Krhki X sindrom, također Martin Bell sindrom nazvano, genetska je promjena na X kromosomu. Glavne karakteristike bolesti su mentalni deficit i promijenjen izgled. Fragile X sindrom ne može se liječiti, ali moguće je ublažiti simptome odgovarajućom terapijom.
Što je krhki X sindrom?
.jpg)
© pickup - stock.adobe.com
Fragile X sindrom je nasljedna bolest koja je uzrokovana defektom (mutacijom) na X kromosomu. Bolest se javlja prvenstveno kod muškaraca, ženke su manje pogođene.
Fragile X sindrom karakteriziraju poremećaji mentalnog razvoja i fizičke promjene. Bolest je prvi put opisana 1943. godine, a 1991. godine otkriven je gen na kojem se promjena dogodila. Sada se mogla vidjeti i vrsta oštećenja; sastoji se od prekida DNK sekvence na jednoj od nogu X kromosoma. Kao rezultat ovih novih otkrića, ime Martin Bell Syndrome (nakon otkrića) promijenilo se u Fragile X Syndrome (krhko).
Promjene gena događaju se u različitim oblicima. Sa premutacijom (u manjoj mjeri) simptomi su mnogo slabiji i obično nema prepoznatljivih intelektualnih nedostataka. S druge strane, potpuna mutacija (snažne promjene) dovodi do značajnog intelektualnog onesposobljavanja s tipičnim vanjskim izgledom sindroma Fragile X.
uzroci
Uzrok Fragile X sindroma je mutacija X kromosoma. Ovaj kromosom pripada spolnim kromosomima. Djevojčice imaju dva X kromosoma u svakoj staničnoj jezgri, dječaci imaju jedan X i jedan Y kromosom. Poremećaj sindroma Fragile X nastaje na jednoj od dugih nogu X.
Točni učinci još nisu istraženi, ali vjeruje se da je ovaj gen normalno odgovoran za proizvodnju određenog proteina u tijelu. Ako je gen oštećen, taj se protein ili ne proizvodi dovoljno ili se uopće ne proizvodi, ovisno o stupnju oštećenja.
Ovaj poremećaj zauzvrat utječe i na ostale proteine, a na kraju ovog lanca učinaka postoji nedovoljna opskrba i skupljanje moždanih stanica. Fragile X sindrom pogađa žene manje od muškaraca, jer imaju dva X kromosoma i jedan može nadoknaditi štetu drugom.
Ovdje možete pronaći svoje lijekove
➔ Lijekovi za smirenje i jačanje živacaSimptomi, tegobe i znakovi
Glavni simptom Martina Bell sindroma (Fragile X Syndrome) je različit stupanj intelektualne invalidnosti. Mogu biti pogođeni i muškarci i žene. Budući da žene imaju dva X kromosoma, obično su samo nositelji bolesti bez simptoma. Ponekad se razviju i simptomi, ali oni su obično puno blaži nego kod muškaraca.
20 posto oboljelih muškaraca također ostaje bez simptoma. Stupanj intelektualne invalidnosti kod osoba s sindromom Fragile X uvelike varira. Spektar intelektualnih teškoća varira od ljudi s normalnim inteligencijom, ali koji pate od poteškoća sa učenjem, do ljudi s vrlo izraženim intelektualnim teškoćama.
Osim toga, mogu se javiti problemi u ponašanju poput jezičnih poremećaja, manjka pažnje, agresivnosti, hiperaktivnosti ili autizma. Neki ljudi imaju epileptične napadaje. Osim intelektualnog razvoja, može se odgoditi i motorički razvoj. Nadalje, događaju se fizičke promjene koje se često pojavljuju već u djetinjstvu.
Tu spadaju velike, izbočene uši, dugo i usko lice, izbočena brada i čelo, pretegnuti zglobovi, prošireni testisi i primjetni rast. Obično fizičke promjene nisu osobito izražene. Međutim, tijekom života mogu postati još jači. Svi navedeni simptomi sindroma Fragile X mogu se pojaviti ili se ne moraju pojaviti. Međutim, primijećeno je da su simptomi često vidljiviji u potomstvu oboljelih.
Dijagnoza i tijek
Tipični simptom Fragile X sindroma prvenstveno je smanjena mentalna učinkovitost. To se može kretati od manjeg poremećaja učenja s normalnim kvocijentom inteligencije do intelektualnog onesposobljavanja.
