anencefalija

Uvjet anencefalija opisuje tešku malformaciju embrija koja se javlja u ranoj trudnoći. Zbog ne zatvorene lubanje i nedostajućih dijelova mozga, životni vijek novorođenčadi koja boluje od anencefalije iznosi samo nekoliko sati ili dana.

Što je anencefalija?

Ili anencefalija Anenkephaly (Naziv dolazi od grčkog izraza "enkephalos", koji opisuje mozak, anencefalija znači "bez mozga") znanstveno je objavljen 1926. godine Eduard Gamper.

Anencefalija se razvija prije 26. dana trudnoće i smatra se najtežim oblikom malformacije unutar oštećenja živčane cijevi. (Neuralna cijev opisuje prvu fazu razvoja središnjeg živčanog sustava kod kralježnjaka, a time i kod ljudi.) Generički izraz defekt neuralne cijevi (NRD) sažima one malformacije embrionalnog razvoja koje sprečavaju potpuno zatvaranje živčane cijevi.

Učinci ove teške malformacije u slučaju anencefalije uključuju, osim zatvorene lubanje, različit stupanj nedostajućih dijelova krova lubanje, vlasišta, meninge i mozak, pri čemu se moždano stablo razvija samo u oko 25 posto slučajeva. Hipofiza (hipofiza) koja se nalazi u bazi lubanje također je slabo razvijena u anencefaliji.

uzroci

Uzroci anencefalije u većini su slučajeva nedostatak folne kiseline (sintetički oblik B vitamina) tijekom trudnoće. Međutim, egzogeni čimbenici kao što su zlouporaba alkohola, droga ili droga od strane budućih majki, kao i kemoterapija koja se koristi u borbi protiv raka kod trudnica, kao i kontakt s živom, učinci ionizirajućeg zračenja (X-zrake, CT) ili razne zarazne bolesti smatraju se uzrocima nastanka anencefalija.

Ali čak i rijetko nastala spontana malformacija nerođenog djeteta može dovesti do anencefalije. Svi ovi čimbenici rizika dolaze u obzir kod budućih majki ako su već prisutni najkasnije do početka petog tjedna trudnoće.

S današnjeg medicinskog stajališta, genetski čimbenici ne igraju nikakvu ulogu u razvoju anencefalije, što znači da rizik od trudnica koje su već rodile dijete s anencefalnom malformacijom ne prelazi rizik od prosjeka (ženske) populacije.

Simptomi, tegobe i znakovi

U većini slučajeva anencefalija je povezana s vrlo ozbiljnim simptomima. Međutim, simptomi utječu samo na dijete, tako da majčino zdravlje nije ugroženo anencefalijom. Dijete pati od vrlo plitkih utičnica i snažno ispupčenih očiju.

Mozak je također vrlo nerazvijen, što rezultira psihološkim, motoričkim i neurološkim oštećenjima i ograničenjima. Djetetova sposobnost preživljavanja također je ozbiljno ograničena bolešću, tako da većina djece umre prije ili nedugo nakon rođenja. Pate od nemogućnosti preživljavanja.

U nekim slučajevima porodilja može patiti i od prijevremenog porođaja, što je povezano s jakom boli. Mnoge žene i njihovi partneri također pate od problema s mentalnim zdravljem ili teške depresije kao rezultat mrtvorodjenosti ili rane smrti djeteta. Stoga ovisite i o psihološkom tretmanu.

Nadalje, anencefalija može dovesti do rupture amnionske vrećice, što također potiče mrtvorođenje. Budući da dijete ne može gutati hranu, unosi se kroz umjetnu epruvetu. Trudnoća se također može prekinuti ako se otkrije anencefalija. I ovdje se često javljaju psihološke pritužbe.

Dijagnoza i tijek

Da bi se utvrdila anencefalija, krv buduće majke ispituje se kao dio "prenatalne dijagnoze" (prenatalne dijagnoze). Ako se koncentracija "alfa-1-fetoproteina" poveća, vjerojatnost bolesti može se izračunati. Ako se sumnja na anencefaliju, postavlja se pouzdana dijagnoza pomoću posebnog 3-D ultrazvučnog pregleda.

Zbog nedostatka gutačkog refleksa u embriju koji pati od anencefalije, u maternici se može nakupljati previše amnionske tekućine, što može dovesti do preranog porođaja, a time i do neželjenog ruptura amnionske vreće.Da bi se to spriječilo, amnionska tekućina mora se ocijediti pomoću takozvane punkcije.

Sam porođaj obično se odvija vaginalno, a vremenski tijek odgovara normalnim procesima porođaja, iako kontrakcije mogu biti umjetno izazvane, jer nerazvijena hipofiza embrija ne može dati signal za pokretanje prirodnog porođaja. Umjetno inducirana ruptura amnionske vreće dramatično povećava vjerojatnost mrtvorodjenosti embrija koji pati od anencefalije.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se tijekom ultrazvučnog pregleda tijekom trudnoće utvrdi anencefalija, odmah nakon rođenja moraju se poduzeti intenzivne medicinske mjere. Zbog težine oštećenja, oko 75 posto roditelja odluči prevremeno prekinuti trudnoću. U slučaju pobačaja, liječnik će poduzeti potrebne mjere i uputiti roditelje u odgovarajuću specijalističku kliniku.

