Apert sindrom

Na Apert sindrom rijetka je nasljedna bolest. Malformacije se javljaju u cijelom organizmu s najtežim, kroničnim funkcionalnim gubicima i tijekom bolesti kroz malformacije. Oba spola su podjednako pogođena.

Što je Apert sindrom?

Apert sindrom, također poznat kao Acrocephalosyndactyly Syndrome za koji se zna da je uzrok teških do krajnje teških malformacija koje mogu zahvatiti cijelo tijelo. Ove višestruke malformacije prvi je opisao francuski pedijatar Eugène Apert, po kojem je i neizlječiva bolest dobila ime. Eugène Apert trenirala je kao pedijatar u francuskoj prijestolnici Parizu i živjela od 1868. do 1940.

Apertov sindrom samo je jedna od mogućih drugih fenotipskih manifestacija sindroma akrocefalosindaktilije. U registru bolesti ICD-10, Apertov sindrom ima dijagnostički kod Q87.0. Četiri druge bolesti, koje su također dio sindroma akrocefalosindaktilije, uključuju Crouzonov sindrom, Carpenter sindrom, Pfeifferov sindrom i Saethre-Chotzen sindrom. Pfeifferov sindrom ne treba miješati s infektivnom mononukleozom, koja je poznata i kao Pfeifferova bolest.

Među spomenutim bolestima sindroma akrocefalosindaktije, međutim, Apertov sindrom je onaj s najozbiljnijim i najcjenjenijim tečajem.Nakon što je postavljena sumnja na dijagnozu, liječnici se suočavaju s izazovom da im kliničku sliku postave ispravnu dijagnozu iz skupine sindroma akrocefalosindaktilije.

uzroci

Svi akrocefalosinndaktinski sindromi, uključujući Apertov sindrom, temelje se na posebnoj mutaciji gena. Molekularno biološki testovi su u međuvremenu utvrdili da se fenotip Apert sindroma, tj. Vanjski vidljiv izgled bolesti, može pratiti do mutacije 10. kromosoma. U to vrijeme, međutim, nisu bile poznate te veze otkrivaču bolesti. Na kromosomu 10 je nacrt takozvanog receptora gena za faktor rasta fibroblasta, FGFR.

Točan lokus gena je 10Q26, Apertov sindrom nasljeđuje se putem onoga što je poznato kao autosomno dominantno nasljeđivanje. Ako se odgovarajući gen mutira na kromosomu 10, tada uvijek postoji fenotipski izboj bolesti, u tom kontekstu se govori o potpunoj penetraciji. Varijansa u Apert sindromu je vrlo velika, to je od kliničke važnosti ukoliko znakovi i simptomi bolesti mogu biti vrlo različiti kod oboljelih. Najčešći uzroci Apert sindroma su spontane, tj. Nepredvidive mutacije na 10. kromosomu.

Simptomi, tegobe i znakovi

Molekularno biološka ispitivanja pokazala su bez sumnje da dob djetetovog oca igra važnu ulogu u sklonosti spontanim mutacijama. Apertov sindrom stoga se javlja naročito kod djece starijih očeva. Ova je veza potvrđena za Apertov sindrom, ali ne i za ostale akrocefalosindaktilijske sindrome. Statistički gledano, jedno od 130.000 novorođenčadi zahvaćeno je Apertovim sindromom. Simptomi, pritužbe i znakovi koji mogu upućivati ​​na Apertov sindrom izuzetno su raznoliki i promjenjivi.

U slučaju u potpunosti razvijene kliničke slike, točna dijagnoza pouzdano se postavlja, a podformi mogu doći i do kašnjenja s ispravnom dijagnozom. Kardinalni simptomi Apert sindroma uključuju malformacije koštane lubanje, lica, ekstremiteta, uključujući ruke i stopala, kao i skoliozu kralježnice, probleme s disanjem, ametropiju i gubitak sluha.

U više od 80 posto slučajeva liječnik može utvrditi i ono što je poznato kao hidrocefalus i ozbiljna mentalna zaostalost. Kosti lubanje toliko su spojene da nastaju kontuzije mozga i na taj način povećani intrakranijalni tlak.

