ATR-X sindrom

ATR-X sindrom je vrlo rijetka kongenitalna bolest koja se javlja samo u muških bolesnika. Karakteristično za ATR-X sindrom, koji se temelji na genetskim mutacijama, su razvojna kašnjenja i fizičke malformacije.

Što je ATR-X sindrom?

Pod pojmom je i ATR-X sindrom Alfa-talasemija povezana s X - sindromom mentalne retardacije ili ATR, Vrsta nedispozicije znan. Ovu kromosomsku bolest prvi je put opisao 1990. godine britanski liječnik Andrew O. M. Wilkie. Ovaj sindrom zabilježen je kod manje od 170 pacijenata širom svijeta.

Prema klasifikaciji ICD-10, sindrom ATR-X pripada D56.0 alfa talasemiji, a time i bolestima krvi i organa koji formiraju krv, kao i određenim poremećajima koji uključuju imunološki sustav. Većina slučajeva ATR-X sindroma nalazi se u mediteranskoj regiji, posebno na Arapskom poluotoku i dijelovima Afrike.

Važno je napomenuti da se virus malarije zbog deformiranih crvenih krvnih stanica ne može ukloniti na njega, pa je moguće da je bolest izvorno služila drugačijoj svrsi.

uzroci

ATR-X sindrom prenosi se nasljeđivanjem. Budući da je ovo recesivna vezana s X, sindrom se može pojaviti samo u muških bolesnika. Ženske osobe mogu djelovati samo kao predajnici, pri čemu ovdje nema fizičkih ili mentalnih izraza. ATR-X sindrom nastaje zbog genetske mutacije.

To se događa u ATRX genu na kromosomu Xq21.1. Mutacija kromosoma uzrokuje promjene u obrascu metilacije DNA na heterokromosomalnim područjima. Međutim, još uvijek nije poznato na čemu se temelji klinički izgled.

Simptomi, tegobe i znakovi

ATR-X sindrom se manifestira ubrzo nakon rođenja u novorođenčadi. Povezana je s teškom retardacijom u mentalnom fizičkom razvoju. Izvana se kromosomski defekt očituje u više od 90 posto bolesnika kao dismorfne crte lica i anomalije u genitalijama.

No, češće se mogu javiti i skeletne nepravilnosti, mikrocefalija, kratki rast, oštećenja srca i nepravilnosti u radu bubrega i mokraćovoda. Na prvi pogled vidljivo je promuklo lice u kojem je područje usta s tipično izbočenom donjom usnom posebno izraženo. Veliki reljef oka s karakterističnim unutarnjim, srpastim naborom očiju i spljošten most nosa koji se spaja u mali snub nos, upotpunjuju morfološki izgled ATR-X sindroma na licu.

U 80 posto opisanih slučajeva genitalije se s jedne strane karakteriziraju nedostatkom spuštanja testisa, ali s druge strane mogu se izraziti kao interseksualne genitalije. Cerebralni napadaji su opisani u trećine bolesnika kojima je dijagnosticiran ATR-X sindrom. Pacijentova sposobnost govora je jako ograničena i postoje umjerene do duboke poteškoće u učenju.

Iako postoje osobne veze s skrbnicima, autistično ponašanje nije rijetkost među oboljelima. Alfa-talasemija - bolest crvenih krvnih zrnaca u kojoj postoji višak gama i beta globina - može se očitati iz krvne slike kod nekih bolesnika.

Dijagnoza i tijek

Potvrđena dijagnoza ATR-X sindroma temelji se na dokazima alfa talasemije. Da biste to učinili, ispituje se venska krv pomoću svjetlosnog mikroskopa za otkrivanje crvenih krvnih zrnaca s uključenjima HbH. Treba napomenuti da su u vrlo mnogim slučajevima razine HbH preniske za pouzdane dokaze i hematologija može biti iznenađujuće normalna unatoč izraženom fenotipu i prevladavajućoj obiteljskoj anamnezi.

Uz to, liječnik otkriva mutaciju patogenih gena i analizira protein ATRX kako bi dokazao bolest. Ukupno 168 opisanih pacijenata rezultiralo je 25 smrtnim slučajevima, od kojih je 19 bilo mlađe od pet godina. Nažalost, s obzirom da ne postoje dugoročne studije, ne može se dati dugoročna prognoza tijeka bolesti.

