Na Nicolaides-Baraitser sindrom to je bolest koja pogađa samo mali broj ljudi. Nicolaides-Baraitser sindrom je urođena bolest koja je prisutna kod oboljelih od rođenja. Neki simptomi postaju vidljivi tek s porastom dobi. Glavne pritužbe Nicolaides-Baraitser sindroma uključuju anomalije prstiju, kratak rast i poremećaje dlakavosti tijela.
Što je sindrom Nicolaides Baraitser?
© Siarhei - stock.adobe.com
U osnovi to predstavlja Nicolaides-Baraitser sindrom iznimno rijetka bolest. Prosječna prosječna prevalenca bolesti procjenjuje se na oko 1 od 1 000 000. Ljudi koji pate od sindroma Nicolaides-Baraitser obično pate od simptoma poput kratkog rasta, napadaja, intelektualnih teškoća i deformacija prstiju.
Primjerice, u mnogim slučajevima evidentna je takozvana brachydaktilija. Prema prethodnim nalazima u medicinskim istraživanjima, sindrom Nicolaides-Baraitser nasljeđuje se na autosomno dominantan način. Sindrom Nicolaides-Baraitser prvi su put opisala dvojica liječnika Baraitser i Nicolaides 1993. godine. U čast tim liječnicima, sindrom Nicolaides-Baraitser dobio je ime, koje vrijedi i danas.
Do danas je poznato samo pet slučajeva Nicolaides-Baraitser sindroma, koji su opisani u specijalističkim medicinskim knjigama. Mnogi liječnici za skraćivanje bolesti koriste kraticu NCBRS. U engleskom jeziku koji postaje Nicolaides-Baraitser sindrom obično kao Rijetka kosa i mentalna zaostalost određen.
uzroci
U principu, sindrom Nicolaides-Baraitser genetska je bolest koja utječe na ljude od rođenja. Pojedinačna manifestacija simptoma uspostavljena je već pri rođenju. Međutim, neki se simptomi Nicolaides-Baraitserovog sindroma razvijaju tek s vremenom ili postaju vidljivi tek nakon određene dobi.
Točan uzrok Nicolaides-Baraitser sindroma utvrđen je medicinskim i genetskim istraživanjima s pogođenim pacijentima. Mutacija gena na posebnom genskom lokusu odgovorna je za razvoj Nicolaides-Baraitser sindroma. Ovo je nova mutacija gena SMARCA2. Točan gen lokus mutacije također je poznat. Postnatalni utjecaji stoga ne igraju nikakvu ulogu u genezi bolesti.
Simptomi, tegobe i znakovi
Bolesnici s sindromom Nicolaides-Baraitser pate od raznih simptoma i znakova bolesti. Moguće je da se simptomi Nicolaides-Baraitser sindroma malo razlikuju u pojedinačnom slučaju ili se javljaju u određenoj kombinaciji. U osnovi je kratak stas karakterističan za bolest, što je vidljivo u relativno mladoj dobi.
Pored toga, oboljeli obično imaju ono što je poznato kao hipotrihoza. U vezi s tim, imaju tendenciju rijetkog i stanjivog rasta dlaka na glavi. Pored toga, osobe koje pate od sindroma Nicolaides-Baraitser obilježene su različitim anomalijama u anatomiji lica. Ovdje je posebno vidljiva mikrocefalija.
Često pacijenti također pate od napadaja i teških intelektualnih teškoća. Na prstima postoje deformiteti poput tzv. Brahitaktilije. Konusne epifize i jasno izraženi interfalangealni zglobovi su također mogući. Potonji simptom proizlazi prije svega iz činjenice da je postotak masti ispod kože nizak.
Dijagnoza i tijek bolesti
Nicolaides-Baraitser sindrom dijagnosticira se prvenstveno na temelju karakterističnih kliničkih simptoma. Prije svega, obično postoje prve indikacije prisutnosti Nicolaides-Baraitser sindroma najkasnije nakon rođenja. Budući da su određeni znakovi bolesti relativno jasno vidljivi čak i kod novorođenčadi.
Prenatalna dijagnoza teoretski je moguća na temelju određenih simptoma. Zbog rijetkosti bolesti, međutim, jedva da postoje empirijske vrijednosti. Ako se sumnja na sindrom Nicolaides-Baraitser, pacijenta se mora odmah pregledati.
U pravilu se pogođena djeca relativno brzo nakon rođenja prikazuju prikladnom liječniku kako bi se klasificirale anomalije. Skrbnici igraju važnu ulogu, na primjer, značajno doprinose takozvanoj obiteljskoj povijesti. Na taj način liječnik prima informacije o mogućim genetskim predispozicijama iz sličnih slučajeva bolesti u pacijentovoj obitelji.