Dijagnoza i tijek

Tipične nepravilnosti i karakteristike Apertovog sindroma mogu se prepoznati na finom ultrazvuku otprilike četvrtog mjeseca trudnoće. Odmah nakon rođenja može se postaviti prva sumnja na dijagnozu na temelju tipičnih indikativnih simptoma. Dijagnozu treba odmah potvrditi i potkrijepiti daljnjim molekularno-genetskim testovima krvi. Ako se dijagnoza tada postavi nesumnjivo, treba odmah započeti kiruršku terapiju.

komplikacije

Kod Apert sindroma postoje vrlo ozbiljne komplikacije koje na teški način utječu na život pacijenta. Apertov sindrom izaziva teške malformacije na tijelu koje mogu dovesti do zdravstvenih problema. I žene i muškarci su pogođeni sindromom.

U pravilu se sindrom pokazuje kao malformacija u kosti lubanje. Lubanja zato izgleda drugačije nego kod zdravih ljudi. To često dovodi do maltretiranja i zadirkivanja, posebno kod djece, a može potaknuti psihološke probleme kod pacijenata. I ekstremiteti mogu sadržavati malformacije, a postoje i problemi s disanjem i gubitak sluha.

Većina oboljelih treba vizualnu pomoć. Pored tjelesnih i fizičkih problema, većina pacijenata ima i mentalne i psihološke probleme. Razmišljanje i djelovanje strogo su ograničeni tako da se pacijent u većini slučajeva ne može sam nositi sa svakodnevnim životom, a ovisi i o pomoći obitelji.

Liječenje je moguće samo u ograničenoj mjeri. Fizički simptomi mogu se liječiti kirurškim zahvatima tako da se uklone deformiteti i neusklađenosti. Mentalna retardacija se, međutim, ne može liječiti tako da pacijenti imaju i kraći životni vijek.

Kada trebate ići liječniku?

Kod Apertovog sindroma rana dijagnoza i liječenje bolesti su od velike važnosti. Iz tog razloga treba potražiti liječnika kad god se pojave simptomi ovog sindroma. Oni koji su pogođeni obično pate od različitih deformiteta na tijelu, koji se, međutim, ne moraju pojaviti odmah nakon rođenja. Stoga, ako pacijent ima poteškoće s disanjem ili vidom, treba obaviti liječnički pregled. Pregled i liječenje od strane liječnika korisni su i u slučaju gubitka sluha koji se javlja bez nekog posebnog razloga.

Nije neuobičajeno da pacijenti pate od povećane retardacije zbog Apert-ovog sindroma. To se može očitovati kroz teškoće u školi, kao i kroz mentalna i motorička oštećenja. Ako se ovi simptomi također pojave, vrlo je vjerojatno da pacijent ima Apertov sindrom.

Uz rano liječenje, simptomi se mogu ograničiti tako da svakodnevni život može biti podnošljiv za dotičnu osobu. Mnogi se simptomi mogu otkloniti ili ublažiti raznim kirurškim zahvatima. Posjet liječniku može biti koristan i za roditelje ili rodbinu djeteta ako pati od psiholoških tegoba ili depresije.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Težište terapije je uklanjanje deformacija lubanje koji su odgovorni za porast intrakranijalnog tlaka hidrocefalusom. Potrebna terapijska intervencija za to može se provesti samo kirurški. Da bi se to postiglo, kranijalni šavovi, šavovi moraju se probušiti pod općom anestezijom. Ovaj poseban oblik operacije može se izvesti samo u kvalificiranim centrima.

Preravnanje nožnih prstiju i prstiju obično se vrši sinkrono, koliko je to moguće. Daljnjim, zasebnim postupkom, potrebno je upravljati strukturama u srednjem uhu, jer tipične kosti kosti, čekić, nakovnja i stapci nisu potpuno razvijeni kod Apert sindroma.

U nekim slučajevima ova operacija može pomoći djeci da povrate barem dio sluha. Nažalost, ako su deformiteti u srednjem uhu previše izraženi, sluh se ne može vratiti. Pogođena djeca izložena su vrlo ekstremnom psihološkom stresu, jer je odbacivanje iz okoline vrlo veliko. A djeca koja su pogođena već podliježu velikom broju operacija u svojih prvih nekoliko godina života. Uvijek treba liječiti i psihološka ograničenja koja su pogoršana kao rezultat.

