Saethre-Chotzen sindrom

Na Saethre-Chotzen sindrom je bolest povezana s kraniosynostosisom. Saethre-Chotzen sindrom je urođen, jer su uzroci genetske prirode. Bolest je poznata kraticom SCS. Glavni simptomi Saethre-Chotzen sindroma su sinostoza koronarnog šava s jedne ili obje strane, ptoza, asimetrično lice, neobično male uši i strabizam.

Što je Saethre-Chotzen sindrom?

Saethre-Chotzen sindrom javlja se relativno rijetko. S procijenjenom učestalošću od 1: 25 000 do 1: 50 000, Saethre-Chotzen sindrom se javlja nešto češće od mnogih drugih nasljednih bolesti. Kraniofacijalne malformacije su tipične za Saethre-Chotzen sindrom. Kraniosinostoza se javlja zajedno sa simfalangizmom i sindaktilijom.

Sindrom Saethre-Chotzen neki liječnici nazivaju sinonimima Chotzen sindrom ili Acrocephalosyndactyly Syndrome Type III određen. U osnovi, uobičajeni naziv sindroma Saethre-Chotzen potječe od onih ljudi koji su naučno opisali bolest prvi put 1931. godine. To su dvojica liječnika Chotzen i Saethre.

Pored toga, postoji poseban oblik Saethre-Chotzen sindroma, u kojem bolesnici pored tipičnih simptoma imaju i anomalije na kapcima. Ovu osobinu nazivamo sindromom Robinow-Sorauf. Kao dio ove bolesti, veliki nožni prsti pacijenta su razdvojeni ili ponekad dvostruki. Do sada se pretpostavljalo da je Robinow-Sorauf sindrom alelna varijacija Saethre-Chotzen sindroma.

uzroci

Čimbenici odgovorni za patogenezu sindroma Saethre-Chotzen su genetske oštećenja. S obzirom na razvoj Saethre-Chotzen sindroma, ovdje su posebno važne i delecije i točkaste mutacije. Ovi neispravni procesi odvijaju se na takozvanom TWIST1 genu. Posebni faktor transkripcije kodiran je na odgovarajućem lokusu. To definira linije stanica i uključeno je u diferencijaciju.

Zbog genetskih oštećenja ovog gena, šavovi lubanje se rano stapaju. Brisanja rezultiraju pojavom oboljelih pacijenata koja značajno odstupa od prosjeka. Osim toga, u nekim su slučajevima oni odgovorni za činjenicu da neke osobe sa sindromom Saethre-Chotzen pate od oštećenih mentalnih sposobnosti.

Simptomi, tegobe i znakovi

Klinički simptomi Saethre-Chotzen sindroma razlikuju se od slučaja do slučaja. Tipično, kao novorođenčad, pogođene osobe imaju sinostozu koja se javlja u području koronarnog šava. Ovaj šav se također naziva lambda šav ili šav strelice.

Zbog toga lubanja pacijenta ima neobičan oblik. Osim toga, na licu osobe često postoje jasne asimetrije. Uz to, pacijenti obično imaju vrlo visoko čelo s dubokom kosom kose, malim ušima i strabizmom. Ptoza, brahitaktilija i stenoza lacrimalnih kanala su također česti.

Srednji i kažiprst često su djelomično povezani jedni s drugima na području kože. U većini slučajeva ljudi sa Saethre-Chotzen sindromom imaju prosječan kvocijent inteligencije. Međutim, neki od pogođenih pokazuju značajna kašnjenja u intelektualnom razvoju.

Neki od ljudi sa sindromom Saethre-Chotzen razvijaju gubitak sluha tijekom djetinjstva. To je često provodljiv gubitak sluha. U rijetkim slučajevima, pored općih simptoma, pacijenti pate i od kratkog rasta, hipoplastične gornje čeljusti, deformiteta srca ili hipertelorizma.

