Wolf-Hirschhorn sindrom

Ispod Wolf-Hirschhorn sindrom liječnik razumije kompleks simptoma iz različitih malformacija. Sindrom nastaje kao rezultat strukturne abnormalnosti kromosoma četiri, što obično odgovara novoj mutaciji. Bolest je neizlječiva i stoga se može liječiti samo simptomatski.

Što je Wolf-Hirschhorn sindrom?

Wolf-Hirschhorn sindrom ili Wolfov sindrom je genetski određen kompleks simptoma koji se sastoji od malformacija. Klinička slika odgovara strukturalnoj kromosomskoj aberaciji, tj. Strukturalnoj anomaliji kromosomskog skupa. Glavni simptom sindroma je kratki rast. Tjelesni i mentalni razvoj pogođene djece jako kasni i prate je razne malformacije. Proširenost bolesti procjenjuje se na jednu od 50 000.

U Njemačkoj ima nešto više od deset novo dijagnosticiranih slučajeva godišnje. Djevojčice su malo češće pogođene kompleksom simptoma od dječaka. Ulrich Wolf i Kurt Hirschhorn prvi su put opisali bolest neovisno jedan o drugom u 20. stoljeću. Od 1998. američki istraživači govore o samo 120 dokumentiranih slučajeva. Kao rezultat toga, mnogi slučajevi Wolfovog sindroma ostali bi neprimijećeni do 21. stoljeća.

uzroci

Wolf-Hirschhorn sindrom uzrokovan je kromosomskom abnormalnošću u kratkom sloju četverohromosoma. Oni koji su pogođeni nemaju dijelove različitih veličina na ovom području. Brisanje od oko 165 kilobaznih parova u pojasu 4p 16.3 najmanja je anomalija koja može uzrokovati simptome Wolfovog sindroma. U oko 90 posto slučajeva dolazi do mutacije kromosoma četiri potpuno nove. To znači da Wolf-Hirschhorn sindrom obično ne nasljeđuje, već nastaje u očevom kromosomu.

U deset posto slučajeva, uravnotežena translokacija iz kromosoma jednog od roditelja uzrokuje kompleks malformacija. Odjeljak kromosoma četiri pomaknut je na drugi kromosom. Ako je takvo ponovno postavljanje segmenata kromosoma uzrokovalo bolest, postoji vjerojatnost da će oko 50 posto drugog djeteta roditelja također razviti Wolf-Hirschhorn sindrom.

Simptomi, tegobe i znakovi

Malformacije lica pojavljuju se u svih bolesnika s Wolfovim sindromom. Tu se posebno ubrajaju prošireni dijelovi oka s kosim sjekirama i širokim nosom ili malom čeljusti. Visoko čelo ili dugačka lubanja jednako su česta. Isto se odnosi na izbočene ili široko razmaknute oči, brazde gornje usne, rascjep čeljusti i nepca, povučene kutove usta i oštećenja vlasišta ili bradu okrenutu prema naprijed.

Često oboljeli imaju kratak vrat i duboko postavljene uši, od kojih su neke gluhe. Oči često drhtaju ili imaju glaukom ili kataraktu od rođenja. Također se pojavljuju irisi šarenice, škljocanje ili zakrivljenost rožnice. U vezi s mozgom često dolazi do sužavanja mozga zbog preuranjenog stvrdnjavanja svih kranijalnih šavova, nerazvijenosti moždanog sustava ili zbog epileptičke dispozicije.

Osim malformacija bubrega, postoje i malformacije srca s srčanim aritmijama ili oštećenjem srčanog ventila. Ponekad su i genitalije i ekstremiteti nepravilno oblikovani, na primjer u obliku udvostručenog palca.

Dijagnoza i tijek bolesti

Mala težina rođenja, u kombinaciji s podložnošću infekciji, male veličine i poremećajima u razvoju, može liječniku dati prve znakove bolesti. Konačna dijagnoza rijetko ili neizvjesno može se postaviti ispitivanjima. Stoga je vjerojatnije da će liječnik upotrijebiti fluorescenciju in situ hibridizacijom za potvrđivanje prve sumnje.

Ovo je citogenetski postupak koji otkriva numeričke i strukturne kromosomske nepravilnosti. Kao markeri koriste se fluorescentne DNA-sonde. Prognoza je loša za bolesnike s Wolf-Hirschhorn sindromom. Otprilike trećina svih pogođenih umire u prvoj godini života. Prognoza je nešto bolja za djevojčice nego za muške pacijente. Na primjer, oko dvije trećine pacijenata koji prežive prvu godinu života su žene.

komplikacije

Zbog Wolf-Hirschhorn sindroma, oboljeli pate od niza malformacija i deformiteta koji vrlo negativno utječu na kvalitetu života i svakodnevni život dotične osobe. Nos je u pravilu vrlo širok, a čeljust relativno mala.

Konzumiranje hrane i tekućina također može biti znatno otežano zbog Wolf-Hirschhorn sindroma. Stoga, osobito kod djece, postoji i nasilje ili zadirkivanje, tako da pacijenti često pate od psiholoških tegoba ili depresije. Roditelji i rodbina također su često pogođeni tim žalbama.

Sindrom također dovodi do trajnih škljocanja i eventualnih drugih problema s vidom. Tu su i poremećaji u radu srca ili čak oštećenje srčanog zalistaka, što može biti kobno za dotičnu osobu. Neki pacijenti imaju i duplikat palca.

Wolf-Hirschhorn sindrom obično se liječi čisto simptomatski, tako da tijek bolesti nije potpuno pozitivan. Hoće li sindrom dovesti do smanjenja životnog vijeka općenito se ne može predvidjeti.

Kada trebate ići liječniku?

