Crouzonov sindrom

Crouzonov sindrom, također Crouzonova bolest nazvana, jedna je od nekoliko poznatih, genetski uzrokovanih kraniosinostoza kod kojih se kranijalni šavovi prerano osificiraju, tako da je rast lubanje poremećen i mogu se pojaviti tipične malformacije i adhezije na glavi i licu. Mentalni razvoj ljudi zahvaćenih Crouzonovim sindromom obično je normalan.

Što je Crouzonov sindrom?

I Crouzonov sindrom Kraniofacijalna dizostoza Crouzon nazvan, jedna je od nekoliko poznatih kraniosinostoza. Bolest karakterizira rana okoštavanje kranijalnih šavova, od kojih neke počinju prenatalno. Koštanje znači da se mozak tokom faze rasta ne može lako raširiti ispod lubanje, što također normalno "raste s djetetom". Umjesto toga, lubanjasta glava uglavnom raste na još ne ukočenim kranijalnim šavovima, tako da ako se ne liječe, nastaju tipične malformacije.

Kod Crouzonovog sindroma koronarni, alfa i sagitalni šavovi u početku kosturaju. Bez liječenja ili korektivnih kirurških intervencija, javljaju se tipične anomalije lubanje i lica poput pretjeranog olakšanja očiju (hipertelorizam) i izbočenih očiju (egzoftalmos). Pored neusaglašenosti zuba, kod Crouzonovog sindroma treba očekivati ​​gluhoću jer vanjski slušni kanal ima okluziju, atrezija slušnog kanala i / ili kost nisu u potpunosti razvijeni, tako da dolazi do oštećenja sluha.

uzroci

Crouzonov sindrom uzrokuje isključivo mutacija u lokusu gena 10q26 na kromosomu 10. Na kromosomu 10 postoji oko 1200 gena koji sadrže 4% do 4,5% DNK ljudskih stanica. Gen 10q26 odgovoran je za kodiranje „receptora faktora rasta fibroblasta 2“ (FGFR2). Učinci ove specifične mutacije gena različito su izraženi u promatranom rasponu.

Mutacija gena nasljeđuje se kao autosomno dominantno svojstvo. To znači da Crouzonov sindrom nije rodno specifičan, tako da može podjednako utjecati na muškarce i žene, a to znači da će se bolest definitivno pojaviti, čak i ako je samo jedan roditelj zahvaćen genetskim oštećenjem u lokusu 10q26. Najuočljiviji učinak ovog genetskog oštećenja je preuranjena osifikacija šavova lubanje. Kranijalni šavovi predstavljaju ploče za rast koštanih ploča prednje kosti (Os frontale), parietalne kosti (Os parietale) i okcipitalne kosti (Os occipitale).

Ako se šavovi osificiraju tijekom faze rasta, lubanja se ne može jednoliko povećati i mozak uzrokuje porast tlaka u rastu, što dovodi do tipičnih deformacija lubanje.

Simptomi, tegobe i znakovi

Osim posebno uočljivih simptoma Crouzonovog sindroma koji su već opisani, kao što su lubanje tornja, izbočene oči i široko olakšanje očiju, postoje i drugi znakovi koji ukazuju na prisutnost Crouzonovog sindroma. To su izbočeni kosturni šavovi lubanje, položaj očiju i strabizam. Strabizam je nedostatak koordinacije očnih mišića.

Oči se ne mogu usporediti ili poravnati na zajedničkom objektu. Hipoplazija gornje čeljusti i izbočena donja usnica također su nuspojave Crouzonovog sindroma. Simptomatska maksilarna hipoplazija, također poznata i kao maksilarna retrognacija, brada je izbočena daleko od maksile.

Sveukupno, rezultat je slike konkavnog izraza lica. U pravilu, simptomatske manifestacije Crouzonovog sindroma nisu ograničene na lubanju, ali nastaju i drugi "povezani" problemi. Treba spomenuti humero-radijalnu sinostozu, djelomičnu osifikaciju u zglobu ramena i subluksaciju u zglobu lakta.

Dijagnoza i tijek

Sumnja u moguću prisutnost Crouzonovog sindroma može se pojaviti prenatalno na temelju obiteljske anamneze. Vanjski vidljivi simptomi čine dijagnostičko snimanje gotovo suvišnim. Ako postoji dvojba postoji li Crouzonov sindrom, genetska analiza može pružiti informacije. Tijek bolesti varira od osobe do osobe, posebno u slučaju pridruženih kliničkih slika.

