Polycythemia vera

Polycythemia vera je mijeloproliferativna bolest koja je povezana s prekomjernom produkcijom svih krvnih stanica i, kao rezultat, povećan rizik od tromboembolije. S incidencijom od 1 do 2 bolesti na 100 000 stanovnika godišnje, policitemija vera je rijetka sindromska bolest.

Što je policitemija vera?

Kao Polycythemia vera je kronična mijeloproliferativna bolest u kojoj dolazi do pojačane sinteze svih krvnih stanica, posebno eritrocita, u koštanoj srži.

Kao rezultat ove progresivne i nepovratne prekomjerne proizvodnje dolazi do povećanja hematokrita (staničnih komponenata krvi) i viskoznosti krvi (viskoznosti), što dovodi do poremećaja mikrocirkulacije i povećanog rizika od tromboembolijskih događaja.

Uz to, u kliničkoj se fazi razlikuju dvije kliničke faze. Prvu fazu karakterizira povećana sinteza eritrocita i eritrocitoza (povećani broj eritrocita) i može biti potpuno bez simptoma. Progresivna kasna faza karakterizira sekundarna fibroza mozga (fibroza koštanog tkiva) s ekstramedularnom hematopoezom (stvaranje krvi izvan koštane srži) i splenomegalijom (povećanje slezene).

Policitemija vera također se može razviti u mijelodisplaziju, u kojoj stvaranje krvi sve više preuzimaju mutirane matične stanice, ili akutna mijeloidna leukemija.

uzroci

Točna etiologija Polycythemia vera još nije razjašnjeno i vjerojatno se temelji na mutativnoj transformaciji matičnih stanica koje još nisu u potpunosti zabilježene, a koje se mogu profilirati u različite specifične vrste stanica.

Takozvana mutacija JAK2V617F pronađena je u oko 95 posto oboljelih, što dovodi do razmjene aminokiseline valina s fenilalaninom, a time i do povećane brzine diobe specifično pogođenih stanica. Funkcionalno usporediva mutacija JAK2 u egzonu 12 (segment DNA koji kodira aminokiseline) također je opažena u 2 do 3 posto.

Budući da se ove mutacije događaju i u drugim mijeloproliferativnim sindromima kao što su esencijalna trombocitemija i primarna mijelofibroza, mogući čimbenici pokretanja kao što su noksa (uključujući benzen), ionizirajuće zračenje i uključenost drugog, još nepoznata mutacija gena također se raspravlja.

Simptomi, tegobe i znakovi

Policitemiju vere karakterizira pretjerana proizvodnja crvenih krvnih zrnaca (eritrocita). Kao rezultat toga, krv se zgušnjava, a svojstva protoka pogoršavaju. Povezani poremećaji cirkulacije mogu uzrokovati različite pritužbe. Policitemija vere često počinje polako, tako da mnogi pacijenti u početku pokazuju malo simptoma.

Poremećaji cirkulacije u rukama i nogama su među češćim simptomima. Manjak opskrbe kisikom također usne postaju plave (cijanoza). S druge strane, crvenilo kože se pojavljuje na licu, rukama i nogama. Mnogi pacijenti s policitemije vere žale se na svrbež, posebno nakon kontakta s vodom.

Ovdje se govori o akvagenom svrbežu. Takozvana eritromelagija je također karakterističan simptom maligne bolesti krvi. Karakterizira ga bolno i naglo pregrijavanje i crvenilo stopala i / ili ruku. Povećana količina eritrocita može dovesti i do vrtoglavice, krvarenja iz nosa, poremećaja vida ili zvanja u ušima.

Zbog promijenjenih svojstava protoka krvi, također postoji povećan rizik od vaskularnih blokada uslijed stvaranja krvnih ugrušaka (tromboze) ili embolije. Smanjena opskrba krvi koronarnim arterijama, međutim, dovodi do stezanja u prsima (angina pektoris) i također povećava rizik od srčanog udara.

Dijagnoza i tijek

Prva sumnja na jednoga Polycythemia vera u mnogim slučajevima rezultat je povećane vrijednosti eritrocita, hematokrita ili hemoglobina u kontekstu ispitivanja krvi.