Da li su neophodne terapijske mjere poput terapije traume ili sudjelovanja u grupi za samopomoć, mora se odlučiti za svaki slučaj. Roditelji koji odluče roditi moraju se u skladu s tim pripremiti za očekivanu smrt djeteta. Uz to, glavni će liječnik pripremiti intenzivnu medicinsku njegu (hraniti se cijevima) i obavjestiti roditelje o procesu.

Stvarni proces rođenja odgovara normalnim procesima. Uz savjetovanje s bolnicom, ovdje se također mogu poduzeti pojedinačne pripremne mjere. Općenito, roditelji koji očekuju dijete s anencefalijom trebali bi razgovarati o svim pojedinostima s povjerenim liječnikom.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Liječenje anencefalije u principu nije moguće, tako da fetus preživi tek nekoliko sati nakon rođenja, jer ga nedostatak refleksa gutanja sprečava da apsorbira tekućinu i dehidraciju kao izravni uzrok smrti.

No, život novorođenčadi s anencefalijom može se produžiti u prosjeku za dva do četiri dana intenzivnom medicinskom skrbi (hranjenjem cijevima).

Pitanje prevremenog prekida trudnoće koje iz toga proizlazi i na koje je teško odgovoriti s etičkog stajališta, odbacuje oko 25 posto onih koji su pogođeni jer nema nikakvog rizika za same buduće majke i žele dati svom anencefalnom djetetu barem kratak život.

Izgledi i prognoza

Nažalost, u većini slučajeva anencefalija rezultira smrću pacijenta nekoliko sati nakon rođenja. Oni oboljeli pate od nekompletnog mozga i nepotpuno razvijene lubanje. To značajno smanjuje očekivani životni vijek novorođenčeta. Oči su također nerazvijene i obično strše iz očne utičnice.

Roditelji i rođaci u većini slučajeva također pate od teške depresije i drugih psiholoških tegoba zbog anencefalije i trebaju liječenje. Anencefalija također često dovodi do preranog porođaja i zbog toga obično do jakih bolova tijekom poroda. Rođenje također mora biti umjetno izazvano zbog anencefalije. Mrtvorođenje pacijenta može se dogoditi izravno.

Anencefalija se može dijagnosticirati relativno rano, tako da se trudnoća može i prekinuti. Međutim, ni ovdje nije rijetkost da se pojave psihološke žalbe koje u konačnici treba liječiti. Izravno i uzročno liječenje anencefalije nije moguće. Oni koji su pogođeni umiru nekoliko sati nakon rođenja.

prevencija

Rizik od anencefalije iznosio je oko 1: 1000 u srednjoj Europi (otkad je uvedena folna kiselina), a među crnom se populacijom dogodio četiri puta manje slučajeva. Izbjegavanje alkohola, droga i lijekova kao i izbjegavanje već spomenutih rizičnih čimbenika, poput zaraznih bolesti ili rendgenskih zraka tijekom (rane) trudnoće, smanjuju vjerojatnost nastanka embrija anencefalije na minimum.

kontrola

Sveobuhvatna praćenje potrebna je za anencefaliju. Budući da pogođena djeca umiru nakon nekoliko sati, roditelji su pod velikim stresom. Iz tog razloga, naknadna njega primarno uključuje intenzivnu terapijsku obradu traume.

Rodbina djeteta trebala bi kontaktirati odgovarajućeg terapeuta za traume i, ako je potrebno, odabrati grupu za samopomoć. Tamo mogu razmijeniti ideje s drugim pogođenim osobama. Fizička nega nakon liječenja ograničena je na jednokratni pregled nakon rođenja. Ginekolog će pregledati porođajni kanal kako bi isključio ozljede i druge komplikacije.

Također može učiniti ultrazvučni pregled i uzeti krv. Također će obaviti razgovor sa dotičnom ženom kako bi ponovno razjasnio svoje mentalno stanje. Nakon rođenja bolesnog djeteta, moraju se nastaviti uobičajeni rutinski pregledi kod ginekologa.

Majka bi također trebala vidjeti stručnjaka za genetske poremećaje koji će utvrditi ima li u djetetu anencefalija genetski uzrok. Na temelju dijagnoze mogu se planirati sljedeći koraci, posebno ako se planira nova trudnoća. Sama bolest ne zahtijeva opsežnu praćenje iako se može obaviti obdukcija djeteta.

To možete učiniti sami

Dojenčad s anencefalijom obično preživi samo nekoliko sati do dana nakon rođenja. Roditelji pogođene djece obično su obaviješteni o djetetovoj patnji u ranoj trudnoći i tako znaju puno prije roka dospijeća da će potomstvo umrijeti. Roditelji moraju odlučiti hoće li dijete prevesti na termin ili će prekinuti trudnoću. Ovisno o donesenoj odluci, liječnik može započeti sljedeće korake.

Roditelji koji se odluče protiv djeteta trebaju potražiti psihološki savjet i pripremiti se za prijevremeni pobačaj uz pomoć specijalističkog čitanja i razgovora s liječnicima specijalistima. Roditelji koji žele zadržati dijete često provode vrijeme između rođenja i smrti djeteta u bolnici - i ovdje se moraju poduzeti odgovarajuće mjere opreza.

Liječnik će roditeljima preporučiti i terapijski savjet. Razgovor sa stručnjakom može pomoći roditeljima da se nose s tugom. Odlazak u grupu za samopomoć pomaže i u prevladavanju gubitka djeteta i dugoročnom vođenju pozitivnog života.