Trisomija 22

U Trisomija 22 to je nasljedna bolest u kojoj je kromosom 22 prisutan tri puta. Bolest dovodi i do kognitivnih i tjelesnih oštećenja. Oni koji su pogođeni mogu patiti od ograničenja u različitim stupnjevima.

Što je trisomija 22?

Trisomija 22 je genetska bolest koja dovodi do mentalnih i tjelesnih oštećenja. Hendikep može biti različitog stupnja ozbiljnosti. Trisomija nastaje zbog neuspjeha u diobi stanica. Uobičajeno ljudske stanice imaju dvostruki (diploidni) skup kromosoma u kojem je svaki pojedini kromosom prisutan dva puta. Kod trisomije se zahvaćeni kromosom pojavljuje tri puta u genomu.

Medicina razlikuje različite oblike trisomije 22:

• U Besplatna trisomija 22 Sve stanice tijela imaju tri 22. kromosoma koji su neovisni i jasno odvojeni jedni od drugih.

• U slučaju Translokacijska trisomija 22 Dodatni kromosom se pomiče i povezuje s drugim. Na prvi pogled, čini se da skup kromosoma ima točan broj kromosoma.

• U Djelomična trisomija 22 samo se dio kromosoma udvostručuje. U skladu s tim, ovaj je dio (lat. „Pars”) dostupan tri puta. Djelomična trisomija vizualno je karakterizirana činjenicom da je jedan od zahvaćenih kromosoma duži: nosi dodatni dio.

• Osobe s Mozaična trisomija za razliku od toga, posjeduju i trisomske stanice i disomesečne stanice; trisomija je ograničena na samo jednu staničnu liniju. Većina oboljelih ima takvu mozaičnu trisomiju jer je vjerojatnost preživljavanja s ovom vrstom značajno veća nego kod ostalih oblika.

uzroci

Trisomija 22 nastaje zbog pogreške u diobi stanica. Kada se stanica podijeli, jedan kromosom svake vrste normalno migrira u jednu od dvije polovice stanice. Neposredno nakon podjele, nove stanice stoga imaju jednostavan (haploidni) skup kromosoma. Tek tada stanica kopira genetske podatke, tako da postoje ponovno dva kromosoma svake vrste. Međutim, u ovom se procesu mogu pojaviti pogreške.

Ako se kromosomi ne podijele pravilno između dvije polovice stanica, jedan od njih ima jedan kromosom previše. Uprkos tome, stanica čini kopiju jednog od kromosoma; U gotovoj ćeliji su zato tri kromosoma 22 umjesto samo dva. Takve pogreške u diobi stanica mogu se pojaviti i kod muškaraca i kod žena. Uzrok trisomije 22 kod djeteta može, dakle, biti ravnopravan s ocem ili majkom.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi trisomije 22 uključuju mentalna i tjelesna oštećenja. Psihološki simptomi uključuju ponajprije kognitivna oštećenja. Na primjer, pogođeni mogu imati niži kvocijent inteligencije (IQ). Kognitivna oštećenja se stoga pokazuju u različitim područjima mišljenja.

Uz trisomiju 22, posebno mozaični tip, mnogo ovisi o tome koliko su moždane stanice pogođene trisomijom. Poraz srca se očituje u oko 50 posto oboljele djece. Ovo je malformacija organa: Anatomski oblik srca ili njegovih krvnih žila ima posebne značajke. Oni uzrokuju da srce prestane ispravno raditi ili se prerano umoriti.

Liječnici zato preporučuju redovito promatranje čak i u slučaju srčanih oštećenja koja ne predstavljaju akutnu opasnost. Srčane greške u trisomiji 22 samo su jedno od mogućih oštećenja organa. U mozaičnoj trisomiji 22 ovisi o tome koje stanice organizma utječu na trisomiju - o tome ovise i vrsta i opseg organskih malformacija.

Dijagnoza i tijek bolesti

Vanjske fizičke karakteristike mogu biti prvi znakovi trisomije 22. Pogođena djeca često imaju široku lubanju i visoko čelo. Lice je često ravnih široko postavljenih očiju, nisko postavljenih ušiju i nosa u obliku kljuna. Donja vilica tipično strši. Genetski test može utvrditi trisomiju 22 izvan svake sumnje.

komplikacije

Trisomija 22 dovodi do mnogih različitih ograničenja i simptoma. U pravilu, oboljeli pate od niza različitih kognitivnih i motoričkih poremećaja koji se ne mogu izravno liječiti. Dolazi i do mentalne retardacije, tako da pacijenti ovise o pomoći drugih ljudi u svom životu.

Međutim, trisomija 22 također može dovesti do oštećenja srca, tako da oboljeli mogu umrijeti od iznenadne srčane smrti. Samo srce ne može pravilno raditi uslijed malformacije, tako da se pacijenti brzo pojavljuju umorni i iscrpljeni. Stoga ovisite o redovnim pregledima kako biste izbjegli daljnje komplikacije.

Međutim, trisomija može oštetiti i druge organe 22. Bolest može dovesti i do estetskih problema. Pacijenti se često ne osjećaju lijepo i stoga pate od smanjenog samopouzdanja ili, u djetinjstvu, od maltretiranja ili zadirkivanja.

Budući da kauzalna terapija trisomije 22 nije moguća, mogu se ublažiti samo pojedinačne pritužbe i simptomi bolesti. Nema komplikacija. Rođaci i roditelji također su često pogođeni psihološkim pritužbama bolesti, pa im je također potrebno liječenje.

Kada trebate ići liječniku?