Danas su pacijenti u 30-im i 40-ima i dobrog su, stabilnog zdravlja. Oko deset posto pacijenata za koje je dokazano da imaju ATR-X sindrom žive potpuno bez simptoma do 40 godina.

Kada trebate ići liječniku?

ATR-X sindrom je urođen i zbog toga se obično prepoznaje nakon rođenja ili tijekom pregleda kod pedijatra. Uzročno liječenje ATR-X sindroma nije moguće. No, roditelji bi trebali provoditi redovne preglede i liječiti pojedine simptome tako da se u odrasloj dobi ne pojave komplikacije i posljedična oštećenja.

U pravilu, oboljeli pate od ozbiljno odgođenog razvoja. Povrh svega, mentalni razvoj kasni. Ako roditelji primijete da je djetetu teško učiti i djelovati, liječnik mora obaviti pregled. Kratki rast je također simptom ATR-X sindroma i mora se također ispitati. Nije rijetkost da se ograniče jezične vještine i da nastanu jezične nedostatke.

Da bi se izbjeglo maltretiranje ili zadirkivanje u školi, te simptome treba liječiti kod liječnika. Budući da pacijenti s ATR-X sindromom imaju poteškoća sa učenjem, ta će djeca možda morati pohađati posebne ustanove kako bi dobili odgovarajuću podršku. Nadalje, razne terapije mogu olakšati svakodnevni život oboljelima i treba ih provesti u svakom slučaju.

Liječnici i terapeuti u vašem području

komplikacije

Sindrom ATR-X ili sindrom mentalne retardacije Alfa talasemije povezane s X utječe na muškarce u većini slučajeva. Žene s ovom izmijenjenom genetikom obično ostaju bez simptoma. Kao i mnoge druge nasljedne bolesti, ona se manifestira u djetinjstvu.

Posljedice toga su opća kašnjenja u razvoju, dismorfizmi na licu, tj. Tipične malformacije čeljusti, deformacije genitalija i alfa talasemije, poseban oblik krvne bolesti. Šanse da možete voditi neograničeni život vrlo su malene. U rijetkim slučajevima, međutim, oni koji su pogođeni ostaju bez simptoma do 40. godine.

U mnogim slučajevima, međutim, često mali pacijenti imaju vrlo slabe jezične vještine, skloni su jakim cerebralnim grčevima i općenito pokazuju autistična obilježja. Manja djeca često pate od gastroezofagealnog refluksa, što znači da se sadržaj želuca vraća u jednjak odmah nakon što su pojeli.

Budući da takva komplikacija može rezultirati smrću, potrebna je pažljiva i bliska skrb. Nažalost, ne postoje terapijske mjere koje bi uzročno bile povezane s bolešću. Samo popratni simptomi mogu se malo ublažiti da malo poboljšaju kvalitetu života.

Liječenje i terapija

Liječenje ATR-X sindroma je multidisciplinarno i započinje u novorođenčadi. Zbog učestalog gastroezofagealnog refluksa, koji također može dovesti do smrti, dojenčad se mora pomno nadzirati. Infantilna hipotenzija često se javlja kod oboljelih i obično je povezana s poteškoćama sisanja.

U tim slučajevima cijevi za hranjenje osiguravaju odgovarajuću opskrbu potrebnim hranjivim tvarima. Poteškoće s gutanjem, koje su povezane s odbijanjem gutanja sline i tako snažnim protokom sline, često muče roditelje bolesne djece.

Pored antiholinergičkih lijekova, koji mogu dovesti do konstipacije, koriste se i injekcije botulinum toksina i kirurško uklanjanje pljuvačnih žlijezda. Učestalost napadaja povećava se s godinama. Stalno ocjenjivanje razvojnih vještina osigurava da podrška djece, rana terapija i poseban trening optimiziraju postojeće vještine. U nekim se slučajevima teški poremećaji ponašanja liječe i lijekovima.

