Kao akutna intermitentna porfirija je pod-oblik porfirije. U ovoj naslijeđenoj bolesti organizam nije u stanju pravilno proizvesti pigment heme u krvi.
Što je akutna isprekidana porfirija?
Akutna povremena porfirija (AIP) predstavlja jedan od ukupno četiri akutna oblika porfirije, a ostale tri vrste su imenovane nasljedna koproporfirija, Porphyria variegata i Doss porphyria.
Svima je zajedničko to što iznenada osjete bol u trbuhu koja ponekad traje i nekoliko dana. Akutna intermitentna porfirija, koja je najčešći oblik, od posebne je medicinske važnosti. Pojavljuje se prvenstveno kod žena.
uzroci
Porfirije poput akutne povremene porfirije malo su poznate jer se javljaju vrlo rijetko. Povezane metaboličke bolesti obično utječu na živčani sustav i kožu. Kao i kod ostalih porfirija, i kod akutne povremene porfirije poremećena je proizvodnja krvnih pigmenata koji sadrže proteine.
Ovaj postupak uzrokuje nakupljanje prekursora hema, takozvani porfirini u tijelu i uzrokuje nelagodu. Heme je sastojak hemoglobina, crvenog krvnog pigmenta. Tijelu su potrebni posebni enzimi za proizvodnju heme.
U slučaju porfirije, međutim, barem je jedan enzim manjkav, što zauzvrat negativno utječe na proizvodnju hema. Akutna intermitentna porfirija uzrokovana je oštećenjem trećeg enzima u putu sinteze hema, što dovodi do prekida proizvodnje. Autosomno dominantno genetsko oštećenje porfobilinogen deaminaze odgovorno je za porfiriju.
Autosomno dominantno znači neovisno o spolnim kromosomima. Simptomi akutne povremene porfirije, međutim, nastaju samo u vezi s infekcijama, utjecajem alkohola ili upotrebom lijekova. To dovodi do pokretanja akutne epizode bolesti. U većini slučajeva akutna intermitentna porfirija pojavljuje se u dobi između 20 i 40 godina.
Najčešći uzročnici bolesti su lijekovi poput sulfonamida, barbiturata ili estrogena sadržanih u kontracepcijskoj tableti, kao i alkohol, konzumiranje duhana, psihološki stres i fizički stres od infekcija ili kirurških intervencija. Ostali razlozi mogu biti povećana razina željeza, menstruacija i glad od posta ili dijeta.
Ovdje možete pronaći svoje lijekove
➔ Lijekovi za slabost mišićaSimptomi, tegobe i znakovi
Akutna povremena porfirija ima mnogo različitih simptoma, što otežava dijagnozu. U oko 90 posto svih bolesnika, međutim, uopće nema simptoma, dok su u ostalim slučajevima toliko izraženi da čak dovode do paralize. Glavne pritužbe akutne povremene porfirije su akutna bol u trbuhu.
Neurološki i psihijatrijski simptomi također nisu rijetkost. Simptomi se pokazuju u epizodama koje traju jedan do dva tjedna. Ponekad je, međutim, moguće i duže razdoblje žalbe. Uz jaku kolike u trbuhu u donjem dijelu trbuha, oboljeli pate od kroničnog opstipacije, povraćanja, groznice i djelomične ili potpune paralize.
Poremećaji osjetila mirisa, sluha, vida i okusa, visoki krvni tlak i trkačko srce. Još jedna značajka je crvenkast urin koji potamni kako napreduje. Na donjem rublju pojavljuju se tamne mrlje. Mogu se zamisliti i psihološki simptomi poput promjene raspoloženja, zbunjenosti ili zablude.
Dijagnoza i tijek
Dijagnosticiranje akutne povremene porfirije može biti teško, čak i za iskusne medicinske stručnjake. Tipični simptomi porfira smatraju se važnim obilježjem. Pacijentova anamneza također može biti korisna ako su rođaci već imali slične simptome. Kako bi mogao postaviti točnu dijagnozu, liječnik uzima uzorke urina, stolice i krvi.
Ispituju se porfirini u laboratoriju. Tada bi trebalo provesti pregled ako pacijent pati od simptoma jer se vrijednosti mogu smanjivati kako bolest napreduje. Ako se urin ostavi da stoji duže vrijeme kod akutne povremene porfirije, ona poprima crvenu do tamno crvenu boju kod dvije trećine svih bolesnika.
Reverzni Ehrlichov aldehidni test može se upotrijebiti kao daljnje ispitivanje u koje se kap urina stavi u jedan mililiter Ehrlichova reagensa. U slučaju akutne povremene porfirije dolazi do trešnje-crvene promjene boje. U većini slučajeva tijek AIP-a je povoljan, pod uvjetom da se provede odgovarajuća terapija. Povremeno se, međutim, pojave komplikacije poput kratkog daha, nedostatka tekućine i oštećenja jetre i bubrega.
komplikacije
Akutna povremena porfirija rijetka je bolest koja pogađa žene više nego muškarce. Privremeni simptom latentno bubri u tijelu dok ga određeni čimbenik ne izvede na vidjelo. Smatra se da je defekt genetskog enzima odgovoran za pojavu porfirije kao patogeneze.
Ne pojavljuje se kod svake osobe koja je pogođena sklonom ovom simptomu. Prvi pljesnivi izbijaju kao mladi odrasli ljudi. Izbijanja bolesti su nepredvidiva i uzrokuju pacijentu znatne i ponekad ograničavajuće životne komplikacije.