Nakon uzimanja anamneze bolesne osobe, liječnik koristi razne tehnike pregleda kako bi pouzdano dijagnosticirao bolest. Na primjer, nakon prvih vizualnih pregleda koriste se rendgenski postupci. Mogu se otkriti malformacije na prstima. Postoje i pokazatelji kratkog stasa.
Nicolaides-Baraitser sindrom može se relativno pouzdano identificirati pomoću genetskog testa. Pošto su poznate odgovorne mutacije i lokus pogođenog gena. Temeljita diferencijalna dijagnoza je neophodna za dijagnosticiranje sindroma Nicolaides-Baraitser. Liječnik koji radi na liječenju prije svega mora isključiti tzv Coffin-Sirisov sindrom.
komplikacije
Budući da je sindrom Nicolaides-Baraitser vrlo rijetka nasljedna bolest, vrlo je malo empirijskih podataka o pojavi komplikacija. Većina komplikacija vjerojatno je posljedica mnogih moždanih napada (epilepsije). Zbog malog broja slučajeva, ne može se dati nikakva informacija o općem očekivanom trajanju života oboljelih.
Međutim, nisu rijetkost da se razne komplikacije pojave kao posljedica epileptičnih napada, od kojih su neke opasne po život. Svakim epileptičnim napadom postoji rizik od oštećenja i ozljeda koje su izravno uzrokovane izraženim mišićnim kontrakcijama. Leđni mišići postaju izuzetno napeti, što često može dovesti do prijeloma kralježaka. Teški prijelomi kralježaka čak riskiraju i paraplegiju.
Nadalje, rane od ugriza mogu nastati tijekom epileptičnog napadaja, koje nastaju zbog ugriza jezika, raztrganina, posjekotina ili kvrgavica. Tijekom napadaja mogu se dogoditi i ozljede nezgode. I ovdje se ponekad događaju ozljede koje vode ka paralizi ili čak smrti. Tijekom cerebralnog napadaja, također može doći do aspiracije čestica hrane, povraćanja ili tekućine.
Ovo je opasnost po život koja zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju kako bi se spriječilo gušenje. Napokon, jak mentalni hendikep i brojne tjelesne deformacije zasigurno negativno utječu na djetetov psihički razvoj.
Kada trebate ići liječniku?
Nicolaides-Baraitser sindrom je urođena bolest koja se obično dijagnosticira odmah nakon rođenja. Ovisno o težini stanja, liječnik će odmah poduzeti daljnje mjere. Malformacije prstiju, epilepsija i kratki rast tipična su obilježja koja se moraju brzo razjasniti. Ako se tijekom terapije pojave neobični simptomi, o tome se mora obavijestiti liječnik. Savjet liječnika posebno je potreban ako dijete pokazuje znakove mentalne zaostalosti. Odgovarajući simptomi često se pojavljuju samo tijekom života i postaju progresivno jači. Sve je važnije da se pritužbe brzo riješe.
Ako se to učini rano, povećanje simptoma može se izbjeći u mnogim slučajevima. Ako je obitelj već svjesna slučajeva sindroma Nicolaides-Baraitser, može se obaviti genetski test prije rođenja djeteta. Na taj se način može utvrditi moguća bolest i pripremne mjere mogu se poduzeti u ranoj fazi. Stvarno liječenje sindroma malformacije provodi stručnjak za genetske bolesti.
Osim toga, moraju biti uključeni različiti liječnici koji mogu liječiti malformacije, epilepsiju i mentalne poremećaje. Ortopedi, neurolozi i terapeuti, među ostalim, mogu se uzeti u obzir za to. Budući da djetetova bolest predstavlja i veliki teret za roditelje, oni bi trebali potražiti i psihološku pomoć.
Liječenje i terapija
Simptomi sindroma Nicolaides-Baraitser su urođeni jer se radi o nasljednoj bolesti. Iz tog razloga, učinkovita terapija uzroka sindroma Nicolaides-Baraitser nije praktična. Umjesto toga, važno je ublažiti simptome oboljelih.
Osobe pate od značajnih mentalnih i fizičkih oštećenja pa je potrebna intenzivna skrb o pacijentima. Oni koji su pogođeni obično dobivaju posebnu naobrazbu ako je to moguće s intelektualnog stajališta. Skrbnici imaju potporu u skrbi o djetetu koje boluje od sindroma Nicolaides-Baraitser.
