Farberova bolest

Farberova bolest je vrlo rijetka metabolička bolest koja uzrokuje teška tjelesna oštećenja i dovodi do smrti. Novorođenčad se razboli samo ako su oba roditelja nositelji istog defektnog gena. Kako ne postoji specifična terapija za bolest, trenutno je neizlječiva.

Što je Farberova bolest?

Farberova bolest je uzrokovana mutacijom gena ASAH. Mutacija se na autozomno recesivan način prenosi s roditeljske generacije na potomstvo.
© phive2015 - stock.adobe.com

Farberova bolest je neizlječiva metabolička bolest. U medicini postoji nekoliko naziva ove bolesti: Farberova bolest, Farberov sindrom, Manjak ceramodaze ili diseminirana lipogranulomatoza, Farber sindrom je dobio ime po američkoj patologinji Sidney Farber (1903-1973), koja je otkrila bolest i opisala je.

Ova bolest je genetska lizosomalna bolest. Intracelularni poremećaj lizosoma nastaje zbog genetske oštećenja koja je odgovorna za dugoročno skladištenje štetnog otpada u tijelu. Budući da je širom svijeta svega nekoliko Farberovih bolesnika, bolest se još uvijek ne razumije dobro. Pacijenti obično umiru u dojenačkoj dobi, ali uglavnom prije dobi od tri godine.

uzroci

Farberova bolest je uzrokovana mutacijom gena ASAH. Mutacija se na autozomno recesivan način prenosi s roditeljske generacije na potomstvo. ASAH gen kodira enzime ceramidaza i kiselina ceramidaza. Međutim, ako je gen mutiran, postoji nedostatak aktivnosti ceramidaze i kiseline ceramidaze. Kiselinska ceramidaza je enzim koji je odgovoran za lizosomal hidrolazu.

Hidrolaz je kataliza s sudjelovanjem enzima ceramidaza, u kojem se lipidni ceramid razgrađuje na amino alkohol sfingozin i masnu kiselinu. U Farberovih bolesnika taj je proces poremećen. Na taj način početni proizvod, ceramid, ostaje nepodijeljen u stanicama i tamo se dugo skladišti. U svom izvornom stanju ceramid je otpadni organizam, jer se zbog genetske oštećenja ne može preraditi u potreban krajnji proizvod.

Zato je Farberov sindrom metabolička bolest. Kao rezultat metaboličkih poremećaja mogu se pojaviti različite pritužbe koje se razlikuju od pacijenta do pacijenta. I kod Farberove bolesti, trenutak u kojem se pojavljuju znakovi bolesti vrlo je različit: kod nekih pacijenata prvi se simptomi pojavljuju u dojenačkoj dobi, a kod drugih, tek u dojenačkoj dobi. U rijetkim slučajevima bolest se ne osjeća tek nakon puberteta.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

Simptomi, tegobe i znakovi

Tok bolesti je vrlo različit. Kada se prvi znakovi bolesti pojave u dojenačkoj dobi, obično se prvo manifestiraju u obliku motoričkih poremećaja. Bebe, na primjer, ne mogu ispružiti udove ili noge i vrlo su ograničene u svom kretanju.

Zglobne kontrakture također mogu uzrokovati bol koja zahtijeva liječenje lijekovima protiv bolova. Pored toga, periartikularni čvorovi mogu se formirati u organima ili u zglobovima vrlo rano. Čvorići koji su tik ispod kože vidljivi su i golim okom. U dojenčadi je promjena u grkljanu također tipična za Faberovu bolest.

Generički izraz za promjenu grkljana je laringomalacija. U najgorem slučaju, promjena grkljana dovodi do suženja dišnih putova s ​​respiratornim infekcijama i nedovoljnom opskrbom kisikom, kao i do otežanog unosa hrane s poremećajima rasta. Međutim, kratak rast tipičan je znak Faberove bolesti bez obzira na laringomalaciju.

