Allan-Herndon-Dudley sindrom

Allan-Herndon-Dudley sindrom je mutacija gena SLC16A2 koja mijenja prijenosnik hormona štitnjače MCT8 i uzrokuje poremećen unos jodtironina u mišićno tkivo i središnji živčani sustav. Zbog mutacije, oboljeli pate od slabosti mišića kao i odgode mobilnog i mentalnog razvoja. AHDS je neizlječiv i do sada se liječio samo primjenom trijodtiroacetata.

Što je Allan - Herndon - Dudley sindrom?

Allan - Herndon - Dudley sindrom je mutacija gena SLC16A2 koja mijenja prijenosnik hormona štitnjače MCT8 i uzrokuje poremećen unos jodtironina u mišićno tkivo i središnji živčani sustav.

Kašnjenja u fizičkom, mentalnom ili emocionalnom razvoju adolescenata i djece sažimaju se kao kašnjenja u razvoju ili retardacija. Kašnjenja u razvoju mogu imati različite uzroke. Na primjer, okidač za odgođeni razvoj može biti u središnjem živčanom sustavu.

To je slučaj, na primjer, s Allan - Herndon - Dudleyevim sindromom (AHDS). Pored teške mentalne retardacije, sindrom karakteriziraju poremećaji motoričkog razvoja. Prvi opis sindroma seže u 1944. godinu. Klinička slika koju opisujete je nasljedna bolest, tj. Genetski poremećaj.

Bolest pogađa mušku novorođenčad u većini slučajeva dokumentiranih do danas. Poremećaji u razvoju i njihove posljedice gotovo su u svim slučajevima jasno vidljivi od rođenja. AHDS je izuzetno rijetka bolest. Iz tog razloga, stanje istraživanja sindroma Allan - Herndon - Dudley je do sada bilo prilično loše.

uzroci

AHDS je nasljedni genetski poremećaj uzrokovan mutacijom gena SLC16A2. Ovo je kodni gen za takozvani transporter hormona štitnjače MCT8. Ovaj transporter posreduje unos jodtironina u mišićno i živčano tkivo.

Zbog mutacije dolazi do poremećaja u unosu štitnjačnih hormona, koji uznemiruju središnji živčani sustav i na taj način narušavaju razvoj stanica živčanog sustava. Mišićno tkivo i mozak osiromašuju zbog mutacije regulacije aktivnog hormona štitnjače, o kojoj zapravo ovise.

Sindrom se prenosi kao recesivno nasljeđivanje vezano na X. Žene mogu naslijediti bolest, ali zbog dvostruke X kromosomske strukture rijetko se razbole. Bolesni muškarci se ne mogu reproducirati.

Iako je mutacija genetska, pored ovog unutarnjeg faktora, vanjski čimbenici vjerojatno igraju ulogu u nastanku bolesti. Zbog rijetkosti i ograničene istraživačke baze, uloga ovih vanjskih čimbenika još nije konačno razjašnjena.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za slabost mišića

Simptomi, tegobe i znakovi

Allan-Herndon-Dudley sindrom je urođena bolest koja se obično očituje kod male djece ili bebe. Oni oboljeli pate od više ili manje jake mišićne slabosti. Dječje mišićno tkivo je primjetno nerazvijeno. Slabost mišića ubrzo je popraćena deformacijama zglobova.

Kontrakture su također česti popratni simptomi. Mobilnost djece sve je manja zbog kontrakture i deformiteta. Iz tog razloga pogođeni često izgledaju neprirodno statično ili čak nepomično. Zbog nedovoljne opskrbe štitnjačnih hormona povezanih s mutacijama, pogođeni također trpe mišićne grčeve ili vrše nehotične pokrete rukama i nogama.

Često se pogođeni ne mogu samostalno kretati. U većini slučajeva motorička oštećenja povezana su s teškim psihičkim poremećajima. Na primjer, većina pacijenata ne može govoriti. U pojedinačnim slučajevima AHDS mogu biti karakterizirani mnogim drugim simptomima u području mentalnog i fizičkog razvoja.

Dijagnoza i tijek

Liječnik obično prvo posumnja u AHDS u anamnezi. U laboratorijskim testovima, povećana razina T3 s normalnom razinom FT4 i TSH ukazuje na Allan - Herndon - Dudley sindrom. Slika središnjeg živčanog sustava obično je dio dijagnoze.

