CHIME sindrom

Na CHIME sindrom to je bolest koja je relativno rijetka. Pored toga, pogođeni pacijenti uglavnom su mentalno ugroženi.

Što je CHIME sindrom?

Glavni simptomi bolesti uključuju kolobome, srčane mane, kao i abnormalnosti lica.
© maslina1976 - stock.adobe.com

CHIME sindrom je u nekim slučajevima sinonim za neuroektodermalni sindrom ili Zunich-Kaye sindrom određen. Prevalencija bolesti procjenjuje se na oko 1: 1 000 000. U principu, CHIME sindrom nasljeđuje se na slijedeće generacije autosomno recesivno.

Naziv bolesti je akronim.CIME sindrom ima genetsku komponentu i prisutan je od rođenja. Glavni simptomi uključuju kolobom s obje strane, lutajuću dermatozu, konvulzivne napadaje, gubitak sluha zbog deformiteta ušiju i oštećenja srca.

Glavni simptomi bolesti uključuju kolobome, srčane mane, kao i abnormalnosti lica. Bolest su prvi put opisali 1983. Zunich i Kaye. U čast ove dvojice autora uveden je naziv CHIME sindrom. Dermatoza koja se javlja kao dio CHIME sindroma migrira i očituje se od rođenja ili unutar prva četiri do šest tjedana.

uzroci

CHIME sindrom prvenstveno se temelji na genetskim uzrocima. Posebne mutacije odgovorne su za činjenicu da bolesnici imaju oštećenja određenog gena. Kao rezultat, razvija se CHIME sindrom. Konkretno, to su mutacije koje se događaju u takozvanom PIGL genu. CHIME sindrom se obično prenosi na autosomno recesivno.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za očne infekcije

Simptomi, tegobe i znakovi

Kada osoba pati od CHIME sindroma, nastaju razne bolesti i simptomi. U pojedinačnim se slučajevima dijelom razlikuju. Međutim, kraniofacijalne nepravilnosti ili anomalije na licu pogođenog pacijenta su tipične.

Na primjer, mogući su mongoloidni kapci, brahicefalus, slabo pigmentirana šarenica i filtar. Ovi simptomi CHIME sindroma mogu biti praćeni ravnim licem, hipertelorizmom i relativno širokim ustima. Gornja usna je obično relativno tanka i uska.

Kod nekih osoba sa sindromom CHIME, nosnice su okrenute prema naprijed. U brojnim slučajevima, abnormalnosti i odstupanja mogu se primijetiti i na području zuba. Zubi su često udaljeni, tako da nastaju jasne praznine.

Pored toga, pojedini zubi često imaju kvadratni oblik. Uz to, neki pacijenti pogođeni CHIME sindromom pate od oštećenja srca, rascjepa nepca ili takozvanog prstenastog prsa. Osim toga, neki ljudi imaju suvišne bradavice.

Međutim, jedan od centralnih simptoma CHIME sindroma je migratorna dermatoza. Ovo počinje u ranoj fazi. Pored toga, obično postoje kolobomi koji se javljaju na obje strane. Pored toga, mogući su i moždani napadaji. Bolesni su ljudi mentalno hendikepirani u brojnim slučajevima.

Razvoj jezičnih vještina kod pacijenata koji pate od sindroma CHIME često je odgođen. Neki pogođeni ljudi također pokazuju ponašanje koje podsjeća na autizam. Neka bolesna djeca pokazuju agresivnost, što može rezultirati nasiljem nad drugima i nad sobom. Ovaj se fenomen obično pogoršava tijekom puberteta.

Dijagnoza i tijek

Dijagnoza CHIME sindroma postavlja se uzimajući u obzir karakteristične pritužbe. U svakom slučaju, potrebno je konzultirati liječnika u slučaju tipičnih simptoma. Prvi prioritet je uzeti anamnezu. Bolesnik s oštećenjem ili njegov zakonski skrbnik liječniku koji liječi objašnjava simptome i detaljno objašnjava životne uvjete.

Zbog nasljedne komponente CHIME sindroma, obiteljska anamneza također se mora izvesti vrlo detaljno. Na taj način liječnik prikuplja veliki broj relevantnih informacija koje ga, pod određenim okolnostima, dovode do postavljanja sumnje na dijagnozu. Kad završi razgovor s pacijentom, vrijeme je za kliničke preglede.

Sada se fokusira na specifične simptome bolesti. Ako dotični pacijent pokaže tipičnu kombinaciju lutajuće dermatoze, bilateralnih koloboma, srčanih oštećenja i abnormalnosti lica, CHIME sindrom može se dijagnosticirati s velikom sigurnošću. Dijagnoza je podržana genetskim analizama koje ukazuju na mutacije.

Rana dijagnoza posebno je važna s obzirom na srčane mane i neurološke probleme, tako da je propisano odgovarajuće liječenje.

komplikacije

U većini slučajeva CHIME sindrom dovodi do intelektualnog oštećenja pacijenta. Nisu rijetkost da se oni u svakodnevnom životu oslanjaju na pomoć drugih ljudi ili njegovatelja i više nisu u mogućnosti sami obavljati mnoge svakodnevne aktivnosti. U pravilu, sindrom uzrokuje i razne deformitete i abnormalnosti na licu.

Ove nepravilnosti mogu dovesti do zadirkivanja ili maltretiranja, posebno kod djece, što može dovesti do mentalnih poremećaja. Pojavljuje se i srčana oštećenja koja, ako se ne liječi, može dovesti do smrti pacijenta. Većina oboljelih također pati od takozvanog rascjepa nepca i prstena lijevka. Kvaliteta života ozbiljno je ograničena simptomima CHIME sindroma.

