Trisomija 13 (Pätau sindrom)

Trisomija 13, isto kao Patau sindrom poznato je rijetka genetska oštećenja u kojoj se kromosom 13 pojavljuje tri puta umjesto uobičajena dva. Dovodi do mnoštva različitih bolesti i fizičkih karakteristika, od kojih većina vodi u smrt u ranom djetinjstvu. Nakon Downovog sindroma i trisomije 18, trisomija 13 jedna je od najpoznatijih trostrukih abnormalnosti.

Što je trisomija 13?

S osobom s Trisomija 13 Kromosom 13 prisutan je tri puta. Ima 47 umjesto 46 kromosoma. Razlikuje se između različitih vrsta sindroma Patau.

To ovisi o tome jesu li sve stanice organizma pogođene trisomijom 13 ili samo jednim dijelom. Težina oštećenja koja proizlaze iz trisomije varira. To uključuje poremećaje rasta, kao i suvišne prste ili nožne prste ili malformacije lica.

Ako se dogodi trisomija 13, životni vijek oboljelog djeteta drastično se smanjuje. Malo njih živi preko 10 godina. Većina djece s trisomijom 13 umre u roku od nekoliko tjedana ili mjeseci od rođenja.

uzroci

Uzroci nastajanja Trisomija 13 leže prvenstveno u odstupanju odjeljenja kromosoma. Ovo još ne objašnjava kako se događa ovo odstupanje. Postoje naznake da se pojava trisomije 13 može povezati s povećanom dobi djetetove majke.

Ovisno o vrsti trisomije 13, u majčinom genomu već postoje indikacije oblika trisomije 13. Simptomi Patauova sindroma uzrokovani su dodatnim kromosomom u različitim oblicima. Najmanje su izraženi mozaičnom trisomijom 13. U ovoj varijanti, parovi kromosoma nisu razdvojeni i tri kromosoma nisu formirana u jednoj stanici samo u nekim stanicama.

Tijek djelomične trisomije 13, kod koje je kromosom 13 u stanicama embrija tijekom trudnoće samo djelomično promijenjen, na sličan je način oslabljen.

Simptomi, tegobe i znakovi

Bolest izaziva brojne simptome, kako u izgledu, tako i u unutarnjim organima. Zajednička pojava tri znaka smatra se karakterističnom. Prvo je rascjep usne i nepca, gdje prolaz prolazi kroz gornju čeljust, gornju usnicu i krov usta. Kolokvijalno se ta malformacija naziva harelip. Drugi znak su mikrocefalija (mala glava) i mikroftalmija (male oči).

Mala glava ima nenormalan oblik lubanje i uzrokuje da mozak manje raste. Male oči često su samo smanjene, može doći do ametropije ili sljepoće. Moguće je i spajanje dvaju očiju u jedno (ciklopija).

Treći simptom trostrukog kompleksa su dodatni prsti ili nožni prsti (polydactyly). Obično postoji šesta karika na rukama ili nogama, tako da se ispruži dvanaest prstiju ili dvanaest nožnih prstiju. Pored ovih tipičnih znakova, srce može biti i nepravilno oblikovano.

Često se javlja defekt ventrikularnog septuma u kojem postoji oštećenje septuma između srčanih komora. Mogu uzrokovati povećanje srca i plućnu hipertenziju. Uši su izuzetno niske, a nos ravan ili odsutan. Malformacije kranijalnih živaca, mozga, bubrega, mjehura, spolnih organa, krvnih žila i kostura također su među simptomima bolesti.

Dijagnoza i tijek

Patau sindrom mogu se prepoznati već tijekom trudnoće. Tijekom prenatalne dijagnoze ginekolog ispituje odstupanja u razvoju fetusa. Ako pacijent otkrije posebne značajke koje su posebno karakteristične za Patauov sindrom, slijedi analiza kromosoma, što se također provodi ako se sumnja na Downov sindrom.

Indikacije Pätau sindroma obuhvaćaju, posebno, srčane mane u plodu ili poremećaje u razvoju i odstupanja količine amnionske tekućine u trudnica. Prognoza za dijete rođeno s trisomijom 13 je loša.

Smrtnost je vrlo visoka u prvih nekoliko tjedana života. Malformacije su često opasne po život, jer pogađaju ne samo ekstremitete, već i unutarnje organe poput srca i bubrega. Trisomija 13 smatra se medicinskim razlogom pobačaja.

komplikacije

Trisomija 13 općenito dovodi do niza različitih malformacija i deformacija na tijelu osobe. Bolesnici također pate od ozbiljnih poremećaja rasta i razvoja. Neposredno nakon rođenja, djeca imaju ozbiljnu težinu i imaju razvojni poremećaj u mozgu.

To dovodi do mentalne retardacije i ozbiljnih ograničenja u svakodnevnom životu. Većina oboljelih ovisi o pomoći drugih ljudi u njihovom svakodnevnom životu zbog trisomije 13. U nekim slučajevima, stanje također uzrokuje da oni koji pate imaju šest prstiju. Osobito u djetinjstvu, bolest može dovesti do zlostavljanja ili zadirkivanja zbog malformacija, pa tako i psiholoških tegoba.

Roditelji i rodbina u trisomiji 13 u pravilu trpe teške psihološke tegobe. Zbog malformacija u unutarnjim organima, očekivano se smanjuje i životni vijek djeteta. Kako kauzalno liječenje sindroma nije moguće, liječe se samo simptomi. Nema posebnih komplikacija. Dijagnoza trisomija 13 često dovodi do prekida trudnoće.