Mišićne slabosti zbog bolesti motornih neurona mogu se isključiti iz diferencijalne dijagnoze. Prognoza za bolesnike s Allan-Herndon-Dudley sindromom relativno je loša. Do sada je bolest neizlječiva. Studije sugeriraju da vrijeme postavljanja dijagnoze može igrati kritičnu ulogu u prognozi pacijenta.

komplikacije

Kao i svi kromozonalno naslijeđeni poremećaji, Allan - Herndon-Dudley sindrom ne može se liječiti kurativno. Najčešća nuspojava Allana - Herndon - Dudley sindrom - izražena mišićna slabost - može se liječiti fizioterapijom. Takav tretman usmjeren na jačanje mišića može biti bolan za pacijenta.

Osobito mala djeca često odbijaju terapiju zbog boli. Unatoč intenzivnim treninzima, fizioterapija ne vodi uvijek do željenog uspjeha. Slično je i s logopedskom potporom pacijenta Allan - Herndon - Dudley. Iako se smanjenje jezične sposobnosti može poboljšati intenzivnim treningom, liječenje ne dovodi uvijek do uspjeha zbog uglavnom duševnih oštećenja uglavnom visokog stupnja utjecaja.

Frustracija pacijenta i veliko opterećenje cijele obitelji jedna su od najozbiljnijih komplikacija u liječenju Allan - Herndon - Dudley sindroma. Mišićni grčevi i pokreti ekstremiteta na koje nije moguće utjecati mogu se liječiti primjenom mišićnih relaksansa. Komplikacije se mogu vidjeti u ponekad teškim nuspojavama lijekova.

Pored stresa na gastrointestinalnom traktu treba spomenuti i umor, opći osjećaj iscrpljenosti i slabosti. Dugotrajna primjena relanksanata također oštećuje jetru i bubrege. Ako se Allan - Herndon - Dudley sindrom ne liječi, pogođeni neće biti u mogućnosti ostvariti značajniji napredak u pogledu svojih mentalnih ili motoričkih sposobnosti.

Kada trebate ići liječniku?

U mnogim slučajevima direktno liječenje Allan-Herndon-Dudley sindroma nije moguće. Iz tog razloga, liječenje je uglavnom simptomatsko i usmjereno je na pojedinačne pritužbe i kašnjenja. U pravilu, roditelji bi tada trebali posjetiti liječnika ako dijete ima slabost mišića.

To može postati uočljivo zbog iscrpljenosti ili trajnog umora. Savjet liječnika je također potreban ako Allan-Herndon-Dudley sindrom uspori mentalni i motorički razvoj.

Ako se liječenje ne odvija u djetinjstvu, to može dovesti do znatne nelagode i ograničenja u odrasloj dobi. Treba se savjetovati s liječnikom, pogotovo ako pacijent više ne može govoriti. Liječenje je potrebno i kod grčeva u mišićima. Ako je riječ o akutnoj nuždi, možete ići izravno u bolnicu ili nazvati hitnu pomoć.

U većini slučajeva sindrom Allan-Herndon-Dudley liječit će liječnik opće prakse ili pedijatar. Međutim, pojedinačne pritužbe mora ispitati i liječiti odgovarajući stručnjak ili terapeut.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

AHDS je uzročno neizliječiva bolest. Kako ne postoje terapije za ispravljanje primarnog uzroka, bolest do sada nije izlječiva. U međuvremenu, napredak na području genske terapije sugerira da će pristupi genske terapije uskoro biti odobreni za svakodnevnu kliničku praksu.

U kojoj bi mjeri pacijenti sa sindromom imali koristi od odobrenja još nije razjašnjeno. Trenutno ne postoji ni uspostavljena ili standardizirana opcija liječenja za pacijente s AHDS-om u području simptomatske terapije. Prije nekoliko godina istraživači su smatrali da je primjena TRIAC-a moguća opcija simptomatske terapije.

TRIAC je neklasičan hormon štitnjače, trijodtiroacetat. Davanje hormona provedeno je u kliničkoj studiji na pogođenoj djeci, ali nije moglo postići vidljive rezultate. Rezultati ispitivanja nisu nužno značajni jer je primjena hormona počela relativno kasno.

Iz tog razloga, u 2014. se TRIAC još uvijek smatrao najboljom mogućom terapijom. U jednom slučaju u 2014. godini zabilježeno je značajno poboljšanje motoričkog i mentalnog razvoja tijekom liječenja TRIAC-om. Terapija je započeta na pogođenoj osobi u ranoj dojenačkoj dobi.

