Chediak-Higashi sindrom

Chediak-Higashi sindrom (CHS) je nasljedna bolest. Zbog imunodeficijencije, genetska abnormalnost povezana je s ponavljajućim infekcijama, perifernom neuropatijom i djelomičnim albinizmom. Očekivano trajanje života oboljelih uvelike se smanjuje. Postoji mogućnost za terapiju transplantacijom koštane srži.

Što je Chediak Higashi sindrom?

Chediak-Hygashi sindrom vrlo je rijedak autosomno recesivni poremećaj. Stvara se mutiranjem regulativnog proteina lizosoma, što uzrokuje smanjenje fagocitoze. Taj pad dovodi do ponavljajućih purulentnih infekcija, djelomičnog albinizma i periferne neuropatije. Javlja se kod ljudi, domaćih životinja, Perzijanaca, štakora, miševa, minki, lisica i jedinog zarobljenog kita ubojica albinoa.

uzroci

Genetske bolesti određuju se kombinacijom roditeljskih gena za određenu osobinu. CHS je recesivno naslijeđeno stanje. Pojedinac će naslijediti sindrom kada je dotični gen prisutan kod oba roditelja s abnormalnošću. Fenotip se ne pojavljuje u svakoj generaciji. Pojedinci s jednim normalnim i jednim nenormalnim genom prenosioci su bolesti.

Nećete doživjeti simptome. Mutacije gena CHS1 (također: LYST) povezane su sa Chediak-Higashi sindromom. Ovaj gen sadrži upute za izradu proteina koji regulira promet lizosoma. Znanstvenici vjeruju da ovaj protein igra ulogu u transportu materijala u lizosome.

Pomicanje proteina unutar stanica ometa ili mutira mutirani gen ili ga pogrešno rješava. Lizosomi djeluju kao centri za recikliranje stanica. Koriste probavne enzime za razgradnju toksičnih tvari. Oni probavljaju bakterije koje upadaju u stanicu i recikliraju istrošene stanice.

Defekti u transportu bijelih krvnih stanica u stanice sprječavaju ubijanje patogena poput virusa i bakterija. Razvija se imunološki nedostatak. Granulat u kojem nastaje kožni pigment melanin je poremećen. U tom se slučaju pigment ne može transportirati u odgovarajuću stanicu kože.

LYST (regulator lizosomskog prometa) uključen je u normalnu funkciju lizosoma. Točna uloga gena nije poznata. Rizik od bolesti kod djeteta iznosi 25 posto ako su oba roditelja nositelji genetskog oštećenja. Spol ne igra ulogu u vjerojatnosti da se razboli.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Simptomi, tegobe i znakovi

Osobe sa CHS imaju svijetlu kožu i srebrnastu kosu. U većini slučajeva pate od osjetljivosti na sunce i fotofobije. Dok se drugi znakovi i simptomi pojavljuju povremeno, infekcije i neuropatije su česte nuspojave. Sluznice, koža i dišni putevi su pod utjecajem infekcija.

Bolesna djeca su osjetljiva na infekcije gram-pozitivnih i gram-negativnih bakterija i gljivica. Stafilokoki su najčešći uzročnici infekcije. Neuropatije često počinju kod tinejdžera i razvijaju se u najizrazitiji problem. Infekcije u bolesnika sa CHS obično su teške do opasne po život. Malo je bolesnika s ovom bolešću da bi vidjeli odraslu dob.

Većina djece s Chediak-Higashi sindromom dostiže fazu poznatu kao "ubrzana faza" ili "sindrom sličan limfomu". U ubrzanoj fazi, oštećena bijela krvna zrnca se nekontrolirano dijele i upadaju u vlastite organe tijela. Ubrzanu fazu prate vrućica, epizode abnormalnog krvarenja, prekomjerne infekcije i zatajenje organa. Ovi medicinski problemi su obično opasni po život.

Dijagnoza i tijek

Dijagnoza se može potvrditi brisima koštane srži. Tijela koja uključuju plazmu vidljiva su u mijeloidnim stanicama koštane srži. CHS se može dijagnosticirati prenatalno ispitivanjem uzoraka kose iz biopsije fetalnog vlasišta. Također se može otkriti testiranjem leukocita iz uzorka krvi fetusa.

Neutropenija je najčešća klinička manifestacija Chediak-Higashi sindroma. Sindrom je povezan s očnim albinizmom. Pacijenti su skloni infekcijama, posebno stafilom i streptokokom. CHS uzrokuje parodontnu bolest primarne denticije. Ostale pridružene značajke uključuju nepravilnosti u melanocitima, oštećenja živaca i poremećaji cirkulacije.