Često postoje i poremećaji pažnje i jezika, kao i hiperaktivno ili autistično ponašanje. Tipičan je vanjski izgled s dugim vitkim licem i vrlo izraženim predjelima čela i brade. Simptomi su izraženiji kod dječaka nego kod djevojčica.
Djeca rastu brže od norme, ali obično ostaju u granicama normale sa svojom konačnom veličinom. Dijagnoza sindroma Fragile X može se postaviti u maternici. Pored toga, prenatalni (prenatalni) postupci poput uzorkovanja korionskog vilusa (uklanjanje stanica iz posteljice) ili amniocenteze (pregled amnionske tekućine) mogu dobiti stanice od nerođenog djeteta.
Zatim se podvrgavaju molekularno genetskom ispitivanju u kojem se mogu prepoznati tipične promjene krhkog X sindroma na kromosomu.
Kada trebate ići liječniku?
Čak i ako je sindrom Fragile X nasljedna, neizlječiva bolest, pravovremeni posjet liječniku može promicati pozitivan razvoj. Roditelji trebaju budno reagirati na primjetni nedostatak učenja kod svoje djece. Problemi s intelektualnim performansama ili motoričkim spretnostima daju prve tragove. Budući da ozbiljnost jako varira, u mnogim slučajevima stvarni uzrok ostaje dugo otkriven.
Međutim, ako nema drugih vjerojatnih razloga za simptome, preporučljivo je intenzivnije pojašnjenje od strane stručnjaka. Općenito, hiperaktivnost, osobine autističnog ponašanja i sve veće slabosti u učenju ili jezičnom razvoju uvijek zahtijevaju temeljitu istragu od strane liječnika. Tipični signali upozorenja su epileptični napadi i karakteristične deformacije lica.
Izdužena i ovalna područja, naglašena brada ili izbočeno čelo daju pregled mogućoj bolesti sindroma lomljivog X. U rijetkim slučajevima mogu se primijetiti i znakovi skolioze ili deformacije stopala. U principu, samo se karakteristike još ne smatraju specifičnim.
Genetska bolest se ne može izliječiti, ali suočavanje s njom i poboljšanje kvalitete života oboljelih može biti ciljano. Liječenje specijalista iz psihijatrije, pedijatrije i neurologije prvenstveno je usmjereno na ublažavanje simptoma.
Osobito u mladoj dobi, bolest ponašanja krhkog X sindroma dijagnosticiranog na vrijeme i abnormalnog ponašanja može se usmjeriti u blaže staze kroz bihevioralnu terapiju. Odgovarajući simptomi mogu se naći uglavnom u muškom potomstvu. Budući da obično pate od razvojnog poremećaja kasnije u životu mnogo češće i češće nego žene, poželjno je brzo utvrditi uzrok sinova.
Liječnici i terapeuti u vašem području
Liječenje i terapija
Budući da uzrok sindroma Fragile X leži u genima, terapija nije moguća. Cilj liječenja je ublažavanje simptoma i promicanje intelektualne razine pogođene djece. Govorna terapija i logopedska terapija mogu ublažiti jezični deficit. Bihevioralna, razvojna i radna terapija jačaju i podržavaju djecu te pomažu u svakodnevnim teškoćama.
Lijekovi kao što je metilfenidat (poznat kao Ritalin) ponekad se koriste za liječenje hiperaktivnosti. Primjena folne kiseline također kaže da ima blagotvoran učinak na sindrom Fragile X. Preporučuje se dugotrajna psihosocijalna skrb za obitelji. Roditelji se detaljno informišu i savjetuju o bolesti, djeca se pripremaju za vrtić i školu te im se pruža terapijska podrška u posebnim potpornim ustanovama tijekom vrtića i škole.
Pored toga, genetsko savjetovanje obitelji preporučuje se u slučaju sindroma krhkog X, jer je bolest nasljedna i stoga se može ponoviti kod drugog djeteta. U raznim gradovima postoje grupe za samopomoć koje vode roditelji čija djeca imaju krhki X sindrom. Ovdje možete dobiti informacije i podršku.
Izgledi i prognoza
Krhki X sindrom genetska je bolest koja dovodi do abnormalnosti i karakteristika kratko vrijeme nakon rođenja. Budući da liječnici ne mogu izmijeniti genetiku ljudi iz pravnih razloga, ne postoji lijek za pacijenta. Pored toga, s bolešću se javljaju brojne različite nepravilnosti, koje se obično moraju paralelno paziti.