Vanjski utjecaji poput stresa, lijekova, alkohola, menstrualnog ciklusa, infekcije, nikotina i ekstremnih dijeta smatraju se pokretačkim čimbenicima. Raspon simptoma izbijanja je različit i uključuje mučninu, kolike, krvožilne probleme, promjenu boje mokraće, neurološke poremećaje, kao i psihološke promjene i halucinacije.
Ako se simptomi pogrešno protumače ili se ne liječe na pogrešan način, mogu se pojaviti daljnje komplikacije i pogoršanje se može pogoršati. Ponekad postoji opasnost od respiratorne paralize opasne po život. Nadalje, oboljeli imaju tendenciju razvoja raka jetre i oštećenja bubrega kao sekundarne komplikacije.
Pogrešne dijagnoze mogu se pojaviti zbog različitih okidača i pratećih simptoma. Stoga se preporučuje temeljita anamneza u odjelu intenzivne njege. Simptom je neizlječiv. Strategije su razvijene tako da pronađu okidače koje pacijent nauči zaobići.
Kada trebate ići liječniku?
Ako se akutne gastrointestinalne tegobe, kardiovaskularne tegobe i senzorni poremećaji pojave uvijek iznova, trebate odmah posjetiti liječnika ako je moguće. Liječnik može upotrijebiti simptome i neke uzorke stolice ili urina kako bi utvrdio je li riječ o akutnoj intermitentnoj porfiriji. Dijagnoza se olakšava razgovorom s pacijentom. Ako se simptomi pokazuju dulje od jednog do dva tjedna, to barem ukazuje na ozbiljnu bolest koja se mora pratiti.
Povećavajući simptomi kao što su kronična zatvor, povraćanje, vrućica ili paraliza, kao i problemi s vidom, mirisom, okusom i sluhom jasni su znakovi upozorenja za akutnu povremenu porfiriju. Ako se bolest dijagnosticira na temelju ovih simptoma, uvijek se mora dati liječenje.
Posjet liječniku preporučuje se najkasnije u slučaju fizičkog neuspjeha i značajnog smanjenja dobrobiti. Ljudi koji su redovito pod stresom, uzimaju lijekove, nikotin ili alkohol ili slijede ekstremnu dijetu, trebali bi odmah posjetiti liječnika ako bolest izbije.
Liječnici i terapeuti u vašem području
Liječenje i terapija
Budući da je akutna povremena porfirija genetska mana, bolest se ne može izliječiti. Iz tog razloga provodi se simptomatsko liječenje za ublažavanje nelagode. Pored toga, treba izbjegavati čimbenike pokretanja.
Ako su relapsi AIP-a ozbiljni, možda će biti potrebna intenzivna njega u bolnici. Dakle, postoji rizik od respiratorne paralize. Ako su određeni lijekovi odgovorni za zapaljenje, moraju se prekinuti. Pacijent također prima heme arginin ili glukozu putem infuzije.
Na taj se način iz organizma mogu izlučiti obogaćeni prekursori hema. Morfijski derivati i acetilsalicilna kiselina mogu se primijeniti za liječenje boli. Reserpin i beta blokatori učinkoviti su lijekovi za palpitacije. Osim toga, pacijent se mora suzdržati od alkohola. Ako postoje uzročne infekcije, moraju se liječiti.
Ovdje možete pronaći svoje lijekove
➔ Lijekovi za slabost mišićaprevencija
Nažalost, nije moguće spriječiti akutnu intermitentnu porfiriju jer je riječ o genetskoj oštećenju. Međutim, postoji mogućnost da se protupožarno sredstvo protive izbjegavanjem duhana, alkohola, jake sunčeve svjetlosti i stresa.
To možete učiniti sami
U ovom obliku porfirije simptomi mogu biti toliko ozbiljni da ne opterećuju pacijenta samo fizički već i psihički. Pored toga, često postoje neurološke pritužbe. Oba ova faktora čine preporučljivim popratni psihoterapijski tretman.
Kao i kod svih oblika porfirije, potrebno je izbjegavati sve okidače koji bi mogli izazvati novo zapaljenje. Stoga pacijent s akutnom povremenom porfirijom ne smije piti alkohol i izbjegavati određene lijekove. Liječnik će nakon savjetovanja utvrditi koji su ovi lijekovi detaljno. Oni koji su pogođeni također mogu pronaći informativni list o lijekovima za akutne porfirije na stranici za samopomoć EPP Njemačka (www.epp-deutschland.de).
Nikotin mora biti tabu i pacijent s akutnom povremenom porfirijom treba izbjegavati stresne situacije što je više moguće. Umjesto toga, on bi trebao obratiti pažnju na pravilan dnevni ritam, zaspati i kretati se što je više moguće. Vježbe opuštanja kao što su Reiki, Yoga ili Jacobson-ovo progresivno opuštanje mišića pomažu u smanjenju dnevnog stresa.
Ekstremna dijeta također je nepotreban stres. Preporučljiva je uravnotežena, zdrava prehrana koja se sastoji od svježe hrane poput voća i povrća, a koja sadrži što manje masti i šećera. Ova dijeta također jača imunološki sustav, što je korisno u borbi protiv infekcija. To je još važnije kada uzmete u obzir da su infekcije jedan od pokretača akutne intermitentne porfirije.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
