tako da zigota dobiva jedinstveni genski kompleks. Rekombinacija genotipova roditeljske generacije osigurava veliku varijabilnost i fleksibilnost populacije.

Zahvaljujući takvim mehanizmima kao što su rekombinacija i mutacija, može doći do proizvoljne promjene u genomu, evolucijske prednosti. Na ovaj način, tako rečeno, ažurira se genski fond populacije. Ovo pogoduje prilagodljivosti organizama na stalno promjenjive utjecaje okoline. Vrste s velikom prilagodljivošću imaju povećanu šansu u borbi za opstanak.

Stoga se pokazalo da je sastav genotipa osnovni uvjet za opstanak pojedinca i njegov ili njezin uspjeh u reprodukciji. Međutim, učinkovite promjene u genskom fondu vrste događaju se u vremenskim razdobljima koje ljudski život ne može obuhvatiti. Zato ljudi danas mogu samo retrospektivno odrediti mutacije velikih razmjera. U epigenetiki, međutim, male promjene gena mogu se otkriti i tijekom života osobe.

Neosporno je da se priča o uspjehu čovjeka tijekom proteklih tisućljeća može pratiti do visokog stupnja prilagodljivosti i sretnih mutacija genetskog materijala.

Bolesti i bolesti

Genetska predispozicija stoga od samog početka određuje mnoge aspekte ljudskog života. Dok neki imaju izuzetno dobar raspoloženje, drugi pate od pogrešnih ili neadekvatnih predispozicija u genetskom sastavu. U današnjem istraživanju vjeruje se da većina bolesti potječe od genetskog materijala. Na primjer, alergije i netolerancije u velikoj su mjeri nasljedni. Slabi imunološki sustav može imati i genetske uzroke.

Osobe koje imaju veliku osjetljivost na plućne bolesti ili prehlade često imaju rođake s istom osjetljivošću. U mnogim obiteljima ima više simptoma. Na primjer, svatko tko ima nekoliko rođaka koji su ili su imali srčane bolesti također pokazuju povećan rizik od potencijalnih srčanih bolesti. Isto je s mnogim različitim vrstama bolesti koje spadaju u skupinu kancerogenih bolesti. Čini se da rizik od raka može preći s jednog roditelja na dijete. Mlada žena koja u obitelji ima mnogo slučajeva raka dojke u velikoj je opasnosti da će je razviti od osobe koja u obitelji nema karcinom.

Uz druge bolesti, takozvane nasljedne bolesti, ne nasljeđuje se samo rizik. Budući da se bolesti kodiraju određenim odjeljcima na kromosomima, mogu se u cijelosti prenijeti na generaciju djece. Najpoznatije nasljedne bolesti uključuju Wilsonovu bolest, albinizam i cističnu fibrozu. Trisomija 21, poznata i kao Downov sindrom, specijalnost je među nasljednim bolestima. Ovdje zigota prima tri umjesto uobičajena dva kromosoma para 21. kromosoma.

Otkrivanje genotipa i snimanje njegovog niza podataka donijeli su napredak u dijagnostici. Danas se prenatalna dijagnostika može koristiti za izračunavanje rizika od bolesti u embriju za mnoge patološke pojave. Sve više to znači da se mogu poduzeti profilaktičke mjere. Nažalost, otkriće rizika od mnogih bolesti ne podudara se sa strategijama za borbu protiv njih. Ipak, poznavanje genotipa pomaže u lokalizaciji odgovornih, neispravnih područja i na taj način u istraživanju podrijetla bolesti.