Menkesov sindrom

Menkesov sindrom je X kromosomski recesivno poremećaj metabolizma bakra u kojem crijevo ne apsorbira dovoljno element u tragovima. Potrošnja bakra očituje se u mišićima, živčanom sustavu i u kosturu. Bolest je do sada bila neizlječiva i ima lošu prognozu.

Što je Menkes sindrom?

Menkesov sindrom je također poznat kao Menkesova bolest određen. Ova bolest odgovara nasljednoj bolesti metabolizma. Bolest uglavnom uključuje poremećaj metabolizma bakra. Bakar je treći najbrojniji element u tragovima u ljudskom tijelu. Kostur i mišići, kao i mozak i jetra sadrže bakar. Pored toga, tvar je uključena u stvaranje vezivnog tkiva.

Kao sastavni dio enzima kao što je superoksid dismutaza, element u tragovima također štiti tijelo od slobodnih radikala i oksidativnog stresa. Osim ovih funkcija, bakar preuzima i zadatke u proizvodnji energije. Prema tome, manjak bakra negativno utječe na tijelo.

Kronični nedostatak bakra prisutan je u kontekstu Menkesove bolesti. Sindrom je dobio ime po J. H. Menkesu, koji je bolest prvi opisao i dokumentirao u 20. stoljeću. Ostale bolesti s nedostatkom bakra kao glavnog simptoma su takve kao što je Wilson-ova bolest, koja je povezana s usporedivim simptomima. Prevalencija od jednog na 100.000, Menkesova bolest je nešto rjeđa od Wilsonove bolesti.

uzroci

Menkesova bolest je uzrokovana genetskom defektom uzrokovanom mutacijom gena ATP7A. ATP7A gen kodira unutarćelijski protein za transport bakra. Uz normalno unošenje bakra, mutacija dovodi do poremećenog oslobađanja bakra. Apsorpcija bakra u crijevima je poremećena i element u tragovima je nepravilno raspoređen. Smanjene su koncentracije u jetri i mozgu, dok su koncentracije povećane u crijevnim stanicama, u srcu, gušterači i u bubrezima.

Menkesova bolest genetski je na mjestu X 13.3. i zato utječe samo na dječake. Djevojke mogu nositi kvar bez ikakvih problema. Za razliku od dječaka, imaju drugi X kromosom. Genski produkt drugog zdravog kromosoma može stoga neutralizirati oštećenja prvog. Nasljeđivanje Menkesovog sindroma X-kromosomno recesivno.

Simptomi, tegobe i znakovi

Tijekom prvih osam do deset tjedana života dojenčad s Menkesovim sindromom obično je asimptomatska. Tek nakon otprilike dva mjeseca pojavljuje se jaka slabost mišića. Pojavljuju se problemi s hranjenjem i poremećaji u razvoju. Manjak bakra u mozgu može se očitovati epileptičnim napadima i ograničenom pokretljivošću.

Škaljivi osipi često se pojavljuju na pacijentovoj manje elastičnoj koži. Kosa, trepavice i obrve kovrčaju, postaju lomljive i poprimaju bijelu do srebrno-sivu boju. Lice se obično čini bezizražajno i natopljeno. Pored toga, mogu se dogoditi skeletne promjene poput prstenaste dojke. Inguinalne kile i pupčane kile često prate kliničku sliku. Ovisno o tijeku, u ovom trenutku mogu se dogoditi teški prijelomi kostiju i vaskularne promjene.

Dijagnoza i tijek bolesti

Ako se sumnja na Menkesovu bolest, liječnik će uzeti uzorak urina i plazme. Laboratorija provjerava plazmu za čuvanje bakrenog proteina ceruloplazmina. Opća razina bakra također je određena u oba uzorka. X-zrake potvrđuju sumnju na Menkesovu bolest s vertebralnim anomalijama i prebacivanjem kostiju. Gubitak stanica u talamu ili moždanu također može potkrijepiti sumnju.

