Walker-Warburg sindrom

Walker-Warburg sindrom je izuzetno rijetka nasljedna bolest, čiji efekti utječu na mozak, kao i na oči i mišiće. Simptomi, koji se već mogu prepoznati pri rođenju, obično dovode do smrti oboljele i stoga teško invalidne djece nakon samo nekoliko mjeseci. Za sada ne postoji oblik terapije za liječenje ili čak izlječenje Walker-Warburg sindroma.

Što je Walker-Warburg sindrom?

Walker-Warburg sindrom (WWS) ime je dobio po Arthuru Earlu Walkeru i Metteu Warburgu, a prvi put su ih opisali 1942. godine. Od oko 40.000 novorođene djece, prosječno jedno oboli od ove vrlo rijetke nasljedne bolesti.

Walker-Warburg sindrom je ozbiljan oblik lisencefalije (izveden iz grčkog „lissos“, što znači glatka), u kojem normalno brazdasti korteks ima glatku površinu. Walker-Warburg sindrom uzrokovan je defektnim razvojem živaca u moždanu. Ta malformacija mozga dovodi do ozbiljnih simptoma koji kod zahvaćene novorođenčadi često uzrokuju stvaranje takozvanog hidrocefalusa, ali i malformacije očiju i takozvane rascjep usne i nepca, kao i probleme s disanjem.

Zato se većina novorođenčadi s Walker-Warburg sindromom provjetrava odmah nakon rođenja. Međutim, mnoga su djeca rođena mrtva zbog Walker-Warburg sindroma.

uzroci

Uzrok nastanka Walker-Warburg sindrom leži u mutaciji višestrukih gena, pri čemu genetska oštećenja nastaju zbog različitih kromosoma. Walker-Warburg sindrom jedna je od autosomno recesivnih nasljednih bolesti.

To znači da promijenjeni geni nemaju rodno specifične karakteristike (autosomno) i postojeća promjena gena dovodi do Walker-Warburg sindroma samo ako i otac i majka ovu predispoziciju prođu svom djetetu (recesivno).

Nasljedna bolest uglavnom izbija samo ako oba roditelja imaju genetsku manu i prenose je na dijete, pri čemu čak i u ovom slučaju samo oko 25 posto novorođenčadi zapravo razvije sindrom Walker-Warburg.

Simptomi, tegobe i znakovi

Bolest pokazuje brojne teške simptome. Postoji lisencefalija, što znači da brazde i zavoji moždane kore nedostaju ili su samo rudimentarni. U mozgu se znatno smanjuje veličina. Malformacije uzrokuju smanjen rast i izražene funkcionalne poremećaje u mišićima, tako da udovi ostaju visi na tijelu.

Djeca se ne uče kretati, puzati ili hodati i ne mogu samostalno mijenjati položaj. Oni ostaju u dojenačkoj fazi svog razvoja. Problemi s disanjem često se javljaju odmah nakon rođenja. Unos hrane je težak, uvijek ih treba hraniti.

Kako oni udišu hranu, a ne gutaju je, to dovodi do povećanih plućnih infekcija (aspiracijska pneumonija). Mališani opažaju okolinu, ali ne mogu svojim očima pratiti pokretne predmete ili pokret ljudi. Oči nisu razvijene normalno, a djeca su često slijepa ili imaju zvijezdu. Ne govore, a obično postoje usjeci i nepci.

Sluh je također oštećen. U nekim ljudima prekomjerna nakupljanje tekućine u moždanim klijetima uzrokuje stvaranje hidrocefalusa. Može se razviti i ispupčena tekućinom na stražnjoj strani glave (encefalocela). Mentalne sposobnosti ozbiljno su oslabljene zbog teških malformacija mozga. Često djeca pate od epileptičnih napadaja.

Dijagnoza i tijek

Za to Walker-Warburg sindrom Za dijagnozu će pedijatar ili drugo specijalističko osoblje koristiti magnetsku rezonancu ili računalnu tomografiju kako bi utvrdili je li se očvrsnulo ako se sumnja (zbog tipičnih simptoma koji su već prisutni nakon rođenja).

