Buschke-Ollendorff sindrom

Buschke-Ollendorff sindrom je nasljedna bolest vezivnog tkiva. Rijetka bolest utječe na kostur i kožu. Kakve učinke ima Buschke-Ollendorff sindrom na ljudsko tijelo i kako se bolest može liječiti?

Što je Buschke-Ollendorff sindrom?

Buschke-Ollendorff sindrom, koji je poznat i pod latinskim nazivom dermatofibrosis lenticularis disseminata, dobio je ime po njemačkom dermatologu Abrahamu Buschkeu i njemačko-američkoj dermatologinji Helene Ollendorff-Curth. Rijetka bolest vezivnog tkiva je kombinacija promjene na koži i promjene u kosturu. Tipični simptomi uključuju osteopoicilozu ili kratki rast.

uzroci

Vrlo rijetka bolest je genetska i stoga nije u potpunosti izlječiva. Uzrok ove oštećenja je mutacija kromosoma na genu LEMD3. Na ovom genu događa se takozvana mutacija gubitka funkcije. To se podrazumijeva kao mutacija gena koja se javlja u genetici. Posljedica toga je gubitak funkcije dotičnog genskog proizvoda.

U Buschke-Ollendorff sindromu odgovarajući gen daje upute za proizvodnju proteina. Signalni putevi reguliraju različite stanične procese i rast stanica. To također uključuje rast novih koštanih stanica. Mutacija gena LEMD3 smanjuje količinu funkcionalnih proteina. Između ostalog, to može povećati gustoću kostiju. Nema jasnih dokaza ovog istraživanja.

Simptomi, tegobe i znakovi

Prvi simptomi mogu se pojaviti u bilo kojoj dobnoj kategoriji. Prvi znakovi često su prepoznati u djetinjstvu, s tim da su simptomi različiti, kako u kostima, tako i na koži. Većinu vremena promjene kože su bezbolne i vremenom rastu. Ova se značajka javlja neko vrijeme nakon rođenja djeteta.

Te promjene vezivnog tkiva imaju samo nekoliko milimetara i uglavnom se nalaze na rukama i nogama, kao i na prtljažniku. Osteopoikiloza je benigna i slučajno otkrivena malformacija u kosti. Ova se malformacija kostiju rijetko dijagnosticira u odrasloj dobi. U kostima su vidljiva mala okrugla područja koja pokazuju povećanu gustoću kostiju.

To se može vidjeti na rendgenskoj slici u obliku svjetlosnih mrlja. Malformacije i promjene na koži obično ne rješavaju nikakve pritužbe, pa je dijagnozu stoga vrlo teško potvrditi. Buschke-Ollendorff sindrom dijagnosticira se u većini slučajeva čistom slučajnošću.

Dijagnoza i tijek

Da bi se pravilno dijagnosticirao Buschke-Ollendorff sindrom, dodatna ispitivanja provode se uz genetski test. Jednostavno laboratorijsko ispitivanje nije dovoljno za ovu bolest ljudskog organizma. Promjene na koži potvrđuju histološkim nalazom. Lezije na koži ispituju se mikroskopski bojenje dijelova tkiva.

Ova dijagnostička metoda može se koristiti za otkrivanje abnormalnosti u vezivnom tkivu različitog stupnja. Posebno su pogođena elastična i kolagena vlakna. Oni su odgovorni za vlačnu čvrstoću tkanine. Promjene na koži su u malom prostoru i blisko jedna uz drugu. Boja je bjelkasta do žuta, a oblik je ovalan. Veličina je između veličine graška i leće.

X-zrake ruku i nogu uzimaju se kako bi se utvrdile sve promjene u kosturu. Budući da su lezije na kostima uglavnom zanemarene u djetinjstvu, ove karakteristike Buschke-Ollendorff sindroma otkrivaju se tek u starosti. Tipične promjene kostiju ne primjećuju se do 15. godine života.

Na snimljenom snimku mogu se vidjeti povećane i blago zadebljane trabekule, odnosno male trabekule na kosti. Te se anomalije kostiju ne smiju miješati s koštanim metastazama ili melorheostozom (zadebljanjem kosti). Ako se javi bol, Buschke-Ollendorff sindrom ne slijedi odmah.

