Tuberozna skleroza

gomoljasta skleroza je nasljedna bolest koja je povezana s raznim malformacijama u mozgu i s kožnim promjenama. Bolest se naziva i po svojim otkrivačima Bourneville-Pringle sindrom određen.

Što je gomoljasta skleroza?

gomoljasta skleroza je na engleskom govornom području Kompleks gnojne skleroze (TSC). Bolest spada u skupinu fakomatoza. Fokomatoze su bolesti za koje su karakteristične nepravilnosti na koži i živčanom sustavu. Pored gomoljaste skleroze u fakomatoze spadaju i neurofibromatoze i Peutz-Jeghersov sindrom.

Jedno od svakih 8.000 rođenih pogođeno je bolešću. Bolest se nasljeđuje. Postoje malformacije i tumori mozga, poremećaji u razvoju, promjene na koži i promjene organa. Uzrok gomoljaste skleroze ne može se liječiti. Liječenje je čisto simptomatsko.

Osobe s blagom gomoljastom sklerozom obično vode normalan život. Međutim, životni vijek je ograničen u slučaju teške bolesti.

uzroci

Tuberozna skleroza je nasljedna bolest. Nasljeđuje se kao autosomno dominantna osobina. U autosomno dominantnom nasljeđivanju genetska informacija nalazi se na jednom od 22 para autosoma. Bolest se nasljeđuje bez obzira na spol. Za djecu bolesne osobe postoji 50-postotni rizik da će naslijediti alel bolesnika i tako se razboljeti.

Ako oba roditelja pate od gomoljaste skleroze, a istovremeno su i heterozigotni nositelji, rizik od bolesti raste na 75 posto. Ako je jedan od roditelja homozigot, tj. Ima dva neispravna alela, rizik od bolesti je 100 posto. Kod 30 posto svih bolesnih osoba nasljeđivanje je bilo preko oca i majke.Bolest se javlja samo sporadično u preostalih 70 posto.

Moguće su bolesti uzrokovane novim mutacijama. Čak i ako je gomoljasta skleroza kod bolesnih roditelja samo vrlo mala, postoji mogućnost da će djeca kasnije patiti od vrlo izraženog oblika bolesti.

Simptomi, tegobe i znakovi

Promjene slične tumoru i malformacije u mozgu često se otkrivaju vrlo rano kod bolesnih. Kortikalni glioneuronalni hamartomi nalaze se u području moždane kore. Hamartomi su tumori koji nastaju iz nepravilnog embrionalnog tkiva. Postoje ispupčenja koja rezultiraju oštećenjem kognitivnih funkcija. Te epilepsije mogu biti uzrokovane i tim cijevima.

Takozvani subependimalni gigantski astrocitomi i subependimalni čvorovi također se formiraju u blizini ventrikularnog sustava. Oštećenje ventrikularnog sustava obično rezultira hidrocefalusom. Hidrocefalus je patološko uvećanje moždanih ventrikula ispunjenih tekućinom. Hidrocefalus se naziva i glava vode.

Epileptični napadi tipični su za gomoljastu sklerozu. Često se pojavljuju u prvih nekoliko mjeseci života. West sindrom može se razviti u dojenčadi. To je generalizirana zloćudna epilepsija praćena grmljavinom, kimanjem glave i salamama. Što su češći napadaji djeca veća teškoća u učenju.

Poremećaji učenja glavni su problem kod gomoljaste skleroze, a razvoj je često oslabljen. Poteškoće se javljaju posebno u razvoju jezika i pokreta. Mogu se javiti i problemi u ponašanju. Polovica svih bolesnika sa gomoljastom sklerozom ima normalan kvocijent inteligencije. 30 posto pacijenata ima ozbiljna ograničenja.

Promjene na koži mogu se pojaviti u različitim oblicima. Isprva se pojavljuju bezopasni poremećaji pigmenta. U kasnijem djetinjstvu razvijaju se crvenkasti čvorovi na području nasolabijalnih nabora. Oni su također poznati kao angiofibromi. "Šagreenske mrlje" su također tipične za bolest. To su lagano podignute, učvršćene lezije kože oko donjeg dijela leđa. Četvrtina bolesnika razvija crvenkaste fibromatozne čvorove na naboru nokta. Oni se također nazivaju Koenenovim tumorima.

Tumori se mogu pojaviti i u drugim organima. Bubrezi često imaju ciste ili angiomiolipome. Međutim, obično, ove tumorske promjene ne uzrokuju nikakve simptome. Međutim, postoji rizik da će tumori postati zloćudni. Pluća i drugi organi tijela također mogu razviti tumore u tijeku bolesti.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza gomoljaste skleroze je teška, posebno u mlađe djece. Glavne karakteristike bolesti uključuju angiofibrome na licu, tumore nabora nokta, tuberozije moždane kore i hamartome mrežnice. Manja obilježja uključuju mrlje od konfeta na koži, bubrežne ciste ili nepigmentirane mrlje na mrežnici.

Tuberozna skleroza smatra se potvrđenom ako postoje dvije glavne osobine ili jedno glavno i dva sekundarna obilježja. Ako postoji glavna karakteristika i manja karakteristika, vjerojatna je gomoljasta skleroza. Ako postoji jedno glavno obilježje ili dvije manje osobine, postoji barem sumnja na gomoljastu sklerozu.

Ako se sumnja na bolest, koriste se razne metode slikovnog snimanja poput ultrazvuka ili računalne tomografije. Dijagnoza se može potvrditi molekularno-genetski otkrivanjem mutacije gena. Međutim, mutacija u TSC genima može se otkriti samo u 85 posto svih slučajeva bolesti.

komplikacije

Uz ovu bolest, pogođeni uglavnom pate od raznih malformacija koje se javljaju izravno u mozgu. To obično dovodi do kognitivnih i motoričkih oštećenja. Nadalje, bolest može dovesti i do mentalne retardacije, tako da oboljeli uvijek ovise o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu.