Izgledi i prognoza
Nicolaides-Baraitser sindrom jedan je od zdravstvenih poremećaja čiji se uzrok može naći u mutaciji ljudske genetike. Kao rezultat toga, prognoza je nepovoljna. Glavni razlog je taj što liječnicima koji liječe nije dopušteno mijenjati genetski materijal svog pacijenta. Zakonski zahtjevi zabranjuju vam to. Dodatna komplikacija je da se neke pritužbe razvijaju samo tijekom života. To može dovesti do kasne dijagnoze u nekim slučajevima. Međutim, što prije se bolest može dijagnosticirati, ranije se mogu poduzeti potrebni koraci liječenja.
Iako se ne može očekivati lijek za ovu bolest, zahvaljujući svakodnevnom istraživačkom radu, znanstvenici uvijek iznova uspijevaju u razvoju novih terapijskih metoda i oblika liječenja koji vode do ublažavanja pojedinačnih tegoba. Cilj je optimizirati kvalitetu života pacijenta i spriječiti moguće zdravstvene posljedice.
Zbog tjelesnog oštećenja bolesnici su izloženi povećanom riziku od paraplegije. Postoji i kognitivno oštećenje. Općenito gledajući, obično nije moguće da pacijent samostalno organizira svoj svakodnevni život. Cijeli život ovisi o brizi i pažnji drugih ljudi. Međutim, programi rane intervencije pokazali su značajno poboljšanje u razvoju intelektualnih kapaciteta posljednjih godina.
prevencija
Nicolaides-Baraitser sindrom je nasljedna bolest, zbog čega ne postoje poznate mogućnosti za djelotvorno sprječavanje bolesti.
kontrola
Budući da je sindrom Nicolaides-Baraitser genetska, a time i prirođena bolest, u većini slučajeva oboljeli imaju vrlo malo i samo vrlo ograničene mjere i mogućnosti daljnje njege. Oni koji su pogođeni trebali bi se prije svega posavjetovati s liječnikom u ranoj fazi kako ne bi bilo drugih komplikacija ili pritužbi u daljnjem tijeku.
U pravilu, što se prije savjetuje s liječnikom, to je bolji daljnji tijek bolesti, tako da treba kontaktirati liječnika čim se pojave prvi znakovi sindroma Nicolaides-Baraitser. Većina ljudi pogođenih ovom bolešću ovisna je o skrbi i podršci vlastitih obitelji.
Iznad svega, vrlo su važni ljubavni i intenzivni razgovori s vlastitom obitelji i s drugim rođacima kako bi se spriječili psihološki problemi ili razvoj depresije. Pacijenti su također ovisni o intenzivnoj podršci u školi. Isto tako, pacijenti s Nicolaides-Baraitserovim sindromom trebali bi imati redovite preglede i preglede od strane liječnika. Obično ova bolest ne smanjuje životni vijek osobe koja je pogođena.
To možete učiniti sami
Zbog nedostatka mogućnosti liječenja, rođaci mogu samo pružiti olakšanje od simptoma, a time i životniji život. Uz intenzivnu potporu u svakodnevnom životu, pomoć u uredu za integraciju dobivaju i podnošenjem zahtjeva za teže invalidne osobe. Oni su korisni u pronalaženju odgovarajuće posebne škole, prilikom prijavljivanja za sve polaznike škole i potrebnih pomagala, kao i u mnogim drugim pitanjima o invalidnosti.
Visoki rizik od ozljeda uslijed često učestalih epileptičnih napadaja može se umanjiti uz pomoć posebno obučenog psa za pomoć. Psi koji upozoravaju na epilepsiju ili pse protiv napadaja, ovisno o njihovoj obuci, upozoravaju rano prije ili u slučaju akutnog napadaja i na taj način omogućavaju brzu pomoć ili dovoljno vremena za poduzimanje mjera opreza. Nažalost, troškove za to obično ne snosi zdravstveno osiguravajuće društvo i moraju ih platiti sami. Ti se troškovi, međutim, mogu tražiti kao iznimno opterećenje poreza na dohodak i time donekle smanjeni.
Budući da se odmor za brižnu rodbinu samo rijetko može provesti kao obiteljski odmor, postoji mogućnost preventivne skrbi koja se može provoditi izravno na željenoj destinaciji za odmor. To osigurava ljubavnu brigu, svakodnevnu bliskost sa uobičajenim njegovateljima, a opet dovoljno slobodnog vremena i opuštanje za rodbinu.
Razmjena s drugim pogođenim obiteljima često se obogaćuje razmjenom iskustava i može olakšati svakodnevni život.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
