Brachydactyly

Medicinski termin Brachydactyly opisuje skraćene prste i nožne prste. Obično naslijeđen kao autosomno dominantan poremećaj, ovaj poremećaj spada u skupinu nepravilnih udova.

Što je brachydaktilija?

Ovaj se genetski nedostatak pojavljuje ili izolirano ili kao sindromi. Obrazac može imati primarni ili sekundarni uzrok. Karakterizira ga i koštana distostoza. Samo se vrste A3 i D javljaju češće. Ostale vrste brahidektilije rijetka su pojava. Pacijent ima jedan ili više prstiju koji su u različitom stupnju skraćeni.

Bez obzira na to, liječnici također koriste ovaj izraz da sažeju nepravilne i skraćene nožne prste. U nekim slučajevima su pogođene i metakarpalne kosti. Ovaj medicinski izraz seže do starogrčkog jezika i znači "kratki prst". Jesu li sinonimi Brachymegalodactylism, Brachyphalangia kao što su Ossificatio praecox hereditaria.

uzroci

Brachydaktilija je malformacija koja se javlja nasljeđivanjem u obitelji. Poseban oblik Ossificatio praecox hereditaria je autosomno dominantan oblik nasljeđivanja. Kratki prsti se, međutim, rijetko pojavljuju. Vjerojatnost da su pogođeni ljudi je 1 na 200.000. Izuzeci su vrste A3 i D. Brachydaktyly je ili izoliran ili sindroman.

U prvom je slučaju nasljedna bolest prisutna bez daljnjih nuspojava, dok u drugom slučaju nastaje zbog složenog sindroma malformacije. Neki prepoznatljivi progresijski oblici pojavljuju se u kombinaciji s kratkim stasom. Čak i u slučaju izolirane brahidektilije, nalaz nije lak, jer se može povezati s suptilnim promjenama na drugim područjima u organizmu.

Ostali mogući simptomi su malformacije ruku kao što su polidaktilija, sinandalija, simfalangizam ili oštećenja smanjenja. Istraživanje je sada toliko daleko da je identifikacija uzročno uključenih gena moguća za većinu izoliranih i sidromalnih oblika. Izolirana brahifalangija nasljeđuje se kao autosomno dominantno svojstvo s različitom penetrantnošću i ekspresivnošću u većini slučajeva.

Simptomi, tegobe i znakovi

Ova se malformacija pojavljuje u jedanaest oblika i dijeli se na tipove ovisno o stupnju skraćenja: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini sindrom) ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Tip B i E mogu se pojaviti u kombinaciji. Moguća je i uobičajena pojava tipova A1 i B. Brachydaktilija se pojavljuje u različitim oblicima i oblicima.

Većina pacijenata pokazuje bočno simetrične kratke prste. Ponekad nedostaju čitave falange. Liječnici razlikuju ovu malformaciju prema određenim karakteristikama, na primjer prema tome jesu li prsti ili nožni prsti pogođeni sami ili postoje i malformacije drugih organa. To se razlikuje zbog toga što je brahidaktilija ili primarna ili sekundarna. U primarnom, izoliranom tijeku bolesti postoji samo malformacija prstiju ili nožnih prstiju, bez utjecaja drugih kliničkih slika.

U sekundarnom, sindromnom treningu, skraćenja su rezultat određenih prethodnih bolesti, kao što je Aarskog-Scott-ov sindrom (malformacija muških spolnih organa, abnormalnosti na licu i prstima), nasljedna bolest koja se rijetko javlja. U ovom slučaju brahidektilija je sekundarna posljedica početne bolesti. Najčešći oblik je tip D. Posljednja falanga i nokat su skraćeni. Većinu vremena ovo skraćivanje palca događa se na obje ruke. U mnogim slučajevima zahvaćen je i veliki nožni prst.

Dijagnoza i tijek

Dijagnoza se postavlja radiološkim i kliničkim pregledima. Uz to, nalaz je potkrijepljen antropometrijskim mjerenjima. Ako je prisutan izolirani oblik brahitdaktilije, nema potrebe za prenatalnom dijagnozom. Ako postoji sindromni oblik, naznačen je ovaj oblik prevencije.

U ovom slučaju, ako je prisutna kauzalna mutacija, u 14. tjednu moguća je molekularna prenatalna dijagnoza primjenom korionskih vilija (invazivna prenatalna biopsija) u 11. tjednu i amniocentezom (amnijski vrećica je probijena da bi se dobili aminociti za dijagnozu). Genetsko savjetovanje uključuje vrstu bolesti koja se javlja u obitelji. Liječnik savjetuje roditelje da se odnose na vrstu nasljeđivanja i odsutnost ili prisutnost drugih simptoma.

Vjerojatnost razvoja brahidaktilije tipa D kreće se između 0,41 i 4,0 posto. Ovaj postotak ovisi o broju stanovnika. 62 posto oboljelih muškaraca pokazuje smanjenu penetraciju. To znači da je genetska mana manje izražena. Fenotip (izgled) ovog nasljednog poremećaja ima samo smanjeni skup karakteristika koje dovode do poremećaja.

komplikacije

Brachydaktilija se obično može pojaviti u različitim oblicima i dovesti do različitih komplikacija. Pacijent pati od kratkih prstiju. Međutim, također se događa da čitavi prsti nedostaju. Osim prstiju, brachydaktilija može negativno utjecati i na ostale organe u tijelu i dovesti do malformacija ili nedostataka u njima.

U većini slučajeva, međutim, pojavljuju se samo prsti koji nedostaju ili su nepravilni i nema dodatnih fizičkih ograničenja ili komplikacija. Brachydaktilija također može uzrokovati malformacije na penisu. U tim se slučajevima pacijentovo samopoštovanje često smanjuje.