Medicinska skrb pacijenta ovisi o ublažavanju pojedinačnih pritužbi, koje se obično moraju uskladiti s nekoliko stručnjaka. Uz bolest se mogu očekivati tjelesna i mentalna oštećenja. Prognoza bi se trebala klasificirati kao nepovoljna, iako se jasno poboljšanje zdravlja može postići različitim terapijskim pristupima.
Lingvistički deficit ublažen je logoterapijom. Bez obzira na sve napore, jezična se razina ne može usporediti sa zdravim ljudima. Poremećaj tjelesnog razvoja podržan je ciljanim vježbama i treningom. Mjere rane intervencije koriste se za osiguranje optimalne podrške i integracije u svakodnevni život.
Problemi u ponašanju liječe se kroz terapije ili putem pristupa lijekovima. Bolesnici sa stanjem moraju biti podvrgnuti dugotrajnoj terapiji kako bi poboljšali svoje dobrobit. Također im je potrebna odgovarajuća njega ili podrška u svakodnevnom životu.Bez medicinskog tretmana kvaliteta života je ozbiljno narušena, a simptomi se povećavaju.
Ovdje možete pronaći svoje lijekove
➔ Lijekovi za smirenje i jačanje živacaprevencija
Fragilni X sindrom ne može se spriječiti jer je to genetska bolest. Važno je prepoznati bolest u ranoj fazi kako bismo mogli započeti popratne terapije što je prije moguće.
kontrola
Budući da je krhki X sindrom bolest s genetskim uzrokom i nije moguće potpuno oporaviti, stoga ne postoji naknadna njega za bilo koju terapiju. Terapije u različitim situacijama (logopedska terapija, radna terapija) često mogu promicati resurse oboljelih bez šanse za izlječenje u konvencionalnom smislu.
Mjere praćenja više su oko uključivanja terapijskog uspjeha u svakodnevni život pojedinca, tako da se može postići veći stupanj neovisnosti i sudjelovanja u različitim područjima života. Djeca i adolescenti koji imaju osobito Martinov Bell sindrom često imaju veliku korist u svom razvoju od različitih holističkih terapijskih pristupa i orijentacije na praktične životne vještine.
Istovremeno, važno je obratiti pažnju na male uspjehe u terapiji, cijeniti ih i ne fokusirati se isključivo na deficite pogođene osobe. Dugotrajni pokušaji terapije mogli bi pružiti osobi s sindromom Fragile X osjećaj neadekvatnosti i neadekvatnosti, budući da se oni više puta suočavaju sa vlastitim slabostima i ograničenjima.
Terapijska nega nakon toga uključuje i emocionalnu potporu pacijentu. Nekim je ljudima također potrebna podrška s naknadnom integracijom u društveno polje. Predrasude društva često nam stoje na putu, tako da postoji rizik od socijalne isključenosti
To možete učiniti sami
Sam sindrom Fragile X nije izlječiv. Oni koji su pogođeni ili roditelji bolesne djece mogu poduzeti nekoliko koraka za ublažavanje simptoma. Pogođena djeca trebaju stabilan i drag dom. Roditelji se također ne trebaju bojati potražiti stručnu pomoć.
Grupe samopomoći ili pomagači u obitelji - posebno u obiteljima s nekoliko djece u domaćinstvu - mogu biti podrška roditeljima. U slučaju vrlo jakog psihološkog stresa, profesionalna skrb psihologa je također mjera.
Tretman je prvenstveno usmjeren na promicanje mentalnih i motoričkih sposobnosti. Kombinacija logopedske i radne terapije oblikuje svakodnevni život. Vježbe se moraju ponoviti kod kuće kako bi se osigurao dugoročni uspjeh. Da bi se suzbila hiperaktivnost koja je često prisutna, u nekim se slučajevima moraju davati i lijekovi. Ovdje roditelji mogu zamijeniti i biljne dodatke. Bachov cvijet i aromaterapija mogu biti alternativa.
Osim bihevioralne terapije, svjesne prehrambene promjene mogu pomoći i kod postojećih problema s ponašanjem: šećer, mlijeko, bijelo brašno, fosfati, aditivi i konzervansi u gotovim proizvodima opterećuju tijelo, pružaju previše energije u vrlo kratkom vremenu, negativno utječu na regulaciju hormona i tako povećavaju promjene raspoloženja. Uravnotežena prehrana bogata vitalnim tvarima stabilizira tijelo i jača dječji imunološki sustav. Liječenje ustava homeopatom također može trajno ublažiti simptome.
.jpg)
.jpg)