Izgledi i prognoza

Sindrom ATR-X utječe samo na muške pacijente, sindrom se ne javlja kod žena. To dovodi do teških malformacija po cijelom tijelu i kašnjenja u razvoju pacijenta. Prije svega, utječe se na mentalni i motorički razvoj pacijenta, tako da osoba koja je pogođena ovisi o pomoći vanjskih ljudi kako bi se nosila sa svakodnevnim životom. U pravilu, razvojni poremećaji ne odlaze s godinama.

Isto tako dolazi do stagnacije i postoje komplikacije u srcu i bubrezima. Ovi simptomi smanjuju očekivani životni vijek uzrokovan ATR-X sindromom. Smanjuje se i sposobnost koncentracije, a često se javljaju poremećaji govora i druge žalbe.Nije neuobičajeno da pacijenti pate od grčeva i paralize. Kvaliteta života izrazito je smanjena sindromom ATR-X. Ponekad je životni vijek zbog sindroma samo 40 godina.

Uzročno liječenje nije moguće, zbog čega su posebno smanjeni simptomi. To se provodi uz pomoć lijekova ili operacije, iako se ne mogu svi simptomi ublažiti. Razne terapije su potrebne kako bi se ubrzao djetetov razvoj.

prevencija

Budući da je sindrom ATR-X kromosomska promjena, ovaj se genetski nedostatak teško može učinkovito spriječiti. Međutim, moguće je da se žena potrudi prije trudnoće nakon dokaza o mutaciji gena koji nedostaje u ATRX genu.

To omogućuje isključenje vjerojatnosti takve bolesti u muškom embriju. Ova studija inaktivacije X kromosoma X će odrediti status nosača. U kombinaciji s detaljnom obiteljskom anamnezom i sugestivnom kliničkom anamnezom dobivaju se pouzdani rezultati.

kontrola

Budući da je sindrom ATR-X genetska bolest, ne postoje posebne mogućnosti praćenja dostupnih oboljelima. U pravilu se bolest ne može liječiti uzročno, već samo simptomatski. Ne postiže se ni potpuno izlječenje. Budući da se sindrom ATR-X također može prenijeti, genetsko savjetovanje treba provesti ako želite imati djecu kako bi se to izbjeglo.

Očekivano trajanje života pacijenta također može biti ograničeno sindromom. U većini slučajeva simptomi se liječe lijekovima. Roditelji moraju osigurati da ih djeca redovito vode. Interakcije s drugim lijekovima također se moraju uzeti u obzir.

Nadalje, kirurške intervencije su neophodne u nekim slučajevima za liječenje malformacija. Nakon takve operacije, pogođena osoba trebala bi se odmarati i brinuti se za svoje tijelo. Ne preporučuje se vježbanje ili druge naporne aktivnosti kako bi se ubrzalo ozdravljenje.

Budući da je sindrom ATR-X često povezan s psihološkim tegobama ili depresijom, kontakt s drugim osobama pogođenim sindromom može imati pozitivan učinak na daljnji tijek.

To možete učiniti sami

Kako se ne može poduzeti kauzalni tretman za ATR-X sindrom, osobito je važno usredotočiti se na pojedine simptome. Roditelji bi trebali svoje dijete redovito pregledavati stručnjaci kako dijete ne bi doživjelo posljedična oštećenja i daljnje komplikacije u odrasloj dobi.

Uz potvrđenu dijagnozu ATR-X sindroma, nažalost ide ruku odgoditi intelektualni razvoj i nizak stas. Djeci koja su pogođena teško je učiti i djelovati, a njihova je sposobnost govora često ograničena. U pravilu, djeca s ATR-X sindromom također pate od oštećenja govora. Iz tih razloga je važno da roditelji poduzmu preventivne mjere kako ne bi zadirkivali u vrtiću ili školi. Ovdje je preporučljivo prihvatiti psihološku pomoć. Zbog rijetkosti bolesti, liječenje spomenutih simptoma trebaju provesti stručnjaci.

Posebne terapije - poput govorne terapije ili psihoterapije - pomažu oboljelima da se nose sa svojim svakodnevnim životom. U svakom slučaju, poželjno je saznati više mnoštva mogućih terapija i mogućnosti financiranja te ih provesti.