Nekoliko pritužbi pacijenta mora se okupiti kako bi se ova nasljedna bolest mogla uključiti u dijagnozu. Ako ljudi pate od oteklina zglobova ili čestih izljeva zglobova, to ne znači da pregledi otkrivaju Buschke-Ollendorff sindrom.

komplikacije

U mnogim slučajevima sindrom Buschke-Ollendorff dijagnosticira se kasno, tako da se liječenje može odgoditi. To je zato što pogođeni obično ne osjećaju bilo kakvu bol ili drugu nelagodu zbog sindroma. Mogu se javiti i zloćudne ili benigne malformacije kostiju.

U pravilu, sama dijagnoza postavlja se slučajno tijekom kontrolnog pregleda. U mnogim slučajevima postoji i oticanje ili izljev na zglobovima. Za pacijenta obično nema daljnjih pritužbi ili komplikacija. Iz tog razloga, liječenje Buschke-Ollendorff sindroma nije potrebno u svakom slučaju.

Ako postoje vidljive abnormalnosti na koži, ta se područja mogu liječiti. To se najčešće radi uz pomoć lijekova ili masti. To uvijek rezultira pozitivnim tijekom bolesti bez daljnjih pritužbi ili komplikacija.

Dijagnoza je često teška, jer učinci Buschke-Ollendorff sindroma na kosti mogu se u maloj mjeri vidjeti na rendgenu. Najčešće su pogođeni samo mladi odrasli stariji od 15 godina. Na životni vijek ne utječe Buschke-Ollendorff sindrom.

Kada trebate ići liječniku?

U većini slučajeva sindrom Buschke-Ollendorff dijagnosticira se u djetinjstvu. Potom se treba obratiti liječniku ako pacijent pati od različitih promjena na koži. Iako nisu povezane s bolom, uvijek ih treba pregledati liječnik. To može spriječiti daljnje komplikacije. Rast ovih promjena na koži može ukazivati ​​i na sindrom. Iz tog razloga bolesnikove kosti također treba pregledati na promjene.

Povećana je sama gustoća kostiju, što se može utvrditi rendgenom. Rana dijagnoza je važna čak i ako djeca nemaju nikakve druge simptome ili ograničenja. Dijagnozu može provesti liječnik opće prakse ili pedijatar. Daljnje liječenje obično se odvija uz pomoć masti ili tableta, tako da nije potreban poseban liječnik. Što se ranije dijagnosticira bolest, to se bolji simptomi mogu ograničiti i liječiti.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Da bi se prepoznao Buschke-Ollendorff sindrom kao takav, od velike je važnosti i obiteljska povijest pacijenta. Nemaju svi oboljeli iste simptome. Kada patite od kožnih anomalija, ne postoji nužno koštana anomalija i obrnuto.

Općenito, sindrom Buschke-Ollendorff ne uzrokuje nikakve simptome. Međutim, kako bi se izbjeglo pogrešno liječenje simptoma, potrebna je detaljna dijagnoza bolesti. Što prije se bolest pravilno dijagnosticira, prije se može započeti odgovarajuća terapija. Ako je potrebno, kožne anomalije liječe se simptomatski na zahvaćenom području kože.

Liječenje se može obaviti mastima ili tabletama. Prava metoda terapije individualno se prilagođava pacijentu i težini tegoba. Propisani su odgovarajući lijekovi za teške skeletne simptome. Međutim, nije poznato da slučajevi pretpostavljaju tako ozbiljne razmjere.

Izgledi i prognoza

Buschke-Ollendorff sindrom ne može se tretirati kauzalno. Samo pojedini simptomi mogu se liječiti i nema potpunog izlječenja.

U pravilu, oboljeli pate od različitih malformacija koje mogu biti različite težine. Daljnji tijek i liječenje bolesti također ovise o tim malformacijama, jer su kirurške intervencije obično također potrebne za njihovo ublažavanje. Samo zahvaćena područja kože liječe se simptomatski. Nema komplikacija.