Ako je potrebno, ti se fenomeni mogu promatrati pomoću MRI. Molekularno genetičko ispitivanje gena ATP7A napokon može pružiti dokaz o mutaciji. Prognoza za bolesnike s Menkesovim sindromom općenito je loša. Većina ljudi ne dostiže punoljetnost. U posebno teškim slučajevima pacijenti umiru u dojenačkoj fazi. Vrsta i mjesto mutacije gena ima najveći utjecaj na prognozu. Rano otkrivanje bolesti može imati pozitivan prognostički učinak.

komplikacije

U mnogim se slučajevima prvi simptomi Menkesovog sindroma pojavljuju tek nekoliko mjeseci nakon rođenja, tako da izravno i rano liječenje ove žalbe nije moguće. Pacijenti pate prvenstveno od izražene mišićne slabosti, a time i od smanjene otpornosti. Osobito kod djece ta slabost mišića može dovesti do značajnih ograničenja u razvoju i na taj način značajno smanjiti pacijentovu kvalitetu života.

Nadalje, rijetko se javljaju epileptični napadaji, što može dovesti do jake boli. Koža oboljelih pocrveni i uglavnom je ljuskava. Teško se mogu pomicati ni mišići na licu, tako da se oni koji su pogođeni često čine besmisleni i iscrpljeni. Nije neuobičajeno da roditelji oboljevaju od Menkesovog sindroma i pate od psiholoških tegoba ili depresije.

Izravno i uzročno liječenje sindroma nažalost nije moguće, tako da je liječenje usmjereno samo na ograničavanje različitih tegoba. Međutim, daljnjih komplikacija nema. Oni koji su pogođeni ovisni su o lijekovima. Razne terapije također mogu ublažiti simptome. Menkesov sindrom u pravilu ne smanjuje životni vijek pacijenta.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se u drugom ili trećem mjesecu života pojave nepravilnosti kod novorođenog djeteta, potrebno je konzultirati liječnika. Menkesov sindrom karakterizira jaka mišićna slabost, a postoje i problemi s unosom hrane. Simptomi nisu prisutni prvih dana nakon rođenja, ali se pokazuju unutar prvih osam tjedana života. Ako roditelji mogu utvrditi da njihovo potomstvo bilježi smanjenje mišićne snage, trebali bi se što prije obratiti liječniku. Ograničenje u pokretljivosti ili nepravilnosti u kretanju nizovi su daljnji znakovi postojećeg poremećaja. Odmah ih mora pregledati pedijatar. Ako dijete pati od epileptičnih napadaja, mora se voditi velika pažnja.

Nakon bilo kakvih poremećaja napadaja potrebno je konzultirati liječnika kako bi se mogao provesti sveobuhvatan liječnički pregled. U slučaju poremećaja rasta ili nepravilnosti u razvoju djeteta, potrebno je konzultirati liječnika. Česti prijelomi kostiju ili promjene u koštanom sustavu ukazuju na nedosljednost i treba ih istražiti. Bilo kakve nepravilnosti u izgledu kože, ljuštenje kože ili osobitosti kose, obrva i trepavica moraju se predstaviti liječniku. Budući da je prognoza bolesti loša, preporučuje se posjetiti liječnika što je prije moguće ako se promijeni. Što se prije liječe simptomi, bolji medicinski stručnjaci mogu u okviru danih mogućnosti oblikovati kvalitetu života djeteta.

Liječenje i terapija

Menkesov sindrom je neizlječiv. Za sada su dostupne samo simptomatske terapije. Bolest sprječava da se bakar apsorbira u crijevima. Stoga se oralno davanje bakra ne može koristiti terapeutski. Umjesto toga, bakar se mora davati parenteralno, jer na taj način tvar ne mora proći kroz gastrointestinalni trakt. Obično se daje bakreni histidinat. Ova se tvar pokazala najkompatibilnijim i ujedno najučinkovitijim oblikom terapije. Bakreni histidinat ubrizgava se u potkožno masno tkivo.

Kao protein transporta bakra, pojavljuje se u krvi i prodire kroz krvno-moždanu barijeru u mozak. U idealnom slučaju, liječenje započinje prije nego što je živčani sustav oštećen. Ako se terapija započne tek kasnije, tvar obično više ne može odgoditi napredovanje bolesti. Na neurološki razvoj oboljelih u većini slučajeva pozitivno utječe rana primjena bakrenog histidinata.

