Manjak biotinidaze

Na a Manjak biotinidaze vrlo je rijetka nasljedna bolest metabolizma. Nastaje zbog genetskog oštećenja enzima biotinidaza. Otprilike jedno od 80.000 djece rodi se s takvim poremećajem enzima. Screening novorođenčadi pomoći će u postavljanju dijagnoze.

Što je nedostatak biotinidaze?

Ovisno o težini bolesti, nedostatak može dovesti do poremećaja pokreta kao što su ataksija, hipotenzija ili spastična pareza. Uz to, povećava se rizik od epilepsije poput napadaja, infekcija i upala poput dermatitisa ili konjuktivitisa.
© k_e_n - stock.adobe.com

Manjak biotinidaze ili ukratko BTD pripada skupini rijetkih nasljednih bolesti. Kao i gotovo sve metaboličke bolesti, defekt enzima nasljeđuje se kao autosomno recesivna osobina. To znači da su oba roditelja prenositelji bolesti, ali na njih sami ne utječu. Uzrok nedostatka biotinidaze može se pratiti sve do mutacija BTD gena koji se nalazi na kromosomu 3.

Tek je u 1980-ima otkriven defekt biotinidaze kao pokretač ovog rijetkog metaboličkog odstupanja. Biotinidaza je enzim. On ima zadatak pripremiti slobodni biotin sadržan u kemijskom spoju biocitinu, koji nije vezan za protein, tako da ga organizam može koristiti. To je važno kako prilikom recikliranja biotina u tijelu, tako i prilikom apsorpcije biotina kroz hranu.

uzroci

Ako enzim ne može ovo učiniti ili samo neadekvatno, biocitin se gubi putem bubrega. Kao rezultat toga, zalihe biotina u tijelu se smanjuju s vremenom, čak i ako se dovoljno hrane uzima u hranu. To dovodi do nedostatka biotinidaze tijekom vremena. Razlikuju se dva oblika BTD-a. Snažan nedostatak biotinidaze, koji ima aktivnost enzima manju od deset posto. I djelomični nedostatak, koji dovodi do enzimske aktivnosti od deset do 30 posto.

Biotin, ranije poznat kao vitamin H ili kožni vitamin, važan je za metabolizam masnih kiselina, ima utjecaj na rast stanica i odgovoran je za stvaranje novog grožđa šećera. Učinci nedostatka BTD-a su ozbiljni i primarno utječu na organe visokog metaboličkog intenziteta. To uključuje mozak, mišiće i imunološki sustav.

Simptomi, tegobe i znakovi

Posljedice nedostatka biotinidaze su napadaji, razvojni deficit, gubitak sluha, nedostatak mišićne napetosti, ataksija, degenerativna bolest optičkog živca i problemi s disanjem. Simptomi se nesnosno razvijaju od novorođenčadi do djece dojenčadi. Mogu se pojaviti tijekom dva tjedna do tri godine.

Dijagnoza i tijek

Budući da su na oštećenje biotinidaze pogođena četiri važna enzima, simptomi se jako razlikuju od pacijenta do pacijenta. Također, kod svakog djeteta se ne pojavljuje svaki simptom. Stoga se nedostatak biotinidaze mora dijagnosticirati što je prije moguće kako bi se mogao liječiti. U Saveznoj Republici Njemačkoj odgovarajući pregled dio je probira novorođenčeta od 2005. godine, čije troškove snose zakonom propisane zdravstvene kuće.

Ako se sumnja na BTD, metabolička bolest može se otkriti fotometrijskim testom na biotinidazu. Za to je ključna analiza krvi u novorođenčadi. To se radi trećeg dana života pomoću uzorka krvi koji se obično uzima s djetetove pete, rjeđe iz vene. Krv je ravnomjerno raspoređena na kartonu s filtriranim papirima i sušena je jedan sat na sobnoj temperaturi.

Zatim uzorak odlazi u laboratorij. Međutim, ovaj prvi test ne daje konačnu dijagnozu. Budući da su nenormalne vrijednosti krvi relativno česte u dojenčadi. Osobito kod prijevremeno rođene djece, napadaja groznice ili tijekom liječenja penicilinom. Pored toga, simptomi BTD-a slični su simptomima ostalih metaboličkih bolesti. Da biste bili na sigurnoj strani, pet dana kasnije bit će učinjeno još jedno ispitivanje krvi.