Obično se isporuka odvija pod nadzorom i pratnjom medicinskog osoblja. Odmah nakon rođenja, članovi akušerskog tima automatski i neovisno provjeravaju zdravlje novorođenog djeteta. Dokumentirane su prve nepravilnosti i nepravilnosti u zdravlju. U akutnim slučajevima prve intervencije provode se u ovoj fazi. Zatim će se provesti daljnja medicinska ispitivanja kako bi se razjasnili simptomi.

Konačno, dijagnoza ove bolesti postavlja se prvih dana ili tjedana života jer je riječ o ozbiljnim zdravstvenim problemima. Iz tog razloga roditelji ili rodbina djeteta ne moraju samostalno djelovati. Wolf-Hirschhorn sindrom se već pokazuje tijekom rođenja zbog optičkih nepravilnosti koje zahtijevaju djelovanje.

Međutim, ako abnormalnosti prođu nezapaženo, poremećaji zdravstvenog stanja pojavit će se najkasnije u prvih nekoliko tjedana. Roditelji bi se trebali posavjetovati s liječnikom sa svojim djetetom ako primijete vidne promjene na području lica ili ako položaj očiju ne odgovara prirodnom položaju. Poremećaji srčanog ritma ili deformacija udova smatraju se znakovima postojeće bolesti. Posjet liječniku je nužan jer novorođeno dijete treba ranu medicinsku njegu.

Liječenje i terapija

Za sada je Wolf-Hirschhorn sindrom neizlječiv. To znači da nisu dostupne kauzalne terapije. Liječenje simptoma je moguće. Međutim, ne mogu se svi s njima liječiti na zadovoljavajući način. Konkretno, na početku se određuje visokokalorična dijeta koja nadoknađuje bolesnikovu prekomjernu težinu. Fizioterapija i radna terapija koriste se za podršku motoričkom razvoju.

Neke se nepravilnosti u bolesnika mogu ispraviti kirurškim putem, na primjer, udvostručeni prsti ili nožni prsti. Liječnik obično daje lijekove za simptome poput epilepsije.U tom kontekstu je primjena valproične kiseline ili kalijevog bromida najčešće indicirana. Mentalni razvoj pacijenta podržan je terapijskim koracima. Između ostalog, logopedi mogu ispuniti tu svrhu. Cilj simptomatskog liječenja naročito je poboljšanje kvalitete života.

Dijete, ali i roditelji, idealno se intenzivno brinu kao dio terapije. Ako je potrebno, na raspolaganju je psihoterapeut za pomoć roditeljima. Iako trenutno ne postoje uzročne terapije, Wolf-Hirschhorn sindrom u budućnosti može biti izlječiv. Na primjer, medicinska istraživanja trenutno rade na razmjeni neispravnih gena, što bi u budućnosti moglo ublažiti kompleks malformacija ranom razmjenom kromosoma četiri.

prevencija

Kao i svaka druga mutacija kromosoma, Wolf-Hirschhorn sindrom ne može se spriječiti. Roditelji koji su već rodili dijete s kompleksom malformacija mogu, međutim, procijeniti vjerojatnost bolesti zbog budućeg potomstva i na taj način spriječiti recidiv ako je potrebno.

kontrola

U pravilu, osobe koje su pogođene Wolf-Hirschhorn sindromom imaju vrlo malo i samo vrlo ograničenih mjera koje su dostupne za izravnu daljnju skrb. Stoga se što prije trebate posavjetovati s liječnikom s ovom bolešću i započeti liječenje kako u daljnjem tijeku nema komplikacija ili drugih pritužbi.

Stoga je rano postavljanje dijagnoze i naknadno liječenje ove bolesti glavni fokus ove bolesti. Budući da je Wolf-Hirschhorn sindrom nasljedna bolest, obično se ne može u potpunosti izliječiti. Ako želite imati djecu, uvijek treba provoditi genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti kod potomaka.

U pravilu, oni pogođeni Wolf-Hirschhorn sindromom ovise o mjerama fizioterapije i fizioterapije. To može ublažiti neke od simptoma. Nadalje, podrška vlastite obitelji u svakodnevnom životu vrlo je važna.

Ponekad to također može spriječiti ili ograničiti depresiju i druge mentalne poremećaje. Također je često korisno uspostaviti kontakt s drugim oboljelima od sindroma, jer to dovodi do razmjene informacija. Očekivano trajanje života oboljele osobe obično se ne smanjuje ovom bolešću.

To možete učiniti sami

Simptomatsku terapiju Wolf-Hirschhorn sindroma bolesna osoba i njihova rodbina mogu podržati nizom općih mjera.

Prilagođena prehrana sprječava prekomjernu težinu. Pogođena djeca trebaju visokoenergetsku dijetu, koja se možda mora nadopuniti dodacima prehrani. Različite fizičke malformacije liječe se fizioterapijom, logopedijom i radnom terapijom. Fizioterapija, vježbe govora i pokreta mogu se izvoditi kod kuće. U slučaju napada epileptika, hitne službe moraju se nazvati. Ako je dostupan, pacijentu će se dobiti hitni lijekovi poput valproične kiseline. Wolf-Hirschhorn sindrom zahtijeva dugotrajno liječenje, što je najbolje planirati zajedno s odgovornim pedijaterom.

Uz organiziranje liječničkih pregleda i kirurških intervencija, dijete mora biti prijavljeno u posebnom vrtiću. Liječnik pruža potrebne kontaktne točke za to. Djeca koja su već malo starija mogu se informirati o svojoj bolesti. Preporučuje se korištenje čitanja koje odgovara dobi. U najboljem slučaju, također je prisutan i liječnik pedijatar koji može odgovoriti na sva pitanja koja dijete može imati. Potrebna je i uska suradnja s odgovornim liječnicima tijekom liječenja Wolf-Hirschhorn sindroma.