Ako se bolest ne liječi, glavni simptomi obično se pojavljuju tijekom glavne faze rasta lubanje i mozga. Nakon završetka faze rasta, vidljive deformacije na glavi i licu ostaju doživotno, osim ako se ne izvrše kirurške intervencije.

komplikacije

U pravilu, posebno je na oblikovanje lubanje teško pogođen Crouzonov sindrom, što rezultira okoštavanjem šavova lubanje. To može uzrokovati ogromne deformacije na glavi, što uvelike utječu na izgled pacijenta. Većina ljudi pati od smanjenog samopoštovanja i osjeća se neprivlačnom.

Crouzonov sindrom može dovesti i do socijalnih poteškoća, što je posebno kod djece i mladih. Izmijenjeni izgled može dovesti do nasilništva. Kod Crouzonovog sindroma mentalni razvoj u većini slučajeva nije narušen. Na oči utječe i Crouzonov sindrom, tako da može doći do strabizma. To dovodi do poteškoća u koordinaciji.

Komplikacije nastaju kada se Crouzonov sindrom u djetinjstvu ne liječi kirurški. Sam tretman moguć je samo kao kirurška mjera i prvenstveno je usmjeren na ispravljanje nepravilnosti. Iznad svega, stvara se prostor za mozak koji raste. Međutim, potpuno izlječenje sindroma nije moguće. Ne postoji smanjenje životnog vijeka sve dok ne postoje posebne komplikacije tijekom operacije.

Kada trebate ići liječniku?

U većini slučajeva, Crouzonov sindrom prepoznaje se odmah nakon rođenja ili čak i prije rođenja, tako da u većini slučajeva dodatna dijagnoza nije potrebna. Međutim, potrebno je konzultirati liječnika kako bi se riješili pojedinačni pritužbe i nepravilnosti.

Konkretno, ako dijete ima škljocanje, mora se savjetovati s liječnikom da ispravi ovaj prigovor. Na Crouzonov sindrom mogu utjecati i mišići na licu, pa je posjet liječniku neophodan ako pacijent nije u stanju formirati neovisan izraz lica.

Osifikacija zglobova također može ukazivati ​​na sindrom i mora se ispitati. U pravilu simptome može ispitati i dijagnosticirati pedijatar ili liječnik opće prakse. Daljnje liječenje ovisi o težini simptoma, tako da mogu biti potrebni kirurški zahvati.

Ako dijete ili njihovi rođaci i roditelji dožive psihološke pritužbe zbog Crouzonovog sindroma, potrebno je konzultirati i psihologa kako bi se izbjegle daljnje pritužbe i komplikacije.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Liječenje Crouzonovog sindroma u osnovi se sastoji - ako uopće - od korektivne kirurgije. Poznate su tri različite kirurške tehnike koje nude specijalističke klinike. Napredak orbitalnog napretka sastoji se u probijanju prednje strane lubanje, uključujući čelo, u lubanji i ponovnom fiksiranju tako da mozak ima prostora za potreban rast.

Ponovno pričvršćivanje lubanje može se u osnovi obaviti uz pomoć ploča od titana, s apsorbirajućim sustavom ploča ili s upijajućim materijalom za šivanje. Koja se metoda koristi ovisi o uvjetima s kojima ste se susreli tijekom operacije. Operacije na koštanoj lubanji lica obično su složenije i poznate su kao Le Fort III osteotomija. U nekim slučajevima ovo može ispraviti i preširok položaj očiju.

Treći postupak, distrakcijska osteogeneza, omogućuje postupno pomicanje lubanjskih ploča. Uređaji za distrakciju namijenjeni određenim područjima lubanje koriste se kirurški, a samo nekoliko dana nakon operacije kosti se mogu ukloniti jedna do druge do milimetra svakog dana pomoću ugrađenog sustava fiksacije. Kost popunjava jaz s kalusnim tkivom, koje se kasnije okoštava, stvarajući svojevrsni umjetni rast lubanje.

Izgledi i prognoza

Crouzonov sindrom uvijek se mora liječiti. Ako se sindrom ne liječi, obično dovodi do smrti. Liječenje se može temeljiti samo na simptomima sindroma i ne može biti uzročno.