Bolest može dovesti i do epileptičnih napadaja, a u najgorem slučaju može dovesti do smrti dotične osobe. Pacijenti također imaju ozbiljne teškoće u učenju i stoga im je potrebna intenzivna njega. U nekim slučajevima bolest može uzrokovati i poremećaje pigmentacije, ali oni nemaju daljnje negativne učinke na pacijentovo zdravlje.

Unutarnji organi mogu se zaraziti tumorima i stoga ih treba redovito pregledavati. Očekivani život osobe obolele također se može značajno smanjiti. Budući da uzročno liječenje ove bolesti obično nije moguće, mogu se ograničiti samo pojedini simptomi.

Daljnjih komplikacija nema. Epileptični napadi mogu se riješiti uz pomoć lijekova. Međutim, ne postiže se potpuno izlječenje. U mnogim slučajevima roditelji i rodbina također trebaju psihološku obradu.

Kada trebate ići liječniku?

Budući da se ova bolest ne može izliječiti, osoba koja je pogođena mora se posavjetovati s liječnikom. To je jedini način da se spriječe daljnje komplikacije. Što se ranije bolest prepozna i liječi, bolji je daljnji tijek.

Potom se treba obratiti liječniku ako dotična osoba ima različite malformacije mozga. Epilepsija također može ukazivati ​​na ovu bolest, a također bi je trebao pregledati liječnik. U nekim slučajevima oni koji su pogođeni također trpe zbog kvrgavih glava kao posljedice ove bolesti, što može dovesti do značajnog kašnjenja u razvoju djece. Problemi s učenjem ili govorom također snažno ukazuju na ovu bolest. Promjene na koži također mogu ukazivati ​​na ove simptome.

Sama bolest može dijagnosticirati pedijatar ili liječnik opće prakse. U većini slučajeva sam tretman provodi specijalist i ovisi o točnoj ozbiljnosti simptoma.

Terapija i liječenje

Uzročna terapija bolesti trenutno nije moguća. Liječenje je simptomatsko i uglavnom se fokusira na epilepsiju. Za liječenje epilepsije koriste se antiepileptički lijekovi (antikonvulzivi). Za ove lijekove kažu da pomažu u sprečavanju epileptičnih napadaja.

U oko 80 posto pacijenata lijek se može koristiti za postizanje slobode od napadaja. Ako nije moguće u potpunosti spriječiti napadaje, smanjuje se barem snaga i učestalost.

prevencija

Tuberozna skleroza se ne može spriječiti. Obitelji u kojima članovi obitelji već imaju gnojnu sklerozu savjetuju se da prođu molekularno genetski test ako žele imati djecu.

kontrola

Ne postoji kauzalna terapija za gomoljastu sklerozu. Terapija je samo simptomatska i uglavnom se odnosi na epilepsiju. Oni koji su pogođeni izuzetno su ograničeni u svom životu s tom bolešću. Pomoć obitelji i rodbine ne može se izbjeći. Preporučuje se onima koji su pogođeni potražiti savjet psihologa.

Ovo može pomoći kako se najbolje nositi s bolešću i kako poboljšati svakodnevni život. Posjeta grupi za samopomoć bila bi prednost samo onima koji su pogođeni. Tamo možete dobiti savjete i druga mišljenja o načinu života s gomoljastom sklerozom. Povrh svega, pogođeni mogu razgovarati s onima koji su također bolesni i ne osjećaju se sami.

U svakom slučaju, pogođeni trebaju osigurati izuzetno zdrav način života. To znači da treba izbjegavati nikotin, alkohol i droge. Također bi trebalo osigurati uravnoteženu prehranu bogatu vitaminima. Oni koji su pogođeni moraju se pobrinuti da nemaju prekomjernu težinu. Iz tog razloga trebali biste raditi dovoljno vježbe. U svakom slučaju, mora se poštovati zdrav ritam spavanja. Ako oboljeli žele imati djecu, poželjno je unaprijed proći genetsko savjetovanje.

To možete učiniti sami

Kako je ovo stanje genetsko, ne može se izliječiti. Ali njihovi se simptomi mogu - ovisno o ozbiljnosti - ublažiti. Prije svega, izazivaju se roditelji pogođene djece. Što se ranije prepoznaju kognitivna i motorička oštećenja, brže se mogu liječiti i nadoknaditi. Lijekovi se mogu davati protiv epileptičnih napada. Roditelji bi trebali nadzirati njihov unos dok dijete ne ostari dovoljno da se sam može nositi s bolešću.

Ovisno o težini simptoma, gnojna skleroza je vrlo stresna bolest. Zbog toga je u mnogim slučajevima potrebno da oni koji su pogođeni i njihova rodbina prođu popratnu psihoterapiju. Također mogu imati koristi od pohađanja grupe za samopomoć. Adrese i adrese u vezi s tim dostupne su od Njemačke udruge za tuberkosklerozu (www.tsdev.org). Ako je oboljelima potrebna podrška u suočavanju sa svakodnevnim životom, gore navedena udruga također daje praktične savjete o socijalnopravnoj pomoći.

Kao i kod svih kroničnih bolesti, oboljeli trebaju osigurati zdrav način života. To uključuje jedenje dijeta bogate vitaminima i hranjivim tvarima, vježbanje, izbjegavanje nikotina i alkohola i pridržavanje redovitog ritma spavanja / budnosti. Odrasli pacijenti sa gomoljastom sklerozom koji žele imati djecu trebaju prethodno potražiti genetski savjet.