Osim toga, u mnogim slučajevima bolesti postoji povećani broj leukocita i trombocita s istodobno smanjenom razinom eritropoetina (razina EPO). U naprednim fazama bolesti sumnja se može potkrijepiti splenomegalijom. Dijagnoza je potvrđena i dokazima mutacije JAK2 (V617F).

U diferencijalnoj dijagnozi policitemija vera (primarna eritrocitoza) mora se razlikovati od sekundarnih eritrocitoza poput stresne eritrocitoze, pušačke eritrocitoze i eritrocitoze zbog hipoksije ili tumora u jetri ili bubrezima koji proizvode EPO, a karakterizirana je povećanom razinom EPO.

Uz ranu dijagnozu i kontroliranu terapiju, bolest ima dobru prognozu s gotovo normalnim životnim vijekom, unatoč kroničnom, progresivnom tijeku. Ako se ne liječi, policitemija vera povezana je sa značajno povećanim rizikom od tromboembolijskih događaja (uključujući moždani udar, trombozu, srčani udar).

komplikacije

Kod ove bolesti pacijenti prvenstveno pate od značajno povećanog volumena krvi. To dovodi i do crvenila kože, što može biti neugodno, posebno na licu i tako značajno smanjiti pacijentovu kvalitetu života. Sama krv je viskozna, tako da koagulacija obično bude poremećena. Mozak se također opskrbljuje pogrešnom krvlju, što može dovesti do poremećaja ličnosti ili promjene raspoloženja.

U mnogim slučajevima ljudi pate od jake glavobolje ili vrtoglavice. Zbog bolesti rizik od moždanog udara ili srčanog udara enormno raste, tako da se životni vijek pacijenta može znatno smanjiti. U većini slučajeva policitemija vera se liječi lijekovima.

Oni koji su pogođeni često ovise o dugotrajnom gutanju kako bi se smanjio rizik od tromboze. Nema posebnih komplikacija ili nuspojava. Očekivano trajanje života oboljele osobe također se može smanjiti zbog policitemije. Zdrav životni stil također ima vrlo pozitivan učinak na tijek ove bolesti.

Kada trebate ići liječniku?

Poremećaji i nepravilnosti u protoku krvi trebaju se predstaviti liječniku. Ako se u nekim dijelovima tijela nalazi trkačko srce, vrtoglavica, unutarnja toplina ili neobičan osjećaj hladnoće, dotičnoj osobi treba pomoć. U slučaju smanjene percepcije, peckanja u udovima, ukočenosti ili preosjetljivosti, potrebno je konzultirati liječnika. Promjene u izgledu kože, svrbež ili crvenilo treba predstaviti liječniku. Ako se pronađu otvorene rane, potrebna je sterilna njega rana.

Ako dotična osoba to ne može učiniti dovoljno, potrebno je konzultirati liječnika. Inače klice mogu ući u organizam i potaknuti daljnje bolesti ili sepsu. To prijeti stanju opasnom po život.Krvarenje iz nosa ili desni, osjećaj zatezanja u organizmu i opći funkcionalni poremećaji moraju se ispitati i liječiti. U slučaju oštećenja vida ili buke u ušima, prigovore je potrebno pojasniti. Ako se pojavi ozbiljno zdravstveno ugrožavajuća situacija, potrebno je upozoriti službu hitne pomoći.

Liječnik hitne pomoći potreban je u slučaju poremećaja svijesti ili gubitka svijesti. Snažan pad unutarnjih sila, kvar i naglo pregrijavanje su alarmi za tijelo. Policitemija vera može uzrokovati stvaranje krvnih ugrušaka. U teškim slučajevima dolazi do moždanog udara ili smanjenja srčane aktivnosti. Bez hitne medicinske pomoći postoji rizik od prerane smrti.

Liječenje i terapija

Polycythemia vera do sada se može liječiti samo uzročno ili kurativno transplantacijom matičnih stanica. Budući da je takva intervencija povezana s velikim rizikom od sekundarnih bolesti i povećanom smrtnošću, obično se razmatra samo u vrlo naprednom stadiju bolesti.