Oni koji su pogođeni također trpe fizički i psihički od kratkih prstiju. S brachydaktilijom se nije moguće normalno nositi sa svakodnevnim životom. Seksualno iskustvo je ograničeno i kod muškaraca i može dovesti do depresije i drugih psiholoških problema. Brachydaktilija ne dovodi do smanjenog očekivanog trajanja života.

Izravno liječenje nije moguće, ali kozmetičke operacije se mogu izvesti ako pacijent to želi. I ovdje nema komplikacija. U teškim slučajevima, funkcija ruku mora biti podržana i liječena fizioterapijom.

Kada trebate ići liječniku?

U većini slučajeva brahidaktiliju ne treba dijagnosticirati liječnik.Ovaj je prigovor vidljiv odmah nakon poroda, a utvrđuje ga pedijatar. U pravilu se brachydaktilija ne može liječiti. Međutim, budući da brachydaktilija može dovesti do ozbiljnih ograničenja i nelagode u svakodnevnom životu osobe koja je pogođena, uvijek treba potražiti liječnika ako postoje poremećaji u razvoju kod djece. To može spriječiti daljnje komplikacije i poteškoće u odrasloj dobi.

Također treba savjetovati liječnika s psihološkim pritužbama ili složenim programima inferiornosti kako bi se izbjegla, primjerice, depresija. Većina pacijenata zbog brahitaktilije ovisi i o psihološkom liječenju, koje daje psiholog. Sama bolest dijagnosticira pedijatar. Fizioterapija može ograničiti pojedinačne pritužbe. Liječnika treba konzultirati u ranoj dobi kako bi se dotična osoba mogla naviknuti na ograničenja i naučiti se s njima pravilno postupati.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Klasična terapija u medicinskom smislu nije moguća s brahidaktilijom. Ne postoji određeni oblik liječenja koji može otkloniti sve oblike ove malformacije. Plastične operacije naznačene su samo iz kozmetičkih razloga ili ako je funkcija ruku jako ograničena. Ako su prisutni tipični oblici, kirurške intervencije nisu potrebne, jer oboljeli obično mogu živjeti bez nelagode sa skraćenim prstima ili nožnim prstima.

Profesionalna terapija ili fizikalna terapija mogu pomoći jačanju rada ruku i smanjenju učinaka skraćivanja. Prognoza različitih tipova brahidaktilije ovisi o vrsti i opsegu i kreće se od teškog do minimalnog oštećenja. Ako je skraćenje sindromno, dijagnoza i prognoza određuju se pratećim anomalijama.

Izgledi i prognoza

Nema liječenja za brahitdaktiju bez medicinske njege. Skraćivanje ili nedostatak kostiju na rukama i nogama genetski su i traju do kraja života. Terapijske mjere ili liječenje lijekovima također nisu uspješne. Iz pravnih razloga ljudska genetika se ne smije mijenjati i posebne jedinice za obuku ne mogu mijenjati strukturu kostiju.

S druge strane, kirurški zahvati su vrlo obećavajući i mogu dovesti do potpune slobode od simptoma. To ovisi o opsegu deformiranih kostiju. Da bi se postigao najbolji mogući rezultat, postupak treba provesti nakon dovršetka postupka rasta. Prije kraja fizičkog rasta, mogućnosti korekcije obično nisu trajne. Ostale intervencije slijede tijekom života koje povećavaju rizik od komplikacija.

Pri operaciji kosti se mogu produljiti, a nedostajuće kosti mogu se potpuno zamijeniti. U mnogim se slučajevima pacijent smatra izliječenim. Ostali pacijenti još uvijek moraju koristiti terapije poput fizioterapije kako bi naučili kako najbolje postupati s promijenjenim udovima i kako se kretati po njima.

prevencija

Nema načina da se spriječi ovaj deformitet u medicinskom smislu. Pothranjenost ili pothranjenost, nikotin i alkohol tijekom trudnoće i općenito nezdrav način života mogu dovesti do malformacija. Lijekovi i lijekovi koji se primjenjuju sami pogoršavaju situaciju. Suprotno tome, to znači da zdrav i svjestan način života potiče zdrav razvoj.

To možete učiniti sami

Za sada ne postoje konvencionalne medicinske niti alternativne metode za liječenje uzroka brahidaktilije. Međutim, oboljeli obično ne trpe jaku bol ili druge, prije svega, fizičke poremećaje. Međutim, kod mnogih oboljelih brahidektilija je povezana sa znatnim smanjenjem kvalitete života iz psiholoških razloga. Pacijenti s kratkim ili nedostajućim nožnim prstima često izbjegavaju sve situacije u kojima moraju pokazati bosa. Smatraju da su vodeni sportovi i odmor na plaži tabu.

Ako dotična osoba pati mentalno ili teško, trebala bi razmotriti mogućnost estetske kirurgije i potražiti savjet plastičnog kirurga koji je specijaliziran za estetske postupke na rukama i nogama.

Oni koji su pogođeni sami moraju platiti čisto kozmetičke operacije. Ako osoba teško pati od brahidaktilije, ali i emocionalno, društva za zdravstveno osiguranje obično pokrivaju troškove. U svakom slučaju, pogođeni trebaju o tome unaprijed razgovarati sa svojim zdravstvenim osiguravateljem.

Ako se isključi kozmetička kirurgija, oboljeli mogu naučiti bolje se nositi sa oštećenjem i razgrađivati ​​komplekse u okviru psihoterapije. Vrlo često je vlastiti tjelesni deficit potpuno pretjeran i nema veze sa stvarnim invaliditetom.

Ako je brahitaktilija povezana ne samo s estetskim, nego i s funkcionalnim ograničenjima, fizioterapija je također korisna.