Uz trisomiju 22, pogođena osoba ovisi o liječničkom pregledu i liječenju kako bi se mogle spriječiti daljnje komplikacije. U najgorem slučaju, ako se ne liječi, ova bolest može dovesti do smrti dotične osobe, tako da rana dijagnoza s naknadnim liječenjem uvijek ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek trisomije22. Budući da je riječ i o genetskoj bolesti, potrebno je provoditi i genetsko savjetovanje ako želite imati djecu.

Ako je dotična osoba značajno smanjila inteligenciju, kontaktirajte liječnika. Srčani problemi ili nepravilnosti u cijelom tijelu također mogu ukazivati ​​na ovu bolest te ih treba pregledati liječnik. Brzi umor ili trajni umor također mogu ukazivati ​​na ovu bolest.

U pravilu trisomiju 22 prepoznaje pedijatar ili liječnik opće prakse. Daljnje liječenje ovisi o točnim pritužbama i provodi ga specijalist. U nekim slučajevima se životna dob oboljelih također smanjuje ovom bolešću. Roditelji i rođaci nisu rijetko ovisni i o psihološkom tretmanu.

Terapija i liječenje

Kao i sve trisomije, i trisomija 22 je neizlječiva. Zahvaćene stanice imaju tri 22. kromosoma od rođenja i ne mogu izgubiti dodatni kromosom. Tretman je stoga usmjeren prvenstveno na štetu koja nastaje kao rezultat mutacije. Stoga postupak može izgledati vrlo različito u pojedinačnim slučajevima.

Budući da su oštećenja srca osobito česta, medicinska se terapija često usredotočuje na vitalni organ. Fizioterapija i radna terapija obično podržavaju liječenje tjelesnih oštećenja. Ako djeca s trisomijom 22 pokazuju teške probleme u ponašanju, također se mogu uzeti u obzir psihoterapijski pristupi. Oni također mogu biti korisni ako oboljeli teško pate od socijalnih ili emocionalnih posljedica invaliditeta.

prevencija

Za prevenciju trisomije 22 i sličnih bolesti prednost je planiranja obitelji u budućnosti. Što je starija djetetova majka, veća je vjerojatnost da će doći do takvih mutacija. Liječnici smatraju da je dob majke mlađe od 35 godina relativno nekritična. U ovom dobnom rasponu rizik od trisomije značajno je manji.

Ipak, to su samo vjerojatnosti: čak ni dob mlade majke nije jamstvo da se trisomija ili drugi genetski nedostaci mogu u potpunosti isključiti. U majki starijih od 35 godina prenatalna dijagnostika može biti korisna jer se djeca s trisomijom 22 često ne rađaju živa. Starija očeva dob također povećava rizik od trisomije kod djeteta.

kontrola

Kako je klinička slika trisomije 22 vrlo različita, potrebna je individualno prilagođena naknadna njega. Mjere naknadne skrbi odnose se na uočavanje osobitosti povezanih s kromosomskim poremećajem i, ako je potrebno, započinjanje liječenja problema ako se oni kao rezultat mogu smanjiti. U većini slučajeva pacijenti s kognitivnim oštećenjem imaju koristi od cjeloživotnih mjera podrške započetih u ranoj fazi.

Ograničenja mišićno-koštanog sustava i motoričkih sposobnosti mogu se poboljšati u sklopu naknadne njege fizikalnom ili okupacionom terapijom. Srčane mane koje se javljaju otprilike kod svake druge pogođene osobe zahtijevaju pažljivo praćenje i nakon stvarnog liječenja. Na taj se način pogoršanje može otkriti u ranoj fazi i liječnik kardiolog može poduzeti odgovarajuće mjere ako je potrebno.

Nadogradnja uključuje i brigu o rodbini. Roditelji djece s trisomijom 22 moraju biti podržani na takav način da mogu upravljati djetetom na najbolji mogući način. Ako je potrebno, psihološka pomoć može biti korisna. Nakon što je žena rodila dijete s trisomijom 22, ljudskom se genetikom može odrediti postoji li povećani rizik od recidiva.

Tijekom naknadne trudnoće, prenatalna dijagnostika može pružiti informaciju je li dijete ponovno pogođeno. Međutim, rizike invazivnih dijagnostičkih mjera ne treba zanemariti.

To možete učiniti sami

Trisomija 22 iz skupine nasljednih bolesti nije izlječljiva, ali postoje mogućnosti samopomoći i podrške uz pomoć kojih se kvaliteta života može trajno povećati.

Zbog oštećenja srca važno je jesti zdravu prehranu. Posebno, izbjegavanje prejedanja i hrana koja sadrži kolesterol ima pozitivan učinak. Prekomjerni sport nije dopušten, ali preporučuje se ležerno trčanje na svježem zraku. Redovnu provjeru srca mora obaviti stručnjak nekoliko puta godišnje. Profesionalna terapija i fizioterapija daju lijek za liječenje motoričkih oštećenja, posebno služi za održavanje postojećih sposobnosti i vještina. Posebno obučeni motolozi pomažu u iskustvu tjelesnih ograničenja i izgradnji pozitivnog odnosa s njim.

Psihoterapijski tretman je indiciran da prati i podržava u svakodnevnom životu. Čimbenici emocionalnog i socijalnog stresa identificirani su i razriješeni u zaštićenom okruženju. Razgovorna i bihevioralna psihoterapija posebno je prikladna za to. Sistemska psihoterapija pozitivno utječe na probleme koji utječu na socijalno i obiteljsko okruženje. Široko društveno okruženje s različitim kontaktnim točkama ima pozitivan učinak. Grupe samopomoći nude mjesto gdje se razmjenjuju iskustva i nude dodatne informacije i mogućnosti pomoći.