Malformacije se ispravljaju uz pomoć kirurških intervencija. Rana dijagnoza i liječenje vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti. Rana operacija daje mozgu dovoljno prostora za zdrav rast kako ne bi bilo daljnjih ograničenja ili nelagode u pacijentovom životu.

U pravilu dotična osoba ne trpi daljnje žalbe nakon postupka i nema komplikacija. Mentalni razvoj pacijenta također ne ometa bolest ako se rano liječi. Čak i nakon uspješnog liječenja preporučuju se redoviti pregledi kako bi se izbjegli daljnji simptomi.

U pravilu, Crouzonov sindrom nema negativnog utjecaja na životni vijek osobe koja je pogođena ako se otkrije rano i liječi u potpunosti. Ako se ne liječi Crouzonov sindrom, to će dovesti do daljnjih malformacija na licu, a time i do ograničenja u životu osobe koja je pogođena. Posebno su pogođeni rameni zglobovi i oči.

Spriječiti

Budući da je pojava Crouzonovog sindroma genetska, nisu poznate izravne preventivne mjere. Ne postoje mjere koje bi mogle sami spriječiti bolest. Ipak, ako postoji sumnja na uzročno-genetsku oštećenje, važne su preventivne mjere kako bi se umanjili učinci bolesti - posebno tijekom faze rasta.

Preventivne mjere sastoje se od redovitog vizualnog pregleda lubanje zdjelice i provjere intrakranijalnog tlaka kako bi se mozgu ponudila mogućnost normalnog rasta ispod lubanjske kapi operacijom na lubanju.

kontrola

S Crouzonovim sindromom u većini slučajeva nisu dostupne posebne mjere praćenja. Kod ove bolesti pacijent prvenstveno ovisi o brzoj dijagnozi i naknadnom liječenju, jer je to jedini način da se izbjegnu daljnje komplikacije ili daljnje pogoršanje simptoma.

Stoga se kod prvih znakova bolesti treba savjetovati s liječnikom. Što ranije započne liječenje, to će bolji biti daljnji tijek ove bolesti. Budući da se radi o genetskoj bolesti, uvijek treba prvo provesti genetsko savjetovanje ako želite imati djecu. To može spriječiti da se Crouzonov sindrom ponovno pojavi kod potomaka.

Liječenje se provodi kirurškim zahvatom. Pogođena osoba definitivno bi se trebala odmoriti nakon ovog postupka i voditi brigu o svom tijelu. Treba se suzdržati od napora ili od stresnih i fizičkih aktivnosti kako ne bi nepotrebno opterećivali tijelo. Nadalje, podrška vlastite obitelji ili prijatelja i poznanika često je vrlo važna. U većini slučajeva ova bolest ne smanjuje životni vijek osobe koja je pogođena.

To možete učiniti sami

Kad se dijete rodi s Crouzonovim sindromom, roditelji se prvi izazivaju. Važno je da pacijent prođe sveobuhvatnu dijagnozu. Mogu se stvoriti planovi terapije koji uključuju i kirurške intervencije i izbor medicinskih pomagala. Posebno operacije lubanje moraju biti izvedene što je prije moguće.

Međutim, pacijenti s Crouzonovim sindromom ne zahtijevaju samo opsežan medicinski tretman. Obično su buljili, marginalizirani ili zlostavljani od rane dobi. Ovdje može pomoći empatična psihoterapija, u koju bi trebali biti uključeni i roditelji i braća i sestre.

Roditeljima i pacijentima često je u kontaktu s drugim pogođenim osobama. Za to postoji nekoliko mogućnosti.Na primjer, web stranica „Sindrom Apert sindroma inicijative roditelja i srodne malformacije, npr.“ (Www.apert-syndrom.de) također nudi informacije o Crouzonovom sindromu i nudi godišnji trening kao obiteljsko okupljanje.

Oko osamdeset pacijenata s Crouzonovim sindromom trenutno je registrirano na web stranici "Demaasemaps". Ako se pridružite ovom uglednom mjestu, možete kontaktirati pojedine pacijente u odgovarajućim zemljama (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Budući da se sindrom nasljeđuje na autosomno dominantan način, bolesnici s Crouzonovim sindromom trebaju potražiti genetski savjet prilikom pokušaja začeća.