Neprozirnost rožnice i neurološke nepravilnosti drugi su simptomi Faberovog sindroma. Nije rijetkost da se slezena i jetra povećaju. Hepatosplenomegalija je kada se oba organa istodobno povećavaju. Ako bolest napreduje agresivno ili se dijagnoza kasni, smrt može nastupiti već u prvoj godini života.

dijagnoza

Farberov sindrom može se vrlo brzo otkriti i dijagnosticirati. Dijagnoza se postavlja ili mjerenjem enzimske aktivnosti ceramidaze ili mjerenjem razgradnje ceramida. Raspad ceramida odvija se u leukocitima ili u kultiviranim fibroblastima na koži. Ako postoji sumnja, može se provesti i prenatalna dijagnostika, na primjer, ako je bolest poznata kod predaka.

komplikacije

Većina slučajeva Farberove bolesti rezultira smrću. Liječenje bolesti nije moguće. Komplikacije koje nastaju tijekom bolesti uvelike se razlikuju. Međutim, simptomi se pojavljuju u ranom djetinjstvu, tako da pacijenti više ne mogu pravilno pomicati udove.

U svakodnevnom životu postoje stroga ograničenja. Pacijent je ovisan o pomoći drugih ljudi. U mnogim slučajevima postoji i bol, iako se to može liječiti uz pomoć terapije boli. Promjene grkljana povećavaju rizik od respiratorne infekcije, što može dovesti do smrti.

Kratki stas se također intenzivnije javlja kod Farberove bolesti i komplicira život pacijenta. Jetra i slezina se također mogu povećati. Liječenje bolesti nije moguće. U većini slučajeva sredstva za uklanjanje boli koriste se kako bi svakodnevni život bio podnošljiv.

U slučaju malformacija ili deformacija mogu se primijeniti kirurške intervencije kojima se bolest ublažava. Daljnjih komplikacija nema. Transplantacija koštane srži također može umanjiti simptome, ali ne postoji potpuni lijek za Farberovu bolest.

Kada trebate ići liječniku?

Nažalost, Farberovu bolest nije moguće izravno liječiti ili spriječiti. Uostalom, to dovodi do smrti djeteta prije nego što dijete napuni čak godinu dana. Ako dijete pati od motoričkih i psiholoških oštećenja, potrebno je konzultirati liječnika. Kretanje djeteta je također značajno ograničeno.

Zbog jake boli, mnoga djeca neprestano vrište i pod kožom se formiraju sitne kvržice. Medicinski tretman je također potreban za infekcije dišnih putova. To su uočljive u djetetovom disanju koje jako diše. Također je kratkog rasta i općih poremećaja razvoja i rasta.

Farberovu bolest može dijagnosticirati liječnik opće prakse ili pedijatar. Međutim, daljnje liječenje provode različiti stručnjaci. Nadalje, mnogi roditelji i rođaci također ovise o psihološkom tretmanu. To se također može zatražiti izravno od bolnice. Ako se simptomi Farberove bolesti pojave akutno i ugrožavaju život djeteta, u svakom slučaju mora biti pozvan liječnik za hitne slučajeve.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Još uvijek nema učinkovite terapije Farberove bolesti. Simptomi se liječe simptomatski pomoću lijekova protiv bolova i glukokortikoida. Potonji inhibiraju upalne reakcije i pomažu u kontroli staničnog metabolizma. Uz pomoć plastične kirurgije mogu se ispraviti teški deformiteti u tijelu. Na taj se način ublažavaju simptomi.

Liječenje pacijentima olakšava život u određenoj mjeri. Međutim, bolest s vremenom napreduje. Trenutno transplantacija koštane srži obećava ublažavanje i poboljšanje bolesti. Širom svijeta postoji 50 poznatih slučajeva u kojima je uspješno obavljena transplantacija koštane srži. Još uvijek nije jasno može li postupak dugoročno izliječiti bolest.

Izgledi i prognoza

Farberova bolest ima vrlo lošu prognozu. Bolest se javlja samo u vrlo rijetkim slučajevima, ali dovodi do rane smrti svakog do sada dokumentiranog pacijenta. Patetirani pacijenti imaju roditelje koji oboje imaju istu genetsku manu. ASAH gen je mutirao i u biološkog oca i u biološkoj majci.

To znači da se neispravni gen prenosi u maternicu tijekom procesa razvoja nerođenog djeteta. Novorođeno dijete neizbježno pati od ozbiljne metaboličke bolesti. Poremećaj je neizlječiv zbog nedostatka dostupnih medicinskih mogućnosti.

