Mutacija protrombina (mutacija faktora II)

Kao Mutacija protrombina - isto kao Mutacija faktora II poznato - zove se promjena u DNK. Pogođena osoba ima poremećaj krvarenja, što znači da se krv zgrušava mnogo brže. Za pacijente to znači da su puno osjetljiviji na trombozu (krvne ugruške) od ljudi s normalnim zgrušavanjem krvi. Mutacija protrombina klasificirana je kao genetska oštećenja.

Što je protrombinska mutacija?

Hoće li biti Mutacija protrombina pronađene, postoje promjene u genomu koje utječu na faktor zgrušavanja krvi. Protrombin je jedan od proteina i važan je faktor u zgrušavanju krvi. To osigurava da prirodno zgrušavanje krvi započinje u krvarenim ranama i tako štiti ljude od krvarenja do smrti.

Ako postoji mutacija protrombina, više protrombina nalazi se u krvi pacijenta. Tijekom krvarenja, protrombin se pretvara u trombin, koji zauzvrat pretvara fibrinogen (drugi dio krvi) u fibrin. Fibrin je netopljivi dio krvi koji veže trombocite krvi (trombocite) zajedno i učvršćuje i povećava krvni ugrušak.

Faktor II - kratak za mutaciju faktora II - samo je jedan od mnogih faktora zgrušavanja u ljudskoj DNK. Postoji ukupno 13 različitih faktora koagulacije [od I (vrlo jaka koagulacija) do XIII (bez koagulacije)], pri čemu je mutacija protrombina jedan od takozvanih "zgušnjivača krvi".

uzroci

Uzrok Mutacija protrombina je genetska mana. U ovom slučaju, protrombinski gen ima takozvanu točkovnu mutaciju, koja se nalazi na položaju 20210. Gen se sastoji od nekoliko tisuća točaka, od kojih je točno jedna točka genetski modificirana.

Mutacija protrombina je nasljedna, ali može se pojaviti i slučajno kao rezultat genetskog oštećenja. Osobe s protrombinskom mutacijom imaju vrlo visok faktor koagulacije, što pogoduje razvoju tromboza i embolija. Mutacija protrombina treba smatrati ozbiljnom genetskom defektu jer je često okidač za infarkt miokarda, apopleksiju (moždani udar) i plućnu emboliju.

Tipični simptomi i znakovi

• Krv se zgrušava brže
• Krvni ugrušci u crijevima ili venama
• embolija
• Bol u rukama
• bol u želucu

Dijagnoza i tijek

Dijagnoza Mutacija protrombina provodi se genetskim testom. Često mu prethodi takozvani brzi test (brzi test zgrušavanja krvi) koji se može provesti u bilo kojoj praksi liječnika opće prakse. Ako postoji značajno povećana koagulacija krvi, obično pokrenuo genetski test.

Ostali važni tragovi koji sugeriraju protrombinsku mutaciju uključuju Krvni ugrušci koji nastaju kod adolescenata i tromboze koji se pojavljuju na neobičnim dijelovima tijela, kao što su u venama gastrointestinalnog trakta, oka ili mozga. Ako postoji obiteljska komponenta ili ako se tromboze ili embolije javljaju vrlo često, ovdje se također mora obaviti genetski test za protrombinsku mutaciju.

Ako postoji protrombinska mutacija, tijek ovisi o liječenju oštećenja. Sama genetska oštećenja ne mogu se liječiti, ali na zgrušavanje krvi može utjecati lijekovima za stanjivanje krvi - takozvanim antikoagulansima. Važno je da se o tim pogođenim - posebno ženama - postupa što je prije moguće.

Pušenje, kontracepcijske pilule i prekomjerna tjelesna težina, svi promoviraju trombozu, tako da se rizik povećava mnogo puta, posebno za ove skupine. Budući da je ovaj genetski nedostatak jedan od uzroka srčanih udara i moždanog udara, važno je da se protrombinska mutacija dijagnosticira i liječi što je prije moguće.

komplikacije

Zbog mutacije protrombina, oboljeli pate od oštećenog zgrušavanja krvi. To djeluje brže nego kod zdravih ljudi, tako da se mogu pojaviti ugrušci koji mogu nastati u venama ili crijevima. Nadalje, mutacija protrombina može dovesti do boli u rukama ili trbuhu dotične osobe.

U slučaju trajne boli, depresije ili drugih psiholoških tegoba često se javljaju, što značajno smanjuje kvalitetu života oboljelih. Mogu se javiti i pritužbe na oči. Nadalje, rizik od tromboze značajno se povećava mutacijom protrombina, tako da trebaju biti eliminirani drugi čimbenici rizika. Liječenje mutacije protrombina obično se provodi uz pomoć lijekova. Nema posebnih komplikacija, a simptomi su relativno dobro ograničeni.

Međutim, pogođena osoba ovisi o cjeloživotnoj terapiji jer uzročno liječenje ove bolesti obično nije moguće. Nadalje, pacijent je ovisan o redovitim pregledima. Pravodobno i uspješno liječenje ne utječe na očekivani životni vijek. Zdrav način života također može ograničiti simptome mutacije protrombina.

Kada trebate ići liječniku?

U slučaju mutacije protrombina uvijek je potreban posjet liječniku. U pravilu se ova bolest ne liječi i simptomi se ne poboljšavaju ako se ne započne liječenje. Pogođena osoba uvijek ovisi o liječenju mutacije protrombina kako bi se izbjegle daljnje komplikacije i simptomi.