Rezultati dosadašnjih studija pokazuju da trenutak u kojem se terapija započinje utječe na rezultate terapije koji se ne smiju podcijeniti za bolesnike s AHDS. Prateće terapije kao što su radna terapija i fizioterapija ili rana intervencija teoretski se mogu koristiti za poboljšanje kvalitete života i vještina pacijenata. Međutim, jedva da postoje dokazi o učinkovitosti takvog pristupa u vezi s pacijentima s AHDS-om.

Izgledi i prognoza

Allan-Herndon-Dudley sindrom kod većine bolesnika izaziva niz različitih simptoma. Prije svega, oboljeli pate od jake mišićne slabosti. To znači da se normalne aktivnosti ili sport više ne mogu lako obavljati za dotičnu osobu. Velika su odlaganja i u intelektualnom i mobilnom razvoju. Pacijentova koncentracija je jasno ograničena i smanjena.

U mišićima su i dalje snažni grčevi i samim tim često nehotični pokreti ili trzanje. Kako napreduje sindrom Allan - Herndon - Dudley, oboljeli više ne mogu govoriti. Svakodnevni život pacijenta sindromom je značajno ograničen i kvaliteta života je smanjena. U nekim slučajevima pacijenti tada ovise o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu.

Obično nije moguće liječiti Allan - Herndon - Dudley sindrom. Iz tog razloga, liječenje je samo simptomatsko. Oni koji su pogođeni ovisni su o raznim terapijama, koje, međutim, ne vode uvijek do pozitivnog tijeka bolesti. U nekim slučajevima sindrom Allan - Herndon - Dudley ograničava životni vijek oboljelih.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za slabost mišića

prevencija

AHDS se može spriječiti samo genetskim savjetovanjem. Nositelji mutacija mogu, na primjer, odlučiti protiv vlastite djece.

kontrola

Potreba za naknadnom pažnjom za genetski uzrokovanim Allan - Herndon - Dudley sindromom utječe samo na mušku djecu. Problem je što ne postoji odgovarajući oblik terapije za ovo nasljedno stanje. Teške posljedice oštećenja predajnika hormona štitnjače teško se mogu poboljšati. Pokušaji da se pogođenoj djeci pruži olakšanje pružajući im posebne hormone štitnjače nisu uspjeli.

Problem je u tome što je osnova bolesti obično već uspostavljena u majčinom tijelu. Trajno oštećuju nerođeno dijete. S ove točke gledišta, liječenje započinje prekasno, naime tek nakon rođenja. U naknadnoj njezi mogu se liječiti samo oštećenja koja su već prisutna. Međutim, ima nade. U 2014. godini postao je poznat slučaj u kojem je novorođenče s Allan-Herndon-Dudley sindromom uspješno liječeno TRIAC-om. Daljnja skrb je i dalje bila potrebna jer se dijete nije moglo izliječiti. Bar su mu simptomi ublaženi.

Allan-Herndon-Dudley sindrom dijelom je uzrokovan neispravnom krvno-moždanom barijerom. To sugeriraju studije u bolnici Cedars Sinai. Hormoni štitnjače ne mogu raditi zbog neispravne krvno-moždane barijere. To se odnosi i na hormone štitnjače koji se daju nakon rođenja djeteta. Biotehnologija ili genetska istraživanja mogu biti od pomoći. Svi pokušaji liječenja trenutno su neuspjeli. To također utječe na praćenje njege teško oštećene djece.

To možete učiniti sami

Allan-Herndon-Dudley sindrom ozbiljno je stanje koje se još nije učinkovito liječilo. Međutim, roditelji i dalje mogu poduzeti neke mjere kako bi podržali terapiju.

Prije svega, važni su redoviti kognitivni treninzi i tjelesna aktivnost. Opsežna terapija koja se, ovisno o težini sindroma, može sastojati od treninga govora i čitanja, ali i od općih vježbi za mozak, nudi i fizioterapijske vježbe. Trening mora biti individualno prilagođen simptomima. Roditelji pogođene djece stoga bi trebali osigurati da su mjere optimalno odabrane i da dijete ne bude pretjerano.

U slučaju teških mentalnih poremećaja, djetetu će možda trebati stalna podrška u svakodnevnom životu. Služba za izvanbolničku skrb može biti važno olakšanje roditeljima. Jednako je važno i bolničko liječenje, koje se može podržati kod kuće redovitim nadzorom simptoma.

Roditelji bi također trebali iskoristiti psihološko savjetovanje i, ako je potrebno, također otići u skupinu za samopomoć, jer kontakt s drugim pogođenim osobama olakšava suočavanje s bolešću. Uz to, roditelji često dobivaju važne savjete kako se nositi s bolesnim djetetom.