Kao gen specifičan je odjeljak o DNK. Nosi nasljedne informacije i, u suradnji s ostalim genima, kontrolira sve fizičke procese.Promjene gena mogu biti i bezopasne i uzrokovati ozbiljne neispravnosti u organizmu.
Što je gen?
geni Kao specifični odjeljci na DNK, oni su osnovne jedinice čitavog genetskog sastava. Čitavost svih gena koji se javljaju u organizmu naziva se genom. Njihova interakcija jamči sve vitalne funkcije organizma. Pojedinačni gen osnova je za komplementarnu kopiju u obliku ribonukleinske kiseline (RNA). Ta RNA zauzvrat posreduje prijevod genetskog koda u aminokiselinski slijed proteina.
Na taj se način podaci pohranjeni u genetskom sastavu prenose s DNK preko RNK na enzime i strukturne proteine. Svaki gen pohranjuje određene nasljedne informacije koje se izražavaju u određenim svojstvima ili funkcijama organizma. Svaka vrsta organizma ima karakterističan broj gena, čiji broj ne govori ništa o složenosti živog bića. Na primjer, ljudi sadrže 35.000 gena.
Anatomija i struktura
Kao segment DNK, gen se, poput svih DNK, identificira nizom baznih parova na dvostrukoj spirali. DNA (deoksiribonukleinska kiselina) je lančana molekula sastavljena od nukleotida, koji se zauzvrat sastoje od dušične baze, molekule šećera (ovdje deoksiriboza) i ostatka fosforne kiseline.
Četiri baze dušika adenin, gvanin, timin i citozin dostupne su za jedan niz DNA. Međutim, posebna molekula šećera uzrokuje strukturu dvostruke spiralne žice, pri čemu se pojedine dušične baze suprotstavljaju odgovarajućim komplementarnim bazama. Slijed dušičnih baza u DNK pohranjuje genetske informacije kao genetski kod.
Ako se dvostruka spirala razdvoji za vrijeme diobe stanica, pojedini se dijelovi ponovo dovršavaju kako bi tvorili dvostruku nit. U eukariotama (živim bićima sa staničnom jezgrom) molekule DNA su upakovane u protein. Čitava se struktura naziva kromosom. Ljudi imaju 23 para kromosoma, pri čemu jedan hromosom dolazi od jednog roditelja. To znači da su geni za iste funkcije također suočeni jedni s drugima kao aleli.
Unutar gena postoje odjeljci za kodiranje (egzon) i nekodiranje (Intron). Egzoni sadrže genetske informacije potrebne organizmu. Introni su često stare, više ne aktivne informacije. Dakle, egzoni unutar gena odgovorni su za transkripciju potrebnog genetskog koda u aminokiselinski slijed proteina.
Funkcija i zadaci
Prvi zadatak gena je pohranjivanje svih genetskih podataka potrebnih za funkcioniranje organizma. Nadalje, oni su odgovorni za prenošenje tih podataka na slijedeće stanice tijekom diobe stanica ili prijenos na sljedeće generacije organizama. Aktivnost gena može se odvijati preko različitih mehanizama.
Tijekom transkripcije genetski se podaci najprije prenose u RNA. To pretvara genetski kod u aminokiselinski slijed proteina kao dio biosinteze proteina. Međutim, ne moraju uvijek sve informacije biti dostupne na isti način. U određenim fazama djelovanja organizma sve se više traže posebni enzimi ili hormoni, dok drugi proteini nisu potrebni. Zatim složeni regulatorni mehanizam ili stimulira ili blokira gene za biosintezu proteina.
To se može postići vezanjem i odvajanjem posebnih proteina na određenim DNK segmentima. Kad se stanice podijele, cijeli genetski kod mora se prenijeti s početne stanice na stanicu nove generacije. Dvostruka spirala DNA dijeli se na pojedinačne niti. Međutim, svaki pojedinačni niz ponovo je dovršen da tvori dvostruki lanac dodatkom nukleotida s komplementarnim dušičnim bazama.
Međutim, mogu se dogoditi pogreške, takozvane mutacije koje dovode do promjene u genetskim informacijama. Da bi izbjegli mutacije, organizam zauzvrat ima visoko učinkovit sustav popravljanja. Kroz ove procese genetski se kod prenosi na sljedeće generacije, uglavnom nepromijenjene. Međutim, ako naslijeđeni modificirani gen može dovesti do ozbiljne genetske bolesti.
Bolesti i pritužbe
Ako se prenose modificirani geni, mogu se pojaviti ozbiljne bolesti istog organizma ili genetske bolesti sljedećih generacija. Pojava raka često je rezultat genetskih promjena tijekom stanične diobe. Obično će imunološki sustav ubiti promijenjenu stanicu. Međutim, u posebnim uvjetima, kao što je visoka stopa mutacije uslijed utjecaja okoline, imunološki sustav može biti svladavan, što izaziva neregulirani rast stanica.
No, poznatija u vezi s mutacijama gena je pojava genetski određenih bolesti. Često su pogođeni samo pojedini geni. Može se javiti velika raznolikost bolesti, ovisno o funkcijama ili svojstvima koja gen predstavlja. Svako ljudsko biće sadrži dva gena za istu funkciju, jer dolaze od oba roditelja. Postoje genetske bolesti koje se nasljeđuju kao autosomno recesivna osobina. Ovdje se bolest pojavljuje samo ako oba roditelja prenose modificirani gen.
Primjeri ovih bolesti su cistična fibroza, fenilketonurija ili rascjep usne i nepca. Ostale bolesti nasljeđuju se na autosomno dominantan način, poput Huntingtonove kore, Marfanovog sindroma ili retinoblastoma. U ovom slučaju je dovoljan prijenos gena od bolesnog roditelja. Neke bolesti, poput dijabetesa, imaju samo genetsku sklonost i u velikoj mjeri ovise o uvjetima okoliša ili načinu života.
.jpg)