Iz pravnih razloga, istraživačima i znanstvenicima trenutno nije dopušteno interveniranje u ljudskoj genetici. To se odnosi i na ozbiljne bolesti. Stoga se ispitivani i testirani lijekovi, terapije i metode liječenja temelje na pacijentovim simptomima. Unatoč svim naporima, do sada nema odgovarajuće medicinske skrbi ili alternativnih metoda liječenja koje bi dovele do smanjenja simptoma ili dugoročnog ublažavanja postojećih simptoma.

Bolesnici Farberove bolesti umiru u prvih nekoliko godina svog života. Budući da se u većini slučajeva smrt događa u trećoj godini života, malo je vjerojatno da će dostići predškolsku dob.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

prevencija

Farberova bolest se ne može spriječiti jer se bolest nasljeđuje na autosomno recesivno. Autosomno recesivno nasljeđivanje znači da oba roditelja moraju nositi mutirani gen da bi se dijete razboljelo. Uz to, neispravni alel mora biti na oba homologna kromosoma. Upravo iz tih razloga je bolest toliko rijetka.

I može preskočiti nekoliko generacija dok se novorođeni član obitelji ne razboli. Za potomstvo bolesnika Faberove bolesti vjerojatnost bolesti je oko 25 posto. Iako roditelji mogu prenijeti bolest na djecu zbog genetskog oštećenja, oni su obično i sami zdravi.

A ako samo jedan roditelj nosi defektni gen, vaša će vlastita djeca ostati zdrava, ali mogu prenijeti oštećeni gen na svoje potomstvo.

kontrola

U daljnjoj skrbi za rak jajnika, nakon završetka terapije, fokus je na otkrivanju recidiva tumora, praćenju i liječenju nuspojava terapije, potpori bolesnika s psihološkim i socijalnim problemima te poboljšanju i održavanju kvalitete života.

Nakon terapije preporučuje se pregled kod ginekologa svaka tri mjeseca. Koliko su kontrole potrebne, ovisi o procjeni liječnika. Obično ginekolog započne kontrolu detaljnom raspravom, pri čemu su osim fizičkih pritužbi važni i psihološki, socijalni i seksualni problemi.

Nakon toga ginekolog obično obavlja ginekološki pregled i ultrazvučni pregled. Pacijenti koji nemaju neke posebne simptome ne trebaju dodatne posebne pretrage. Ako se simptomi pojave s vremenom, poput povećanja veličine trbuha zbog zadržavanja vode ili nedostatka daha, mogu biti korisni daljnji pregledi poput CT, MRI ili PET / CT.

Pritužbe koje se javljaju tijekom liječenja oboljeli trebaju shvatiti ozbiljno i razgovarati s liječničkim ginekologom. Terapija raka jajnika često uključuje radikalnu operaciju. Stoga bi se pregledi trebali koristiti za prepoznavanje i liječenje mogućih posljedica operacije u ranoj fazi. Moguće nuspojave potrebne kemoterapije mogu se nadzirati redovitim pregledima.

To možete učiniti sami

Faberova bolest vrlo je rijedak nasljedni metabolički poremećaj koji se smatra neizlječivim i vrlo često dovodi do smrti u djetinjstvu. Budući da je bolest genetska, oboljeli ne mogu poduzeti mjere samopomoći koje imaju uzročni učinak.

Parovi u čijim se obiteljima Faberov sindrom već pojavio, mogu tražiti genetski savjet prije nego što osnuju obitelj. Kao dio ovog savjetovanja, bit ćete informirani o vjerojatnosti da će vaše potomstvo patiti od ovog poremećaja i na koje stresove morate biti spremni u ovom slučaju.

Vrlo često djeca s Faberovom bolešću umiru kao bebe. Dotični roditelji moraju očekivati ​​da njihovo dijete neće navršiti tri godine. Obitelji same ne bi trebale snositi taj ogroman emocionalni teret. Rođacima se nakon dijagnoze preporučuje konzultiranje psihoterapeuta. Mnogi roditelji također imaju koristi od razmjene s drugim obiteljima u sličnoj situaciji.

Budući da je Faberova bolest vrlo rijetka, nema specifičnih skupina za podršku. Rođaci djece s teškim karcinomom izloženi su sličnim stresima. Članstvo u takvim skupinama može stoga biti od koristi kako bi se mogli nositi sa svakodnevnim stresovima i bolje se nositi sa pomoć drugih pogođenih osoba.