Uz to, neki od bolesnika pokazuju rascjep nepca, nepravilnosti kralježničkih kostiju, uvula bifida i opstruktivnu apneju za vrijeme spavanja. Ako je sinostoza posebno izražena, pogođeni pacijent može osjetiti oslabljen vid, bol u predjelu glave zbog povećanog unutarnjeg tlaka u lubanji i epileptičke napade. U ekstremnim slučajevima ljudi umiru kao posljedica svojih simptoma.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnozu Saethre-Chotzen sindroma obično postavlja liječnik specijalista. Liječnik opće prakse ili pedijatar upućuje pacijenta odgovarajućem stručnjaku. Prva anamneza u nazočnosti starateljstva djece uglavnom pruža podatke o prisutnim simptomima.

Klinički pregled temelji se na tipičnim simptomima koji u nekim slučajevima već snažno ukazuju na Saethre-Chotzen sindrom. Fokus je na vizualnim ispitivanjima fenotipa i različitim slikama. Polaznik liječnika koristi, na primjer, rentgenske i CT tehnike. Obično se usredotočuju na područje lubanje, ekstremiteta i kralježnice.

Definitivna dijagnoza Saethre-Chotzen sindroma na kraju je moguća uz pomoć genetičkog laboratorijskog testa. Ako se u odgovornom genu utvrdi delecija ili točkasti mutacija, dijagnoza Saethre-Chotzen sindroma smatra se potvrđenom. Diferencijalna dijagnoza također igra važnu ulogu, jer se neki simptomi Saethre-Chotzen sindroma ponekad zbunjuju. Liječnik isključuje Crouzonov sindrom, Baller-Geroldov sindrom, Pfeifferov sindrom i Muenkeov sindrom.

komplikacije

Kao posljedica Saethre-Chotzen sindroma mogu se javiti brojne komplikacije. Oni koji su pogođeni obično trpe značajna kašnjenja u intelektualnom razvoju. To može dovesti do socijalne isključenosti i, kao rezultat, do razvoja psiholoških komplikacija poput depresije ili kompleksa inferiornosti. Kao rezultat gubitka sluha, mogu biti daljnja ograničenja u svakodnevnom životu, a kvaliteta života oboljelih smanjuje se.

Ako postoje deformiteti srca, može doći do zatajenja srca kao dugoročne posljedice. Nadalje, tijekom bolesti ponavljaju se epileptični napadaji koji povećavaju rizik od nesreće. U najgorem slučaju pogođeni umiru od posljedica različitih žalbi. Čak i uz pozitivan ishod neizbježno nastaju fizičke i psihičke komplikacije. Kirurško liječenje pojedinih malformacija uvijek je povezano s rizicima.

Krvarenje i infekcije, kao i ozljede živaca mogu se pojaviti tijekom operacije. To može dovesti do poremećaja zacjeljivanja rana, upale i ožiljaka. Lijekovi propisani uz kirurško liječenje moraju biti precizno prilagođeni pacijentovom stanju. Inače, po životne opasnosti nuspojave i interakcije mogu se pojaviti zbog različitih mentalnih i fizičkih poremećaja.

Kada trebate ići liječniku?

Saethre-Chotzen sindrom uvijek mora pregledati i liječiti liječnik. Ako se ne liječi, to može dovesti do ozbiljnih komplikacija koje ozbiljno ograničavaju život oboljele osobe. Budući da je ovaj sindrom genetski poremećaj, nije ga moguće niti izliječiti u potpunosti. Pacijent je, dakle, ovisan o čisto simptomatskom liječenju. Ako dotična osoba želi imati djecu, može se provesti i genetsko savjetovanje kako se sindrom ne bi prenio na djecu.

Ako pacijent pati od znatno odgođenog razvoja, potrebno je konzultirati liječnika. Povrh svega, intelektualni je razvoj jako ograničen. Gubitak sluha ili kratak rast može također ukazivati ​​na Saethre-Chotzen sindrom i uvijek ga treba pregledati liječnik. U većini slučajeva javljaju se i deformiteti srca, tako da dotična osoba ovisi o redovitim pregledima srca.

