Preimplantacijska dijagnostika

Kao Preimplantacijska dijagnostika Liječnici se pozivaju na molekularno genetske studije. Istražuju se nasljedne bolesti ili anomalije u kromosomima embrija koje nastaju tijekom umjetne oplodnje.

Što je preimplantacijska dijagnostika?

U dijagnozi pred implantacijom (PID) su medicinski pregledi embrija koji nastaju umjetnom oplodnjom. Embrioni su stari samo nekoliko dana i pregledavaju se prije presađivanja u žensku maternicu. Na taj se način liječnici u. a. moguće otkriti nedostatke u kromosomima koji predstavljaju rizik od pobačaja ili mrtvog rođenja.

Roditelji tada mogu odlučiti hoće li se transplantacija obaviti u maternici ili ne. Preimplantacijska dijagnoza jedan je od kontroverznih medicinskih postupaka. Iako se metoda koristi od 1990-ih, u Njemačkoj je odobrena tek od 2011. godine.

Funkcija, učinak i ciljevi

Preimplantacijska dijagnostika koristi se za otkrivanje genetskih promjena koje ukazuju na ozbiljne bolesti u nerođenog djeteta. Genetski materijal umjetno oplođenih jajnih stanica provjerava se na kromosomske poremećaje i nasljedne bolesti. Prenatalna dijagnostička metoda provodi se samo u rizičnim skupinama za koje se sumnja da imaju genetsku bolest.

To se može dogoditi, na primjer, ako se Huntingtonova bolest pojavila nekoliko puta u obitelji. Postoji i mogućnost da je žena već imala nekoliko neuspjelih umjetnih oplodnji (in vitro oplodnja).

Međutim, rezultati predimplantacijske dijagnostike nisu uvijek posve sigurni. U rijetkim je slučajevima pogrešna dijagnoza sasvim moguća. Za potvrdu dijagnoze može se provesti dodatna prenatalna dijagnoza (PND), kao što je uzorkovanje korionskog vilusa ili test amnionske tekućine. Genetske bolesti za koje predimplantacijska dijagnoza ima smisla su prije svega Huntington-ova bolest, anemija srpastih stanica, cistična fibroza, beta talasemija i Marfanov sindrom.

Daljnje bolesti su Patau sindrom (trisomija 13), Edwardsov sindrom (trisomija 18), monosomija 21 i mišićna distrofija tipa Duchenne. U međuvremenu, PGD nije ograničen na otkrivanje oko 200 nasljednih bolesti. Također služi za povećanje stope uspješnosti umjetne oplodnje i odabira spolova, iako to ne mora nužno biti povezano s bolešću. Pored toga, pred-implantacijska dijagnostika identificira i bolesti koje se mogu pregledati kao dio prenatalne dijagnostike, ali za koje se u pravilu ne postavlja dijagnoza.

Najčešće područje primjene PGD-a je aneuploidni probir. To se sve više koristi kod neplodnih parova koji su već u poodmakloj dobi i koji su već imali nekoliko neuspješnih pokušaja oplodnje in vitro ili pobačaja. Kao dio predimplantacijske dijagnoze, potrebno je izdvojiti embrije koji su odgovorni za nastale probleme. Na taj način mogu se povećati šanse za uspjeh da će imati zdravo dijete.

U nekim se zemljama PGD koristi i za identifikaciju takozvane braće i spasitelja. To se odnosi na embrije koji mogu pomoći starijim braćama i sestrama koji pate od teške bolesti darivanjem krvi iz pupčane vrpce ili koštane srži. U tu svrhu, predimplantacijska dijagnostika odabire odgovarajuće karakteristike tkiva nakon umjetne oplodnje.

Da bi se mogla postaviti dijagnoza pre implantacije, prvo se mora izvršiti umjetna oplodnja. To dovodi do stvaranja nekoliko embrija. Oplodnjavanje ženskih jajnih stanica muškom spermom odvija se izvan tijela. Nakon što su jajne stanice aspirirane iz tijela žene, one se razvijaju u embrije u epruveti. Otprilike tri dana nakon oplodnje, jedna ili dvije stanice mogu se ukloniti i pregledati kao dio predimplantacijske dijagnoze, za koje se koriste različite tehnike.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Rizici, nuspojave i opasnosti

Predimplantacijska dijagnostika uvijek je povezana s rizicima povezanim s umjetnom oplodnjom. Ovaj glavni postupak može dovesti do nuspojava poput boli, otežanog disanja, mučnine i poremećaja zgrušavanja krvi.

Uz to se mora očekivati ​​komplikacija koja je češća kod umjetne oplodnje u vezi s PGD-om nego s ostalim postupcima. Ovo je sindrom hiperstimulacije jajnika (OHSS). Podijeljen je na jednostavne i teške oblike tečaja. Teški oblici mogu biti čak i kobni.

U osnovi, žena prima brojne hormone tijekom umjetne oplodnje kako bi jajne stanice sazrile u jajnicima. U dijagnozi prije implantacije količina hormona mora biti čak i veća nego u običnoj oplodnji epruvete bez PID-a. Međutim, to stvara rizik od prevelike stimulacije jajnika, što je vidljivo i njihovim snažnim uvećanjem. Ciste se formiraju unutar jajnika i povećava se veličina trbuha. Kod nekih zahvaćenih žena tekućina se može sakupljati i u trbušnoj regiji. Pored toga, krv se povećava u debljini, što zauzvrat uzrokuje poremećaje cirkulacije u bubrezima. Kao rezultat toga, postoji rizik od opasnog zatajenja bubrega.

Preimplantacijska dijagnostika postupak je koji je godinama vrlo kontroverzan širom svijeta. Tijekom rasprava postavljaju se temeljna etička i politička pitanja o vrijednosti života. Kritičari optužuju PGD da ne prihvaća socijalnu raznolikost. Uz to, povećava se pritisak roditelja da imaju zdravu djecu. Odobrenje dijagnoze pred implantacijom u Njemačkoj oštetilo bi sustav vrijednosti Osnovnog zakona o pravu na dostojanstvo. Međutim, zagovornici PGD-a vide postupak kao priliku da se poštede parova i njihove djece od ozbiljnih nasljednih bolesti.