Manjak proteina S

Kao Manjak proteina S je stečeni ili prirođeni poremećaj krvi. Manjak proteina S povećava rizik od takozvane tromboze vena na nogama. U mnogim slučajevima bolest godinama prolazi neopaženo; preventivne mjere nisu poznate zbog činjenice da se radi o nasljednoj bolesti. Zapravo, preventivne mjere nisu moguće; U pravilu se samo pritužbe i simptomi mogu ublažiti nakon što je bolest dijagnosticirana.

Što je nedostatak proteina S?

Od Manjak proteina S je urođeni poremećaj sustava zgrušavanja krvi uzrokovan nedostatkom proteina S, antikoagulacijskog proteina. Manjak proteina S prilično je rijetka bolest; samo 0,7 do 2,3 posto stanovništva pati od oblika bolesti. Protein S nastaje u jetri i, zahvaljujući antikoagulacijskim faktorima, osigurava ograničeno stvaranje ugrušaka na onim mjestima gdje je došlo do vaskularnih ozljeda.

Ako ipak postoji nedostatak proteina, prevladavaju tvorbe krvnih ugrušaka, tako da osoba koja je pogođena mora očekivati ​​da će se u njihovim netaknutim krvnim žilama formirati sve više ugrušaka nego osoba koja nema deficit S proteina. Ova činjenica povećava rizik od tromboze vena nogu.

uzroci

Ako se nedostatak temelji na genetskoj oštećenju, vjerojatnost da će se takav problem prenijeti je 50 posto. Manjak proteina S može također biti rezultat takozvanog nedostatka vitamina K, kroničnih infekcija, upotrebe inhibitora ovulacije ili antagonista vitamina K i bolesti jetre.

Kao daljnja posljedica, upala, opekotina, sepsa ili višestruka trauma mogu biti odgovorni i za razvoj deficita proteina S. Međutim, stečeni deficit proteina S relativno je rijedak; uglavnom se radi o naslijeđenom genetskom defektu ili takozvanoj spontanoj mutaciji, ako je prisutna genetska mana, ali nije naslijeđena.

Simptomi, tegobe i znakovi

U mnogim slučajevima pacijenti primjećuju manjak proteina S u dobi između 15 i 45 godina. Pogotovo žene koje još nisu svjesne svoje bolesti često primjećuju probleme s nedostatkom proteina S kada se u dubokim venama nogu pojavi tromboza - vaskularna okluzija.

U prvom redu su odgovorni faktori rizika poput hormonskih pripravaka za simptome menopauze ili kontracepcijske pilule. Povremeno trudnoća može biti i razlog zašto liječnici utvrde manjak proteina S. I kod muškaraca obično slijedi slučajna dijagnoza ako se već pojavila tromboza.

Međutim, ako se zna da je nedostatak proteina S naslijeđen ili postoji mogućnost nasljeđivanja, prvi se testovi mogu provesti već u adolescenciji ili djetinjstvu kako bi se utvrdilo postoji li ili nema nedostatka proteina S. Ako nema simptoma ili pritužbi, liječnici - ako u obitelji nema genetskog oštećenja - neće provoditi takve preglede.

U pravilu, ako postoji mogućnost nasljeđivanja, pregledi se provode u djetinjstvu, tako da se mogu poduzeti preventivne mjere koje ne zaustavljaju ili ne mijenjaju tijek ili bolest, ali ponekad ne dopuštaju nikakve komplikacije - što se tiče tromboze vena nogu.

Dijagnoza i tijek bolesti

Liječnik može dijagnosticirati bolest na temelju analize krvi pacijenta. Ako postoji sumnja da postoji povećana sklonost zgrušavanju, liječnik uzima krv i analizira je u okviru laboratorijske tehnologije. Kao rezultat, mogu se analizirati antikoagulantni čimbenici u krvi koji ponekad sugeriraju manjak proteina S.

Ne postoje druge opcije dostupne liječniku. Treba napomenuti da se dijagnoza često postavlja samo slučajno. U pravilu pacijenti kontaktiraju svog liječnika iz drugih razloga; na primjer, ako se razvila venska tromboza nogu i treba se liječiti. Povremeno se nedostatak proteina S može dijagnosticirati - čak i samo slučajno - kad je pacijentica trudna. U sklopu različitih preliminarnih pregleda liječniku je moguće dijagnosticirati nedostatak proteina S.

komplikacije

U većini slučajeva, nedostatak proteina S prepoznaje se relativno kasno. U najgorem slučaju već se pojavila tromboza, pa je potrebno hitno liječenje. Sam nedostatak proteina S prenosi se genetski, pa je potrebno dati savjet prije planiranja trudnoće.

Osim tromboze vena na nogama, obično nema posebnih komplikacija. Međutim, te se bolesti mogu liječiti tako da na ovu životnu bolest obično ne utječe životni vijek oboljelih. Liječenje same bolesti provodi se uz pomoć lijekova. Nema komplikacija i lijek obično nema nuspojava.