Da bi se dobila apsolutno pouzdana dijagnoza da li dijete stvarno pati od Walker-Warburg sindroma ili neke druge bolesti sa sličnim simptomima, dijete se podvrgava i krvnom testu. Walker-Warburg sindrom može se dijagnosticirati i u slučajevima kada je poznato da oba roditelja imaju genetski poremećaj prenatalno uzimanjem amnionske tekućine, koji se potom genetski ispituje.

Ultrazvučni pregledi također se koriste u slučajevima prenatalne sumnje na Walker-Warburg sindrom, ali daju samo informacije o općoj malformaciji mozga, ali ne i za pouzdanu dijagnozu ove nasljedne bolesti.

Walker-Warburg sindrom kobno je u svom teškom obliku, pri čemu su mnoga pogođena novorođenčad rođena mrtva. Živorođenčad s Walker-Warburg sindromom obično ostane samo nekoliko mjeseci, s blažim oblikom bolesti najviše dvije do tri godine.

komplikacije

Walker-Warburg sindrom povezan je s teškim malformacijama, a samim tim i s ozbiljnim ograničenjima u svakodnevnom životu osobe na koju utječu. U pravilu, oboljeli pate od rascjepa nepca, tako da može doći do nelagode prilikom uzimanja hrane i tekućina. Dehidracija ili drugi simptomi nedostatka mogu se pojaviti i zbog Walker-Warburg sindroma i otežavaju svakodnevni život pacijentu.

Nadalje, tu je i vodostaj vode, u mnogim slučajevima poteškoće s disanjem i značajno smanjen mozak. Većina pacijenata također ima vidnu nelagodu ili bol u očima zbog stanja. Mentalne i psihološke pritužbe također nisu neuobičajene za Walker-Warburg sindrom i imaju vrlo negativan učinak na pacijentovu kvalitetu života.

U mnogim su slučajevima pacijenti ovisni o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu i više svakodnevnih stvari ne mogu lako provesti. Roditelji ili rodbina također mogu biti pod utjecajem psiholoških tegoba. Budući da uzročno liječenje Walker-Warburg sindroma nije moguće, mogu se liječiti samo pojedini simptomi. Nema posebnih komplikacija. Hoće li Walker-Warburg sindrom dovesti do smanjenog očekivanog trajanja života kod pacijenata, ne može se univerzalno predvidjeti.

Kada trebate ići liječniku?

Ako imate Walker-Warburg sindrom, svakako biste trebali kontaktirati liječnika. Budući da se radi o nasljednoj bolesti, ona se ne može zaliječiti samostalno, a ionako potpuno izlječenje nije moguće. Međutim, rana dijagnoza uvijek ima pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti, tako da osoba koja je pogođena treba kontaktirati liječnika čim se pojave prvi simptomi Walker-Warburg sindroma.

U većini slučajeva pogođena djeca umiru nekoliko mjeseci nakon rođenja, tako da se roditelji i rodbina posebno trebaju konzultirati s psihologom kako bi se spriječili depresija i drugi psihološki poremećaji. Sindrom se obično dijagnosticira prije rođenja.

Ako dijete pati od poteškoća sa disanjem ili sluhom, treba potražiti liječnika. Na licu se javljaju različite malformacije i malformacije, što također može ukazivati ​​na ovu bolest. Budući da liječenje ovog sindroma može biti potpuno simptomatsko, simptomi se ne mogu u potpunosti ublažiti, tako da dijete prijevremeno umre.

Liječenje i terapija

Liječenje Walker-Warburg sindrom Djeci koja su pogođena ograničena je na umjetno disanje od strane medicinskog osoblja odmah nakon rođenja, kao i na ljubavno i osjetljivo postupanje s djetetom ili djetetom rođenim sa Walker-Warburg sindromom od strane roditelja i rodbine, jer do sada niti jedan nije odgovoran za uzroke Još nije pronađen učinkovit oblik terapije za učinke ove nasljedne bolesti.