Ovaj oblik terapije ne može utjecati na manifestaciju vezivnog tkiva. Uzročna terapija još nije dostupna.U budućnosti medicina može razviti originalni tretman razmjenom mutiranih gena. U pokusima na životinjama izlječenje je već postignuto dodavanjem gena ATP7A.

Izgledi i prognoza

Menkesov sindrom ima nepovoljnu prognozu. Pacijent pati od nasljednog poremećaja metabolizma. Budući da su promjene u genetici nemoguće, liječnici simptome mogu tretirati samo najbolje što mogu.

Poremećaji u razvoju i poremećaj napadaja karakteristični su za bolest. U prvim mjesecima života obično nema narušavanja zdravlja. To znači da se nasljedna bolest pojavljuje tek i može se dijagnosticirati nakon nekoliko godina. Lijekovi se daju jer je spriječena apsorpcija bakra u crijevima. Bez medicinske skrbi mogu se očekivati ​​ozbiljna oštećenja zdravlja. Javljaju se mišićna slabost, bol, smanjena kvaliteta života i brojni sekundarni poremećaji. Da bi se ublažili simptomi dotična je osoba ovisna o liječenju lijekovima. Čim se ukinu propisani lijekovi, potrebno je odmah dokumentirati regres nepravilnosti.

Prognoza je značajno lošija kada je živčani sustav već pod utjecajem oštećenja. To se posebno događa kada je dijagnoza postavljena u naprednoj fazi. U tim slučajevima više se ne može utjecati na neurološki razvoj. Uz ranu dijagnozu, tijek bolesti može se u velikoj mjeri pozitivno podržati. Međutim, trenutno ne postoji opcija liječenja za adekvatno liječenje bolesti vezivnog tkiva.

prevencija

Budući da Menkesov sindrom odgovara nasljednoj mutaciji gena, bolest se još uvijek ne može spriječiti. Rizik za bolesno dijete moguće je procijeniti tijekom planiranja djeteta pomoću analize molekularne genetske sekvence.

kontrola

Budući da je liječenje Menkesovog sindroma relativno složeno i dugotrajno, daljnja skrb se usredotočuje na pouzdano suočavanje s bolešću. Oboljeli bi trebali pokušati održati pozitivan stav usprkos nedaćama. Da biste to izradili, vježbe opuštanja i meditacija mogu pomoći smirivanju i usredotočenju uma.

Menkesov sindrom povezan je s raznim ozbiljnim komplikacijama i pritužbama, a sve to može vrlo negativno utjecati na kvalitetu života i svakodnevni život dotične osobe. Stoga se kod prvih znakova i simptoma bolesti treba obratiti liječniku kako se simptomi ne pogoršavaju dalje.

Stalna slabost mišića i poremećaji djetetovog razvoja mogu dovesti do maltretiranja ili zadirkivanja u svakodnevnom životu. Ako se pojave psihološka raspoloženja koja traju duže, potrebno je savjetovati se s psihologom i razjasniti ih. Ponekad terapija može pomoći boljem prihvaćanju bolesti i procesa liječenja.

To možete učiniti sami

Menkesov sindrom još se ne može izliječiti. Terapija se usredotočuje na liječenje simptoma i bolesti. Roditelji koji primijete poremećaje u razvoju i simptome mišićne slabosti kod svog djeteta trebaju prvo razgovarati s liječnikom. Nakon savjetovanja s liječnikom, tada se može započeti pojedinačna terapija.

Prvo što treba učiniti je ublažiti simptome ortopedskim i fizioterapeutskim mjerama. Pogođena djeca trebaju mnogo podrške i naklonosti, posebno u prvih nekoliko godina života. Uz to treba paziti da se bolesna osoba puno kreće i zdravo jede. Iako to ne ublažava simptome, ona ipak poboljšava dobrobit i kvalitetu djeteta. Istodobno, trebali biste razgovarati s djetetom o bolesti. Na taj se način uči razumjeti simptome i njihove učinke te se u većini slučajeva može bolje nositi s njima.

Ako je tečaj težak, naznačena je terapijska podrška, jer u većini slučajeva pogođena djeca umiru prije odrasle dobi. Koje mjere treba poduzeti detaljno, trebalo bi razjasniti s obzirom na stanje djeteta i uz savjetovanje s nadležnim liječnikom.