Nadalje, pogođeni također ovise o nošenju posebnih čarapa. Sama tromboza može dovesti do značajnih ograničenja u kretanju pacijenta. Pacijent tada može biti ovisan o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu. Nažalost, nije moguće spriječiti nedostatak proteina S. Međutim, to bi se trebalo dijagnosticirati u ranoj fazi ako su poznate relevantne informacije o tijeku genetskog materijala. To može spriječiti trombozu.

Kada trebate ići liječniku?

Budući da se deficit S proteina ne liječi i u većini slučajeva dolazi do značajnog smanjenja kvalitete života pacijenta, ovu bolest mora uvijek liječiti liječnik. Rana dijagnoza i liječenje uvijek pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti i mogu spriječiti razne komplikacije. U slučaju ove bolesti, u svakom slučaju se mora posavjetovati s liječnikom ako se razvije tromboza. Manjak proteina S može dovesti i do različitih komplikacija tijekom trudnoće.

Ako pacijentica pati od bolesti i trudna je, preporučuje se posjet liječniku. Tromboze se mogu razviti, osobito u venama na nogama, pa ih treba liječiti u ranoj fazi.U većini slučajeva liječnik opće prakse može dijagnosticirati i liječiti nedostatak proteina S. Kako je ovaj uvjet nasljedan, može se provesti i genetsko savjetovanje kako bi se spriječilo da se stanje prenese na sljedeće generacije.

Liječenje i terapija

Budući da se manjak proteina S temelji na naslijeđenom genetskom defektu, ponekad postoje poteškoće u liječenju, jer nije moguće liječenje uzroka, već samo ublažavanje simptoma. Iz tog razloga se terapije uglavnom temelje na zdravstvenom stanju pacijenta.

Međutim, pacijentima koji nemaju simptome i koji još nisu pretrpjeli trombozu obično se neće propisati trajni lijekovi. No, pacijentima se preporučuje da obavijeste liječnika ako dođe do rizičnih situacija, tako da se mogu poduzeti preventivne mjere. Pacijenti se mogu liječiti heparinom, antikoagulantnim lijekom.

Čarape s potporom, također su prednost na duljim putovanjima. Ako pacijent zna da ima deficit proteina S, na raspolaganju su preventivne mjere. U mnogim su slučajevima to korisnije od onih mogućnosti liječenja koje se prvenstveno koriste samo za ublažavanje simptoma. U mnogim slučajevima, nedostatak proteina S prolazi nezapaženo; godinama nije bilo simptoma ni pritužbi. Iz tog razloga, liječnici često dijagnosticiraju nedostatak proteina S tek kad su već otkrivene prve tromboze.

Dugotrajno liječenje, na primjer s takozvanim antagonistima vitamina K, preporučljivo je ako je već dijagnosticirano nekoliko tromboza. Usput, jedan od antagonista vitamina K je Marcumar, vjerojatno najpoznatiji pripravak kada je u pitanju antikoagulantni učinak.

prevencija

Budući da je nedostatak proteina S nasljedna bolest, nisu poznate preventivne mjere. Ako je dijagnosticiran nedostatak proteina S, mogu se poduzeti samo preventivne mjere kako bi pozitivno utjecale na tijek bolesti.

kontrola

Da bi se smanjio rizik od tromboze vena na nogama, ima smisla da vrijednosti krvi u redovnim pregledima provjerava iskusni liječnik nakon uspješne terapije zbog nedostatka proteina S. Na taj se način nove komplikacije sa zgrušavanjem krvi mogu rano otkriti i odmah liječiti lijekovima. Kao i kod drugih trombotičkih bolesti, nedostatak proteina S lako može dovesti do jetrenih bolesti. Preporučljivo je strogo ograničiti konzumaciju alkohola i, u najboljem slučaju, potpuno ga izbjegavati.

U vaskularnoj medicini oboljeli dobivaju korisne prehrambene preporuke i vrijedne informacije o postupanju u akutnom hitnom slučaju. Tijekom trudnoće dodatno fizičko naprezanje lako može dovesti do tromboze. Trudnice s nedostatkom proteina S definitivno bi morale obavijestiti ginekologa o svom krvnom poremećaju i strogo se pridržavati uputa liječnika.

Uzimajući dovoljno vježbanja i svakodnevnih šetnji može se spriječiti razvoj venske tromboze. Budući da oboljeli često imaju nedostatak vitamina K, liječnici često preporučuju preventivnu upotrebu posebnih dodataka prehrani. Nadoknada se obično ne može zajamčiti samo unosom hrane.

Dugotrajna primjena lijekova koji potiču koagulaciju krvi, poput niske doze aspirina, uvijek treba razgovarati s liječnikom. Upotrebu hormonskih pripravaka koji sadrže estrogene treba izbjegavati ako je moguće. Ovi se lijekovi često propisuju za sprečavanje trudnoće („tablete protiv bebe“) ili za simptome menopauze. Lijekovi koji sadrže estrogen također snižavaju koncentraciju proteina S u krvi.