Kada trebate ići liječniku?

Pogođena osoba mora kontaktirati liječnika u svakom slučaju s trisomijom 13. Ova se bolest ne može zaliječiti, pa se uvijek mora provesti medicinsko liječenje. Što se ranije bolest prepozna i liječi, bolji će daljnji tijek obično biti bolji. U većini slučajeva, međutim, bolest uzrokuje smrt u djetinjstvu.

Stoga roditelji i rodbina posebno ovise o psihološkom liječenju kako ne bi došlo do depresije ili drugih psiholoških uznemiravanja. Za trisomiju 13 treba potražiti liječnika ako dotična osoba pati od nepravilnosti na licu. Glava dotične osobe obično je vrlo mala, a oči su također znatno manje. Nadalje, malformacija srca može ukazivati ​​na bolest i mora ga pregledati liječnik.

Bolest može otkriti pedijatar. Međutim, daljnje liječenje provodi specijalist. Ako roditelji žele ponovno imati djecu, potrebno je obaviti i genetsko savjetovanje kako bi se spriječilo ponovno pojavljivanje trisomije 13.

Liječenje i terapija

Liječenje u Trisomija 13 ovisi o nedostacima koji postoje u pojedinačnom slučaju. Zbog visoke stope smrtnosti, simptomi se uglavnom samo ublažavaju.

Ako se djeca s trisomijom 13 rađaju živa, medicinska se skrb uvijek mora organizirati pojedinačno. Malformacije u obliku rascjepa usne i nepca često se javljaju kod Patau sindroma. Povećanje jezičnih vještina jedna je od potrebnih terapija. Tu je i pokretna terapija te socijalna i psihološka podrška roditeljima koji se suočavaju sa brigom o svojoj djeci.

Kirurške intervencije ispravljanja malformacija u Patau sindromu su još uvijek rijetke. Međutim, došlo je do promjene u liječenju. To povećava očekivani životni vijek djece oboljele od trisomije 13, čak i ako se to još ne može procijeniti kao posebno veliko.

prevencija

Hoće li Trisomija 13 Odlučno određeno prije rođenja, često se postavlja pitanje prekida trudnoće. Međutim, prava prevencija sprječavanja trisomije 13 nije moguća jer je razvoj izvan kontrole roditelja. S druge strane, vjerojatnost recidiva trisomije 13 u novoj trudnoći samo je neznatno povećana.

kontrola

Kako je životni vijek djece s trisomijom 13 nizak, psihološka podrška roditeljima i ostalim članovima obitelji igra važnu ulogu u daljnjoj skrbi. Uz osjetljivu i profesionalnu podršku tešku situaciju mogu bolje savladati svi koji su uključeni.

Briga za roditelje i braću i sestre ne bi se trebala zaustaviti ni nakon smrti pogođenog djeteta. Koliko dugo daljnja briga ima smisla ne može se odrediti na sve strane. Ovisi o pojedinačnoj obiteljskoj situaciji kao i o željama rodbine. Nadzorna medicinska skrb prvenstveno je pružanje djeci s Pätau sindromom najbolju moguću kvalitetu života.

Postojeće fiziološke nedostatke treba redovito pregledavati. Na taj se način može utvrditi u ranoj fazi ako se stanje pacijenta pogoršalo. Ako se trudnoća ponovno pojavi nakon što je žena rodila dijete s trisomijom 13, rizik od ponavljanja ovog genetskog oštećenja tek je neznatno povećan. Stoga nisu potrebne posebne mjere.

Mnoge obitelji još uvijek uzimaju genetsko savjetovanje kako bi im se pomoglo da se osjećaju sigurnije. Tijekom naknadne trudnoće, test amnionske tekućine može isključiti novu trisomiju 13. Međutim, svi koji su uključeni trebali bi uvijek imati na umu da ovo ispitivanje povećava rizik od pobačaja.

To možete učiniti sami

Važno je znati da se trisomija 13 ne odnosi samo na dijete. Na (buduće) roditelje također se mora gledati kao na patnju u ovoj teškoj situaciji. Možda će biti potrebna psihološka podrška kako bi se mogli bolje nositi s bolešću. U mnogim medicinskim ustanovama i specijalnim klinikama, roditelji su zato dobili psihologa koji bi im bio u pratnji. To mnogima olakšava uživanje u vremenu koje mogu provesti sa svojim djetetom.

Ali čak i uz dijagnozu trisomije 13, mnogi roditelji pate od nemira, nesanice i duboke tuge. Međutim, kako bi i dalje mogli uživati ​​u ograničenom vremenu sa svojom bebom, mali kućni lijekovi nekima mogu donijeti olakšanje. Tu se ubrajaju ljekovite biljke i bilje koje imaju smirujući učinak. Lavanda je ovdje najpoznatija. Eterična ulja mogu pružiti i malo opuštanja.

To mnogim roditeljima pruža dobar osjećaj da znaju da nisu sami u svojoj situaciji. Na Internetu postoje različite mreže za razmjenu. Ovdje možete pronaći izvješća o trudnoći i vremenu s djetetom. Udruga za obiteljsku samopomoć LEONA e.V. nudi ne samo puno informacija, već i mrežu koja omogućuje razmjenu s roditeljima koji su pogođeni.