Početni pregled i dijagnozu sindroma Saethre-Chotzen može provesti liječnik opće prakse ili pedijatar. Međutim, daljnje liječenje provode različiti stručnjaci i ovisi o težini malformacija.

Liječenje i terapija

Bolesnici sa Saethre-Chotzen sindromom već u djetinjstvu prolaze različite kirurške intervencije. Obično se koristi kranioplastika. Suženi dišni putovi se proširuju, a rascjep nepca je zatvoren. Redovite preglede prate sluh i intelektualni i motorički razvoj. Važno je i na vrijeme prepoznati moguću amblyopiju. Isto se odnosi i na papilarni edem s kroničnim tijekom.

prevencija

Prema trenutnom stanju istraživanja, sindrom Saethre-Chotzen se ne može spriječiti.

kontrola

Opseg naknadnih mjera za Saethre-Chotzen sindrom (SCS) temelji se na prirodi simptoma bolesti i njihovoj ozbiljnosti. Simptomatski, SCS može uzrokovati deformacije glave, srednjeg dijela, kralježnice, ekstremiteta i zglobova. U većini slučajeva bolesti navedeni se dijelovi tijela ne razvijaju pravilno. Teške sekundarne bolesti mogu pratiti deformaciju.

Zadaća naknadne skrbi je identificirati i liječiti sekundarne SCS bolesti što je prije moguće. Fokus naknadnih mjera je promatranje tijeka bolesti. Na primjer, deformacije u području glave obično se mijenjaju kirurški. Tako se može izbjeći sljepoća dotične osobe. Tijekom daljnje skrbi o preoblikovanju, oftalmolog pregleda optičke živce zahvaćene osobe svake četvrtine do 12. godine.

Sljedećim pregledima nastoji se što je prije moguće utvrditi je li i u kojoj mjeri je lubanja opet preuska i, ako je primjenjivo, postoji rizik od sljepoće. Preoblikovanjem lubanje mogu se pojaviti epileptični napadaji u pojedinačnim slučajevima. Oni se mogu liječiti lijekovima tijekom njege.

Kako bolest napreduje, razvoj epilepsije može se neurološki pomno nadzirati elektroencefalografskim snimkama (EEG). Deformacije na preostala četiri dijela tijela redovito dovode do simptomatsko ograničene pokretljivosti. Naknadna njega uglavnom se fokusira na povećanju pokretljivosti fizioterapijom. Bolni dijelovi tijela liječe se lijekovima.

To možete učiniti sami

Mogućnosti samopomoći kod Saethre-Chotzen sindroma usmjerene su na optimalno liječenje bolesti. Pacijent i njihova rodbina izloženi su različitim izazovima suočavanja, za što bi se trebali pripremiti što opširnije.

Pacijentovo samopouzdanje mora se izgraditi u ranoj fazi. Zbog vidnih poremećaja poremećaj predstavlja posebnu poteškoću u svakodnevnom životu s kojom se pacijent treba emocionalno suočiti. Za to se mogu koristiti i pomoć psihoterapeuta. Budući da su mentalne sposobnosti ograničene, valja razmotriti djetetov razvoj. Usporedba s igračima iste dobi nije dopuštena. Proces učenja također bi trebao biti prilagođen pacijentovim mogućnostima i vještinama.

U tijeku bolesti često se događa nekoliko kirurških intervencija u prvih nekoliko godina života. Da bi se izborio s tim izazovima, organizam treba podržati zdravu prehranu bogatu vitaminima. Optimalna higijena spavanja i izbjegavanje stresa također pomažu u ublažavanju simptoma. Uz malformacije, mnogi pacijenti također trpe zbog gubitka sluha. Ova činjenica mora se uzeti u obzir u svakodnevnom životu prilikom smanjenja rizika od nezgoda i jezika. Ciljano usavršavanje pomaže poboljšati jezične vještine i komunikaciju s drugim ljudima.