Trostrani sindrom polisandaktije palca karakterizira višestruka povezanost palca, što je često povezano s sindaktilijama i višestrukim vezama nožnih prstiju. Sindrom malformacije nastaje na osnovi genetske mutacije i nasljeđuje se na autosomno dominantan način, pri čemu je ekspresivnost podložna varijabilnosti. Bolesnici se liječe kirurškom amputacijom.
Što je tripartitni sindrom polisndaktilije palca?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
Polidaktilija je bolest u kojoj pacijent pati od više udova prstiju ili nožnih prstiju. Takva struktura s više udova karakteristična je i za sindrom polisndaktilije trostranog palca. Ovaj kompleks simptoma izuzetno je rijetka prirođena mana koja se ponekad klasificira kao sindrom malformacije.
Kompleks se također naziva sindrom tripartitnog polisndaktilije palca postaksijalna polidaktilija tip 2, Sindrom malformacije ne utječe samo na ruke, već i na stopala, a uglavnom ga karakterizira trodijelni palac sličan prstu, koji može biti popraćen fakultativnim umnožavanjem elemenata palca. Holt-Oramov sindrom ima slične malformacije i povezan je s sindromom tripartitne polisiaktilije palca kao i Fanconijeva anemija.
Prenosi se da je prevalencija ovog sindroma približno jedan slučaj u 1 000 000 ljudi. U dosadašnjim dokumentima zabilježeni su obiteljski klasteri. Znanost stoga pretpostavlja da je kompleks malformacija nasljedan. Autosomno dominantno nasljeđivanje s prodornošću i varijabilnom ekspresivnošću daje se kao nasljeđivanje.
uzroci
Sindrom tripartitnog polisndaktilije palca je genetski. Mutacija je povezana sa sindromom malformacije.Kaže se da se bolest temelji na mutacijama gena LMBR1. Ovaj gen je smješten u lokusu 7q36.3 gena i preuzima kodiranje u DNK za protein s imenom protein Limb regije 1 homologni. Još nije jasno je li protein izravno uključen u razvoj udova.
Međutim, ako je kodirajući gen mutiran, protein pokazuje abnormalnu aktivnost i stoga vjerojatno uzrokuje simptome tripartitnog sindroma polisndaktilije palca. Točan odnos genetskog oštećenja i njegovih pojedinačnih posljedica nije u cjelosti istražen. Također se još ne zna hoće li, osim genetskih čimbenika, vanjski čimbenici također pridonijeti razvoju sindroma.
Ako u obitelji ne postoji obiteljska nakupina sindroma, vjerojatno se još može dogoditi nova mutacija gena, što dovodi do sporadičnog trostranog sindroma polisandaktilije palca.
Simptomi, tegobe i znakovi
Pacijenti sa sindromom polisindričnog trostranog palca imaju abnormalnosti u rukama, a ponekad i nogama. Na vas utječe polidaktilija, koja se manifestira prvenstveno u području palca. Pacijentov palac je višeslojan, posebno trojedni. Funkcija palca obično se zadržava. Višestruke veze palca izgledaju poput prsta.
U nekim slučajevima, osim većeg broja udova, postoji i sintaktija prstiju ili nožnih prstiju. Takav je slučaj uvijek kada su udovi ruku ili stopala narastali zajedno. Baš kao što se poli- i sintaktilije ruku manifestiraju ponajprije na palcu, one se obično manifestiraju na pacijentovim stopalima na velikom nožnom prstu.
Kod većine bolesnika promjene stopala su mnogo manje izražene. Za neke su jedva vidljivi, a za druge uopće nisu prisutni. Čak i unutar iste obitelji, stupanj malformacije može uvelike varirati.
dijagnoza
Dijagnoza tripartitnog sindroma polisndaktilije palca temelji se na kliničkoj slici pacijenta. Budući da osim spomenutih malformacija nema drugih malformacija, u kontekstu dijagnoze prilično je jednostavno dijagnostičko razlikovanje od ostalih malformacijskih sindroma.