Simptomi određenih zdravstvenih stanja mogu biti slični simptomima Chediak-Higashi sindroma. Griscelli sindrom je nasljedna bolest poznata i kao Chediak-Higashi-sindrom. Karakteriziraju ga djelomični albinizam i abnormalnosti trombocita i bijelih krvnih stanica.

Rijedak Hermansky-Pudlak sindrom očituje se smanjenom pigmentacijom kože, dlaka i očiju. Za razliku od CHS-a, on oštećuje funkcije pluća, crijeva, bubrega i srca putem masnih naslaga.

komplikacije

U većini slučajeva Chediak-Higashi sindrom uvelike smanjuje životni vijek. Bez liječenja smrt se može dogoditi relativno brzo. Većina pacijenata je vrlo osjetljiva na svjetlost i također pati od fotofobije i albinizma.

Često se jake infekcije koje kod zdrave osobe ne bi izazvale bolest. Infekcije uglavnom utječu na dišne ​​putove i sluznicu, što može dovesti do upale. Osobito su djeca vrlo osjetljiva na razne infekcije.

U teškim slučajevima postoji jaka groznica i unutarnje krvarenje od infekcija. U najgorem slučaju, krvarenje može dovesti do zatajenja organa ako se ne koristi liječenje. Pacijent tada obično umre. Kako nije moguće specifično liječenje sindroma, uglavnom se vrši transplantacija koštane srži.

Nakon transplantacije pacijentu se daju jaki antibiotici i lijekovi koji jačaju imunološki sustav. Ovo može vratiti životni vijek u normalu. Uspješnim liječenjem svakodnevica više nije ograničena. Međutim, pogođena osoba još uvijek se mora zaštititi od izravne sunčeve svjetlosti. To se postiže uz pomoć krema i sunčanih naočala. Ako se primijene ove zaštitne mjere, više neće biti komplikacija.

Kada trebate ići liječniku?

Obično se simptomi Chediak-Higashi sindroma prepoznaju odmah nakon rođenja. Iz tog razloga dodatna dijagnoza više nije potrebna. Međutim, ipak biste trebali redovito vidjeti liječnika kako bi provjerio vašu kožu.

Posjet liječniku je također potreban ako visoka osjetljivost na svjetlost uzrokuje opekline ili druga oštećenja kože. Pregled je također koristan u slučaju čestih infekcija ili pritužbi dišnih putova i može pomoći u izbjegavanju različitih komplikacija. Konkretno, tinejdžeri su pogođeni infekcijama i treba ih redovito pregledavati liječnik.

Budući da bolest na kraju dovodi do zatajenja organa, organe također treba redovito pregledavati internist. Pregled je posebno preporučljiv ako groznica potraje. Liječenje bolesti provodi dotični specijalist i u velikoj mjeri ovisi o težini simptoma. Nažalost, potpuno izlječenje nije moguće, tako da pacijenti obično također pate od znatno smanjenog životnog vijeka.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Ne postoji specifična metoda liječenja Chediak-Higashi sindroma. Pristupi se razlikuju ovisno o stadiju bolesti u dijagnozi. Kauzalna transplantacija koštane srži bila je uspješna kod mnogih bolesnika. Transplantacija je obećavajuća ako je izvršena prije razvoja ubrzane faze.

Prijenos ispravlja imunološke i krvožilne poremećaje i sprječava nastanak ubrzane faze. Ako je bolest u ubrzanoj fazi, prije transplantacije koštane srži mora se postići remisija iz hemofagocitoze. Infekcije se liječe antibioticima, apscesi se isušuju. DDAVP se može davati kako bi se spriječilo prekomjerno krvarenje.

Daljnji tretmani za CHS su simptomatski. Bakterijske i gljivične infekcije liječe se antibioticima i antimikoticima. U posljednjim fazama bolesti testirani su antivirusni lijekovi poput aciklovira. Isprobani su imunomodulirajući i imunosupresivi, prednizon i ciklofosfamid.

Ako nakon ozljede ili operacije postoji veliko krvarenje, transfuzije trombocita mogu biti potrebne. Pokazalo se da terapija vitaminom C poboljšava imunološku funkciju i zgrušavanje krvi u nekih bolesnika. Osobe sa CHS-om trebale bi umanjiti nezaštićeno sunčevo zračenje. Ako je pogođena osoba izložena sunčevoj svjetlosti, sunčane naočale i krema za sunčanje korisni su za kožu.