Ali čak ni tada još nije sasvim sigurno koja je metabolička bolest uistinu uključena. Jer su geni na kromosomu 3 povezani i s drugim genetskim bolestima. Postoji više od 60 poznatih mutacija koje uzrokuju oštećenje enzima. Stoga se koristi genetski test. Krvna dijagnoza je osigurana ovom genetskom analizom.

komplikacije

Kao nedostatak biotinidaze može doći do širokog spektra komplikacija. Ovisno o težini bolesti, nedostatak može dovesti do poremećaja pokreta kao što su ataksija, hipotenzija ili spastična pareza. Uz to, povećava se rizik od epilepsije poput napadaja, infekcija i upala poput dermatitisa ili konjuktivitisa.

To može dovesti do gubitka apetita, slabosti i umora, ali i gubitka kose i ozbiljnih poremećaja imunološkog sustava. Često dolazi i do gubitka sluha i oštećenja oka, poput degeneracije mrežnice ili ograničenja vidnog polja. U naprednoj fazi nedostatak biotinidaze može uzrokovati daljnje komplikacije.

Ako postoji djelomični nedostatak biotinidaze, često se javlja atopijski ili seboroični dermatitis. Pored toga, obično se javljaju infekcije poput gripe, koje u kombinaciji s već oslabljenim imunološkim sustavom mogu dovesti do ozbiljnih posljedica poput srčanih udara ili kolapsa cirkulacije. Neuspjeh organa i posljedična smrt pacijenta rijetko se događaju kao rezultat nedostatka.

Komplikacije nasljedne bolesti obično se javljaju ubrzo nakon rođenja i mogu dovesti do teškog oštećenja mozga, kome i smrti. Ozbiljne posljedice ove vrste mogu se izbjeći doživotno liječenjem biotinom.

Kada trebate ići liječniku?

U pravilu treba odmah potražiti liječnika u slučaju nedostatka biotinidaze kako bi se izbjegle komplikacije i drugi kasni učinci. U većini slučajeva, nedostatak biotinidaze očituje se napadajima, koji su povezani s jakom boli.

Ako se ti napadi ili epileptični napadi pojave bez nekog posebnog razloga, u svakom se slučaju mora obratiti liječniku. Usporni gubitak sluha i poremećaji i kašnjenja u razvoju mogu također ukazivati ​​na nedostatak biotinidaze i treba ih ispitati zdravstveni stručnjak.

U mnogim slučajevima oni pogođeni nedostatkom biotinidaze također trpe zbog gubitka vida i otežanog disanja. Pritužbe i simptomi ove bolesti su podmukli i obično se ne pojavljuju iznenada. Iz tog razloga, posebno kod djece, potrebni su redoviti liječnički pregledi kako bi se izbjegle komplikacije.

U pravilu se može posavjetovati s liječnikom opće prakse ako se sumnja na nedostatak biotinidaze. Manjak biotinidaze može se utvrditi analizom krvi tako da se može započeti i liječenje. Ako roditelji ili rodbina imaju psiholoških problema, također se treba savjetovati s psihologom.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Bolest se ne može izliječiti jer je njen uzrok genetski. Ali prognoza je vrlo dobra ako se terapija započne prije pojave simptoma i ako se provodi dosljedno.

Liječenje je jednostavno i sastoji se od svakodnevne primjene tablete biotina koja, međutim, mora biti doživotna. Pacijenti se pomno skrbe u posebnom centru za metabolizam. To uključuje redoviti nadzor metabolizma, kao i provjere očiju i sluha.

Izgledi i prognoza

Manjak biotinidaze u osnovi ima slabe izglede za izlječenje. Genetska bolest se smatra neizlječivom. Zakonski zahtjevi zabranjuju liječnicima, istraživačima i znanstvenicima da imaju mogućnost aktivnog interveniranja u ljudskoj genetici. Unatoč tome, zahvaljujući medicinskom napretku, bilo je moguće pronaći vrlo dobru metodu liječenja.

Pravovremenim liječenjem lijekova pacijent je bez simptoma za život. Da bi se postiglo i održalo ovo zdravstveno stanje, sveobuhvatno ispitivanje mora se započeti u ranoj fazi. Što se prije postavi dijagnoza, prije može početi i terapija. To se sastoji od uzimanja jednog lijeka svaki dan.

Ovo je dugotrajna terapija i lijek se ne smije prekinuti. Alternativno, simptomi bi se vratili u kratkom vremenu. Uzimanjem jedne tablete biotina dnevno, pacijent može živjeti bez simptoma do kraja života.