Izgledi i prognoza

Prognoza za Apertov sindrom klasificirati se kao nepovoljna. Nasljedna bolest se češće javlja kod djece sa starijim ocem i do danas se smatra neizlječivom. Iz pravnih razloga, liječnicima i znanstvenicima je zabranjeno miješati se s ljudskom genetikom. Stoga, s trenutno dostupnim opcijama, ne postoji terapija ili lijek koji bi mogli dovesti do oporavka od bolesti.

Plan liječenja usmjeren je na ublažavanje postojeće nelagode i usredotočen je na poboljšanje kvalitete života. U mnogim se slučajevima liječenje ne može provesti jer ne bi vidjelo daljnji uspjeh. Iako je bolest neizlječiva, nije progresivna. Postojeća umanjenja ne pogoršavaju se tijekom života.

Tijekom liječenja često se koriste vidna pomagala koja poboljšavaju vid. Osim toga, ako je moguće, izvodi se operacija za promjenu deformiteta lubanje. To ne samo da ima kozmetički karakter, već služi i za osiguranje da se posude i tkiva ne drobe ili ozlijede tijekom procesa rasta. To su često preventivne mjere kako ne bi došlo do akutnog zatajenja organa ili krvarenja. To bi rezultiralo preranom smrću pacijenta.

prevencija

Izravna prevencija spontanih mutacija još nije moguća. Međutim, sindrom akrocefalosindaktilije može se otkriti već u takozvanoj prenatalnoj dijagnozi. Od devetog tjedna trudnoće moguć je i amniocentezni test, s kojim se dijagnoza već može postaviti. Ako je vjerojatnost sindroma akrocefalosinndaktilije liječnici će vam obično savjetovati da prekinete trudnoću što je prije moguće.

kontrola

Apertov sindrom uvijek je povezan s dugotrajnom terapijom. Bolesnicima je potrebna medicinska i terapijska podrška mjesecima ili godinama, jer se različiti prigovori i simptomi mogu ponavljati ili trajati u kroničnom obliku. U skladu s tim, daljnja skrb se usredotočuje na redovite daljnje provjere.

U početku se pacijenti trebaju konzultirati s liječnikom. Ako bolest pozitivno napreduje, kontrole se mogu postupno smanjivati, pri čemu se rutinski pregledi moraju stalno provoditi. Ako tijekom praćenja nastanu komplikacije, potrebno je započeti liječenje.

Pacijenti bi također trebali potražiti lijekove koji su im potrebni za učinkovito ublažavanje infekcija sinusa, poteškoća s disanjem i drugih, ponekad i kroničnih, simptoma. Poslije njege također uključuje promjenu određenih životnih navika, što može pogoršati simptome. Dakle, prehrana se mora promijeniti.

Dijeta bogata mastima i vitaminima može smanjiti upalu i poduprijeti imunološki sustav. Zbog različitih tečajeva koje genetski poremećaj može poduzeti, uvijek se moraju raditi točni koraci s obzirom na pacijentov individualni profil simptoma. Odgovorni liječnik je prava kontakt osoba za daljnju njegu nakon Apert sindroma.

To možete učiniti sami

Apert sindrom je ozbiljna bolest koja je povezana s brojnim pritužbama i znatnim fizičkim i psihološkim stresom za oboljele. Stoga oboljeli trebaju iskoristiti terapijske mjere koje podržavaju konvencionalno medicinsko liječenje.

Razmjena s drugim pogođenim osobama moguća je kao dio grupe za samopomoć. To vam omogućuje ne samo razmjenu savjeta kako se nositi s bolešću, već i uspostavljanje novih kontakata s drugim bolesnim ljudima i stručnjacima. Dugoročno, međutim, bolest moraju istovremeno prihvatiti i oboljeli i njihova rodbina. Apert sindrom roditelja i srodne malformacije, npr. Nudi onima koji su pogođeni daljnjim mogućnostima kontakta i savjetima za zdrav način na zdrav način.

Osim ovih terapijskih mjera, simptomi se mogu ublažiti i zdravim načinom života. Redovita tjelovježba i zdrava prehrana dugoročno pomažu u suzbijanju simptoma i poboljšanju kvalitete života. Uz to, treba poduzeti potrebne mjere kako bi budući život bio dostupan osobama s invaliditetom. Spomenute mjere najbolje su provesti u dogovoru s odgovornim liječnikom i rodbinom.