Izgledi i prognoza

Potpuno izlječenje nije moguće postići kod Chediak-Higashi sindroma, jer je to genetska bolest. Iz tog razloga, simptomi se mogu ublažiti samo u vrlo ograničenoj mjeri. Očekivano trajanje života oboljelih također se značajno smanjuje Chediak-Higashi sindromom.

Jedini način da se bolest ograniči je transplantacija koštane srži. U pravilu, transplantacija ima smisla samo ako se dogodi prije ubrzane faze bolesti. Nakon ove faze daljnje liječenje nije moguće. Iako terapija odgađa pojavu simptoma, ne postiže se potpuno izlječenje.

Teške kožne pritužbe često vode psihološkim pritužbama ili ozbiljnoj depresiji. Cijepljenje može spriječiti razne bolesti i na taj način povećati životni vijek pacijenta. Psihološke pritužbe zbog Chediak-Higashi sindroma često se javljaju u ranom djetinjstvu, jer se djeca zbog bolesti moraju izolirati od druge djece.

U teškim slučajevima, sindrom se liječi transplantacijom leđne moždine. Međutim, čak i ovdje postoji samo kratkotrajno poboljšanje, a ne i cjelovito liječenje bolesti.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

prevencija

Zbog genetske predispozicije mogu se spriječiti samo simptomi Chediak-Higashi sindroma. Antibiotici se koriste za sprečavanje opasnih infekcija. Ljudsko genetsko savjetovanje medicinska je ponuda osobama s genetskim poremećajima.

kontrola

Mjere daljnje skrbi strogo su ograničene kod Chediak-Higashi sindroma, a u mnogim slučajevima nisu čak ni moguće. Oni koji su pogođeni ovom bolešću prvenstveno ovise o ranoj dijagnozi kako bi se bolest rano prepoznala i započelo liječenje. Ako želite imati djecu, genetsko savjetovanje je vrlo preporučljivo kako se Chediak-Higashi sindrom ne bi prenio na djecu.

Potpuno izlječenje nije moguće ni s obzirom da je ova bolest genetska bolest. U mnogim slučajevima oboljeli ovise o uzimanju antibiotika i drugih lijekova. Uvijek je važno osigurati pravilnu dozu uz redoviti unos. Nikada ne treba uzimati antibiotike zajedno s alkoholom, jer će u protivnom njihov učinak biti znatno oslabljen.

Nadalje, ako nešto nije jasno ili imate bilo kakvih pitanja, uvijek se prvo treba konzultirati s liječnikom. Oni oboljeli od Chediak-Higashi sindroma također bi se trebali zaštititi od izravne sunčeve svjetlosti. Uvijek treba nanositi kremu za sunčanje, iako se oči mogu zaštititi čak i sunčanim naočalama. Hoće li sindrom dovesti do smanjenog životnog vijeka općenito se ne može predvidjeti.

To možete učiniti sami

Chediak-Higashi sindrom je rijetka nasljedna bolest. Oni koji su pogođeni ne mogu poduzeti mjere samopomoći u borbi protiv uzroka bolesti. Parovi koji su u svojim obiteljima imali sindrom trebali bi potražiti genetsko savjetovanje. Kao dio takvih savjeta naučit ćete koliko je veliki rizik da će se vaše potomstvo razboljeti i s kakvim će se stresom morati suočiti u ovom slučaju.

Za one s Chediak-Higashi sindromom, inače bezopasne bolesti često su opasne po život. U slučaju djece, stoga biste trebali pojasniti s dežurnim liječnikom koja cjepljenja protiv uobičajenih dječjih bolesti imaju smisla. Možda će biti potrebno i izolirati djecu od svojih vršnjaka. Potonje je često vrlo stresno za pogođene. Roditelji bi se stoga u ranoj fazi trebali obratiti terapeutu koji će osigurati profesionalnu psihološku podršku djetetu.

Budući da se bolesnici obično razbole ubrzo nakon rođenja, roditelji bi trebali inzistirati na tome da se o njihovoj djeci brine nadležni liječnik koji zapravo već ima iskustva s rijetkom bolešću. Najučinkovitiji tretman za teške oblike Chediak-Higashi sindroma je transplantacija leđne moždine. Ako je tečaj težak, u ranoj fazi treba razjasniti mogućnost presađivanja leđne moždine.