Bez medicinskog liječenja, pacijent je u riziku od raznih posljedica bolesti. One su različite i imaju vrlo različit stupanj ozbiljnosti. U rijetkim slučajevima oslabljeni imunološki sustav može dovesti do srčanog udara ili prekida krvožilnog sustava.

Mogu se pojaviti epileptični napadi, što je neizmjerno ometanje dobrobiti i kvalitete života u svakodnevnom životu. Za održavanje zdravlja može se konzumirati dovoljno hrane s vitaminom B7.

prevencija

Pravovremena terapija prije pojave simptoma presudna je za uspjeh liječenja nedostatka biotinidaze. Ovdje igra važnu ulogu intenzivno obrazovanje obitelji kako bi im se jasno stavilo do znanja kako je liječenje hitno. Jer bez terapije bolest dovodi do trajnih oštećenja. Tu spadaju kvarovi imunološkog sustava, po život opasni metabolički poremećaji, oštećenja mozga koja mogu dovesti do kome i eventualno čak i smrti djeteta.

Zato je vrijeme u kojem započinje terapija od izuzetne važnosti. Što prije, to su veće šanse za male pacijente. Ako dijete već pokazuje zastoj u razvoju, oštećenje sluha ili početak degeneracije vidnog živca, postoji rizik da se više ne može preokrenuti čak ni terapijom biotinom.

Inače, pacijenti mogu očekivati ​​potpuno normalan život s terapijom biotinom. Oni koji su pogođeni trebaju izbjegavati samo sirova jaja. Sadrže avidin, glikoprotein koji može vezati biotin. Međutim, kuhana jaja u kojima avidin više nije aktivan nisu bezopasna. Tretman biotinom je potpuno bez nuspojava.

kontrola

Manjak biotinidaze mora se liječiti doživotno. Nadzorna skrb usredotočena je na redovite preglede i prilagođavanje lijekova stalnoj promjeni slike simptoma. Deficiti u razvoju koji se ne mogu nadoknaditi tijekom terapije također se moraju liječiti medikamentoznom i bihevioralnom terapijom kao dio naknadne skrbi.

Poboljšanje zdravstvenog stanja obično nije moguće, ali često se može izbjeći daljnje napredovanje bolesti. Osim toga, naknadna njega usredotočena je na omogućavanje pacijentu da vodi relativno bez simptoma. To se postiže organiziranjem odgovarajućih pomagala za bilo kakvu tjelesnu invalidnost u ranoj fazi.

U najboljem slučaju, simptomi kože i metabolizma potpuno se povlače. Nadzorna skrb ovdje usredotočena je na redovito provjeravanje je li došlo do pojave relapsa ili su se pojavili neobični simptomi koji zahtijevaju daljnje promatranje. Ako se ove mjere pouzdano promatraju, pacijenti koji pate od nedostatka biotinidaze mogu voditi relativno bez simptoma bez daljnjih komplikacija.

Nakon početnog liječenja, roditelji često moraju potražiti terapiju, jer odgajanje pogođenog djeteta može biti povezano s ogromnim fizičkim i psihološkim naporima.

To možete učiniti sami

Biotinidaza je vrlo važan enzim za metabolizam i imunološki sustav jer može izvući biotin sadržan u biocitinu, koji je također poznat kao vitamin B7. Vitamin B7 preuzima važne zadatke presjeka u svakoj staničnoj jezgri i igra ključnu ulogu u metabolizmu ugljikohidrata, proteina i masti. Manjak biotinidaze dovodi do manjka biotina.

Vrlo je važno da se rijetka nasljedna bolest koja uzrokuje nedostatak biotinidaze prepozna kao što je prije moguće - ubrzo nakon rođenja - kako bi se nadomještao nedostatak biotina kroz cjeloživotni oralni unos dnevnom tabletom. Rana dijagnoza je tako važna, jer nedostatak biotina može uzrokovati ozbiljna metabolička oštećenja koja više nisu reverzibilna.

Prilagođavanje svakodnevnom životu i mjere samopomoći nisu potrebni jer je dnevni unos samo jedne tablete biotina povezan s normalnim životnim vijekom bez ikakvih ograničenja životnog stila. Nenamjerno predoziranje je potpuno bezopasno jer metabolizam može lako metabolizirati biotin u slučaju viška.

Kada putujete u inozemstvo, a posebno kada putujete na duže relacije, preporučuje se imati dovoljnu opskrbu tabletama biotina kako ne biste morali prekinuti unos biotina, što može imati ozbiljne i ozbiljne posljedice nakon kratkog vremena.