Postoji rizik od zbrke između tripartitnog sindroma polisandaktilije palca i Holt-Oramovog sindroma. U slučaju dvojbe, razgraničenje se može obaviti molekularno-genetskom analizom. Prognoza za pacijente je izvrsna. S jedne strane, malformacije obično ne narušavaju rad udova ruku i stopala, a s druge strane, u većini slučajeva mogu se izvrsno ispraviti.
Kako nema drugih malformacija osim anomalija prstiju i prstiju, sindrom tripartitnog polisndaktilije palca jedan je od prognostički najpovoljnijih sindroma malformacije.
komplikacije
Sindrom tripartitnog polisindričnog palca u većini slučajeva dovodi do teških anomalija i malformacija stopala i ruku. Funkcije pojedinih prstiju i nožnih prstiju obično su sačuvane, iako sindrom još uvijek može ograničiti pacijentovu svakodnevicu. U mnogim su slučajevima mnoge aktivnosti moguće samo u ograničenoj mjeri ili su povezane s komplikacijama.
Osobito kod djece, jačanje i maltretiranje se mogu pojaviti zbog sindroma trospolnog polisignatilije palca. Djeca tada razvijaju depresiju ili druge psihološke tegobe i pate od smanjene kvalitete života. Nisu svi pacijenti pod utjecajem promjena na rukama i nogama, tako da se one mogu pojaviti samo na jednom od ekstremiteta.
Obično ne postoji uzročno liječenje sindroma trospolne polisiaktilije palca. Iz tog razloga je amputacija dotičnog režnja moguća samo ako pacijent to želi. U mnogim slučajevima simptomi se ne ispravljaju, osim ako ne dovedu do ograničenja u životu pacijenta.
Međutim, većina pogođenih žali se na estetske aspekte koji mogu dovesti do psiholoških tegoba. Amputacija ne vodi daljnjim komplikacijama ili pritužbama.
Kada trebate ići liječniku?
Ako se u obitelji nakuplja sindrom, tijekom trudnoće treba obaviti pregled. Budući roditelji trebaju se obratiti odgovornom liječniku ako postoje relevantni faktori rizika i zakazati sastanak za ultrazvučni pregled.
Bolest se obično dijagnosticira najkasnije nakon rođenja i nakon toga se može liječiti ciljano. Potrebno je konzultirati liječnika zbog kronične boli i drugih komplikacija. Ako se nesreća ili pad dogodi zbog neusaglašenosti, u svakom slučaju moraju se nazvati hitne službe.
Medicinska korekcija deformiteta apsolutno je potrebna. Osim toga, može se preporučiti fizioterapeutska podrška. Budući da pogođeni često razvijaju komplekse inferiornosti i druge psihološke tegobe kasnije u životu, potrebno je savjetovati se s psihologom. Međutim, samo odgovorni liječnik može odgovoriti na detaljne mjere koje treba poduzeti. Uz obiteljskog liječnika može se pozvati specijalist za malformacije ili specijalist za odgovarajući simptom.
Liječnici i terapeuti u vašem području
Liječenje i terapija
Za bolesnike sa sindromom polisindije trostranog palca, ne postoji kauzalna terapija u užem smislu, jer je uzrok genetska mutacija. Poremećaji se, prema tome, ne liječe uzročno, već simptomatski. Liječenje stoga uvelike ovisi o simptomima u pojedinačnom slučaju. U većini slučajeva malformacije se u početku ne ispravljaju prvi put nakon rođenja.
To je posebno istinito u slučaju dodatnih sinondalija, koje je teže ispraviti manje ruke i noge oboljele osobe. Budući da polidaktili ne narušavaju funkciju ruke ili stopala, kirurška korekcija s medicinskog stajališta nije apsolutno potrebna. Syndactylia, međutim, može narušiti funkciju. Za korekciju su dostupni kirurški postupci odvajanja, koji se obično okrunjuju uspjehom iz određene dobi, posebno u slučaju membranskih sintaktilija.
Amputacija višestrukih udova u polidaktiliji također može imati smisla od određene dobi, jer se dotično dijete može suočiti sa odbacivanjem ili čak diskriminacijom u školi najkasnije. Ako je ta veza istinita, tijekom života mogu se pojaviti ozbiljni psihološki problemi. Kirurška amputacija ima smisla izbjegavati takav tečaj.