S druge strane, mjere palijativne terapije usmjerene na smanjenje rizika od tromboembolijskih događaja, ublažavanje simptoma i sprečavanje komplikacija u središtu su liječenja policitemije. Da bi se smanjila vrijednost hematokrita, obično se započinje terapija krvlju (flebotomija), što osigurava brzo i učinkovito smanjenje volumena krvi.

U početku se, ovisno o specifičnoj vrijednosti hematokrita, provodi flebotomija u razmacima od dva do tri dana, s razmakom između pojedinih tretmana koji se povećavaju kako liječenje napreduje. Da bi se smanjio rizik od tromboze i liječio poremećaji mikrocirkulacije, istodobno se koristi inhibitor agregacije tromboze (niska doza ASA).

Ako se mogu utvrditi kratki intervali između potrebnih sesija flebotomije ili visokog broja trombocita, također se traži citoreduktivna terapija koja smanjuje broj stanica na lijekovima koristeći aktivne sastojke poput hidroksureje ili citokina koji inhibiraju sintezu svih krvnih stanica u koštanoj srži.

U nekim slučajevima u kojima je naznačeno ciljano smanjenje broja trombocita, anagrelid, koji ima supresivni učinak na sazrijevanje trombocita, može se primijeniti za liječenje policitemije.

prevencija

Postoji jedna Polycythemia vera najvjerojatnije se može pratiti do mutacije matičnih stanica čiji se faktori (okidači) još uvijek nisu mogli jasno razjasniti, bolest se ne može spriječiti. Međutim, smanjenje tjelesne težine, redovito vježbanje, izbjegavanje dugog razdoblja sjedenja i dosljedna terapija za kardiovaskularne bolesti umanjuju povećani rizik od tromboembolije u policitemiji.

kontrola

U većini slučajeva policitemije, pacijenti imaju na raspolaganju vrlo malo i samo ograničene mjere praćenja. Prije svega, važna je brza i prije svega vrlo rana dijagnoza kako ne bi došlo do drugih komplikacija ili daljnjih pritužbi. Stoga se oboljeli trebaju savjetovati s liječnikom kod prvih simptoma ili znakova bolesti kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili pritužbe.

U pravilu ne može doći do samoizlječenja. Sam tretman ima oblik manje kirurške intervencije. Nakon toga, pogođeni bi se trebali odmoriti i odmarati. Treba se suzdržati od napora i od fizičkih ili stresnih aktivnosti kako ne bi nepotrebno opterećivali tijelo. Lijekove također treba redovito pregledavati i prilagođavati liječnik.

Ako nešto nije jasno ili imate bilo kakvih pitanja u vezi s lijekovima, uvijek se prvo obratite liječniku. Redovne provjere od strane liječnika također su vrlo važne kako bi se krvna slika održala pod stalnom kontrolom. Ne može se univerzalno predvidjeti hoće li policitemija vera dovesti do smanjenog očekivanog trajanja života oboljelih.

To možete učiniti sami

Opcije samopomoći uglavnom nisu dostupne onima oboljelim od policitemije. U svakom slučaju, pacijent je ovisan o liječenju od strane liječnika, što uključuje transplantaciju matičnih stanica. U nekim slučajevima pacijent umire unatoč liječenju.

Općenito, osoba oboljela od policitemije vere mora se brinuti o svom tijelu i ne izlagati se nepotrebnom stresu. Treba izbjegavati i sportske aktivnosti, jer one opterećuju tijelo. Treba izbjegavati i stresne situacije. U slučaju svrbeža, zahvaćeno područje ne treba ogrebati kako bi se izbjegao osip. Zbog povećanog rizika od srčanog udara, redoviti pregledi kod liječnika vrlo su korisni kako bi se izbjegao srčani udar. Testovi na tumore u bubrezima ili jetri također su korisni jer se takvi mogu pogodovati i policitemijama.

U nekim slučajevima, kontakt s drugim ljudima pogođenim bolešću ima smisla, jer to dovodi do razmjene informacija, što može biti korisno u svakodnevnom životu i olakšati život. U većini slučajeva policitemija vera će smanjiti životni vijek pacijenta.