U većini slučajeva roditelji trpe i psihološke probleme. Pacijenti također imaju poremećaje govora i često su razdražljivi ili pomalo agresivni. Uzročno liječenje CHIME sindroma obično nije moguće. Iz tog razloga se liječe samo simptomi, iako se, primjerice, napadi ne mogu u potpunosti isključiti. Životni vijek se sindromom smanjuje.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se primijete deformacije lubanje, abnormalnosti u zubima i drugi znakovi CHIME sindroma, potrebno je konzultirati liječnika. Roditelji koji primijete simptome kod svog djeteta trebaju obavijestiti pedijatra.

U slučaju sekundarnih simptoma, kao što su takozvane lijevke u prsima, rascjep nepca ili znakovi srčane greške, odmah se treba obratiti liječniku koji može pojasniti simptome i, ako je potrebno, izravno ih liječiti. Ako postoji hitna medicinska pomoć i dijete više ne može disati ili pokazivati ​​prve znakove srčanog udara, na primjer, hitno treba nazvati liječnika hitne pomoći.

Budući da je sindrom CHIME nasljedna bolest, moguća je specifična dijagnoza. Ako je jedan roditelj već pogođen bolešću ili postoje slučajevi sličnih bolesti u obitelji, tijekom trudnoće treba obaviti pregled. Obično se bolest dijagnosticira najkasnije nakon rođenja. Tada se liječenje obično započne odmah. U kasnijem životu treba potražiti terapijsku i fizioterapeutsku pomoć.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Postoji nekoliko mogućnosti liječenja CHIME sindroma. Terapija uzroka je nepraktična jer se radi o urođenoj bolesti. Umjesto toga, fokus je na liječenju pojedinačnih pritužbi.

Dermatoza se, na primjer, liječi aktivnim sastojkom izotretinoinom. Tako se u većini slučajeva smanjuje oštećenje kože. Međutim, još uvijek postoji rizik od sekundarnih infekcija. Dosadašnja zapažanja omogućavaju prognozu CHIME sindroma. Dakle, pretpostavlja se da je opće zdravstveno stanje pogođenih

Pacijent s odgovarajućom terapijom je dobar prema okolnostima. Međutim, intelektualna onesposobljenost je teška i ne poboljšava se tijekom života. Lutajuća dermatoza kronična je i može se ublažiti samo lijekovima. Napadaji također ostaju dio bolesti.

Izgledi i prognoza

CHIME sindrom obično je povezan s intelektualnim poteškoćama koje se ne mogu liječiti. Ne postoji potpuno izlječenje kod ovog sindroma, pa će pacijenti uvijek trebati simptomatsko liječenje tijekom života. Nadalje, većina pacijenata ovisi o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu.

Oštećenja kože kod sindroma CHIME mogu se ograničiti uz pomoć lijekova. Međutim, oboljeli se moraju nastaviti zaštititi od infekcija i upala. Epileptični napadi se liječe samo simptomatski. U najgorem slučaju, međutim, mogu dovesti do smrti dotične osobe ako se ne riješe na vrijeme.

U slučaju mentalne retardacije postoji samo vrlo ograničeno izlječenje, jer se to može ublažiti raznim terapijama i vježbama. Obično se ne povećava tijekom života. Nadalje, u mnogim slučajevima sindrom CHIME povezan je i s teškim psihološkim tegobama, koje se mogu javiti i kod roditelja ili rodbine.

Liječenje obično nema negativan utjecaj na životni vijek pacijenta. Ako se sindrom ne liječi, pacijent će patiti od teških kožnih tegoba. Ne može se univerzalno predvidjeti hoće li to rezultirati skraćenim životnim vijekom.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za očne infekcije

prevencija

CHIME sindrom nije moguće spriječiti u skladu sa trenutnim saznanjima. Jer bolest postoji od rođenja i nasljeđuje se. Rana dijagnoza i terapija poboljšavaju kvalitetu života.

To možete učiniti sami

Ljudi koji imaju CHIME sindrom mogu sami učiniti nekoliko stvari za poboljšanje svoje dobrobiti. Ovisno o vrsti i težini bolesti, sindrom CHIME može se liječiti i prirodnim lijekovima. Pored toga, sve nuspojave mogu se podržati općim mjerama.

Psihološke pritužbe povezane sa stanjem najbolje je rješavati u razgovoru s drugim pogođenim osobama. Ako je potrebno, liječnik vas može također kontaktirati s grupom za samopomoć i dati daljnje savjete za podržavajuće liječenje emocionalnih tegoba.

Tjelesne bolesti poput tipičnih nepravilnosti lica liječe se kirurški. Ovdje se primjenjuju odmor, krevet i druge tipične opće mjere. Osim konzervativnog liječenja primjenom izotretinoina, alternativna sredstva mogu također pomoći protiv kožnih promjena. U dogovoru s dermatologom mogu se koristiti prirodni lijekovi poput ginsenga ili aloe vere.

Kućni lijekovi kao što su jastučići za hlađenje i zagrijavanje također mogu pomoći, ovisno o vrsti i težini simptoma. Kako bi se izbjegle komplikacije, odgovarajuća sredstva trebaju se koristiti samo ako je liječnik izričito u redu.

Ako se tijekom terapije pojave neobični simptomi, liječenje se mora odmah prekinuti. Prikladno je obavijestiti liječnika o nuspojavama.