Potrebno je konzultirati liječnika ako zgrušavanje krvi dotične osobe ozbiljno poremeti mutaciju protrombina. To može dovesti do vrlo brzog zgrušavanja, pri čemu se ugrušci pojavljuju i u venama ili čak u crijevima. Dotična osoba također često pati od anemije, što može dovesti do vrtoglavice ili nelagode. Ako se pojave ovi simptomi, potrebno je odmah potražiti liječnika. Isto tako, potrebno je savjetovati se s liječnikom ako pacijent pati od jake boli u rukama ili želucu, a ta se bol javlja bez određenog razloga i značajno ograničava pacijentov život.

Mutaciju protrombina može dijagnosticirati liječnik opće prakse. Liječenje se obično provodi uz pomoć lijekova i može ograničiti simptome. Očekivano trajanje života oboljele osobe može biti ograničeno mutacijom protrombina.

Liječenje i terapija

Mutacija protrombina ne mogu se tretirati uzročno. Medicina još nije dovoljno napredna da bi uspješno liječila genetske nedostatke. Zbog toga se posljedice moraju liječiti, tj. Koagulacija se mora umjetno smanjiti.

Najefikasniji način liječenja mutacije protrombina je lijekovima koji imaju antikoagulantni učinak. To su npr. Heparin, acetilsalicilna kiselina (ASA, poznata i kao aspirin) ili takozvani kumarini. Ovi lijekovi inhibiraju i.a.pretvorba protrombina u trombin (heparin), smanjuje stvaranje faktora zgrušavanja u jetri (kumarini) i sprječava stvaranje trombocita u krvi i stvaraju ugrušak (ASA).

prevencija

Od Mutacija protrombina nije moguće spriječiti u medicinskom smislu, jer je to nasljedna bolest ili oštećenje genetskog sastava. Uvijek treba pratiti faktor koagulacije kako bi se smanjio rizik od tromboze ili embolije.

Nadalje, treba uzimati profilaktičke antikoagulacijske lijekove. Za suportivno liječenje mutacije faktora II ili kao profilaktičku mjeru potrebno je izbjegavati nikotin i kontracepcijske pilule jer značajno povećavaju rizik od mutacije protrombina.

kontrola

Mutacija protrombina (mutacija faktora II) je promjena u genetskim informacijama i zahtijeva cjeloživotnu terapiju kako bi se smanjio rizik od tromboze i embolije. Nije moguća kauzalna terapija za ovu bolest. Preporučljivo je liječenje lijekovima antikoagulansima (antikoagulansima) poput heparina. Ovim se pokušavaju izbjeći mogući problemi poput srčanog udara, plućne embolije ili moždanog udara.

Nošenje kompresijskih čarapa također se preporučuje, osobito kada dugo sjedite, primjerice, kada putujete zrakom. Nadalje, zdrava prehrana u kombinaciji s dovoljno tjelesne aktivnosti pomaže u smanjenju rizika. Drugi pristupi trebali bi uključivati ​​odustajanje od ovisničkih ponašanja poput pušenja.

Nakon dijagnoze s mutacijom protrombina (mutacija faktora II), potrebno je redovito imenovati sljedeće obiteljske liječnike. U slučaju sumnje, hitno treba potražiti liječnika. Važno je razgovarati s ginekologom za žene, jer oralni kontraceptivi poput pilula mogu povećati rizik od tromboze.

Ako je poželjna trudnoća, to se prije treba posavjetovati s liječnikom, jer je potrebno više kontrola kako bi se smanjio rizik od pobačaja. Prognoza za protrombinske mutacije (mutacija faktora II) relativno je pozitivna. Očekivani životni vijek sličan je trajanju zdrave osobe ukoliko se gore uzete u obzir gore navedene točke.

To možete učiniti sami

Samopomoć kod mutacije protrombina uglavnom se odnosi na poboljšanje kvalitete života. Za to je prvenstveno potrebno pažljivo uzimati antikoagulanse koje je propisao liječnik. Kako bi se spriječile interakcije, ne mogu se uzimati dodatni lijekovi bez prethodnog savjetovanja s liječnikom, uključujući naizgled bezopasne homeopatske pripravke.

Kod oboljelih mora redovito provjeravati faktor koagulacije obiteljski liječnik kako bi mogao reagirati na bilo kakve promjene i spriječiti opasne po život komplikacije, poput plućne embolije ili moždanog udara. Pacijentice trebaju potražiti savjet svog ginekologa u vezi s daljnjim planiranjem kontracepcije, jer uzimanje pilula povećava rizik od tromboze i stoga ih se više ne smije koristiti.

Promjena prehrane u zdravu i uravnoteženu prehranu, u kombinaciji s redovitim vježbanjem, podržava svako potrebno mršavljenje, olakšava kardiovaskularni sustav i osigurava veću dobrobit. Dodatno izbjegavanje ovisnih tvari poput nikotina, također smanjuje rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.

Ako osjećate vrtoglavicu ili se ne osjećate dobro, uvijek morate razmišljati o mogućoj anemiji i odmah se obratiti liječniku. Isto se odnosi i na jaku bol u trbuhu, nogama ili rukama, ako se to dogodi bez ikakvog razloga. Ako je ovo ugrušak, može se rano liječiti kako bi se spriječile moguće komplikacije.