Tijekom uglavnom vrlo kratkog života svoga djeteta, a posebno nakon toga, roditelji i preživjeli pogođeni Walker-Warburg sindromom mogu pružiti utjehu, podršku i pomoć u skupinama za samopomoć, jer obrada spada u te skupine, koje su nastale sličnim iskustvima i procesima tuge. učinci prouzročeni Walker-Warburg sindromom kako biste pronašli svoj povratak u "normalan" život.

prevencija

U osnovi za to postoje Walker-Warburg sindrom nema preventivnih mjera za izbjegavanje bolesti. Međutim, u slučaju genetske oštećenja koja je već poznata kod oba roditelja, ali i u slučaju bilo kakvih abnormalnosti unutar obitelji ili u visokorizične trudnoće, prenatalna dijagnostika može pomoći u identificiranju Walker-Warburg sindroma u ranoj fazi, tako da se roditelji i okoliš mogu usredotočiti na nadolazeći Pripremite se za tijek bolesti i neizbježne posljedice povezane s njom.

kontrola

Budući da Walker-Warburg sindrom još ne može biti tretiran kao uzrok i neminovno dovodi do smrti dojenčadi u prvih nekoliko godina života, daljnja njega nije moguća za oboljele pacijente. Razvoj Walker-Warburg sindroma je, međutim, nasljedan. Daljnji tretman stoga je usmjeren na roditelje i bližu rodbinu pogođenog djeteta, posebno braće i sestre.

U slučaju ponovne trudnoće, roditelji bi trebali imati prenatalnu dijagnozu kako bi mogli u ranoj fazi utvrditi je li dijete također pogođeno Walker-Warburg sindromom. Ako je to slučaj, trudnoća se može prerano prekinuti ako roditelji to žele. Posebna savjetovališta za savjetovanje u vezi s trudnoćom pomažu u poticanju donošenja odluka.

U svakom slučaju, prenatalna dijagnoza pruža sigurnost o zdravlju nerođenog djeteta. Uz to, psihoterapijska podrška može biti korisna roditeljima djeteta zahvaćenim Walker-Warburg sindromom kako bi se nosili s osobnim stresom koji roditelji doživljavaju kao posljedicu djetetove bolesti.

Ako jedan od roditelja postane depresivan, može biti naznačena i terapija lijekovima antidepresivima. Zdrave rodbine i braća i sestre osobe pogođene Walker-Warburg sindromom trebalo bi obaviti genetski test kako bi se otkrilo jesu li nositelji osobina. Ako je to slučaj, prenatalnu dijagnostiku također treba provesti za sve trudnoće braće i sestara pogođenog djeteta.

To možete učiniti sami

Ova ozbiljna, genetski određena bolest nudi gotovo nikakve mogućnosti poboljšanja cjelokupne situacije za sve oboljele. Umjesto toga, samopomoć leži u suočavanju s bolešću. U većini slučajeva pacijent umre u roku od nekoliko tjedana ili mjeseci zbog širokog spektra simptoma.

Za ublažavanje postojećih zdravstvenih nepravilnosti važno je raditi s liječnicima. Podrška psihoterapeuta može biti shvaćena kao korisna u suočavanju s bolešću, posebno kod rodbine. Preporučljivo je otvoreno se baviti vlastitim osjećajima i idejama kako bi ponašanja roditelja bolje razumjeli svi koji su uključeni. U mnogim slučajevima postoje sukobi i međuljudski problemi među članovima obitelji jer je emocionalni teret ogroman. Međutim, to treba izbjegavati u svim okolnostima kako bi se preostali životni ciklus mogao optimizirati za pacijenta.

Harmonično rješenje preporučuje se u slučaju poduzimanja daljnjih koraka liječenja. Bavljenje vlastitim interesima može dovesti do komplikacija i dodatnog pogoršanja zdravstvenog razvoja. U situacijama prekomjernih zahtjeva, rodbina treba odmah potražiti pomoć. U bilo kojem trenutku može se dogoditi akutni zdravstveni razvoj za koji se svi koji su uključeni trebaju biti interno pripremljeni.