Što ranije započne liječenje sindroma, to su veće šanse za pozitivan tijek bolesti. Do sada nisu poznati ozbiljni slučajevi Buschke-Ollendorff sindroma u kojima je očekivani životni vijek oboljele osobe smanjen. Iako su pacijenti ovisni o trajnom liječenju i upotrebi masti i lijekova u svom životu, oni nisu svakodnevni život ili su samo vrlo neznatno ograničeni.

Bol se ne pojavljuje na koži. Promjene kostura također se mogu ispraviti, mada se one prepoznaju tek u mladoj dobi.

prevencija

Budući da je Buschke-Ollendorff sindrom teško prepoznati bolest, nije lako pravilno odrediti simptome. Kako je riječ o genetski naslijeđenoj bolesti, protiv nje se ne može suzbiti. Vjerojatnost da se u genu nalazi bolest vrlo je mala.

S oko 20 000 rođenih širom svijeta, u prosjeku samo jedna osoba pati od Buschke-Ollendorff sindroma. Čak i ako se dijagnosticira nasljedna bolest, ona ne utječe na životni vijek. Pacijenti imaju dobru zdravstvenu prognozu, a moderna medicina može u potpunosti sadržavati sve simptome koji se mogu pojaviti. Na prve znakove bolesti potrebna je opsežna dijagnostika.

kontrola

U pravilu, oboljeli od Buschke-Ollendorff sindroma nemaju izravne mogućnosti daljnje njege. Bolest se može liječiti samo simptomatski, a ne uzročno, tako da pogođena osoba uglavnom ovisi o cjeloživotnoj terapiji. To također može dovesti do smanjenog očekivanog trajanja života.

Budući da se Buschke-Ollendorff sindrom obično liječi uz pomoć tableta, krema ili masti, osoba koja je pogođena mora osigurati njihovo redovito uzimanje ili primjenu. Moguće interakcije s drugim lijekovima također se trebaju razmotriti i razgovarati s liječnikom.

U pravilu, simptomi ne ograničavaju osobu pogođenu posebno, tako da pacijent može živjeti običnim životom. Isto tako, nisu poznati osobito ozbiljni razmjeri Buschke-Ollendorff sindroma. Budući da Buschke-Ollendorff sindrom u nekim slučajevima može dovesti i do psiholoških tegoba ili depresivnog raspoloženja, u tim slučajevima treba posjetiti psihologa.

Međutim, razgovor s prijateljima ili obitelji također može biti od pomoći u izbjegavanju takvih nelagoda. Nadalje, u slučaju Buschke-Ollendorff sindroma, kontakt s drugim oboljelima od sindroma također je od pomoći jer to može dovesti do razmjene informacija.

To možete učiniti sami

Buschke-Ollendorff sindrom sada se može dobro liječiti. Pacijent može dodatno poduprijeti oporavak promatranjem stroge osobne higijene i brige o pogođenim mjestima prema uputama liječnika.

Također je važno koristiti propisane proizvode za njegu. Ljekovite masti i losioni moraju se primjenjivati ​​redovito, posebno na području promjena kože, kako bi se pospješilo zarastanje rana i spriječilo nastajanje ožiljaka. Pacijent bi također trebao izbjegavati izlaganje suncu i dodir kože s štetnim tvarima. To se može postići, na primjer, nošenjem odgovarajuće odjeće. Ljudi koji na koži izlažu velikom stresu trebali bi razmotriti promjenu posla.

Uz to, redovne provjere dio su potrebne samopomoći. Svi koji primijete neuobičajena mjesta u drugim dijelovima tijela ili su alergični na propisane lijekove, trebaju obavijestiti svog liječnika. Liječnik često može dati daljnje savjete o tome kako pacijent može podržati liječenje. Prije svega, važan je odmor i odmor kako bi se tijelo moglo dovoljno oporaviti. Ovisno o uzroku sindroma, mogu biti korisne dodatne mjere o kojima oboljeli mogu razgovarati sa svojim obiteljskim liječnikom.