Izgledi i prognoza
Sindrom tripartitnog polisandaktije palca ne samo zaliječi. Iz tog razloga pacijenti su uvijek ovisni o liječenju bolesti kako bi se trajno ublažili simptomi.
Ako ne postoji tretman, na nogama pacijenta pojavit će se razne promjene. Posebno su pogođeni veliki nožni prsti, mada u rijetkim slučajevima mogu utjecati i palčevi na prstima. U svakodnevnom životu pojavljuju se poteškoće koje vrlo negativno utječu na kvalitetu života pacijenta i ograničavaju svakodnevni život. Kao rezultat toga, djeca također mogu patiti od nasilništva ili zadirkivanja, što dovodi do psihološkog uznemiravanja ili čak depresije.
Liječenje tripartitnog sindroma polisandaktilije palca uvijek se provodi u obliku amputacije. Daljnjih komplikacija ili pritužbi nema, a simptomi su u potpunosti ublaženi. Na funkciju ruke ili stopala također ne utječe negativno. Sindrom ne smanjuje ni očekivano trajanje života pacijenta. Rano liječenje u djetinjstvu može izravno spriječiti moguće psihološke pritužbe ili depresiju.
prevencija
Sindrom tripartitnog polisndaktilije palca ne može se spriječiti u užem smislu, jer je to genetska bolest. U najširem smislu, genetsko savjetovanje u fazi planiranja trudnoće može se opisati kao preventivna mjera.
kontrola
Uz tripartitni sindrom polisandaktilije palca, mjere i mogućnosti daljnje njege vrlo su ograničene. Budući da se radi o urođenoj i nasljednoj bolesti, cjelovito ili uzročno liječenje obično nije moguće. Stoga oboljeli ovise o čisto simptomatskom liječenju, s tim da je primarni fokus na rano otkrivanje bolesti.
Što se ranije otkrije polistraktični sindrom tripartitnog palca, to je bolji daljnji tijek ove bolesti obično. Ako pacijent želi imati djecu, može se provesti i nasljedno savjetovanje. Ovo može spriječiti da se sindrom prenese na djecu. Sam tretman odvija se kroz kirurške intervencije i razne terapije.
U mnogim slučajevima vježbe s ovih terapija mogu se izvoditi i u vlastitom domu, što ubrzava izlječenje. Odmor za krevet mora se poštovati u svakom slučaju nakon postupka. Dotična osoba treba se odmarati i brinuti se za svoje tijelo. Briga i podrška rodbine i prijatelja također su vrlo važni i mogu pomoći u ubrzavanju ozdravljenja. Hoće li tripartitni sindrom polisndaktilije palca smanjiti životni vijek oboljelih, ne može se univerzalno predvidjeti.
To možete učiniti sami
Mogućnosti samopomoći kod trostranog sindroma polisndaktilije palca su ograničene. Promjena fizičkih uvjeta ne može se postići vlastitim sredstvima. U svakodnevnom životu fokus bi trebao biti na rješavanju malformacija.
Djeca koja su rođena s genetskom bolešću trebaju biti što ranije informirana o promjenama u svom tijelu u usporedbi s tjelesnim stanjem zdravih ljudi. Otvoreni pristup da se razlikuje od normalnosti pomaže djetetu u kontaktu s drugim ljudima i igračima iste dobi. Djetetovo samopouzdanje treba podržavati i promicati.
Dijete treba pomoć kod emocionalnih ili mentalnih problema. U većini slučajeva dovoljna je pomoć članova obitelji ili članova obitelji koji su također bolesni. Zajedno mogu vježbati izazove svakodnevnog života. Dijete se sada priprema za okruženje i uči se tvrditi u neugodnim situacijama. Istovremeno, vizualne promjene ne bi trebale biti previše u svakodnevnom fokusu događaja.
Važno je promovirati djetetove snage i otkrivati životnu radost. Pomoću tripartitnog sindroma polisandaktije palca dijete može živjeti bez simptoma. To je optička mana koja kao rezultat ne oštećuje ili ugrožava život.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
